[ { "id": "Q16821-1.924.924", "start_pos": 924, "end_pos": 924, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1255423539", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1255423539", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1255423539", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1255423539", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SDTNRAPQNSSPFSKHHTEI", "down_seq": "VSTNEQAIAVENAVTTMASQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs1255423539", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1255423539" }, { "id": "rs1255423539", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1255423539" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878321", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S924", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.904.904", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.925.925", "start_pos": 925, "end_pos": 925, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs764517275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764517275", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764517275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764517275", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764517275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764517275#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764517275", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764517275", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs937836738", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs937836738", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs937836738", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs937836738#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs937836738", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs937836738", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "DTNRAPQNSSPFSKHHTEIS", "down_seq": "STNEQAIAVENAVTTMASQP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764517275", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764517275" }, { "id": "rs764517275", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764517275" }, { "id": "rs764517275", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764517275#frequency_tab" }, { "id": "rs764517275", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764517275" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878318", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V925", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs937836738", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs937836738" }, { "id": "rs937836738", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs937836738#frequency_tab" }, { "id": "rs937836738", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs937836738" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878319", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V925", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs937836738", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs937836738" }, { "id": "rs937836738", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs937836738#frequency_tab" }, { "id": "rs937836738", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs937836738" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878319", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V925", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.926.926", "start_pos": 926, "end_pos": 926, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1562915637", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1562915637", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1562915637", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1562915637", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TNRAPQNSSPFSKHHTEISV", "down_seq": "TNEQAIAVENAVTTMASQPI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1562915637", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1562915637" }, { "id": "rs1562915637", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1562915637" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878315", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S926", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.928.928", "start_pos": 928, "end_pos": 928, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1206804462", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1206804462", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1206804462", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1206804462", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RAPQNSSPFSKHHTEISVST", "down_seq": "EQAIAVENAVTTMASQPIST", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1206804462", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1206804462" }, { "id": "rs1206804462", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1206804462" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878308", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N928", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.908.908", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.929.929", "start_pos": 929, "end_pos": 929, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1490028752", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1490028752", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1490028752", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1490028752#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1357382709", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1357382709", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1357382709", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1357382709#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1357382709", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1357382709", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "APQNSSPFSKHHTEISVSTN", "down_seq": "QAIAVENAVTTMASQPISTK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1490028752", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1490028752" }, { "id": "rs1490028752", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1490028752#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878306", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E929", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs1357382709", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1357382709" }, { "id": "rs1357382709", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1357382709#frequency_tab" }, { "id": "rs1357382709", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1357382709" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878307", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E929", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.930.930", "start_pos": 930, "end_pos": 930, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1314408505", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1314408505", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1314408505", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1314408505", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775784657", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775784657", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775784657", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775784657", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775784657", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775784657#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775784657", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775784657", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "PQNSSPFSKHHTEISVSTNE", "down_seq": "AIAVENAVTTMASQPISTKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1314408505", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1314408505" }, { "id": "rs1314408505", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1314408505" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878304", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q930", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs775784657", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775784657" }, { "id": "rs775784657", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775784657" }, { "id": "rs775784657", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775784657#frequency_tab" }, { "id": "rs775784657", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775784657" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878303", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q930", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.931.931", "start_pos": 931, "end_pos": 931, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs35449651", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35449651", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35449651", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs35449651", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35449651", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35449651", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35449651", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs35449651#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35449651", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs35449651", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1316957924", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316957924", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1316957924", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1316957924", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QNSSPFSKHHTEISVSTNEQ", "down_seq": "IAVENAVTTMASQPISTKSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs35449651", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35449651" }, { "id": "rs35449651", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs35449651" }, { "id": "rs35449651", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35449651" }, { "id": "rs35449651", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs35449651#frequency_tab" }, { "id": "rs35449651", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs35449651" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878300", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A931", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:9352", "recommended_name": { "id": "DOID:9352", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9352", "name": "type 2 diabetes mellitus", "description": "A diabetes mellitus that is characterized by high blood sugar, insulin resistance, and relative lack of insulin." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:9352", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9352", "name": "NIDDM", "description": "" }, { "id": "DOID:9352", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9352", "name": "non-insulin-dependent diabetes mellitus", "description": "" }, { "id": "DOID:9352", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9352", "name": "type 2 diabetes", "description": "" }, { "id": "DOID:9352", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9352", "name": "type II diabetes mellitus", "description": "" }, { "id": "DOID:9352", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9352", "name": "insulin resistance", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "type 2 diabetes mellitus", "description": "A type of diabetes mellitus that is characterized by insulin resistance or desensitization and increased blood glucose levels. This is a chronic disease that can develop gradually over the life of a patient and can be linked to both environmental factors and heredity." }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "NIDDM", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "T2D", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "T2DM", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "T2DM - type 2 diabetes mellitus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "adult onset diabetes", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "adult-onset diabetes", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "diabetes mellitis type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "diabetes mellitis type II", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "diabetes mellitus, type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "diabetes mellitus, type II", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "diabetes, type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "insulin resistance, severe, digenic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "non-insulin dependent diabetes", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "non-insulin dependent diabetes mellitus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "noninsulin dependent diabetes", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "noninsulin-dependent diabetes mellitus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "type 2 diabetes", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "type 2 diabetes mellitus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "type 2 diabetes mellitus non-insulin dependent", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "type II diabetes", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "type II diabetes mellitus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005148", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005148", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011027", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011027", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011027", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011027", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011027", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011027", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011027", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011027", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011027", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011027", "name": "NIDDM1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011072", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011072", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011072", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011072", "name": "NIDDM2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011072", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011072", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011363", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011363", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011363", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011363", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011363", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011363", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011363", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011363", "name": "type 2 diabetes mellitus 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011363", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011363", "name": "NIDDM3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011955", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011955", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011955", "name": "diabetes mellitus, noninsulin-dependent, type 4", "description": "" }, { "id": "MIM:125853", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/125853", "name": "Type 2 diabetes mellitus", "description": "Type 2 diabetes mellitus" }, { "id": "MIM:601283", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601283", "name": "Type 2 diabetes mellitus 1", "description": "Type 2 diabetes mellitus 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9352", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9352" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1316957924", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1316957924" }, { "id": "rs1316957924", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1316957924" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878301", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A931", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.932.932", "start_pos": 932, "end_pos": 932, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs945069861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs945069861", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs945069861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs945069861#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs945069861", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs945069861", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776699901", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776699901", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776699901", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776699901", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776699901", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776699901", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "NSSPFSKHHTEISVSTNEQA", "down_seq": "AVENAVTTMASQPISTKSEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878297", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I932", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs945069861", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs945069861" }, { "id": "rs945069861", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs945069861#frequency_tab" }, { "id": "rs945069861", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs945069861" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878297", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I932", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs776699901", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776699901" }, { "id": "rs776699901", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776699901" }, { "id": "rs776699901", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776699901" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878298", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I932", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.933.933", "start_pos": 933, "end_pos": 933, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1796607402", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796607402", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796607402", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1796607402", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SSPFSKHHTEISVSTNEQAI", "down_seq": "VENAVTTMASQPISTKSENI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs1796607402", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796607402" }, { "id": "rs1796607402", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1796607402" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878294", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A933", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.913.913", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.934.934", "start_pos": 934, "end_pos": 934, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1796607312", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796607312", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796607312", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1796607312", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796607352", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796607352", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796607352", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1796607352", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "SPFSKHHTEISVSTNEQAIA", "down_seq": "ENAVTTMASQPISTKSENIC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1796607312", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796607312" }, { "id": "rs1796607312", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1796607312" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878291", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V934", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1796607352", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796607352" }, { "id": "rs1796607352", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1796607352" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878292", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V934", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.935.935", "start_pos": 935, "end_pos": 935, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs747057183", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747057183", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747057183", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747057183", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747057183", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs747057183#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747057183", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747057183", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771104644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771104644", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771104644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771104644", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771104644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771104644#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771104644", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771104644", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "PFSKHHTEISVSTNEQAIAV", "down_seq": "NAVTTMASQPISTKSENICN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs747057183", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747057183" }, { "id": "rs747057183", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747057183" }, { "id": "rs747057183", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs747057183#frequency_tab" }, { "id": "rs747057183", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747057183" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878287", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E935", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs771104644", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771104644" }, { "id": "rs771104644", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771104644" }, { "id": "rs771104644", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771104644#frequency_tab" }, { "id": "rs771104644", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771104644" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878289", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E935", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.936.936", "start_pos": 936, "end_pos": 936, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2484959468", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2484959468", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FSKHHTEISVSTNEQAIAVE", "down_seq": "AVTTMASQPISTKSENICNS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2484959468", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2484959468" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878285", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N936", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.916.916", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.937.937", "start_pos": 937, "end_pos": 937, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SKHHTEISVSTNEQAIAVEN", "down_seq": "VTTMASQPISTKSENICNST", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878283", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A937", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.917.917", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.938.938", "start_pos": 938, "end_pos": 938, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1371604428", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1371604428", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1371604428", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1371604428", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KHHTEISVSTNEQAIAVENA", "down_seq": "TTMASQPISTKSENICNSTR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1371604428", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1371604428" }, { "id": "rs1371604428", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1371604428" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878280", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V938", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1371604428", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1371604428" }, { "id": "rs1371604428", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1371604428" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878280", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V938", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.918.918", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.939.939", "start_pos": 939, "end_pos": 939, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs936892986", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs936892986", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs936892986", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs936892986", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "HHTEISVSTNEQAIAVENAV", "down_seq": "TMASQPISTKSENICNSTRE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs936892986", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs936892986" }, { "id": "rs936892986", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs936892986" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878276", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T939", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878277", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T939", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.919.919", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs753108298", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753108298", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753108298", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753108298", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753108298", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753108298#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753108298", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753108298", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NLVSVKEFDCWELPSASTTF", "down_seq": "LGTDIFHTEEYVLAPLFDLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs753108298", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753108298" }, { "id": "rs753108298", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753108298" }, { "id": "rs753108298", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753108298#frequency_tab" }, { "id": "rs753108298", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753108298" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113918720", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D93", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.940.940", "start_pos": 940, "end_pos": 940, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs555197474", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs555197474", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs555197474", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs555197474", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs555197474", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs555197474", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs555197474", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs555197474", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "HTEISVSTNEQAIAVENAVT", "down_seq": "MASQPISTKSENICNSTREI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878273", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T940", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs555197474", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs555197474" }, { "id": "rs555197474", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs555197474" }, { "id": "rs555197474", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs555197474" }, { "id": "rs555197474", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs555197474" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878273", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "T940", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.920.920", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.941.941", "start_pos": 941, "end_pos": 941, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs376809464", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376809464", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376809464", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376809464", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376809464", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376809464", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138771673", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138771673", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138771673", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138771673", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138771673", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138771673#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138771673", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs138771673", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772082412", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772082412", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772082412", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772082412", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772082412", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772082412#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772082412", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772082412", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "TEISVSTNEQAIAVENAVTT", "down_seq": "ASQPISTKSENICNSTREIQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs376809464", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376809464" }, { "id": "rs376809464", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376809464" }, { "id": "rs376809464", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376809464" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878269", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M941", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs138771673", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138771673" }, { "id": "rs138771673", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138771673" }, { "id": "rs138771673", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138771673#frequency_tab" }, { "id": "rs138771673", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs138771673" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878270", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M941", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs772082412", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772082412" }, { "id": "rs772082412", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772082412" }, { "id": "rs772082412", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772082412#frequency_tab" }, { "id": "rs772082412", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772082412" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878271", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M941", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.921.921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.942.942", "start_pos": 942, "end_pos": 942, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1411374547", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1411374547", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1411374547", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1411374547#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1411374547", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1411374547", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EISVSTNEQAIAVENAVTTM", "down_seq": "SQPISTKSENICNSTREIQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1411374547", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1411374547" }, { "id": "rs1411374547", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1411374547#frequency_tab" }, { "id": "rs1411374547", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1411374547" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878267", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A942", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878267", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A942", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878268", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A942", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.943.943", "start_pos": 943, "end_pos": 943, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1373425674", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1373425674", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1373425674", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1373425674", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ISVSTNEQAIAVENAVTTMA", "down_seq": "QPISTKSENICNSTREIQGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1373425674", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1373425674" }, { "id": "rs1373425674", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1373425674" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878265", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S943", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.923.923", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.944.944", "start_pos": 944, "end_pos": 944, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "SVSTNEQAIAVENAVTTMAS", "down_seq": "PISTKSENICNSTREIQGIE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878262", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q944", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.924.924", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.945.945", "start_pos": 945, "end_pos": 945, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1422760825", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422760825", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1422760825", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1422760825#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1422760825", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422760825", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2129112519", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2129112519", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2129112519", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2129112519", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "VSTNEQAIAVENAVTTMASQ", "down_seq": "ISTKSENICNSTREIQGIEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878258", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P945", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1422760825", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422760825" }, { "id": "rs1422760825", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1422760825#frequency_tab" }, { "id": "rs1422760825", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422760825" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878258", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P945", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs2129112519", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2129112519" }, { "id": "rs2129112519", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2129112519" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878259", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P945", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.946.946", "start_pos": 946, "end_pos": 946, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs56057003", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56057003", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs56057003", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs56057003", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "STNEQAIAVENAVTTMASQP", "down_seq": "STKSENICNSTREIQGIEKH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs56057003", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56057003" }, { "id": "rs56057003", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs56057003" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878256", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I946", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.926.926", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.947.947", "start_pos": 947, "end_pos": 947, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TNEQAIAVENAVTTMASQPI", "down_seq": "TKSENICNSTREIQGIEKHP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878252", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S947", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878252", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S947", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.927.927", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.928.928", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.949.949", "start_pos": 949, "end_pos": 949, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1796606292", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796606292", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796606292", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1796606292#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796606292", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1796606292", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1382634102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1382634102", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1382634102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1382634102#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1382634102", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1382634102", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "EQAIAVENAVTTMASQPIST", "down_seq": "SENICNSTREIQGIEKHPYP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1796606292", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796606292" }, { "id": "rs1796606292", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1796606292#frequency_tab" }, { "id": "rs1796606292", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1796606292" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878247", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K949", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1382634102", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1382634102" }, { "id": "rs1382634102", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1382634102#frequency_tab" }, { "id": "rs1382634102", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1382634102" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878246", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K949", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.929.929", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LVSVKEFDCWELPSASTTFD", "down_seq": "GTDIFHTEEYVLAPLFDLPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113918717", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L94", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.950.950", "start_pos": 950, "end_pos": 950, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779568010", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779568010", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779568010", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779568010", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779568010", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779568010", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QAIAVENAVTTMASQPISTK", "down_seq": "ENICNSTREIQGIEKHPYPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779568010", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779568010" }, { "id": "rs779568010", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779568010" }, { "id": "rs779568010", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779568010" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878243", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S950", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878244", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S950", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.930.930", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.951.951", "start_pos": 951, "end_pos": 951, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs144835173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144835173", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144835173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144835173", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144835173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144835173#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144835173", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144835173", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "AIAVENAVTTMASQPISTKS", "down_seq": "NICNSTREIQGIEKHPYPES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs144835173", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144835173" }, { "id": "rs144835173", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144835173" }, { "id": "rs144835173", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144835173#frequency_tab" }, { "id": "rs144835173", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144835173" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878241", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E951", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.952.952", "start_pos": 952, "end_pos": 952, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs140451975", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140451975", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140451975", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140451975#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140451975", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140451975", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "IAVENAVTTMASQPISTKSE", "down_seq": "ICNSTREIQGIEKHPYPESK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs140451975", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140451975" }, { "id": "rs140451975", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140451975#frequency_tab" }, { "id": "rs140451975", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140451975" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878237", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N952", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.932.932", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.954.954", "start_pos": 954, "end_pos": 954, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749876989", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749876989", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749876989", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749876989", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749876989", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749876989#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749876989", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749876989", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "VENAVTTMASQPISTKSENI", "down_seq": "NSTREIQGIEKHPYPESKPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749876989", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749876989" }, { "id": "rs749876989", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749876989" }, { "id": "rs749876989", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749876989#frequency_tab" }, { "id": "rs749876989", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749876989" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878231", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C954", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs749876989", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749876989" }, { "id": "rs749876989", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749876989" }, { "id": "rs749876989", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749876989#frequency_tab" }, { "id": "rs749876989", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749876989" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878231", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C954", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.934.934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.955.955", "start_pos": 955, "end_pos": 955, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs202100582", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202100582", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202100582", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs202100582", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2129112513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2129112513", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2129112513", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2129112513", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ENAVTTMASQPISTKSENIC", "down_seq": "STREIQGIEKHPYPESKPEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs202100582", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202100582" }, { "id": "rs202100582", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs202100582" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878229", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N955", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2129112513", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2129112513" }, { "id": "rs2129112513", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2129112513" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878228", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N955", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.935.935", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.956.956", "start_pos": 956, "end_pos": 956, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1358110430", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1358110430", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1358110430", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1358110430", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NAVTTMASQPISTKSENICN", "down_seq": "TREIQGIEKHPYPESKPEEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1358110430", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1358110430" }, { "id": "rs1358110430", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1358110430" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878226", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S956", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878225", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S956", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.957.957", "start_pos": 957, "end_pos": 957, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1267151157", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1267151157", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1267151157", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1267151157#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1267151157", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1267151157", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AVTTMASQPISTKSENICNS", "down_seq": "REIQGIEKHPYPESKPEEVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1267151157", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1267151157" }, { "id": "rs1267151157", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1267151157#frequency_tab" }, { "id": "rs1267151157", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1267151157" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878222", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "T957", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1267151157", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1267151157" }, { "id": "rs1267151157", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1267151157#frequency_tab" }, { "id": "rs1267151157", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1267151157" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878222", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "T957", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.937.937", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.959.959", "start_pos": 959, "end_pos": 959, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1334973614", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1334973614", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1334973614", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1334973614", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "TTMASQPISTKSENICNSTR", "down_seq": "IQGIEKHPYPESKPEEVSRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs1334973614", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1334973614" }, { "id": "rs1334973614", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1334973614" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878217", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E959", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.939.939", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.940.940", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs267601242", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs267601242", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs267601242", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs267601242", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs765561006", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765561006", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765561006", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765561006", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VSVKEFDCWELPSASTTFDL", "down_seq": "TDIFHTEEYVLAPLFDLPSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs267601242", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs267601242" }, { "id": "rs267601242", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs267601242" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113918713", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G95", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs765561006", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765561006" }, { "id": "rs765561006", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765561006" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113918714", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G95", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.961.961", "start_pos": 961, "end_pos": 961, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs764609245", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764609245", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764609245", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764609245", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764609245", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764609245", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "MASQPISTKSENICNSTREI", "down_seq": "GIEKHPYPESKPEEVSRSSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764609245", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764609245" }, { "id": "rs764609245", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764609245" }, { "id": "rs764609245", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764609245" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878211", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q961", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs764609245", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764609245" }, { "id": "rs764609245", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764609245" }, { "id": "rs764609245", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764609245" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878211", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q961", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.941.941", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.962.962", "start_pos": 962, "end_pos": 962, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs148408134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148408134", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148408134", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148408134", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148408134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148408134", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148408134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148408134#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148408134", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148408134", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "ASQPISTKSENICNSTREIQ", "down_seq": "IEKHPYPESKPEEVSRSSGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs148408134", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148408134" }, { "id": "rs148408134", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148408134" }, { "id": "rs148408134", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148408134" }, { "id": "rs148408134", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148408134#frequency_tab" }, { "id": "rs148408134", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148408134" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878207", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G962", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.942.942", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.943.943", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.964.964", "start_pos": 964, "end_pos": 964, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1016207297", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1016207297", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1016207297", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1016207297", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "QPISTKSENICNSTREIQGI", "down_seq": "KHPYPESKPEEVSRSSGIVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1016207297", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1016207297" }, { "id": "rs1016207297", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1016207297" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878202", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E964", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878202", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E964", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.965.965", "start_pos": 965, "end_pos": 965, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PISTKSENICNSTREIQGIE", "down_seq": "HPYPESKPEEVSRSSGIVTS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878197", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K965", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.945.945", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.966.966", "start_pos": 966, "end_pos": 966, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1302054071", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1302054071", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1302054071", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1302054071", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "ISTKSENICNSTREIQGIEK", "down_seq": "PYPESKPEEVSRSSGIVTSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1302054071", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1302054071" }, { "id": "rs1302054071", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1302054071" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878196", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H966", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.946.946", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.967.967", "start_pos": 967, "end_pos": 967, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1260125217", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1260125217", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1260125217", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1260125217#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "STKSENICNSTREIQGIEKH", "down_seq": "YPESKPEEVSRSSGIVTSGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1260125217", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1260125217" }, { "id": "rs1260125217", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1260125217#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878192", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P967", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878193", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P967", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.947.947", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.948.948", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.969.969", "start_pos": 969, "end_pos": 969, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "KSENICNSTREIQGIEKHPY", "down_seq": "ESKPEEVSRSSGIVTSGSRK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878186", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P969", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878187", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P969", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.949.949", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1337495896", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1337495896", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1337495896", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1337495896#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1337495896", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1337495896", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372165068", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372165068", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372165068", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372165068", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372165068", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372165068#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372165068", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372165068", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SVKEFDCWELPSASTTFDLG", "down_seq": "DIFHTEEYVLAPLFDLPSSK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs1337495896", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1337495896" }, { "id": "rs1337495896", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1337495896#frequency_tab" }, { "id": "rs1337495896", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1337495896" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113918711", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T96", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113918710", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T96", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs372165068", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372165068" }, { "id": "rs372165068", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372165068" }, { "id": "rs372165068", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372165068#frequency_tab" }, { "id": "rs372165068", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372165068" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113918710", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T96", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1337495896", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1337495896" }, { "id": "rs1337495896", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1337495896#frequency_tab" }, { "id": "rs1337495896", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1337495896" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113918711", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T96", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.970.970", "start_pos": 970, "end_pos": 970, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1796605293", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796605293", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796605293", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1796605293#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796605337", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796605337", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796605337", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1796605337", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SENICNSTREIQGIEKHPYP", "down_seq": "SKPEEVSRSSGIVTSGSRKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1796605293", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796605293" }, { "id": "rs1796605293", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1796605293#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878182", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E970", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1796605337", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796605337" }, { "id": "rs1796605337", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1796605337" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878183", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E970", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878184", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E970", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.950.950", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.971.971", "start_pos": 971, "end_pos": 971, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1424732617", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1424732617", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1424732617", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1424732617", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ENICNSTREIQGIEKHPYPE", "down_seq": "KPEEVSRSSGIVTSGSRKER", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878180", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S971", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1424732617", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1424732617" }, { "id": "rs1424732617", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1424732617" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878181", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S971", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.972.972", "start_pos": 972, "end_pos": 972, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1796605214", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796605214", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796605214", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1796605214", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "NICNSTREIQGIEKHPYPES", "down_seq": "PEEVSRSSGIVTSGSRKERC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878177", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K972", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1796605214", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796605214" }, { "id": "rs1796605214", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1796605214" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878176", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K972", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.952.952", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.973.973", "start_pos": 973, "end_pos": 973, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs765683138", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765683138", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765683138", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765683138", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765683138", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765683138", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ICNSTREIQGIEKHPYPESK", "down_seq": "EEVSRSSGIVTSGSRKERCI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs765683138", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765683138" }, { "id": "rs765683138", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765683138" }, { "id": "rs765683138", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765683138" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878174", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P973", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.974.974", "start_pos": 974, "end_pos": 974, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1796605105", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796605105", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796605105", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1796605105", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "CNSTREIQGIEKHPYPESKP", "down_seq": "EVSRSSGIVTSGSRKERCIG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs1796605105", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796605105" }, { "id": "rs1796605105", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1796605105" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878172", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E974", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.954.954", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.975.975", "start_pos": 975, "end_pos": 975, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs369050094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369050094", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369050094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369050094#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369050094", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369050094", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "NSTREIQGIEKHPYPESKPE", "down_seq": "VSRSSGIVTSGSRKERCIGQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878169", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E975", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs369050094", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369050094" }, { "id": "rs369050094", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369050094#frequency_tab" }, { "id": "rs369050094", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369050094" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878169", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E975", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878169", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E975", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.976.976", "start_pos": 976, "end_pos": 976, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1453611786", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453611786", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1453611786", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1453611786#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1453611786", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453611786", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "STREIQGIEKHPYPESKPEE", "down_seq": "SRSSGIVTSGSRKERCIGQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878165", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V976", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1453611786", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453611786" }, { "id": "rs1453611786", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1453611786#frequency_tab" }, { "id": "rs1453611786", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453611786" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878166", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V976", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1453611786", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453611786" }, { "id": "rs1453611786", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1453611786#frequency_tab" }, { "id": "rs1453611786", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453611786" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878166", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V976", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.956.956", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.977.977", "start_pos": 977, "end_pos": 977, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs569568096", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs569568096", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs569568096", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs569568096", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs569568096", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs569568096", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs569568096", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs569568096#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs569568096", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs569568096", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1161691322", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1161691322", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1161691322", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1161691322", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TREIQGIEKHPYPESKPEEV", "down_seq": "RSSGIVTSGSRKERCIGQIF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs569568096", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs569568096" }, { "id": "rs569568096", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs569568096" }, { "id": "rs569568096", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs569568096" }, { "id": "rs569568096", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs569568096#frequency_tab" }, { "id": "rs569568096", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs569568096" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878163", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S977", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1161691322", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1161691322" }, { "id": "rs1161691322", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1161691322" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878162", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S977", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs1161691322", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1161691322" }, { "id": "rs1161691322", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1161691322" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "5", "frequency": "0.2", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878162", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S977", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.957.957", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.978.978", "start_pos": 978, "end_pos": 978, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776981584", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776981584", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776981584", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776981584", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776981584", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776981584", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "REIQGIEKHPYPESKPEEVS", "down_seq": "SSGIVTSGSRKERCIGQIFQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776981584", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776981584" }, { "id": "rs776981584", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776981584" }, { "id": "rs776981584", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776981584" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878159", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R978", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.979.979", "start_pos": 979, "end_pos": 979, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1242693279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1242693279", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1242693279", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1242693279", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EIQGIEKHPYPESKPEEVSR", "down_seq": "SGIVTSGSRKERCIGQIFQT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1242693279", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1242693279" }, { "id": "rs1242693279", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1242693279" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878156", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S979", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.959.959", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.97.97", "start_pos": 97, "end_pos": 97, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1207709288", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1207709288", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1207709288", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1207709288", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VKEFDCWELPSASTTFDLGT", "down_seq": "IFHTEEYVLAPLFDLPSSKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1207709288", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1207709288" }, { "id": "rs1207709288", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1207709288" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113918707", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D97", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.980.980", "start_pos": 980, "end_pos": 980, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1796604647", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796604647", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796604647", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1796604647#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IQGIEKHPYPESKPEEVSRS", "down_seq": "GIVTSGSRKERCIGQIFQTE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1796604647", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796604647" }, { "id": "rs1796604647", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1796604647#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878154", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S980", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.981.981", "start_pos": 981, "end_pos": 981, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1442929451", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1442929451", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1442929451", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1442929451#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "QGIEKHPYPESKPEEVSRSS", "down_seq": "IVTSGSRKERCIGQIFQTEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1442929451", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1442929451" }, { "id": "rs1442929451", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1442929451#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878151", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G981", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.2", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878150", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G981", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.961.961", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.982.982", "start_pos": 982, "end_pos": 982, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs770995700", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770995700", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770995700", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770995700", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770995700", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770995700#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770995700", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770995700", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "GIEKHPYPESKPEEVSRSSG", "down_seq": "VTSGSRKERCIGQIFQTEEY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770995700", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770995700" }, { "id": "rs770995700", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770995700" }, { "id": "rs770995700", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770995700#frequency_tab" }, { "id": "rs770995700", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770995700" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878148", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I982", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.962.962", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.983.983", "start_pos": 983, "end_pos": 983, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs557251409", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs557251409", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs557251409", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs557251409", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs557251409", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs557251409", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs557251409", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs557251409", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "IEKHPYPESKPEEVSRSSGI", "down_seq": "TSGSRKERCIGQIFQTEEYS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs557251409", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs557251409" }, { "id": "rs557251409", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs557251409" }, { "id": "rs557251409", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs557251409" }, { "id": "rs557251409", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs557251409" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878145", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V983", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.984.984", "start_pos": 984, "end_pos": 984, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs538868155", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538868155", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538868155", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538868155", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538868155", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs538868155", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EKHPYPESKPEEVSRSSGIV", "down_seq": "SGSRKERCIGQIFQTEEYSV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs538868155", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538868155" }, { "id": "rs538868155", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538868155" }, { "id": "rs538868155", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs538868155" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878142", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T984", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs538868155", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538868155" }, { "id": "rs538868155", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538868155" }, { "id": "rs538868155", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs538868155" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878142", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T984", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.985.985", "start_pos": 985, "end_pos": 985, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1203352401", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1203352401", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1203352401", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1203352401#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1203352401", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1203352401", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KHPYPESKPEEVSRSSGIVT", "down_seq": "GSRKERCIGQIFQTEEYSVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878138", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S985", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1203352401", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1203352401" }, { "id": "rs1203352401", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1203352401#frequency_tab" }, { "id": "rs1203352401", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1203352401" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878138", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S985", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.965.965", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.986.986", "start_pos": 986, "end_pos": 986, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1796604286", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796604286", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796604286", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1796604286", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "HPYPESKPEEVSRSSGIVTS", "down_seq": "SRKERCIGQIFQTEEYSVEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs1796604286", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796604286" }, { "id": "rs1796604286", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1796604286" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878136", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G986", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.966.966", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.987.987", "start_pos": 987, "end_pos": 987, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654115859", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654115859", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654115859", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654115859#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654115859", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1654115859", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PYPESKPEEVSRSSGIVTSG", "down_seq": "RKERCIGQIFQTEEYSVEKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654115859", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654115859" }, { "id": "rs1654115859", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1654115859#frequency_tab" }, { "id": "rs1654115859", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1654115859" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878132", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S987", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.967.967", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.988.988", "start_pos": 988, "end_pos": 988, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1006150256", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1006150256", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1006150256", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1006150256", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YPESKPEEVSRSSGIVTSGS", "down_seq": "KERCIGQIFQTEEYSVEKSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1006150256", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1006150256" }, { "id": "rs1006150256", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1006150256" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878130", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R988", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878129", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R988", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.989.989", "start_pos": 989, "end_pos": 989, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PESKPEEVSRSSGIVTSGSR", "down_seq": "ERCIGQIFQTEEYSVEKSLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878127", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K989", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.969.969", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "KEFDCWELPSASTTFDLGTD", "down_seq": "FHTEEYVLAPLFDLPSSKED", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113918703", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I98", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.990.990", "start_pos": 990, "end_pos": 990, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1261146499", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1261146499", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1261146499", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1261146499", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "ESKPEEVSRSSGIVTSGSRK", "down_seq": "RCIGQIFQTEEYSVEKSLGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878124", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E990", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs1261146499", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1261146499" }, { "id": "rs1261146499", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1261146499" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878124", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E990", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.970.970", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.991.991", "start_pos": 991, "end_pos": 991, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs374950521", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374950521", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374950521", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374950521", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374950521", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374950521#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374950521", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374950521", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SKPEEVSRSSGIVTSGSRKE", "down_seq": "CIGQIFQTEEYSVEKSLGPM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs374950521", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374950521" }, { "id": "rs374950521", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374950521" }, { "id": "rs374950521", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374950521#frequency_tab" }, { "id": "rs374950521", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374950521" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878120", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R991", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.971.971", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1011.1011", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.992.992", "start_pos": 992, "end_pos": 992, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1321061763", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1321061763", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1321061763", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1321061763", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "KPEEVSRSSGIVTSGSRKER", "down_seq": "IGQIFQTEEYSVEKSLGPMI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878116", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C992", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1321061763", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1321061763" }, { "id": "rs1321061763", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1321061763" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878118", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C992", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878117", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C992", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1011.1011", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.993.993", "start_pos": 993, "end_pos": 993, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751656778", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751656778", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751656778", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751656778", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751656778", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751656778#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751656778", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751656778", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "PEEVSRSSGIVTSGSRKERC", "down_seq": "GQIFQTEEYSVEKSLGPMIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751656778", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751656778" }, { "id": "rs751656778", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751656778" }, { "id": "rs751656778", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751656778#frequency_tab" }, { "id": "rs751656778", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751656778" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878115", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I993", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs751656778", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751656778" }, { "id": "rs751656778", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751656778" }, { "id": "rs751656778", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751656778#frequency_tab" }, { "id": "rs751656778", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751656778" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878115", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I993", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.974.974", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1011.1011", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1013.1013", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.995.995", "start_pos": 995, "end_pos": 995, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs778980972", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778980972", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778980972", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778980972", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778980972", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778980972#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778980972", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778980972", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs570974170", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570974170", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570974170", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs570974170", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570974170", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570974170", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570974170", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs570974170#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs570974170", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs570974170", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "EVSRSSGIVTSGSRKERCIG", "down_seq": "IFQTEEYSVEKSLGPMILIN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs778980972", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778980972" }, { "id": "rs778980972", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778980972" }, { "id": "rs778980972", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778980972#frequency_tab" }, { "id": "rs778980972", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778980972" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878109", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q995", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" }, { "id": "rs570974170", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570974170" }, { "id": "rs570974170", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs570974170" }, { "id": "rs570974170", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs570974170" }, { "id": "rs570974170", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs570974170#frequency_tab" }, { "id": "rs570974170", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs570974170" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878107", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q995", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878108", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q995", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.975.975", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1011.1011", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1013.1013", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.996.996", "start_pos": 996, "end_pos": 996, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs546296340", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs546296340", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs546296340", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs546296340", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs546296340", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs546296340", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs546296340", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs546296340", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "VSRSSGIVTSGSRKERCIGQ", "down_seq": "FQTEEYSVEKSLGPMILINK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs546296340", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs546296340" }, { "id": "rs546296340", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs546296340" }, { "id": "rs546296340", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs546296340" }, { "id": "rs546296340", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs546296340" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878105", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I996", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.976.976", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1011.1011", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1013.1013", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.997.997", "start_pos": 997, "end_pos": 997, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs35572169", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35572169", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35572169", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs35572169", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35572169", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35572169", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35572169", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs35572169#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs35572169", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs35572169", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "SRSSGIVTSGSRKERCIGQI", "down_seq": "QTEEYSVEKSLGPMILINKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs35572169", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35572169" }, { "id": "rs35572169", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs35572169" }, { "id": "rs35572169", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35572169" }, { "id": "rs35572169", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs35572169#frequency_tab" }, { "id": "rs35572169", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs35572169" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878102", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F997", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q16821", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16821" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878101", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F997", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs35572169", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35572169" }, { "id": "rs35572169", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs35572169" }, { "id": "rs35572169", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs35572169" }, { "id": "rs35572169", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs35572169#frequency_tab" }, { "id": "rs35572169", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs35572169" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113878102", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F997", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.977.977", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.979.979", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.980.980", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.981.981", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.982.982", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.983.983", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.984.984", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.986.986", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.987.987", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.988.988", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.989.989", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.990.990", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.991.991", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.992.992", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.993.993", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.995.995", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.996.996", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1000.1000", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1002.1002", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1003.1003", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1005.1005", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1006.1006", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1007.1007", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1008.1008", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1009.1009", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1010.1010", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1011.1011", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1013.1013", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.1017.1017", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs115949425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs115949425", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs115949425", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs115949425", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs115949425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs115949425", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs115949425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs115949425#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs115949425", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs115949425", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "EFDCWELPSASTTFDLGTDI", "down_seq": "HTEEYVLAPLFDLPSSKEDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs115949425", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs115949425" }, { "id": "rs115949425", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs115949425" }, { "id": "rs115949425", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs115949425" }, { "id": "rs115949425", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs115949425#frequency_tab" }, { "id": "rs115949425", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs115949425" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "7", "chr_pos": "113918700", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F99", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.98.98", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16821-1.46.46", "start_pos": 46, "end_pos": 46, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation of the skeletal muscle glycogen-targetting subunit of protein phosphatase 1 in response to adrenaline in vivo.", "journal": "FEBS letters", "date": "2000", "authors": "Walker KS, Watt PW, Cohen P", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16821-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16821-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10648825", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10648825" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16821", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10648825", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10648825", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CEDEEVTFQPGFSPQPSRRG", "down_seq": "DSSEDIYLDTPSSGTRRVSF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q15418-1", "kinase_gene_name": "RPS6KA1", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16821", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16821" }, { "database": "PubMed", "id": "10648825", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10648825" } ], "site_lbl": "Ser46" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by PKA and ISPK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16821", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16821" }, { "database": "PubMed", "id": "10648825", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10648825" } ], "site_lbl": "Ser46" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.32.32", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.38.38", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.42.42", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.49.49", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.56.56", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.65.65", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16821-1.759.759", "start_pos": 759, "end_pos": 759, "uniprot_canonical_ac": "Q16821-1", "length": 1122, "uniprot_id": "PPR3A_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "refseq_ac": "NP_002702", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A", "gene_name": "PPP1R3A", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3A; PP1G", "gene_names_refseq": "GM; PP1G; PPP1R3A; PPP1R3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16821", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16821" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16821-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16821-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16821", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16821", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "STPESMSAREKAIIAKLPQE", "down_seq": "ARSDRPIEVKETAFDPHEGR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16821", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16821" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Thr759" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "927", "end_pos": "927" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1017", "end_pos": "1017" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "571", "end_pos": "571" }, { "start_pos": "583", "end_pos": "583" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "621", "end_pos": "621" }, { "start_pos": "647", "end_pos": "647" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "813", "end_pos": "813" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "890", "end_pos": "890" }, { "start_pos": "904", "end_pos": "904" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "948", "end_pos": "948" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1002", "end_pos": "1002" }, { "start_pos": "1003", "end_pos": "1003" }, { "start_pos": "1005", "end_pos": "1005" }, { "start_pos": "1006", "end_pos": "1006" }, { "start_pos": "1007", "end_pos": "1007" }, { "start_pos": "1008", "end_pos": "1008" }, { "start_pos": "1009", "end_pos": "1009" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "1010", "end_pos": "1010" }, { "start_pos": "1011", "end_pos": "1011" }, { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "1020", "end_pos": "1020" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1022", "end_pos": "1022" }, { "start_pos": "1023", "end_pos": "1023" }, { "start_pos": "1024", "end_pos": "1024" }, { "start_pos": "1025", "end_pos": "1025" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1028", "end_pos": "1028" }, { "start_pos": "1029", "end_pos": "1029" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "1030", "end_pos": "1030" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "1038", "end_pos": "1038" }, { "start_pos": "1039", "end_pos": "1039" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "1040", "end_pos": "1040" }, { "start_pos": "1041", "end_pos": "1041" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1043", "end_pos": "1043" }, { "start_pos": "1046", "end_pos": "1046" }, { "start_pos": "1047", "end_pos": "1047" }, { "start_pos": "1048", "end_pos": "1048" }, { "start_pos": "1049", "end_pos": "1049" }, { "start_pos": "1050", "end_pos": "1050" }, { "start_pos": "1051", "end_pos": "1051" }, { "start_pos": "1052", "end_pos": "1052" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" }, { "start_pos": "1056", "end_pos": "1056" }, { "start_pos": "1057", "end_pos": "1057" }, { "start_pos": "1058", "end_pos": "1058" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "1060", "end_pos": "1060" }, { "start_pos": "1061", "end_pos": "1061" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1065", "end_pos": "1065" }, { "start_pos": "1066", "end_pos": "1066" }, { "start_pos": "1067", "end_pos": "1067" }, { "start_pos": "1068", "end_pos": "1068" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "1073", "end_pos": "1073" }, { "start_pos": "1074", "end_pos": "1074" }, { "start_pos": "1075", "end_pos": "1075" }, { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1077", "end_pos": "1077" }, { "start_pos": "1078", "end_pos": "1078" }, { "start_pos": "1079", "end_pos": "1079" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "1081", "end_pos": "1081" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1084", "end_pos": "1084" }, { "start_pos": "1085", "end_pos": "1085" }, { "start_pos": "1087", "end_pos": "1087" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1089", "end_pos": "1089" }, { "start_pos": "1091", "end_pos": "1091" }, { "start_pos": "1092", "end_pos": "1092" }, { "start_pos": "1093", "end_pos": "1093" }, { "start_pos": "1094", "end_pos": "1094" }, { "start_pos": "1095", "end_pos": "1095" }, { "start_pos": "1096", "end_pos": "1096" }, { "start_pos": "1098", "end_pos": "1098" }, { "start_pos": "1099", "end_pos": "1099" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "1102", "end_pos": "1102" }, { "start_pos": "1105", "end_pos": "1105" }, { "start_pos": "1106", "end_pos": "1106" }, { "start_pos": "1107", "end_pos": "1107" }, { "start_pos": "1108", "end_pos": "1108" }, { "start_pos": "1109", "end_pos": "1109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1110", "end_pos": "1110" }, { "start_pos": "1111", "end_pos": "1111" }, { "start_pos": "1112", "end_pos": "1112" }, { "start_pos": "1113", "end_pos": "1113" }, { "start_pos": "1114", "end_pos": "1114" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1116", "end_pos": "1116" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "1118", "end_pos": "1118" }, { "start_pos": "1119", "end_pos": "1119" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1120", "end_pos": "1120" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1122", "end_pos": "1122" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "295", "end_pos": "295" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "335", "end_pos": "335" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "397", "end_pos": "397" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "3", "end_pos": "3" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "415", "end_pos": "415" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "423", "end_pos": "423" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "431", "end_pos": "431" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "437", "end_pos": "437" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "440", "end_pos": "440" }, { "start_pos": "442", "end_pos": "442" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "446", "end_pos": "446" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "453", "end_pos": "453" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "461", "end_pos": "461" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "464", "end_pos": "464" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "474", "end_pos": "474" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "501", "end_pos": "501" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "506", "end_pos": "506" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "518", "end_pos": "518" }, { "start_pos": "519", "end_pos": "519" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "526", "end_pos": "526" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "530", "end_pos": "530" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "535", "end_pos": "535" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "538", "end_pos": "538" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "540", "end_pos": "540" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" }, { "start_pos": "549", "end_pos": "549" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "553", "end_pos": "553" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "587", "end_pos": "587" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "590", "end_pos": "590" }, { "start_pos": "591", "end_pos": "591" }, { "start_pos": "592", "end_pos": "592" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "600", "end_pos": "600" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "605", "end_pos": "605" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "623", "end_pos": "623" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "633", "end_pos": "633" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "658", "end_pos": "658" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "660", "end_pos": "660" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "668", "end_pos": "668" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "676", "end_pos": "676" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "683", "end_pos": "683" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "685", "end_pos": "685" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "688", "end_pos": "688" }, { "start_pos": "689", "end_pos": "689" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "692", "end_pos": "692" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "701", "end_pos": "701" }, { "start_pos": "702", "end_pos": "702" }, { "start_pos": "703", "end_pos": "703" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "705", "end_pos": "705" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "715", "end_pos": "715" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "718", "end_pos": "718" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "740", "end_pos": "740" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "746", "end_pos": "746" }, { "start_pos": "748", "end_pos": "748" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "750", "end_pos": "750" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "757", "end_pos": "757" }, { "start_pos": "758", "end_pos": "758" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "766", "end_pos": "766" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "768", "end_pos": "768" }, { "start_pos": "770", "end_pos": "770" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "773", "end_pos": "773" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "784", "end_pos": "784" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "788", "end_pos": "788" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "791", "end_pos": "791" }, { "start_pos": "792", "end_pos": "792" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "796", "end_pos": "796" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "799", "end_pos": "799" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "805", "end_pos": "805" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "816", "end_pos": "816" }, { "start_pos": "817", "end_pos": "817" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "827", "end_pos": "827" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "834", "end_pos": "834" }, { "start_pos": "835", "end_pos": "835" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "842", "end_pos": "842" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "859", "end_pos": "859" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "861", "end_pos": "861" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "863", "end_pos": "863" }, { "start_pos": "865", "end_pos": "865" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "869", "end_pos": "869" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "875", "end_pos": "875" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "882", "end_pos": "882" }, { "start_pos": "883", "end_pos": "883" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "885", "end_pos": "885" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "887", "end_pos": "887" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "892", "end_pos": "892" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "895", "end_pos": "895" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "900", "end_pos": "900" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "908", "end_pos": "908" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "913", "end_pos": "913" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "916", "end_pos": "916" }, { "start_pos": "917", "end_pos": "917" }, { "start_pos": "918", "end_pos": "918" }, { "start_pos": "919", "end_pos": "919" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "920", "end_pos": "920" }, { "start_pos": "921", "end_pos": "921" }, { "start_pos": "923", "end_pos": "923" }, { "start_pos": "924", "end_pos": "924" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "926", "end_pos": "926" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "929", "end_pos": "929" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "934", "end_pos": "934" }, { "start_pos": "935", "end_pos": "935" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "937", "end_pos": "937" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "940", "end_pos": "940" }, { "start_pos": "941", "end_pos": "941" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "943", "end_pos": "943" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "945", "end_pos": "945" }, { "start_pos": "946", "end_pos": "946" }, { "start_pos": "947", "end_pos": "947" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "950", "end_pos": "950" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "952", "end_pos": "952" }, { "start_pos": "954", "end_pos": "954" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "959", "end_pos": "959" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "961", "end_pos": "961" }, { "start_pos": "962", "end_pos": "962" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "965", "end_pos": "965" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" }, { "start_pos": "967", "end_pos": "967" }, { "start_pos": "969", "end_pos": "969" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "970", "end_pos": "970" }, { "start_pos": "971", "end_pos": "971" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" }, { "start_pos": "974", "end_pos": "974" }, { "start_pos": "975", "end_pos": "975" }, { "start_pos": "976", "end_pos": "976" }, { "start_pos": "977", "end_pos": "977" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "979", "end_pos": "979" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "980", "end_pos": "980" }, { "start_pos": "981", "end_pos": "981" }, { "start_pos": "982", "end_pos": "982" }, { "start_pos": "983", "end_pos": "983" }, { "start_pos": "984", "end_pos": "984" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" }, { "start_pos": "987", "end_pos": "987" }, { "start_pos": "988", "end_pos": "988" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" }, { "start_pos": "990", "end_pos": "990" }, { "start_pos": "991", "end_pos": "991" }, { "start_pos": "992", "end_pos": "992" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" }, { "start_pos": "995", "end_pos": "995" }, { "start_pos": "996", "end_pos": "996" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1101", "end_pos": "1101" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "759", "end_pos": "759" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.740.740", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.742.742", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.745.745", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.746.746", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.748.748", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.749.749", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.750.750", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.757.757", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16821-1.758.758", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.766.766", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.767.767", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.768.768", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.770.770", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.773.773", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.777.777", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16821-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q4J6C6-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q4J6C6-1", "length": 727, "uniprot_id": "PPCEL_HUMAN", "protein_name": "Prolyl endopeptidase-like", "refseq_ac": "NP_001035844", "refseq_name": "prolyl endopeptidase-like isoform 2", "gene_name": "PREPL", "gene_names_uniprotkb": "PREPL; KIAA0436", "gene_names_refseq": "CMS22; PREPL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q4J6C6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] } ], "crossref": [ { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q4J6C6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "Q4J6C6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q4J6C6" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q4J6C6-1.559.559", "start_pos": 559, "end_pos": 559, "uniprot_canonical_ac": "Q4J6C6-1", "length": 727, "uniprot_id": "PPCEL_HUMAN", "protein_name": "Prolyl endopeptidase-like", "refseq_ac": "NP_001035844", "refseq_name": "prolyl endopeptidase-like isoform 2", "gene_name": "PREPL", "gene_names_uniprotkb": "PREPL; KIAA0436", "gene_names_refseq": "CMS22; PREPL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deletion of PREPL, a gene encoding a putative serine oligopeptidase, in patients with hypotonia-cystinuria syndrome.", "journal": "American journal of human genetics", "date": "2006", "authors": "Jaeken J, Martens K, Francois I, Eyskens F, Lecointre C, Derua R, Meulemans S, Slootstra JW, Waelkens E, de Zegher F, Creemers JW, Matthijs G", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IKTLHGQGFSQPSLTTLTAF", "down_seq": "AGGVLAGALCNSNPELVRAV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of catalytic activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" }, { "database": "PubMed", "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q4J6C6-1.645.645", "start_pos": 645, "end_pos": 645, "uniprot_canonical_ac": "Q4J6C6-1", "length": 727, "uniprot_id": "PPCEL_HUMAN", "protein_name": "Prolyl endopeptidase-like", "refseq_ac": "NP_001035844", "refseq_name": "prolyl endopeptidase-like isoform 2", "gene_name": "PREPL", "gene_names_uniprotkb": "PREPL; KIAA0436", "gene_names_refseq": "CMS22; PREPL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deletion of PREPL, a gene encoding a putative serine oligopeptidase, in patients with hypotonia-cystinuria syndrome.", "journal": "American journal of human genetics", "date": "2006", "authors": "Jaeken J, Martens K, Francois I, Eyskens F, Lecointre C, Derua R, Meulemans S, Slootstra JW, Waelkens E, de Zegher F, Creemers JW, Matthijs G", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PYQNIKPQHYPSIHITAYEN", "down_seq": "ERVPLKGIVSYTEKLKEAIA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of catalytic activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" }, { "database": "PubMed", "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q4J6C6-1.690.690", "start_pos": 690, "end_pos": 690, "uniprot_canonical_ac": "Q4J6C6-1", "length": 727, "uniprot_id": "PPCEL_HUMAN", "protein_name": "Prolyl endopeptidase-like", "refseq_ac": "NP_001035844", "refseq_name": "prolyl endopeptidase-like isoform 2", "gene_name": "PREPL", "gene_names_uniprotkb": "PREPL; KIAA0436", "gene_names_refseq": "CMS22; PREPL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deletion of PREPL, a gene encoding a putative serine oligopeptidase, in patients with hypotonia-cystinuria syndrome.", "journal": "American journal of human genetics", "date": "2006", "authors": "Jaeken J, Martens K, Francois I, Eyskens F, Lecointre C, Derua R, Meulemans S, Slootstra JW, Waelkens E, de Zegher F, Creemers JW, Matthijs G", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "DTGEGYQTPNIILDIQPGGN", "down_seq": "VIEDSHKKITAQIKFLYEEL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of catalytic activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" }, { "database": "PubMed", "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q4J6C6-1.696.696", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q4J6C6-1.696.696", "start_pos": 696, "end_pos": 696, "uniprot_canonical_ac": "Q4J6C6-1", "length": 727, "uniprot_id": "PPCEL_HUMAN", "protein_name": "Prolyl endopeptidase-like", "refseq_ac": "NP_001035844", "refseq_name": "prolyl endopeptidase-like isoform 2", "gene_name": "PREPL", "gene_names_uniprotkb": "PREPL; KIAA0436", "gene_names_refseq": "CMS22; PREPL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deletion of PREPL, a gene encoding a putative serine oligopeptidase, in patients with hypotonia-cystinuria syndrome.", "journal": "American journal of human genetics", "date": "2006", "authors": "Jaeken J, Martens K, Francois I, Eyskens F, Lecointre C, Derua R, Meulemans S, Slootstra JW, Waelkens E, de Zegher F, Creemers JW, Matthijs G", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "QTPNIILDIQPGGNHVIEDS", "down_seq": "KKITAQIKFLYEELGLDSTS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "A", "comment": "No effect on catalytic activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" }, { "database": "PubMed", "id": "16385448", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16385448" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q4J6C6-1.690.690", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q4J6C6-1.240.240", "start_pos": 240, "end_pos": 240, "uniprot_canonical_ac": "Q4J6C6-1", "length": 727, "uniprot_id": "PPCEL_HUMAN", "protein_name": "Prolyl endopeptidase-like", "refseq_ac": "NP_001035844", "refseq_name": "prolyl endopeptidase-like isoform 2", "gene_name": "PREPL", "gene_names_uniprotkb": "PREPL; KIAA0436", "gene_names_refseq": "CMS22; PREPL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q4J6C6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q4J6C6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TFQRNLRCHDVYRATFGDNK", "down_seq": "NERFYTEKDPSYFVFLYLTK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q4J6C6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q4J6C6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "2", "chr_pos": "44342450", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R240", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q4J6C6-1.580.580", "start_pos": 580, "end_pos": 580, "uniprot_canonical_ac": "Q4J6C6-1", "length": 727, "uniprot_id": "PPCEL_HUMAN", "protein_name": "Prolyl endopeptidase-like", "refseq_ac": "NP_001035844", "refseq_name": "prolyl endopeptidase-like isoform 2", "gene_name": "PREPL", "gene_names_uniprotkb": "PREPL; KIAA0436", "gene_names_refseq": "CMS22; PREPL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q4J6C6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4J6C6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q4J6C6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q4J6C6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AGGVLAGALCNSNPELVRAV", "down_seq": "LEAPFLDVLNTMMDTTLPLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q4J6C6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q4J6C6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "44326719", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T580", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.56.56", "start_pos": 56, "end_pos": 56, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1246291164", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1246291164", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1246291164", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1246291164", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PAAAPEAPRSPPAKAGSGSA", "down_seq": "PAKAVEARASFSRPTFLQLS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr56", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1246291164", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1246291164" }, { "id": "rs1246291164", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1246291164" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "1", "chr_pos": "112715135", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T56", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1246291164", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1246291164" }, { "id": "rs1246291164", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1246291164" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "1", "chr_pos": "112715135", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T56", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q5JR12-1.66.66", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q5JR12-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5JR12" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5JR12", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5JR12", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "Q5JR12", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5JR12" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.175.175", "start_pos": 175, "end_pos": 175, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JR12", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JR12", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GLFDGHAGGGAAEMASRLLH", "down_seq": "HIREQLKDLVEILQDPSPPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5JR12", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JR12" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "112712950", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R175", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.240.240", "start_pos": 240, "end_pos": 240, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs989332356", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs989332356", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs989332356", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs989332356", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "WSSQKEVSHESLVVGAVENA", "down_seq": "QLMDEQMARERRGHQVEGGC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs989332356", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs989332356" }, { "id": "rs989332356", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs989332356" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAF->NAS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "112712754", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F240", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.32.32", "start_pos": 32, "end_pos": 32, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1041357599", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1041357599", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1041357599", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1041357599#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1041357599", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1041357599", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LVSSGGAPPPRPKSPDLPNA", "down_seq": "SAPPAAAPEAPRSPPAKAGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1041357599", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1041357599" }, { "id": "rs1041357599", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1041357599#frequency_tab" }, { "id": "rs1041357599", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1041357599" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAA->NAT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "112715208", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A32", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.392.392", "start_pos": 392, "end_pos": 392, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs756970829", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756970829", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756970829", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756970829", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756970829", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756970829", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RVMATIGVTRGLGDHSLKVC", "down_seq": "STLPIKPFLSCFPEVRVYDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756970829", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756970829" }, { "id": "rs756970829", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756970829" }, { "id": "rs756970829", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756970829" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SST->NST).", "chr_id": "1", "chr_pos": "112710787", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S392", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.432.432", "start_pos": 432, "end_pos": 432, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1224671818", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1224671818", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1224671818", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1224671818", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LTQYEHCPDDVLVLGTDGLW", "down_seq": "VTTDCEVAATVDRVLSAYEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1224671818", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1224671818" }, { "id": "rs1224671818", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1224671818" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVT->NVT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "112710536", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D432", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.479.479", "start_pos": 479, "end_pos": 479, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5JR12", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JR12", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TALAQALVLGARGTPRDRGW", "down_seq": "LPNNKLGSGDDISVFVIPLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5JR12", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5JR12" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "1", "chr_pos": "112710245", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R479", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5JR12-1.484.484", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.484.484", "start_pos": 484, "end_pos": 484, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1335581142", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1335581142", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1335581142", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1335581142#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1335581142", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1335581142", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ALVLGARGTPRDRGWRLPNN", "down_seq": "LGSGDDISVFVIPLGGPGSY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1335581142", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1335581142" }, { "id": "rs1335581142", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1335581142#frequency_tab" }, { "id": "rs1335581142", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1335581142" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNK->NNT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "112710230", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K484", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5JR12-1.479.479", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.201.201", "start_pos": 201, "end_pos": 201, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation of protein phosphatase 2Czeta by c-Jun NH2-terminal kinase at Ser92 attenuates its phosphatase activity.", "journal": "Biochemistry", "date": "2008", "authors": "Awano K, Amano K, Nagaura Y, Kanno S, Echigo S, Tamura S, Kobayashi T", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18553930", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18553930" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18553930", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18553930", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LKDLVEILQDPSPPPLCLPT", "down_seq": "PGTPDSSDPSHLLGPQSCWS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P45983-1", "kinase_gene_name": "MAPK8", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" }, { "database": "PubMed", "id": "18553930", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18553930" } ], "site_lbl": "Thr201" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5JR12-1.204.204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.204.204", "start_pos": 204, "end_pos": 204, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation of protein phosphatase 2Czeta by c-Jun NH2-terminal kinase at Ser92 attenuates its phosphatase activity.", "journal": "Biochemistry", "date": "2008", "authors": "Awano K, Amano K, Nagaura Y, Kanno S, Echigo S, Tamura S, Kobayashi T", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18553930", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18553930" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18553930", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18553930", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LVEILQDPSPPPLCLPTTPG", "down_seq": "PDSSDPSHLLGPQSCWSSQK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P45983-1", "kinase_gene_name": "MAPK8", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" }, { "database": "PubMed", "id": "18553930", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18553930" } ], "site_lbl": "Thr204" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5JR12-1.201.201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.66.66", "start_pos": 66, "end_pos": 66, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPAKAGSGSATPAKAVEARA", "down_seq": "FSRPTFLQLSPGGLRRADDH", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" } ], "site_lbl": "Ser66" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q5JR12-1.56.56", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q5JR12-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TPAKAVEARASFSRPTFLQL", "down_seq": "PGGLRRADDHAGRAVQSPPD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" } ], "site_lbl": "Ser76" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q5JR12-1.56.56", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q5JR12-1.66.66", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q5JR12-1.93.93", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5JR12-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q5JR12-1", "length": 505, "uniprot_id": "PPM1J_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1J", "refseq_ac": "NP_005158", "refseq_name": "protein phosphatase 1J", "gene_name": "PPM1J", "gene_names_uniprotkb": "PPM1J; PPP2CZ", "gene_names_refseq": "PP2C-zeta; PP2CZ; PP2Czeta; PPM1J; PPP2CZ", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5JR12", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JR12" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation of protein phosphatase 2Czeta by c-Jun NH2-terminal kinase at Ser92 attenuates its phosphatase activity.", "journal": "Biochemistry", "date": "2008", "authors": "Awano K, Amano K, Nagaura Y, Kanno S, Echigo S, Tamura S, Kobayashi T", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18553930", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18553930" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18553930", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18553930", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LQLSPGGLRRADDHAGRAVQ", "down_seq": "PPDTGRRLPWSTGYAEVINA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P45983-1", "kinase_gene_name": "MAPK8", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" }, { "database": "PubMed", "id": "18553930", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18553930" } ], "site_lbl": "Ser93" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P45984-1", "kinase_gene_name": "MAPK9", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" }, { "database": "PubMed", "id": "18553930", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18553930" } ], "site_lbl": "Ser93" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P53779-1", "kinase_gene_name": "MAPK10", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5JR12", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5JR12" }, { "database": "PubMed", "id": "18553930", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18553930" } ], "site_lbl": "Ser93" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "479", "end_pos": "479" }, { "start_pos": "484", "end_pos": "484" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q5JR12-1.76.76", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.455.455", "start_pos": 455, "end_pos": 455, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1052874053", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1052874053", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1052874053", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1052874053#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1052874053", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1052874053", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1387042015", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1387042015", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1387042015", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1387042015#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1387042015", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1387042015", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AELMCTLREVRQPKRIFIGP", "down_seq": "PCPSCGSSPSEELELHLCC", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr455", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1052874053", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1052874053" }, { "id": "rs1052874053", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1052874053#frequency_tab" }, { "id": "rs1052874053", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1052874053" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342589", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T455", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1387042015", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1387042015" }, { "id": "rs1387042015", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1387042015#frequency_tab" }, { "id": "rs1387042015", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1387042015" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342590", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T455", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.471.471", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.113.113", "start_pos": 113, "end_pos": 113, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1218558237", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218558237", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1218558237", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1218558237#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "DRPRRWKLQVLDLRDVDENF", "down_seq": "ARWPGAWALSCFPETMSKRQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1218558237", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218558237" }, { "id": "rs1218558237", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1218558237#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFW->NFC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13344565", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W113", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.235.235", "start_pos": 235, "end_pos": 235, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs75542004", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs75542004", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs75542004", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs75542004", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs75542004", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs75542004#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs75542004", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs75542004", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MSWPRLIRKLRCYLKEMKNL", "down_seq": "KLVFSRCHHSMSDNELEGRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7" }, { "id": "rs75542004", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs75542004" }, { "id": "rs75542004", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs75542004" }, { "id": "rs75542004", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs75542004#frequency_tab" }, { "id": "rs75542004", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs75542004" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLR->NLC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13344201", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R235", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.341.341", "start_pos": 341, "end_pos": 341, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "YLKHLNLSYVLLFRISLEPL", "down_seq": "ALLEKIAASLETLILEGCQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342932", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G341", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.350.350", "start_pos": 350, "end_pos": 350, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VLLFRISLEPLGALLEKIAA", "down_seq": "LETLILEGCQIHYSQLSAIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342904", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S350", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.362.362", "start_pos": 362, "end_pos": 362, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1640348901", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1640348901", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1640348901", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1640348901#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "ALLEKIAASLETLILEGCQI", "down_seq": "YSQLSAILPGLSHCSQLTTF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1640348901", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1640348901" }, { "id": "rs1640348901", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1640348901#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HYS->NYS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342869", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H362", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.386.386", "start_pos": 386, "end_pos": 386, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LSAILPGLSHCSQLTTFYFG", "down_seq": "NCMSMGALKDLLCHTSGLSK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342653", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R386", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.402.402", "start_pos": 402, "end_pos": 402, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FYFGRNCMSMGALKDLLCHT", "down_seq": "GLSKLSLETYPAPEESLNSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342748", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S402", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.406.406", "start_pos": 406, "end_pos": 406, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RNCMSMGALKDLLCHTSGLS", "down_seq": "LSLETYPAPEESLNSLVRVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KLS->NLS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342735", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K406", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.386.386", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.424.424", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.411.411", "start_pos": 411, "end_pos": 411, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MGALKDLLCHTSGLSKLSLE", "down_seq": "YPAPEESLNSLVRVDWEIFA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342721", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T411", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.424.424", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.424.424", "start_pos": 424, "end_pos": 424, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LSKLSLETYPAPEESLNSLV", "down_seq": "VDWEIFALLRAELMCTLREV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342683", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R424", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.457.457", "start_pos": 457, "end_pos": 457, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "LMCTLREVRQPKRIFIGPTP", "down_seq": "PSCGSSPSEELELHLCC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342583", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C457", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.455.455", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL7-1.471.471", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL7-1.471.471", "start_pos": 471, "end_pos": 471, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL7-1", "length": 474, "uniprot_id": "PRA14_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 14", "refseq_ac": "NP_001019832", "refseq_name": "PRAME family member 14", "gene_name": "PRAMEF14", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF14", "gene_names_refseq": "PRAMEF14", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "FIGPTPCPSCGSSPSEELEL", "down_seq": "LCC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HLC->NLC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13342542", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H471", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.455.455", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL7-1.457.457", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL8-1.235.235", "start_pos": 235, "end_pos": 235, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL8-1", "length": 479, "uniprot_id": "PRA19_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 19", "refseq_ac": "NP_001093260", "refseq_name": "PRAME family member 19", "gene_name": "PRAMEF19", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF19", "gene_names_refseq": "PRAMEF19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MCWPCMVAEVSRYLSQMKNL", "down_seq": "KLFISDGCGYLPSFESQGQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13370812", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R235", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL8-1.333.333", "start_pos": 333, "end_pos": 333, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL8-1", "length": 479, "uniprot_id": "PRA19_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 19", "refseq_ac": "NP_001093260", "refseq_name": "PRAME family member 19", "gene_name": "PRAMEF19", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF19", "gene_names_refseq": "PRAMEF19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LPWYPSLSQLKQLNLSHGTL", "down_seq": "FIRLEPLRALLEKVAATLQT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13369510", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R333", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q5SWL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13369509", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R333", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL8-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL8-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL8-1.336.336", "start_pos": 336, "end_pos": 336, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL8-1", "length": 479, "uniprot_id": "PRA19_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 19", "refseq_ac": "NP_001093260", "refseq_name": "PRAME family member 19", "gene_name": "PRAMEF19", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF19", "gene_names_refseq": "PRAMEF19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YPSLSQLKQLNLSHGTLRFI", "down_seq": "LEPLRALLEKVAATLQTLFL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13369501", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R336", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q5SWL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13369500", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R336", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL8-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q5SWL8-1.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL8-1.349.349", "start_pos": 349, "end_pos": 349, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL8-1", "length": 479, "uniprot_id": "PRA19_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 19", "refseq_ac": "NP_001093260", "refseq_name": "PRAME family member 19", "gene_name": "PRAMEF19", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF19", "gene_names_refseq": "PRAMEF19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "HGTLRFIRLEPLRALLEKVA", "down_seq": "TLQTLFLVDCGIGDSKLRVI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13369462", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A349", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL8-1.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q5SWL8-1.336.336", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL8-1.41.41", "start_pos": 41, "end_pos": 41, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL8-1", "length": 479, "uniprot_id": "PRA19_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 19", "refseq_ac": "NP_001093260", "refseq_name": "PRAME family member 19", "gene_name": "PRAMEF19", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF19", "gene_names_refseq": "PRAMEF19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QALAISVLDELPRELFPRLF", "down_seq": "EAFTSRCCEVLKVMVQAWPF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13371780", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V41", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL8-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL8-1", "length": 479, "uniprot_id": "PRA19_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 19", "refseq_ac": "NP_001093260", "refseq_name": "PRAME family member 19", "gene_name": "PRAMEF19", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF19", "gene_names_refseq": "PRAMEF19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LKVMVQAWPFPCLPLGSLMK", "down_seq": "PDLEILHYVVDGIDCLLAQK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13371686", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T72", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5SWL8-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "Q5SWL8-1", "length": 479, "uniprot_id": "PRA19_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 19", "refseq_ac": "NP_001093260", "refseq_name": "PRAME family member 19", "gene_name": "PRAMEF19", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF19", "gene_names_refseq": "PRAMEF19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5SWL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5SWL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5SWL8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DLEILHYVVDGIDCLLAQKV", "down_seq": "PRRWKLQVLEMRDVDENFWT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5SWL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5SWL8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "13371621", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R94", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "crossref": [ { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5VTL8", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "Q5VTL8", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5VTL8" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.5.5", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.368.368", "start_pos": 368, "end_pos": 368, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VTL8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DRRDRDREREKENERGRRRD", "down_seq": "DYDKERGNEREKERERSRER", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VTL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VTL8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "108699481", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R368", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.411.411", "start_pos": 411, "end_pos": 411, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VTL8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EQRSRGEVEEKKHKEDKDDR", "down_seq": "HRDDKRDSKKEKKHSRSRSR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VTL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VTL8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "108699610", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R411", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.502.502", "start_pos": 502, "end_pos": 502, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VTL8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VEKSKKREHSPSKEKSRKRS", "down_seq": "SKERSHKRDHSDSKDQSDKH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VTL8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VTL8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "1", "chr_pos": "108699883", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R502", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.491.491", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.493.493", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.121.121", "start_pos": 121, "end_pos": 121, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KGSRKTAGQTGMCGGVRGVG", "down_seq": "GGIVSTAFCLLYKLFTLKLT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Thr121" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.150.150", "start_pos": 150, "end_pos": 150, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CLLYKLFTLKLTRKQVMGLI", "down_seq": "HTDSPYIRALGFMYIRYTQP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr150" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.152.152", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.154.154", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.152.152", "start_pos": 152, "end_pos": 152, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LYKLFTLKLTRKQVMGLITH", "down_seq": "DSPYIRALGFMYIRYTQPPT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr152" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.150.150", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.154.154", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.154.154", "start_pos": 154, "end_pos": 154, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLFTLKLTRKQVMGLITHTD", "down_seq": "PYIRALGFMYIRYTQPPTDL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser154" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.150.150", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.152.152", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EGAEEIDRHVERRRSRSPRR", "down_seq": "LSPRRSPRRSRSRSHHREGH", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser266" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.268.268", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.268.268", "start_pos": 268, "end_pos": 268, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Improved titanium dioxide enrichment of phosphopeptides from HeLa cells and high confident phosphopeptide identification by cross-validation of MS/MS and MS/MS/MS spectra.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2007", "authors": "Yu LR, Zhu Z, Chan KC, Issaq HJ, Dimitrov DS, Veenstra TD", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AEEIDRHVERRRSRSPRRSL", "down_seq": "PRRSPRRSRSRSHHREGHGS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "17924679", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17924679" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser268" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.266.266", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.288.288", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.288.288", "start_pos": 288, "end_pos": 288, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPRRSPRRSRSRSHHREGHG", "down_seq": "SSFDRELEREKERQRLEREA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser288" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.268.268", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.289.289", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.290.290", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.289.289", "start_pos": 289, "end_pos": 289, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PRRSPRRSRSRSHHREGHGS", "down_seq": "SFDRELEREKERQRLEREAK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser289" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.288.288", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.290.290", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.290.290", "start_pos": 290, "end_pos": 290, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RRSPRRSRSRSHHREGHGSS", "down_seq": "FDRELEREKERQRLEREAKE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser290" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.288.288", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.289.289", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.318.318", "start_pos": 318, "end_pos": 318, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EKERQRLEREAKEREKERRR", "down_seq": "RSIDRGLERRRSRSRERHRS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser318" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.320.320", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.320.320", "start_pos": 320, "end_pos": 320, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ERQRLEREAKEREKERRRSR", "down_seq": "IDRGLERRRSRSRERHRSRS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser320" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.318.318", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AAAAQQQQQCGGGGATKPAV", "down_seq": "GKQGNVLPLWGNEKTMNLNP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser40" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.448.448", "start_pos": 448, "end_pos": 448, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SRSRERKHRSRSRSRNAGKR", "down_seq": "RSRSKEKSSKHKNESKEKSN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "site_lbl": "Ser448" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.471.471", "start_pos": 471, "end_pos": 471, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RSKEKSSKHKNESKEKSNKR", "down_seq": "RSGSQGRTDSVEKSKKREHS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser471" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.473.473", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.475.475", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.481.481", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.491.491", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.473.473", "start_pos": 473, "end_pos": 473, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KEKSSKHKNESKEKSNKRSR", "down_seq": "GSQGRTDSVEKSKKREHSPS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser473" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.471.471", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.475.475", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.481.481", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.491.491", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.493.493", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.475.475", "start_pos": 475, "end_pos": 475, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KSSKHKNESKEKSNKRSRSG", "down_seq": "QGRTDSVEKSKKREHSPSKE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser475" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.471.471", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.473.473", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.481.481", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.491.491", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.493.493", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.481.481", "start_pos": 481, "end_pos": 481, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NESKEKSNKRSRSGSQGRTD", "down_seq": "VEKSKKREHSPSKEKSRKRS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser481" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.471.471", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.473.473", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.475.475", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.491.491", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.493.493", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.491.491", "start_pos": 491, "end_pos": 491, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SRSGSQGRTDSVEKSKKREH", "down_seq": "PSKEKSRKRSRSKERSHKRD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser491" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.471.471", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.473.473", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.475.475", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.481.481", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.493.493", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.493.493", "start_pos": 493, "end_pos": 493, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SGSQGRTDSVEKSKKREHSP", "down_seq": "KEKSRKRSRSKERSHKRDHS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser493" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.473.473", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.475.475", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.481.481", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.491.491", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.527.527", "start_pos": 527, "end_pos": 527, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2006", "authors": "Beausoleil SA, Villen J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2004", "authors": "Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villen J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SHKRDHSDSKDQSDKHDRRR", "down_seq": "QSIEQESQEKQHKNKDETV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "15302935", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15302935" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser527" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.529.529", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.534.534", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 10 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.529.529", "start_pos": 529, "end_pos": 529, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2006", "authors": "Beausoleil SA, Villen J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Global phosphoproteome of HT-29 human colon adenocarcinoma cells.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2005", "authors": "Kim JE, Tannenbaum SR, White FM", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16083285", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16083285" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16083285", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16083285", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KRDHSDSKDQSDKHDRRRSQ", "down_seq": "IEQESQEKQHKNKDETV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "16964243", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16964243" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "16083285", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16083285" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser529" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.527.527", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q5VTL8-1.534.534", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.534.534", "start_pos": 534, "end_pos": 534, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "ATM and ATR substrate analysis reveals extensive protein networks responsive to DNA damage.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2007", "authors": "Matsuoka S, Ballif BA, Smogorzewska A, McDonald ER 3rd, Hurov KE, Luo J, Bakalarski CE, Zhao Z, Solimini N, Lerenthal Y, Shiloh Y, Gygi SP, Elledge SJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DSKDQSDKHDRRRSQSIEQE", "down_seq": "QEKQHKNKDETV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser534" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.527.527", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.529.529", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VTL8-1.5.5", "start_pos": 5, "end_pos": 5, "uniprot_canonical_ac": "Q5VTL8-1", "length": 546, "uniprot_id": "PR38B_HUMAN", "protein_name": "Pre-mRNA-splicing factor 38B", "refseq_ac": "NP_060531", "refseq_name": "pre-mRNA-splicing factor 38B isoform a", "gene_name": "PRPF38B", "gene_names_uniprotkb": "PRPF38B", "gene_names_refseq": "NET1; PRPF38B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MANN", "down_seq": "PALTGNSQPQHQAAAAAAQQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VTL8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTL8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VTL8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VTL8" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser5" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q5VTL8-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1233.1233", "start_pos": 1233, "end_pos": 1233, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1590356273", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1590356273", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1590356273", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1590356273", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PLDRLQAPELANVAGLTPPA", "down_seq": "PPHQLWKPLAAVSLLAKAKS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1233", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1590356273", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1590356273" }, { "id": "rs1590356273", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1590356273" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102146689", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1233", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1226.1226", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.871.871", "start_pos": 871, "end_pos": 871, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1339425140", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1339425140", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1339425140", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1339425140", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1220223193", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1220223193", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1220223193", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1220223193#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EMPLLARPSPPVQSVSPAVP", "down_seq": "PPSMSAALPFPAGGLGMPPS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr871", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1339425140", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1339425140" }, { "id": "rs1339425140", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1339425140" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102141119", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T871", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1220223193", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1220223193" }, { "id": "rs1220223193", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1220223193#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102141120", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T871", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1339425140", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1339425140" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102141119", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T871", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.942.942", "start_pos": 942, "end_pos": 942, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758016861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758016861", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758016861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758016861", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758016861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758016861#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758016861", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758016861", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs553036653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs553036653", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs553036653", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs553036653", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs553036653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs553036653", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs553036653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs553036653#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs553036653", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs553036653", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SWPCYPHVSPSGYPCLPPPP", "down_seq": "VPLVSGTPGAYAVPPTCSVP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr942", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758016861", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758016861" }, { "id": "rs758016861", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758016861" }, { "id": "rs758016861", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758016861#frequency_tab" }, { "id": "rs758016861", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758016861" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102141332", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T942", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs553036653", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs553036653" }, { "id": "rs553036653", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs553036653" }, { "id": "rs553036653", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs553036653" }, { "id": "rs553036653", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs553036653#frequency_tab" }, { "id": "rs553036653", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs553036653" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102141333", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "T942", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.933.933", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.958.958", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.958.958", "start_pos": 958, "end_pos": 958, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1590338834", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1590338834", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1590338834", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1590338834", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PPPPTVPLVSGTPGAYAVPP", "down_seq": "CSVPWAPPPAPVSPYSSTCT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr958", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1590338834", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1590338834" }, { "id": "rs1590338834", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1590338834" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102141380", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T958", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.942.942", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.973.973", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5VV67" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VV67", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5VV67", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q5VV67", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q5VV67" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1001.1001", "start_pos": 1001, "end_pos": 1001, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PLGWGPGPQHAPFWSTVPPP", "down_seq": "LPPASIGRAVPQPKMESRGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102141509", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1001", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1033.1033", "start_pos": 1033, "end_pos": 1033, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QPKMESRGTPAGPPENVLPL", "down_seq": "MAPPLSLGLPGHGAPQTEPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102141606", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1033", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1069.1069", "start_pos": 1069, "end_pos": 1069, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1320420976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1320420976", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1320420976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1320420976#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1320420976", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1320420976", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "QTEPTKVEVKPVPASPHPKH", "down_seq": "VSALVQSPQMKALACVSAEG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1320420976", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1320420976" }, { "id": "rs1320420976", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1320420976#frequency_tab" }, { "id": "rs1320420976", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1320420976" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KVS->NVS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102141715", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1069", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1076.1076", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1186.1186", "start_pos": 1186, "end_pos": 1186, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GIEASDLSSLLEQFEKSEAK", "down_seq": "ECPPPAPADSLAVGNSGGVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KEC->NEC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102144257", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1186", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1203.1203", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1203.1203", "start_pos": 1203, "end_pos": 1203, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "EAKKECPPPAPADSLAVGNS", "down_seq": "GVDIPQEKRPLDRLQAPELA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSG->NSC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102144306", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G1203", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1186.1186", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1226.1226", "start_pos": 1226, "end_pos": 1226, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1220963452", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1220963452", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1220963452", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1220963452", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DIPQEKRPLDRLQAPELANV", "down_seq": "GLTPPATPPHQLWKPLAAVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1220963452", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1220963452" }, { "id": "rs1220963452", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1220963452" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102145087", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1226", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1233.1233", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1302.1302", "start_pos": 1302, "end_pos": 1302, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1172783374", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1172783374", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1172783374", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1172783374", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GVHGPSRVHVGSGDHDYCVR", "down_seq": "RTPPKKMPALVIPEVGSRWN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1172783374", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1172783374" }, { "id": "rs1172783374", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1172783374" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRT->NRT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102146897", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1302", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1319.1319", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1328.1328", "start_pos": 1328, "end_pos": 1328, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KMPALVIPEVGSRWNVKRHQ", "down_seq": "ITIKPVLSLGPAAPPPPCIA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIT->NIT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102146974", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1328", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1319.1319", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1387.1387", "start_pos": 1387, "end_pos": 1387, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs150782248", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150782248", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150782248", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150782248", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150782248", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs150782248#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150782248", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs150782248", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "APCLAPSSLLSPEASPCRND", "down_seq": "NTRTPPEPSAKQRSMRCYRK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs150782248", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150782248" }, { "id": "rs150782248", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150782248" }, { "id": "rs150782248", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs150782248#frequency_tab" }, { "id": "rs150782248", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs150782248" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDM->NDT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102147152", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M1387", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1427.1427", "start_pos": 1427, "end_pos": 1427, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs770217650", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770217650", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770217650", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770217650", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770217650", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770217650#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770217650", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770217650", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KACRSASPSSQGWQGRRGRN", "down_seq": "RSVSSGSNRTSEASSSSSSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770217650", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770217650" }, { "id": "rs770217650", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770217650" }, { "id": "rs770217650", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770217650#frequency_tab" }, { "id": "rs770217650", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770217650" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRS->NRS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102147272", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1427", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1411.1411", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1413.1413", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1428.1428", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1447.1447", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1428.1428", "start_pos": 1428, "end_pos": 1428, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs139139095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139139095", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139139095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139139095", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139139095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs139139095#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139139095", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs139139095", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139139095", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs139139095", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ACRSASPSSQGWQGRRGRNS", "down_seq": "SVSSGSNRTSEASSSSSSSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs139139095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139139095" }, { "id": "rs139139095", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139139095" }, { "id": "rs139139095", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs139139095#frequency_tab" }, { "id": "rs139139095", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs139139095" }, { "id": "rs139139095", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs139139095" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSR->NSC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102147274", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1428", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1411.1411", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1413.1413", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1427.1427", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1447.1447", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1447.1447", "start_pos": 1447, "end_pos": 1447, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SRSVSSGSNRTSEASSSSSS", "down_seq": "SSSSRSRSRSLSPPHKRWRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102147332", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1447", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1427.1427", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1428.1428", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1501.1501", "start_pos": 1501, "end_pos": 1501, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2069363335", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2069363335", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2069363335", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2069363335", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSSSSSSSSSSSSSSSSSSR", "down_seq": "RSRSPSPRRRSDRRRRYSSY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2069363335", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2069363335" }, { "id": "rs2069363335", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2069363335" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRS->NRS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102148473", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1501", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1503.1503", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1505.1505", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1507.1507", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1556.1556", "start_pos": 1556, "end_pos": 1556, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ERAIEERRVVFIGKIPGRMT", "down_seq": "SELKQRFSVFGEIEECTIHF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102148866", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1556", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1584.1584", "start_pos": 1584, "end_pos": 1584, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "SVFGEIEECTIHFRVQGDNY", "down_seq": "FVTYRYAEEAFAAIESGHKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYG->NYS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102149188", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G1584", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1624.1624", "start_pos": 1624, "end_pos": 1624, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LRQADEQPFDLCFGGRRQFC", "down_seq": "RSYSDLDSNREDFDPAPVKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KRS->NRS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102149310", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1624", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.169.169", "start_pos": 169, "end_pos": 169, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781710563", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781710563", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781710563", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781710563", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781710563", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781710563#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781710563", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781710563", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IPDSELLVSPREGSSLHKLL", "down_seq": "LSRTPPERDLITPVDPLGPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781710563", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781710563" }, { "id": "rs781710563", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781710563" }, { "id": "rs781710563", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781710563#frequency_tab" }, { "id": "rs781710563", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781710563" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TLS->NLS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102138895", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T169", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.177.177", "start_pos": 177, "end_pos": 177, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SPREGSSLHKLLTLSRTPPE", "down_seq": "DLITPVDPLGPSTGSSRGSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102138919", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R177", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.228.228", "start_pos": 228, "end_pos": 228, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DFSPPSFLETSSPKLPSWRP", "down_seq": "RSRPRWGQSPPPQQRSDGEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102139190", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P228", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.237.237", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.243.243", "start_pos": 243, "end_pos": 243, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PSWRPPRSRPRWGQSPPPQQ", "down_seq": "SDGEEEEEVASFSGQILAGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102139236", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R243", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.237.237", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.299.299", "start_pos": 299, "end_pos": 299, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2068853956", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2068853956", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2068853956", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2068853956", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ACPEEEDKATAAEMAVPAAG", "down_seq": "ESISSLSELVRAMHPYCLPN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2068853956", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2068853956" }, { "id": "rs2068853956", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2068853956" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DES->NES).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102139403", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D299", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.301.301", "start_pos": 301, "end_pos": 301, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1177674276", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1177674276", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1177674276", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1177674276#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1177674276", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1177674276", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PEEEDKATAAEMAVPAAGDE", "down_seq": "ISSLSELVRAMHPYCLPNLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1177674276", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1177674276" }, { "id": "rs1177674276", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1177674276#frequency_tab" }, { "id": "rs1177674276", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1177674276" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SIS->NIS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102139410", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S301", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.299.299", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2068584323", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2068584323", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2068584323", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2068584323", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPSGGPGPDPGGGARGSGWG", "down_seq": "RSQAPYGTLGAVSGGEQVLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2068584323", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2068584323" }, { "id": "rs2068584323", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2068584323" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRS->NRS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102133169", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S34", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.404.404", "start_pos": 404, "end_pos": 404, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2068869578", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2068869578", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2068869578", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2068869578#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SSALQLLMPTLESETEAAVP", "down_seq": "VTLCSEKEGLSLNSEEKLDS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2068869578", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2068869578" }, { "id": "rs2068869578", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2068869578#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KVT->NVT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102139720", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K404", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.406.406", "start_pos": 406, "end_pos": 406, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749635561", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749635561", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749635561", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749635561", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749635561", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749635561", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ALQLLMPTLESETEAAVPKV", "down_seq": "LCSEKEGLSLNSEEKLDSAC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749635561", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749635561" }, { "id": "rs749635561", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749635561" }, { "id": "rs749635561", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749635561" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TLC->NLC).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102139725", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T406", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.404.404", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.510.510", "start_pos": 510, "end_pos": 510, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753159166", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753159166", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753159166", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753159166", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753159166", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753159166", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GTEVTSQVDNLQKQPQEELQ", "down_seq": "ESGPLQGKGKPRAWARAWAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753159166", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753159166" }, { "id": "rs753159166", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753159166" }, { "id": "rs753159166", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753159166" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KES->NES).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102140038", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K510", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.572.572", "start_pos": 572, "end_pos": 572, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EGPLDLYPKLADTIQTNPIP", "down_seq": "HLSLVDSAQASPMPVDSVEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102140222", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T572", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.582.582", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.582.582", "start_pos": 582, "end_pos": 582, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ADTIQTNPIPTHLSLVDSAQ", "down_seq": "SPMPVDSVEADPTAVGPVLA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102140252", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A582", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.572.572", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.677.677", "start_pos": 677, "end_pos": 677, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1332008441", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1332008441", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1332008441", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1332008441", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DAVPSGPAPVDLALVDPVPN", "down_seq": "LTPVDPVLVKSRPTDPRRGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1332008441", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1332008441" }, { "id": "rs1332008441", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1332008441" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLT->NLT).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102140537", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D677", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.732.732", "start_pos": 732, "end_pos": 732, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ESESLDPPKTIIPEVKEVVD", "down_seq": "LKIESGTSATTHEARPRPLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102140703", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S732", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.763.763", "start_pos": 763, "end_pos": 763, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "THEARPRPLSLSEYRRRRQQ", "down_seq": "QAETEERSPQPPTGKWPSLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102140795", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R763", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1211695685", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1211695685", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1211695685", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1211695685#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1211695685", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1211695685", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SRLGPSLRDKDLEMEELMLQ", "down_seq": "ETLLGTMQSYMDASLISLIE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1211695685", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1211695685" }, { "id": "rs1211695685", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1211695685#frequency_tab" }, { "id": "rs1211695685", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1211695685" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DET->NET).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102137955", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D87", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.933.933", "start_pos": 933, "end_pos": 933, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PFTHYAPLPSWPCYPHVSPS", "down_seq": "YPCLPPPPTVPLVSGTPGAY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VV67", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VV67" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102141306", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G933", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.942.942", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.973.973", "start_pos": 973, "end_pos": 973, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1380702353", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1380702353", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1380702353", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1380702353#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1380702353", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1380702353", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "YAVPPTCSVPWAPPPAPVSP", "down_seq": "SSTCTYGPLGWGPGPQHAPF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1380702353", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1380702353" }, { "id": "rs1380702353", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1380702353#frequency_tab" }, { "id": "rs1380702353", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1380702353" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YSS->NSS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "102141425", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y973", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.958.958", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1076.1076", "start_pos": 1076, "end_pos": 1076, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Phosphorylation dynamics during early differentiation of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Van Hoof D, Munoz J, Braam SR, Pinkse MW, Linding R, Heck AJ, Mummery CL, Krijgsveld J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EVKPVPASPHPKHKVSALVQ", "down_seq": "PQMKALACVSAEGVTVEEPA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ], "site_lbl": "Ser1076" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1069.1069", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1319.1319", "start_pos": 1319, "end_pos": 1319, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CVRSRTPPKKMPALVIPEVG", "down_seq": "RWNVKRHQDITIKPVLSLGP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser1319" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1302.1302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1328.1328", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1411.1411", "start_pos": 1411, "end_pos": 1411, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TPPEPSAKQRSMRCYRKACR", "down_seq": "ASPSSQGWQGRRGRNSRSVS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" } ], "site_lbl": "Ser1411" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1413.1413", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1427.1427", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1428.1428", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1413.1413", "start_pos": 1413, "end_pos": 1413, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Phosphorylation dynamics during early differentiation of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Van Hoof D, Munoz J, Braam SR, Pinkse MW, Linding R, Heck AJ, Mummery CL, Krijgsveld J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PEPSAKQRSMRCYRKACRSA", "down_seq": "PSSQGWQGRRGRNSRSVSSG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "19664995", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664995" } ], "site_lbl": "Ser1413" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1411.1411", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1427.1427", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1428.1428", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1503.1503", "start_pos": 1503, "end_pos": 1503, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSSSSSSSSSSSSSSSSRSR", "down_seq": "RSPSPRRRSDRRRRYSSYRS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser1503" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1501.1501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1505.1505", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1507.1507", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1505.1505", "start_pos": 1505, "end_pos": 1505, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSSSSSSSSSSSSSSRSRSR", "down_seq": "PSPRRRSDRRRRYSSYRSHD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser1505" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1501.1501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1503.1503", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.1507.1507", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.1507.1507", "start_pos": 1507, "end_pos": 1507, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSSSSSSSSSSSSRSRSRSP", "down_seq": "PRRRSDRRRRYSSYRSHDHY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser1507" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1501.1501", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1503.1503", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.1505.1505", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.237.237", "start_pos": 237, "end_pos": 237, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TSSPKLPSWRPPRSRPRWGQ", "down_seq": "PPPQQRSDGEEEEEVASFSG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" } ], "site_lbl": "Ser237" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.536.536", "start_pos": 536, "end_pos": 536, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QGKGKPRAWARAWAAALENS", "down_seq": "PKNLERSAGQSSPAKEGPLD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" } ], "site_lbl": "Ser536" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q5VV67-1.548.548", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VV67-1.548.548", "start_pos": 548, "end_pos": 548, "uniprot_canonical_ac": "Q5VV67-1", "length": 1664, "uniprot_id": "PPRC1_HUMAN", "protein_name": "Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001275657", "refseq_name": "peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-related protein 1 isoform 3", "gene_name": "PPRC1", "gene_names_uniprotkb": "PPRC1; KIAA0595", "gene_names_refseq": "PPRC1; PRC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WAAALENSSPKNLERSAGQS", "down_seq": "PAKEGPLDLYPKLADTIQTN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VV67", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VV67" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q5VV67", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q5VV67" } ], "site_lbl": "Ser548" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1033", "end_pos": "1033" }, { "start_pos": "1069", "end_pos": "1069" }, { "start_pos": "1186", "end_pos": "1186" }, { "start_pos": "1203", "end_pos": "1203" }, { "start_pos": "1226", "end_pos": "1226" }, { "start_pos": "1233", "end_pos": "1233" }, { "start_pos": "1302", "end_pos": "1302" }, { "start_pos": "1328", "end_pos": "1328" }, { "start_pos": "1387", "end_pos": "1387" }, { "start_pos": "1427", "end_pos": "1427" }, { "start_pos": "1428", "end_pos": "1428" }, { "start_pos": "1447", "end_pos": "1447" }, { "start_pos": "1501", "end_pos": "1501" }, { "start_pos": "1556", "end_pos": "1556" }, { "start_pos": "1584", "end_pos": "1584" }, { "start_pos": "1624", "end_pos": "1624" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "871", "end_pos": "871" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "933", "end_pos": "933" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "973", "end_pos": "973" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1076", "end_pos": "1076" }, { "start_pos": "1319", "end_pos": "1319" }, { "start_pos": "1411", "end_pos": "1411" }, { "start_pos": "1413", "end_pos": "1413" }, { "start_pos": "1503", "end_pos": "1503" }, { "start_pos": "1505", "end_pos": "1505" }, { "start_pos": "1507", "end_pos": "1507" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "536", "end_pos": "536" }, { "start_pos": "548", "end_pos": "548" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q5VV67-1.536.536", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q5VXH4-1.118.118", "start_pos": 118, "end_pos": 118, "uniprot_canonical_ac": "Q5VXH4-1", "length": 476, "uniprot_id": "PRAM6_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 6", "refseq_ac": "NP_001010889", "refseq_name": "PRAME family member 6", "gene_name": "PRAMEF6", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF6", "gene_names_refseq": "PRAMEF6", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VXH4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VXH4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VXH4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VXH4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "WKLQVLDLQDVCENFWMVWS", "down_seq": "AMARGCFLNAKRNKTPVQDC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VXH4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VXH4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "12941499", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E118", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q5VXH4-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q5VXH4-1.132.132", "start_pos": 132, "end_pos": 132, "uniprot_canonical_ac": "Q5VXH4-1", "length": 476, "uniprot_id": "PRAM6_HUMAN", "protein_name": "PRAME family member 6", "refseq_ac": "NP_001010889", "refseq_name": "PRAME family member 6", "gene_name": "PRAMEF6", "gene_names_uniprotkb": "PRAMEF6", "gene_names_refseq": "PRAMEF6", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q5VXH4", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VXH4" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q5VXH4", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VXH4", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "FWMVWSEAMARGCFLNAKRN", "down_seq": "TPVQDCPRMRGQQPLTVFVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q5VXH4", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q5VXH4" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "12941458", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K132", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q5VXH4-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7RTY3-1.55.55", "start_pos": 55, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "Q7RTY3-1", "length": 260, "uniprot_id": "PRS45_HUMAN", "protein_name": "Putative serine protease 45", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "PRSS45P", "gene_names_uniprotkb": "PRSS45P; PRSS45; TESSP5", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7RTY3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7RTY3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7RTY3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7RTY3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "CIQGTKEYSVVLGTSKLQPM", "down_seq": "FSRALWVPVRDIIMHPKYWG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn55", "evidence": [ { "id": "Q7RTY3", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7RTY3#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "55", "end_pos": "55" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z4L9-1.83.83", "start_pos": 83, "end_pos": 83, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z4L9-1", "length": 309, "uniprot_id": "PPR42_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 42", "refseq_ac": "NP_001013648", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 42 isoform 1", "gene_name": "PPP1R42", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R42; LRRC67", "gene_names_refseq": "LRRC67; PPP1R42; TLLR; TLRR; dtr", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z4L9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z4L9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z4L9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z4L9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "SQITNLNYATNLTHLYLQNN", "down_seq": "ISCIENLRSLKKLEKLYLGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z4L9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z4L9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "8", "chr_pos": "67014474", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C83", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "83", "end_pos": "83" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86T03-1.162.162", "start_pos": 162, "end_pos": 162, "uniprot_canonical_ac": "Q86T03-1", "length": 277, "uniprot_id": "PP4P1_HUMAN", "protein_name": "Type 1 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 4-phosphatase", "refseq_ac": "NP_001094284", "refseq_name": "type 1 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 4-phosphatase isoform 1", "gene_name": "PIP4P1", "gene_names_uniprotkb": "PIP4P1; C14orf9; TMEM55B", "gene_names_refseq": "C14orf9; PIP4P1; TMEM55B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86T03", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86T03" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q86T03-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86T03-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q86T03-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86T03-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86T03", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86T03", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q86T03", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86T03", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CPRPYCKRIINLGPVHPGPL", "down_seq": "PEPQPMGVRVICGHCKNTFL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86T03", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86T03" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86T03", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86T03" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser162" } ], "all_sites": [ { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.119.119", "start_pos": 119, "end_pos": 119, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs771689160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771689160", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771689160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771689160", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771689160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771689160#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771689160", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771689160", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771689160", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs771689160", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801077617", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801077617", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801077617", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801077617#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801077617", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801077617", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "IVSLTTAESESFVLDFSQPS", "down_seq": "DYLDFRNRLQADHVCLENCV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs771689160", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771689160" }, { "id": "rs771689160", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771689160" }, { "id": "rs771689160", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771689160#frequency_tab" }, { "id": "rs771689160", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771689160" }, { "id": "rs771689160", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs771689160" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141297", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A119", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801077617", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801077617" }, { "id": "rs1801077617", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801077617#frequency_tab" }, { "id": "rs1801077617", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801077617" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141296", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A119", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.127.127", "start_pos": 127, "end_pos": 127, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1190405942", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1190405942", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1190405942", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1190405942#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1190405942", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1190405942", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1190405942", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1190405942", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1404065810", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1404065810", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1404065810", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1404065810#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1404065810", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1404065810", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SESFVLDFSQPSADYLDFRN", "down_seq": "LQADHVCLENCVLKDKAIAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs1190405942", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1190405942" }, { "id": "rs1190405942", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1190405942#frequency_tab" }, { "id": "rs1190405942", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1190405942" }, { "id": "rs1190405942", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1190405942" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141273", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R127", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs1404065810", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1404065810" }, { "id": "rs1404065810", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1404065810#frequency_tab" }, { "id": "rs1404065810", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1404065810" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141272", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R127", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.62.62", "start_pos": 62, "end_pos": 62, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs768094652", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768094652", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768094652", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768094652", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768094652", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768094652#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768094652", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768094652", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768094652", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs768094652", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774963978", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774963978", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774963978", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774963978", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774963978", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774963978#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774963978", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774963978", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SKNEASGMVAPAVQEKKVKK", "down_seq": "VSFADNQGLALTMVKVFSEF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs768094652", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768094652" }, { "id": "rs768094652", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768094652" }, { "id": "rs768094652", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768094652#frequency_tab" }, { "id": "rs768094652", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768094652" }, { "id": "rs768094652", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs768094652" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (4); protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141468", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R62", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs768094652", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768094652" }, { "id": "rs768094652", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768094652" }, { "id": "rs768094652", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768094652#frequency_tab" }, { "id": "rs768094652", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768094652" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141468", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R62", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs774963978", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774963978" }, { "id": "rs774963978", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774963978" }, { "id": "rs774963978", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774963978#frequency_tab" }, { "id": "rs774963978", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774963978" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141467", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R62", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs774963978", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774963978" }, { "id": "rs774963978", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774963978" }, { "id": "rs774963978", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774963978#frequency_tab" }, { "id": "rs774963978", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774963978" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141467", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R62", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.82.82", "start_pos": 82, "end_pos": 82, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs748152095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748152095", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748152095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748152095", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748152095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748152095#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748152095", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748152095", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748152095", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs748152095", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "RVSFADNQGLALTMVKVFSE", "down_seq": "DDPLDMPFNITELLDNIVSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs748152095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748152095" }, { "id": "rs748152095", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748152095" }, { "id": "rs748152095", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748152095#frequency_tab" }, { "id": "rs748152095", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748152095" }, { "id": "rs748152095", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs748152095" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141406", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F82", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs748152095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748152095" }, { "id": "rs748152095", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748152095" }, { "id": "rs748152095", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748152095#frequency_tab" }, { "id": "rs748152095", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748152095" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141408", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F82", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.101.101", "start_pos": 101, "end_pos": 101, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750674943", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750674943", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750674943", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750674943", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750674943", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750674943#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750674943", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750674943", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781459135", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781459135", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781459135", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781459135", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781459135", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781459135#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781459135", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781459135", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EFDDPLDMPFNITELLDNIV", "down_seq": "LTTAESESFVLDFSQPSADY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750674943", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750674943" }, { "id": "rs750674943", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750674943" }, { "id": "rs750674943", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750674943#frequency_tab" }, { "id": "rs750674943", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750674943" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141350", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S101", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs750674943", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750674943" }, { "id": "rs750674943", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750674943" }, { "id": "rs750674943", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750674943#frequency_tab" }, { "id": "rs750674943", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750674943" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141350", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S101", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs781459135", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781459135" }, { "id": "rs781459135", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781459135" }, { "id": "rs781459135", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781459135#frequency_tab" }, { "id": "rs781459135", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781459135" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141349", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S101", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.102.102", "start_pos": 102, "end_pos": 102, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1243983979", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1243983979", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1243983979", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1243983979", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "FDDPLDMPFNITELLDNIVS", "down_seq": "TTAESESFVLDFSQPSADYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1243983979", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1243983979" }, { "id": "rs1243983979", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1243983979" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141346", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L102", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.103.103", "start_pos": 103, "end_pos": 103, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751906274", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751906274", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751906274", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751906274", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751906274", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751906274#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751906274", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751906274", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751906274", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs751906274", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757705240", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757705240", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757705240", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757705240", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757705240", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757705240", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DDPLDMPFNITELLDNIVSL", "down_seq": "TAESESFVLDFSQPSADYLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751906274", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751906274" }, { "id": "rs751906274", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751906274" }, { "id": "rs751906274", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751906274#frequency_tab" }, { "id": "rs751906274", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751906274" }, { "id": "rs751906274", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs751906274" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141344", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T103", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs757705240", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757705240" }, { "id": "rs757705240", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757705240" }, { "id": "rs757705240", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757705240" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141345", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T103", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.105.105", "start_pos": 105, "end_pos": 105, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs763503977", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763503977", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763503977", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763503977", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763503977", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763503977#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763503977", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763503977", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PLDMPFNITELLDNIVSLTT", "down_seq": "ESESFVLDFSQPSADYLDFR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs763503977", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763503977" }, { "id": "rs763503977", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763503977" }, { "id": "rs763503977", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763503977#frequency_tab" }, { "id": "rs763503977", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763503977" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141339", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A105", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs763503977", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763503977" }, { "id": "rs763503977", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763503977" }, { "id": "rs763503977", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs763503977#frequency_tab" }, { "id": "rs763503977", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763503977" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141339", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A105", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.106.106", "start_pos": 106, "end_pos": 106, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200503589", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200503589", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200503589", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200503589#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200503589", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200503589", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LDMPFNITELLDNIVSLTTA", "down_seq": "SESFVLDFSQPSADYLDFRN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200503589", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200503589" }, { "id": "rs200503589", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200503589#frequency_tab" }, { "id": "rs200503589", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200503589" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141336", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E106", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141336", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E106", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.108.108", "start_pos": 108, "end_pos": 108, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1272094251", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1272094251", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1272094251", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1272094251", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768143965", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768143965", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768143965", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768143965", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768143965", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768143965#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768143965", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768143965", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "MPFNITELLDNIVSLTTAES", "down_seq": "SFVLDFSQPSADYLDFRNRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141330", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E108", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1272094251", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1272094251" }, { "id": "rs1272094251", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1272094251" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141329", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E108", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs768143965", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768143965" }, { "id": "rs768143965", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768143965" }, { "id": "rs768143965", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768143965#frequency_tab" }, { "id": "rs768143965", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768143965" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141330", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E108", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs768143965", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768143965" }, { "id": "rs768143965", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768143965" }, { "id": "rs768143965", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768143965#frequency_tab" }, { "id": "rs768143965", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768143965" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141330", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E108", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.109.109", "start_pos": 109, "end_pos": 109, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs760220803", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760220803", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760220803", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760220803", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760220803", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760220803#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760220803", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760220803", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PFNITELLDNIVSLTTAESE", "down_seq": "FVLDFSQPSADYLDFRNRLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs760220803", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760220803" }, { "id": "rs760220803", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760220803" }, { "id": "rs760220803", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760220803#frequency_tab" }, { "id": "rs760220803", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760220803" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141325", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S109", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.10.10", "start_pos": 10, "end_pos": 10, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs757083827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757083827", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757083827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757083827", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757083827", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757083827", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "MMAVDIEYR", "down_seq": "NCMAPSLRQERFAFKISPKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs757083827", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757083827" }, { "id": "rs757083827", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757083827" }, { "id": "rs757083827", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757083827" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141622", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y10", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.110.110", "start_pos": 110, "end_pos": 110, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801078301", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801078301", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801078301", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801078301", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "FNITELLDNIVSLTTAESES", "down_seq": "VLDFSQPSADYLDFRNRLQA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801078301", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801078301" }, { "id": "rs1801078301", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801078301" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141324", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F110", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.111.111", "start_pos": 111, "end_pos": 111, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs995040521", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs995040521", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs995040521", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs995040521#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs995040521", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs995040521", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "NITELLDNIVSLTTAESESF", "down_seq": "LDFSQPSADYLDFRNRLQAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs995040521", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs995040521" }, { "id": "rs995040521", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs995040521#frequency_tab" }, { "id": "rs995040521", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs995040521" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141321", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V111", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs995040521", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs995040521" }, { "id": "rs995040521", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs995040521#frequency_tab" }, { "id": "rs995040521", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs995040521" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141321", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V111", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs995040521", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs995040521" }, { "id": "rs995040521", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs995040521#frequency_tab" }, { "id": "rs995040521", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs995040521" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141321", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V111", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.115.115", "start_pos": 115, "end_pos": 115, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200095175", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200095175", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200095175", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200095175#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200095175", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200095175", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs200095175", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200095175", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LLDNIVSLTTAESESFVLDF", "down_seq": "QPSADYLDFRNRLQADHVCL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200095175", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200095175" }, { "id": "rs200095175", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200095175#frequency_tab" }, { "id": "rs200095175", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200095175" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141308", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S115", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs200095175", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200095175" }, { "id": "rs200095175", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200095175#frequency_tab" }, { "id": "rs200095175", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200095175" }, { "id": "rs200095175", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200095175" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141308", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S115", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.116.116", "start_pos": 116, "end_pos": 116, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1227551643", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1227551643", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1227551643", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1227551643", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772754579", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772754579", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772754579", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772754579", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772754579", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772754579#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772754579", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772754579", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "LDNIVSLTTAESESFVLDFS", "down_seq": "PSADYLDFRNRLQADHVCLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1227551643", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1227551643" }, { "id": "rs1227551643", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1227551643" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141306", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q116", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs772754579", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772754579" }, { "id": "rs772754579", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772754579" }, { "id": "rs772754579", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772754579#frequency_tab" }, { "id": "rs772754579", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772754579" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141304", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q116", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.117.117", "start_pos": 117, "end_pos": 117, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs963963489", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs963963489", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs963963489", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs963963489#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs963963489", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs963963489", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DNIVSLTTAESESFVLDFSQ", "down_seq": "SADYLDFRNRLQADHVCLEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs963963489", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs963963489" }, { "id": "rs963963489", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs963963489#frequency_tab" }, { "id": "rs963963489", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs963963489" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141303", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P117", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.11.11", "start_pos": 11, "end_pos": 11, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751576940", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751576940", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751576940", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751576940", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751576940", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751576940", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "MMAVDIEYRY", "down_seq": "CMAPSLRQERFAFKISPKPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751576940", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751576940" }, { "id": "rs751576940", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751576940" }, { "id": "rs751576940", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751576940" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141620", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N11", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.120.120", "start_pos": 120, "end_pos": 120, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801077552", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801077552", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801077552", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801077552#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VSLTTAESESFVLDFSQPSA", "down_seq": "YLDFRNRLQADHVCLENCVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801077552", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801077552" }, { "id": "rs1801077552", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801077552#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141293", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D120", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.121.121", "start_pos": 121, "end_pos": 121, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs186619827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs186619827", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs186619827", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs186619827", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs186619827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs186619827#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs186619827", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs186619827", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1364175957", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1364175957", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1364175957", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1364175957", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1375895776", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375895776", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1375895776", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375895776", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SLTTAESESFVLDFSQPSAD", "down_seq": "LDFRNRLQADHVCLENCVLK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs186619827", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs186619827" }, { "id": "rs186619827", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs186619827" }, { "id": "rs186619827", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs186619827#frequency_tab" }, { "id": "rs186619827", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs186619827" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141289", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "Y121", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1364175957", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1364175957" }, { "id": "rs1364175957", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1364175957" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141291", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y121", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1375895776", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375895776" }, { "id": "rs1375895776", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375895776" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141290", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y121", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.122.122", "start_pos": 122, "end_pos": 122, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761632564", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761632564", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761632564", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761632564", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761632564", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761632564", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LTTAESESFVLDFSQPSADY", "down_seq": "DFRNRLQADHVCLENCVLKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761632564", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761632564" }, { "id": "rs761632564", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761632564" }, { "id": "rs761632564", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761632564" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141287", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L122", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.123.123", "start_pos": 123, "end_pos": 123, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1421543442", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1421543442", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1421543442", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1421543442", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TTAESESFVLDFSQPSADYL", "down_seq": "FRNRLQADHVCLENCVLKDK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1421543442", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1421543442" }, { "id": "rs1421543442", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1421543442" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141284", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D123", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.125.125", "start_pos": 125, "end_pos": 125, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs528533057", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528533057", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528533057", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs528533057", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528533057", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528533057", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs528533057", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs528533057", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AESESFVLDFSQPSADYLDF", "down_seq": "NRLQADHVCLENCVLKDKAI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs528533057", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528533057" }, { "id": "rs528533057", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs528533057" }, { "id": "rs528533057", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs528533057" }, { "id": "rs528533057", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs528533057" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141278", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "R125", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.126.126", "start_pos": 126, "end_pos": 126, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749266981", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749266981", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749266981", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749266981", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749266981", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749266981", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201784947", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201784947", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201784947", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201784947", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ESESFVLDFSQPSADYLDFR", "down_seq": "RLQADHVCLENCVLKDKAIA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749266981", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749266981" }, { "id": "rs749266981", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749266981" }, { "id": "rs749266981", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749266981" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141274", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N126", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs201784947", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201784947" }, { "id": "rs201784947", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201784947" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141275", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N126", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.128.128", "start_pos": 128, "end_pos": 128, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs780033739", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780033739", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780033739", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780033739", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780033739", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780033739#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780033739", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780033739", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1284363690", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1284363690", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1284363690", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1284363690#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1284363690", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1284363690", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "ESFVLDFSQPSADYLDFRNR", "down_seq": "QADHVCLENCVLKDKAIAGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141270", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L128", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs780033739", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780033739" }, { "id": "rs780033739", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780033739" }, { "id": "rs780033739", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780033739#frequency_tab" }, { "id": "rs780033739", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780033739" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141269", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L128", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs780033739", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780033739" }, { "id": "rs780033739", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780033739" }, { "id": "rs780033739", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780033739#frequency_tab" }, { "id": "rs780033739", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780033739" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141269", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L128", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1284363690", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1284363690" }, { "id": "rs1284363690", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1284363690#frequency_tab" }, { "id": "rs1284363690", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1284363690" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141270", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L128", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.12.12", "start_pos": 12, "end_pos": 12, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs763923828", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763923828", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763923828", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763923828", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763923828", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763923828", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801093176", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801093176", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801093176", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801093176", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "MMAVDIEYRYN", "down_seq": "MAPSLRQERFAFKISPKPSK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs763923828", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763923828" }, { "id": "rs763923828", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763923828" }, { "id": "rs763923828", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763923828" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141618", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C12", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801093176", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801093176" }, { "id": "rs1801093176", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801093176" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141617", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C12", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.130.130", "start_pos": 130, "end_pos": 130, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FVLDFSQPSADYLDFRNRLQ", "down_seq": "DHVCLENCVLKDKAIAGTVK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141263", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A130", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.131.131", "start_pos": 131, "end_pos": 131, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745898964", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745898964", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745898964", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745898964", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1202843279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1202843279", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1202843279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1202843279#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1202843279", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1202843279", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1202843279", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1202843279", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VLDFSQPSADYLDFRNRLQA", "down_seq": "HVCLENCVLKDKAIAGTVKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745898964", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745898964" }, { "id": "rs745898964", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745898964" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141259", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D131", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1202843279", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1202843279" }, { "id": "rs1202843279", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1202843279#frequency_tab" }, { "id": "rs1202843279", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1202843279" }, { "id": "rs1202843279", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1202843279" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141261", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D131", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.132.132", "start_pos": 132, "end_pos": 132, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs757512759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757512759", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757512759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757512759", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757512759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757512759#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757512759", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757512759", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781271493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781271493", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781271493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781271493", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781271493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781271493#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781271493", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781271493", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "LDFSQPSADYLDFRNRLQAD", "down_seq": "VCLENCVLKDKAIAGTVKVQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs757512759", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757512759" }, { "id": "rs757512759", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757512759" }, { "id": "rs757512759", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757512759#frequency_tab" }, { "id": "rs757512759", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757512759" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141257", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H132", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs781271493", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781271493" }, { "id": "rs781271493", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781271493" }, { "id": "rs781271493", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781271493#frequency_tab" }, { "id": "rs781271493", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781271493" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141258", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H132", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.133.133", "start_pos": 133, "end_pos": 133, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs368157445", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368157445", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368157445", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368157445", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368157445", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368157445#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368157445", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368157445", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "DFSQPSADYLDFRNRLQADH", "down_seq": "CLENCVLKDKAIAGTVKVQN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs368157445", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368157445" }, { "id": "rs368157445", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368157445" }, { "id": "rs368157445", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368157445#frequency_tab" }, { "id": "rs368157445", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368157445" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141255", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V133", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.134.134", "start_pos": 134, "end_pos": 134, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758831528", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758831528", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758831528", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758831528", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758831528", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758831528", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753204775", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753204775", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753204775", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753204775", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753204775", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753204775", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "FSQPSADYLDFRNRLQADHV", "down_seq": "LENCVLKDKAIAGTVKVQNL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758831528", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758831528" }, { "id": "rs758831528", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758831528" }, { "id": "rs758831528", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758831528" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141251", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C134", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs758831528", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758831528" }, { "id": "rs758831528", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758831528" }, { "id": "rs758831528", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758831528" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141251", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C134", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs753204775", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753204775" }, { "id": "rs753204775", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753204775" }, { "id": "rs753204775", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753204775" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141250", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C134", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.136.136", "start_pos": 136, "end_pos": 136, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1260651092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1260651092", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1260651092", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1260651092", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765717834", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765717834", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765717834", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765717834", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765717834", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765717834", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "QPSADYLDFRNRLQADHVCL", "down_seq": "NCVLKDKAIAGTVKVQNLAF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1260651092", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1260651092" }, { "id": "rs1260651092", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1260651092" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141244", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E136", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs765717834", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765717834" }, { "id": "rs765717834", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765717834" }, { "id": "rs765717834", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765717834" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141245", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E136", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141245", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E136", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.139.139", "start_pos": 139, "end_pos": 139, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1278787080", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1278787080", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1278787080", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1278787080#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1278787080", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1278787080", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1476651952", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1476651952", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1476651952", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1476651952#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1476651952", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1476651952", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "ADYLDFRNRLQADHVCLENC", "down_seq": "LKDKAIAGTVKVQNLAFEKT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1278787080", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1278787080" }, { "id": "rs1278787080", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1278787080#frequency_tab" }, { "id": "rs1278787080", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1278787080" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141236", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V139", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1476651952", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1476651952" }, { "id": "rs1476651952", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1476651952#frequency_tab" }, { "id": "rs1476651952", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1476651952" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141237", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V139", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1476651952", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1476651952" }, { "id": "rs1476651952", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1476651952#frequency_tab" }, { "id": "rs1476651952", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1476651952" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141237", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V139", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.13.13", "start_pos": 13, "end_pos": 13, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs554227200", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs554227200", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs554227200", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs554227200", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs554227200", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs554227200", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs554227200", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs554227200#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs554227200", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs554227200", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1312163248", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1312163248", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1312163248", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1312163248", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1321087023", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1321087023", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1321087023", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1321087023#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "MMAVDIEYRYNC", "down_seq": "APSLRQERFAFKISPKPSKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs554227200", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs554227200" }, { "id": "rs554227200", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs554227200" }, { "id": "rs554227200", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs554227200" }, { "id": "rs554227200", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs554227200#frequency_tab" }, { "id": "rs554227200", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs554227200" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141613", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "M13", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1312163248", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1312163248" }, { "id": "rs1312163248", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1312163248" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141615", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M13", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1321087023", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1321087023" }, { "id": "rs1321087023", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1321087023#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141614", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M13", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.140.140", "start_pos": 140, "end_pos": 140, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs760109328", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760109328", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760109328", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760109328", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760109328", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760109328#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760109328", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760109328", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs947015020", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs947015020", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs947015020", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs947015020#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs947015020", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs947015020", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs947015020", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs947015020", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "DYLDFRNRLQADHVCLENCV", "down_seq": "KDKAIAGTVKVQNLAFEKTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs760109328", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760109328" }, { "id": "rs760109328", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760109328" }, { "id": "rs760109328", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760109328#frequency_tab" }, { "id": "rs760109328", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760109328" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141234", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L140", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs947015020", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs947015020" }, { "id": "rs947015020", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs947015020#frequency_tab" }, { "id": "rs947015020", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs947015020" }, { "id": "rs947015020", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs947015020" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141233", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L140", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs947015020", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs947015020" }, { "id": "rs947015020", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs947015020#frequency_tab" }, { "id": "rs947015020", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs947015020" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141233", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L140", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.141.141", "start_pos": 141, "end_pos": 141, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2486571397", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2486571397", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "YLDFRNRLQADHVCLENCVL", "down_seq": "DKAIAGTVKVQNLAFEKTVK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2486571397", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2486571397" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141229", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K141", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.142.142", "start_pos": 142, "end_pos": 142, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1329473441", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1329473441", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1329473441", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1329473441", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LDFRNRLQADHVCLENCVLK", "down_seq": "KAIAGTVKVQNLAFEKTVKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1329473441", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1329473441" }, { "id": "rs1329473441", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1329473441" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141227", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D142", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.144.144", "start_pos": 144, "end_pos": 144, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801074612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801074612", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801074612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801074612#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374811724", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374811724", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FRNRLQADHVCLENCVLKDK", "down_seq": "IAGTVKVQNLAFEKTVKIRM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801074612", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801074612" }, { "id": "rs1801074612", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801074612#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141221", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A144", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs374811724", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374811724" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141222", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A144", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs374811724", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374811724" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141222", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A144", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.145.145", "start_pos": 145, "end_pos": 145, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1288333092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1288333092", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1288333092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1288333092#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1288333092", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1288333092", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1392459675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1392459675", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1392459675", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1392459675#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1392459675", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1392459675", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "RNRLQADHVCLENCVLKDKA", "down_seq": "AGTVKVQNLAFEKTVKIRMT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1288333092", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1288333092" }, { "id": "rs1288333092", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1288333092#frequency_tab" }, { "id": "rs1288333092", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1288333092" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141218", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I145", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1392459675", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1392459675" }, { "id": "rs1392459675", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1392459675#frequency_tab" }, { "id": "rs1392459675", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1392459675" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141219", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I145", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.146.146", "start_pos": 146, "end_pos": 146, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767183745", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767183745", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767183745", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767183745", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767183745", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767183745#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767183745", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767183745", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "NRLQADHVCLENCVLKDKAI", "down_seq": "GTVKVQNLAFEKTVKIRMTF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767183745", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767183745" }, { "id": "rs767183745", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767183745" }, { "id": "rs767183745", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767183745#frequency_tab" }, { "id": "rs767183745", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767183745" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141215", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A146", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.148.148", "start_pos": 148, "end_pos": 148, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773965543", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773965543", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773965543", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773965543", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773965543", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773965543#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773965543", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773965543", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LQADHVCLENCVLKDKAIAG", "down_seq": "VKVQNLAFEKTVKIRMTFDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773965543", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773965543" }, { "id": "rs773965543", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773965543" }, { "id": "rs773965543", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773965543#frequency_tab" }, { "id": "rs773965543", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773965543" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141209", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T148", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs773965543", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773965543" }, { "id": "rs773965543", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773965543" }, { "id": "rs773965543", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773965543#frequency_tab" }, { "id": "rs773965543", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773965543" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141209", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T148", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.149.149", "start_pos": 149, "end_pos": 149, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768502900", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768502900", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768502900", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768502900", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768502900", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768502900", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QADHVCLENCVLKDKAIAGT", "down_seq": "KVQNLAFEKTVKIRMTFDTW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768502900", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768502900" }, { "id": "rs768502900", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768502900" }, { "id": "rs768502900", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768502900" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141207", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V149", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.151.151", "start_pos": 151, "end_pos": 151, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1233748801", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1233748801", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1233748801", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1233748801", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "DHVCLENCVLKDKAIAGTVK", "down_seq": "QNLAFEKTVKIRMTFDTWKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1233748801", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1233748801" }, { "id": "rs1233748801", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1233748801" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141201", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V151", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.152.152", "start_pos": 152, "end_pos": 152, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs762721500", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762721500", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762721500", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762721500", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762721500", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762721500", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762721500", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762721500", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "HVCLENCVLKDKAIAGTVKV", "down_seq": "NLAFEKTVKIRMTFDTWKSY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141198", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q152", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs762721500", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762721500" }, { "id": "rs762721500", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762721500" }, { "id": "rs762721500", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762721500" }, { "id": "rs762721500", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762721500" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141196", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q152", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.154.154", "start_pos": 154, "end_pos": 154, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1270769816", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1270769816", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1270769816", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1270769816", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "CLENCVLKDKAIAGTVKVQN", "down_seq": "AFEKTVKIRMTFDTWKSYTD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1270769816", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1270769816" }, { "id": "rs1270769816", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1270769816" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141192", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L154", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.155.155", "start_pos": 155, "end_pos": 155, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781284275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781284275", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781284275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781284275", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781284275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781284275#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781284275", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781284275", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LENCVLKDKAIAGTVKVQNL", "down_seq": "FEKTVKIRMTFDTWKSYTDF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781284275", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781284275" }, { "id": "rs781284275", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781284275" }, { "id": "rs781284275", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781284275#frequency_tab" }, { "id": "rs781284275", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781284275" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141189", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A155", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs781284275", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781284275" }, { "id": "rs781284275", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781284275" }, { "id": "rs781284275", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781284275#frequency_tab" }, { "id": "rs781284275", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781284275" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141189", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A155", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.156.156", "start_pos": 156, "end_pos": 156, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771111176", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771111176", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771111176", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771111176", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771111176", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771111176", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "ENCVLKDKAIAGTVKVQNLA", "down_seq": "EKTVKIRMTFDTWKSYTDFP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771111176", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771111176" }, { "id": "rs771111176", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771111176" }, { "id": "rs771111176", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771111176" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141186", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F156", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.157.157", "start_pos": 157, "end_pos": 157, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1375334406", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375334406", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1375334406", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375334406", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs540169871", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540169871", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs540169871", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs540169871", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs540169871", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540169871", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs540169871", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs540169871#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs540169871", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs540169871", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "NCVLKDKAIAGTVKVQNLAF", "down_seq": "KTVKIRMTFDTWKSYTDFPC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1375334406", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1375334406" }, { "id": "rs1375334406", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1375334406" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141182", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E157", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs540169871", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540169871" }, { "id": "rs540169871", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs540169871" }, { "id": "rs540169871", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540169871" }, { "id": "rs540169871", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs540169871#frequency_tab" }, { "id": "rs540169871", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs540169871" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141183", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "E157", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs540169871", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540169871" }, { "id": "rs540169871", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs540169871" }, { "id": "rs540169871", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540169871" }, { "id": "rs540169871", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs540169871#frequency_tab" }, { "id": "rs540169871", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs540169871" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141183", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "E157", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.158.158", "start_pos": 158, "end_pos": 158, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs371517002", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371517002", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371517002", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs371517002#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371517002", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs371517002", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585338821", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585338821", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585338821", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585338821", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755367156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755367156", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755367156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755367156", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755367156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755367156#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755367156", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755367156", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "CVLKDKAIAGTVKVQNLAFE", "down_seq": "TVKIRMTFDTWKSYTDFPCQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs371517002", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371517002" }, { "id": "rs371517002", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs371517002#frequency_tab" }, { "id": "rs371517002", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs371517002" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141180", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K158", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1585338821", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585338821" }, { "id": "rs1585338821", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585338821" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141179", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K158", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs755367156", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755367156" }, { "id": "rs755367156", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755367156" }, { "id": "rs755367156", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755367156#frequency_tab" }, { "id": "rs755367156", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755367156" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141178", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K158", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.159.159", "start_pos": 159, "end_pos": 159, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801072371", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801072371", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801072371", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801072371", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VLKDKAIAGTVKVQNLAFEK", "down_seq": "VKIRMTFDTWKSYTDFPCQY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801072371", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801072371" }, { "id": "rs1801072371", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801072371" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141176", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T159", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141176", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T159", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.15.15", "start_pos": 15, "end_pos": 15, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1009061361", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1009061361", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1009061361", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1009061361#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "MMAVDIEYRYNCMA", "down_seq": "SLRQERFAFKISPKPSKPLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1009061361", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1009061361" }, { "id": "rs1009061361", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1009061361#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141608", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P15", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.160.160", "start_pos": 160, "end_pos": 160, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1563125089", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1563125089", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1563125089", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1563125089", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1368674667", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1368674667", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1368674667", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1368674667#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1368674667", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1368674667", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1368674667", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1368674667", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LKDKAIAGTVKVQNLAFEKT", "down_seq": "KIRMTFDTWKSYTDFPCQYV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1563125089", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1563125089" }, { "id": "rs1563125089", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1563125089" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141173", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V160", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1368674667", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1368674667" }, { "id": "rs1368674667", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1368674667#frequency_tab" }, { "id": "rs1368674667", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1368674667" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141174", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V160", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1368674667", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1368674667" }, { "id": "rs1368674667", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1368674667#frequency_tab" }, { "id": "rs1368674667", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1368674667" }, { "id": "rs1368674667", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1368674667" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141174", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V160", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.161.161", "start_pos": 161, "end_pos": 161, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KDKAIAGTVKVQNLAFEKTV", "down_seq": "IRMTFDTWKSYTDFPCQYVK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141171", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K161", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141171", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K161", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.162.162", "start_pos": 162, "end_pos": 162, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs754282831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754282831", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754282831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754282831", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754282831", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754282831", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "DKAIAGTVKVQNLAFEKTVK", "down_seq": "RMTFDTWKSYTDFPCQYVKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141168", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I162", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs754282831", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754282831" }, { "id": "rs754282831", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754282831" }, { "id": "rs754282831", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754282831" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141166", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I162", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141167", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I162", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1344611160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1344611160", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1344611160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1344611160#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1344611160", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1344611160", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KAIAGTVKVQNLAFEKTVKI", "down_seq": "MTFDTWKSYTDFPCQYVKDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1344611160", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1344611160" }, { "id": "rs1344611160", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1344611160#frequency_tab" }, { "id": "rs1344611160", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1344611160" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141164", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R163", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1344611160", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1344611160" }, { "id": "rs1344611160", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1344611160#frequency_tab" }, { "id": "rs1344611160", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1344611160" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141164", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R163", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.164.164", "start_pos": 164, "end_pos": 164, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs915133231", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs915133231", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs915133231", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs915133231", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "AIAGTVKVQNLAFEKTVKIR", "down_seq": "TFDTWKSYTDFPCQYVKDTY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs915133231", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs915133231" }, { "id": "rs915133231", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs915133231" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141160", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M164", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.165.165", "start_pos": 165, "end_pos": 165, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs367690150", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs367690150", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs367690150", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs367690150", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs367690150", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs367690150#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs367690150", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs367690150", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767056871", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767056871", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767056871", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767056871", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IAGTVKVQNLAFEKTVKIRM", "down_seq": "FDTWKSYTDFPCQYVKDTYA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs367690150", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs367690150" }, { "id": "rs367690150", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs367690150" }, { "id": "rs367690150", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs367690150#frequency_tab" }, { "id": "rs367690150", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs367690150" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141158", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T165", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs767056871", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767056871" }, { "id": "rs767056871", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767056871" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141159", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T165", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.166.166", "start_pos": 166, "end_pos": 166, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1490141390", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1490141390", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1490141390", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1490141390#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1490141390", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1490141390", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "AGTVKVQNLAFEKTVKIRMT", "down_seq": "DTWKSYTDFPCQYVKDTYAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1490141390", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1490141390" }, { "id": "rs1490141390", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1490141390#frequency_tab" }, { "id": "rs1490141390", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1490141390" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141156", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F166", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1490141390", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1490141390" }, { "id": "rs1490141390", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1490141390#frequency_tab" }, { "id": "rs1490141390", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1490141390" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141156", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F166", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.146.146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.167.167", "start_pos": 167, "end_pos": 167, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1801070722", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801070722", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801070722", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801070722#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GTVKVQNLAFEKTVKIRMTF", "down_seq": "TWKSYTDFPCQYVKDTYAGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs1801070722", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801070722" }, { "id": "rs1801070722", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801070722#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141153", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D167", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.168.168", "start_pos": 168, "end_pos": 168, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801070610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801070610", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801070610", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801070610", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TVKVQNLAFEKTVKIRMTFD", "down_seq": "WKSYTDFPCQYVKDTYAGSD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801070610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801070610" }, { "id": "rs1801070610", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801070610" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141150", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T168", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.169.169", "start_pos": 169, "end_pos": 169, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1173369311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1173369311", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1173369311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1173369311#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1173369311", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1173369311", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "VKVQNLAFEKTVKIRMTFDT", "down_seq": "KSYTDFPCQYVKDTYAGSDR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1173369311", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1173369311" }, { "id": "rs1173369311", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1173369311#frequency_tab" }, { "id": "rs1173369311", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1173369311" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141147", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W169", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.16.16", "start_pos": 16, "end_pos": 16, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs142670074", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142670074", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142670074", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142670074#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142670074", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142670074", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142670074", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs142670074", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MMAVDIEYRYNCMAP", "down_seq": "LRQERFAFKISPKPSKPLRP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs142670074", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142670074" }, { "id": "rs142670074", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142670074#frequency_tab" }, { "id": "rs142670074", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142670074" }, { "id": "rs142670074", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs142670074" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141605", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S16", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs142670074", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142670074" }, { "id": "rs142670074", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142670074#frequency_tab" }, { "id": "rs142670074", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142670074" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141605", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S16", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.171.171", "start_pos": 171, "end_pos": 171, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1585338746", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585338746", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585338746", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585338746", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VQNLAFEKTVKIRMTFDTWK", "down_seq": "YTDFPCQYVKDTYAGSDRDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1585338746", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585338746" }, { "id": "rs1585338746", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585338746" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141141", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S171", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141141", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S171", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.172.172", "start_pos": 172, "end_pos": 172, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1255465625", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1255465625", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1255465625", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1255465625", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs762655512", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762655512", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762655512", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762655512", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762655512", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762655512", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QNLAFEKTVKIRMTFDTWKS", "down_seq": "TDFPCQYVKDTYAGSDRDTF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1255465625", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1255465625" }, { "id": "rs1255465625", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1255465625" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141136", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y172", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141138", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y172", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs762655512", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762655512" }, { "id": "rs762655512", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762655512" }, { "id": "rs762655512", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762655512" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141137", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y172", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.173.173", "start_pos": 173, "end_pos": 173, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs375935134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375935134", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375935134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375935134", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375935134", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375935134#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375935134", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375935134", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs984779373", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs984779373", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs984779373", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs984779373#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs984779373", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs984779373", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NLAFEKTVKIRMTFDTWKSY", "down_seq": "DFPCQYVKDTYAGSDRDTFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs375935134", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375935134" }, { "id": "rs375935134", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375935134" }, { "id": "rs375935134", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375935134#frequency_tab" }, { "id": "rs375935134", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375935134" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141135", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T173", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs984779373", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs984779373" }, { "id": "rs984779373", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs984779373#frequency_tab" }, { "id": "rs984779373", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs984779373" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141134", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T173", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.174.174", "start_pos": 174, "end_pos": 174, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1378564312", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1378564312", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1378564312", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1378564312#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801069323", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801069323", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801069323", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801069323", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801069323", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1801069323", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801069644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801069644", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801069644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801069644#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LAFEKTVKIRMTFDTWKSYT", "down_seq": "FPCQYVKDTYAGSDRDTFSF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1378564312", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1378564312" }, { "id": "rs1378564312", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1378564312#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141131", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D174", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801069323", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801069323" }, { "id": "rs1801069323", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801069323" }, { "id": "rs1801069323", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1801069323" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141130", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D174", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801069644", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801069644" }, { "id": "rs1801069644", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801069644#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141132", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D174", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1378564312", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1378564312" }, { "id": "rs1378564312", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1378564312#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141131", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D174", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.176.176", "start_pos": 176, "end_pos": 176, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759567208", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759567208", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759567208", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759567208", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759567208", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759567208#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759567208", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759567208", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "FEKTVKIRMTFDTWKSYTDF", "down_seq": "CQYVKDTYAGSDRDTFSFDI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759567208", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759567208" }, { "id": "rs759567208", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759567208" }, { "id": "rs759567208", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759567208#frequency_tab" }, { "id": "rs759567208", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759567208" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141125", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P176", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs759567208", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759567208" }, { "id": "rs759567208", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759567208" }, { "id": "rs759567208", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759567208#frequency_tab" }, { "id": "rs759567208", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759567208" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141125", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P176", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs759567208", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759567208" }, { "id": "rs759567208", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759567208" }, { "id": "rs759567208", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759567208#frequency_tab" }, { "id": "rs759567208", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759567208" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141125", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P176", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141126", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P176", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.177.177", "start_pos": 177, "end_pos": 177, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776676309", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776676309", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776676309", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776676309", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776676309", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776676309#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "EKTVKIRMTFDTWKSYTDFP", "down_seq": "QYVKDTYAGSDRDTFSFDIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776676309", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776676309" }, { "id": "rs776676309", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776676309" }, { "id": "rs776676309", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776676309#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141122", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C177", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs776676309", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776676309" }, { "id": "rs776676309", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776676309" }, { "id": "rs776676309", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776676309#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141122", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C177", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.178.178", "start_pos": 178, "end_pos": 178, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801068191", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801068191", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801068191", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801068191", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs950761308", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs950761308", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs950761308", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs950761308", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "KTVKIRMTFDTWKSYTDFPC", "down_seq": "YVKDTYAGSDRDTFSFDISL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801068191", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801068191" }, { "id": "rs1801068191", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801068191" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141120", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q178", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs950761308", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs950761308" }, { "id": "rs950761308", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs950761308" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141119", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q178", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs950761308", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs950761308" }, { "id": "rs950761308", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs950761308" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141119", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q178", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.179.179", "start_pos": 179, "end_pos": 179, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1434807654", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1434807654", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1434807654", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1434807654#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1434807654", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1434807654", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801067899", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801067899", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801067899", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801067899", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "TVKIRMTFDTWKSYTDFPCQ", "down_seq": "VKDTYAGSDRDTFSFDISLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1434807654", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1434807654" }, { "id": "rs1434807654", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1434807654#frequency_tab" }, { "id": "rs1434807654", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1434807654" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141116", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y179", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801067899", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801067899" }, { "id": "rs1801067899", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801067899" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141117", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y179", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.180.180", "start_pos": 180, "end_pos": 180, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1391328854", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1391328854", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1391328854", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1391328854#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747030716", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747030716", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747030716", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747030716", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747030716", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs747030716#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747030716", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747030716", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VKIRMTFDTWKSYTDFPCQY", "down_seq": "KDTYAGSDRDTFSFDISLPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1391328854", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1391328854" }, { "id": "rs1391328854", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1391328854#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141113", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V180", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs747030716", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747030716" }, { "id": "rs747030716", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747030716" }, { "id": "rs747030716", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs747030716#frequency_tab" }, { "id": "rs747030716", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747030716" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141114", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V180", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.160.160", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.181.181", "start_pos": 181, "end_pos": 181, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs911536316", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs911536316", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs911536316", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs911536316#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs911536316", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs911536316", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KIRMTFDTWKSYTDFPCQYV", "down_seq": "DTYAGSDRDTFSFDISLPEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs911536316", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs911536316" }, { "id": "rs911536316", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs911536316#frequency_tab" }, { "id": "rs911536316", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs911536316" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141111", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K181", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.161.161", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.182.182", "start_pos": 182, "end_pos": 182, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1305544373", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1305544373", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1305544373", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1305544373#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1305544373", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1305544373", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "IRMTFDTWKSYTDFPCQYVK", "down_seq": "TYAGSDRDTFSFDISLPEKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1305544373", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1305544373" }, { "id": "rs1305544373", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1305544373#frequency_tab" }, { "id": "rs1305544373", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1305544373" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141108", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D182", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.162.162", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.183.183", "start_pos": 183, "end_pos": 183, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801066703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801066703", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801066703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801066703#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RMTFDTWKSYTDFPCQYVKD", "down_seq": "YAGSDRDTFSFDISLPEKIQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801066703", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801066703" }, { "id": "rs1801066703", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801066703#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141104", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T183", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.184.184", "start_pos": 184, "end_pos": 184, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs368812412", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368812412", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368812412", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368812412", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368812412", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368812412#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368812412", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368812412", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773573674", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773573674", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773573674", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773573674", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "MTFDTWKSYTDFPCQYVKDT", "down_seq": "AGSDRDTFSFDISLPEKIQS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs368812412", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368812412" }, { "id": "rs368812412", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368812412" }, { "id": "rs368812412", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368812412#frequency_tab" }, { "id": "rs368812412", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368812412" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141101", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y184", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs773573674", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773573674" }, { "id": "rs773573674", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773573674" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141102", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y184", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.185.185", "start_pos": 185, "end_pos": 185, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1218862197", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218862197", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1218862197", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1218862197#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TFDTWKSYTDFPCQYVKDTY", "down_seq": "GSDRDTFSFDISLPEKIQSY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1218862197", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218862197" }, { "id": "rs1218862197", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1218862197#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141099", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A185", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.165.165", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.186.186", "start_pos": 186, "end_pos": 186, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs780522024", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780522024", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780522024", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780522024", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780522024", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780522024#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780522024", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780522024", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140471280", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140471280", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140471280", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs140471280", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140471280", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140471280", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140471280", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140471280#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140471280", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140471280", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs140471280", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs140471280", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "FDTWKSYTDFPCQYVKDTYA", "down_seq": "SDRDTFSFDISLPEKIQSYE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780522024", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780522024" }, { "id": "rs780522024", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780522024" }, { "id": "rs780522024", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780522024#frequency_tab" }, { "id": "rs780522024", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780522024" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141095", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G186", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs140471280", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140471280" }, { "id": "rs140471280", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs140471280" }, { "id": "rs140471280", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140471280" }, { "id": "rs140471280", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140471280#frequency_tab" }, { "id": "rs140471280", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140471280" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141096", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G186", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs780522024", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780522024" }, { "id": "rs780522024", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780522024" }, { "id": "rs780522024", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780522024#frequency_tab" }, { "id": "rs780522024", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780522024" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141095", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G186", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs140471280", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140471280" }, { "id": "rs140471280", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs140471280" }, { "id": "rs140471280", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140471280" }, { "id": "rs140471280", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140471280#frequency_tab" }, { "id": "rs140471280", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140471280" }, { "id": "rs140471280", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs140471280" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141096", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G186", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801065029", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801065029", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801065029", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801065029#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801065029", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801065029", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TWKSYTDFPCQYVKDTYAGS", "down_seq": "RDTFSFDISLPEKIQSYERM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801065029", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801065029" }, { "id": "rs1801065029", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801065029#frequency_tab" }, { "id": "rs1801065029", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801065029" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141088", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D188", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.189.189", "start_pos": 189, "end_pos": 189, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1397199903", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1397199903", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1397199903", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1397199903", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558621102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558621102", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558621102", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs558621102", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558621102", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558621102", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558621102", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs558621102", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "WKSYTDFPCQYVKDTYAGSD", "down_seq": "DTFSFDISLPEKIQSYERME", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1397199903", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1397199903" }, { "id": "rs1397199903", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1397199903" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141085", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R189", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs558621102", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558621102" }, { "id": "rs558621102", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs558621102" }, { "id": "rs558621102", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558621102" }, { "id": "rs558621102", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs558621102" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141086", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "R189", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.18.18", "start_pos": 18, "end_pos": 18, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs376926182", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376926182", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376926182", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376926182", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376926182", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376926182#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376926182", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376926182", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376926182", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs376926182", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372691306", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372691306", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372691306", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs372691306", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372691306", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372691306", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372691306", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372691306#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372691306", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372691306", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MMAVDIEYRYNCMAPSL", "down_seq": "QERFAFKISPKPSKPLRPCI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs376926182", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376926182" }, { "id": "rs376926182", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376926182" }, { "id": "rs376926182", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376926182#frequency_tab" }, { "id": "rs376926182", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376926182" }, { "id": "rs376926182", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs376926182" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141600", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R18", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs376926182", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376926182" }, { "id": "rs376926182", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376926182" }, { "id": "rs376926182", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376926182#frequency_tab" }, { "id": "rs376926182", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376926182" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141600", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R18", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs372691306", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372691306" }, { "id": "rs372691306", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs372691306" }, { "id": "rs372691306", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372691306" }, { "id": "rs372691306", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372691306#frequency_tab" }, { "id": "rs372691306", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372691306" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141599", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "R18", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs376926182", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376926182" }, { "id": "rs376926182", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376926182" }, { "id": "rs376926182", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376926182#frequency_tab" }, { "id": "rs376926182", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376926182" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141600", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R18", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.191.191", "start_pos": 191, "end_pos": 191, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs538249702", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538249702", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538249702", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538249702", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538249702", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538249702", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538249702", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs538249702#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538249702", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs538249702", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538249702", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538249702", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SYTDFPCQYVKDTYAGSDRD", "down_seq": "FSFDISLPEKIQSYERMEFA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs538249702", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538249702" }, { "id": "rs538249702", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538249702" }, { "id": "rs538249702", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538249702" }, { "id": "rs538249702", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs538249702#frequency_tab" }, { "id": "rs538249702", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs538249702" }, { "id": "rs538249702", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538249702" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141080", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T191", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs538249702", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538249702" }, { "id": "rs538249702", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538249702" }, { "id": "rs538249702", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538249702" }, { "id": "rs538249702", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs538249702#frequency_tab" }, { "id": "rs538249702", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs538249702" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141080", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T191", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.171.171", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.172.172", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.193.193", "start_pos": 193, "end_pos": 193, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1403848263", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1403848263", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1403848263", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1403848263#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1403848263", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1403848263", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TDFPCQYVKDTYAGSDRDTF", "down_seq": "FDISLPEKIQSYERMEFAVY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs1403848263", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1403848263" }, { "id": "rs1403848263", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1403848263#frequency_tab" }, { "id": "rs1403848263", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1403848263" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141074", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S193", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.194.194", "start_pos": 194, "end_pos": 194, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1418217343", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1418217343", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1418217343", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1418217343#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1418217343", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1418217343", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752268808", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752268808", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752268808", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752268808", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752268808", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752268808#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752268808", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752268808", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "DFPCQYVKDTYAGSDRDTFS", "down_seq": "DISLPEKIQSYERMEFAVYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1418217343", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1418217343" }, { "id": "rs1418217343", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1418217343#frequency_tab" }, { "id": "rs1418217343", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1418217343" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141072", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F194", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs752268808", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752268808" }, { "id": "rs752268808", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752268808" }, { "id": "rs752268808", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752268808#frequency_tab" }, { "id": "rs752268808", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752268808" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141070", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F194", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.174.174", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.195.195", "start_pos": 195, "end_pos": 195, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759245095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759245095", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759245095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759245095", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759245095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759245095#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759245095", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759245095", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FPCQYVKDTYAGSDRDTFSF", "down_seq": "ISLPEKIQSYERMEFAVYYE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759245095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759245095" }, { "id": "rs759245095", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759245095" }, { "id": "rs759245095", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759245095#frequency_tab" }, { "id": "rs759245095", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759245095" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141069", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D195", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs759245095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759245095" }, { "id": "rs759245095", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759245095" }, { "id": "rs759245095", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759245095#frequency_tab" }, { "id": "rs759245095", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759245095" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141069", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D195", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.196.196", "start_pos": 196, "end_pos": 196, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801063595", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801063595", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801063595", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801063595", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801063472", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801063472", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801063472", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801063472", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "PCQYVKDTYAGSDRDTFSFD", "down_seq": "SLPEKIQSYERMEFAVYYEC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801063595", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801063595" }, { "id": "rs1801063595", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801063595" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141066", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I196", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801063472", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801063472" }, { "id": "rs1801063472", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801063472" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141064", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I196", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.197.197", "start_pos": 197, "end_pos": 197, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1209630095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1209630095", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1209630095", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1209630095", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1282178458", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1282178458", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1282178458", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1282178458", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1484573902", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1484573902", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1484573902", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1484573902", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CQYVKDTYAGSDRDTFSFDI", "down_seq": "LPEKIQSYERMEFAVYYECN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1209630095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1209630095" }, { "id": "rs1209630095", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1209630095" }, { "id": "rs1282178458", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1282178458" }, { "id": "rs1282178458", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1282178458" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141063", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S197", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1484573902", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1484573902" }, { "id": "rs1484573902", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1484573902" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141062", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S197", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.178.178", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.19.19", "start_pos": 19, "end_pos": 19, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2117603184", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2117603184", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2117603184", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2117603184", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "MMAVDIEYRYNCMAPSLR", "down_seq": "ERFAFKISPKPSKPLRPCIQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2117603184", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2117603184" }, { "id": "rs2117603184", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2117603184" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141596", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q19", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.200.200", "start_pos": 200, "end_pos": 200, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1293583504", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1293583504", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1293583504", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1293583504", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773377683", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773377683", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773377683", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773377683", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773377683", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773377683#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773377683", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773377683", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "VKDTYAGSDRDTFSFDISLP", "down_seq": "KIQSYERMEFAVYYECNGQT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1293583504", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1293583504" }, { "id": "rs1293583504", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1293583504" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141052", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E200", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs773377683", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773377683" }, { "id": "rs773377683", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773377683" }, { "id": "rs773377683", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773377683#frequency_tab" }, { "id": "rs773377683", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773377683" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141054", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E200", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs773377683", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773377683" }, { "id": "rs773377683", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773377683" }, { "id": "rs773377683", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773377683#frequency_tab" }, { "id": "rs773377683", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773377683" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141054", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E200", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.201.201", "start_pos": 201, "end_pos": 201, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801062670", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801062670", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801062670", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801062670", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1216424701", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1216424701", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1216424701", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1216424701", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KDTYAGSDRDTFSFDISLPE", "down_seq": "IQSYERMEFAVYYECNGQTY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801062670", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801062670" }, { "id": "rs1801062670", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801062670" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141051", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K201", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1216424701", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1216424701" }, { "id": "rs1216424701", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1216424701" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141049", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K201", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.202.202", "start_pos": 202, "end_pos": 202, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1312501855", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1312501855", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1312501855", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1312501855", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772026197", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772026197", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772026197", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772026197", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772026197", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772026197#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772026197", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772026197", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "DTYAGSDRDTFSFDISLPEK", "down_seq": "QSYERMEFAVYYECNGQTYW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs1312501855", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1312501855" }, { "id": "rs1312501855", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1312501855" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141047", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I202", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs772026197", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772026197" }, { "id": "rs772026197", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772026197" }, { "id": "rs772026197", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772026197#frequency_tab" }, { "id": "rs772026197", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772026197" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141048", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I202", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.182.182", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.207.207", "start_pos": 207, "end_pos": 207, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801062177", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801062177", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801062177", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801062177#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SDRDTFSFDISLPEKIQSYE", "down_seq": "MEFAVYYECNGQTYWDSNRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801062177", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801062177" }, { "id": "rs1801062177", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801062177#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141033", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R207", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141032", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R207", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.208.208", "start_pos": 208, "end_pos": 208, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1226262073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1226262073", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1226262073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1226262073#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1226262073", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1226262073", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "DRDTFSFDISLPEKIQSYER", "down_seq": "EFAVYYECNGQTYWDSNRGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1226262073", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1226262073" }, { "id": "rs1226262073", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1226262073#frequency_tab" }, { "id": "rs1226262073", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1226262073" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141030", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M208", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1226262073", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1226262073" }, { "id": "rs1226262073", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1226262073#frequency_tab" }, { "id": "rs1226262073", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1226262073" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141030", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M208", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.209.209", "start_pos": 209, "end_pos": 209, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2117600472", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2117600472", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2117600472", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2117600472", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "RDTFSFDISLPEKIQSYERM", "down_seq": "FAVYYECNGQTYWDSNRGKN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2117600472", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2117600472" }, { "id": "rs2117600472", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2117600472" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141027", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E209", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.189.189", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.20.20", "start_pos": 20, "end_pos": 20, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1300262825", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300262825", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1300262825", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300262825", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1462979221", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1462979221", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1462979221", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1462979221", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs889253785", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs889253785", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs889253785", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs889253785", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "", "down_seq": "RFAFKISPKPSKPLRPCIQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1300262825", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300262825" }, { "id": "rs1300262825", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300262825" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141593", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E20", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1462979221", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1462979221" }, { "id": "rs1462979221", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1462979221" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141592", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E20", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1300262825", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300262825" }, { "id": "rs1300262825", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300262825" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141593", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E20", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs889253785", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs889253785" }, { "id": "rs889253785", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs889253785" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141594", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E20", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs889253785", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs889253785" }, { "id": "rs889253785", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs889253785" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141594", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E20", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.211.211", "start_pos": 211, "end_pos": 211, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801061998", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801061998", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801061998", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801061998#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801061998", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801061998", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TFSFDISLPEKIQSYERMEF", "down_seq": "VYYECNGQTYWDSNRGKNYR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801061998", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801061998" }, { "id": "rs1801061998", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801061998#frequency_tab" }, { "id": "rs1801061998", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801061998" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141021", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A211", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141020", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A211", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.213.213", "start_pos": 213, "end_pos": 213, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs36051920", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs36051920", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs36051920", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs36051920", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs36051920", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs36051920", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SFDISLPEKIQSYERMEFAV", "down_seq": "YECNGQTYWDSNRGKNYRII", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs36051920", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs36051920" }, { "id": "rs36051920", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs36051920" }, { "id": "rs36051920", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs36051920" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141014", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y213", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs36051920", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs36051920" }, { "id": "rs36051920", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs36051920" }, { "id": "rs36051920", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs36051920" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141014", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y213", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.214.214", "start_pos": 214, "end_pos": 214, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1274604013", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1274604013", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1274604013", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1274604013#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "FDISLPEKIQSYERMEFAVY", "down_seq": "ECNGQTYWDSNRGKNYRIIR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1274604013", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1274604013" }, { "id": "rs1274604013", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1274604013#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141011", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y214", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.215.215", "start_pos": 215, "end_pos": 215, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801061470", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801061470", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801061470", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801061470#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801061470", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801061470", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs780540527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780540527", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780540527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780540527", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780540527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780540527#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780540527", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780540527", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DISLPEKIQSYERMEFAVYY", "down_seq": "CNGQTYWDSNRGKNYRIIRA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801061470", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801061470" }, { "id": "rs1801061470", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801061470#frequency_tab" }, { "id": "rs1801061470", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801061470" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141008", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E215", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs780540527", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780540527" }, { "id": "rs780540527", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780540527" }, { "id": "rs780540527", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780540527#frequency_tab" }, { "id": "rs780540527", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780540527" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141009", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E215", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs780540527", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780540527" }, { "id": "rs780540527", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780540527" }, { "id": "rs780540527", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780540527#frequency_tab" }, { "id": "rs780540527", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780540527" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141009", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E215", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.216.216", "start_pos": 216, "end_pos": 216, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801061397", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801061397", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801061397", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801061397#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "ISLPEKIQSYERMEFAVYYE", "down_seq": "NGQTYWDSNRGKNYRIIRAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801061397", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801061397" }, { "id": "rs1801061397", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801061397#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141006", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C216", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141006", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C216", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.217.217", "start_pos": 217, "end_pos": 217, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1353295742", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1353295742", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1353295742", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1353295742", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs770241329", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770241329", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770241329", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770241329", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770241329", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770241329#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770241329", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770241329", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SLPEKIQSYERMEFAVYYEC", "down_seq": "GQTYWDSNRGKNYRIIRAEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1353295742", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1353295742" }, { "id": "rs1353295742", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1353295742" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141003", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N217", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141001", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N217", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs770241329", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770241329" }, { "id": "rs770241329", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770241329" }, { "id": "rs770241329", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770241329#frequency_tab" }, { "id": "rs770241329", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770241329" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141002", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N217", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.218.218", "start_pos": 218, "end_pos": 218, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs566501151", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566501151", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566501151", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs566501151", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566501151", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566501151", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566501151", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs566501151#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs566501151", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs566501151", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LPEKIQSYERMEFAVYYECN", "down_seq": "QTYWDSNRGKNYRIIRAELK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs566501151", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566501151" }, { "id": "rs566501151", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs566501151" }, { "id": "rs566501151", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566501151" }, { "id": "rs566501151", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs566501151#frequency_tab" }, { "id": "rs566501151", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs566501151" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140999", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000784929", "site_lbl": "G218", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs566501151", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566501151" }, { "id": "rs566501151", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs566501151" }, { "id": "rs566501151", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs566501151" }, { "id": "rs566501151", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs566501151#frequency_tab" }, { "id": "rs566501151", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs566501151" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140999", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000784929", "site_lbl": "G218", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.219.219", "start_pos": 219, "end_pos": 219, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801060982", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801060982", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801060982", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801060982#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801060861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801060861", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801060861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801060861#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801060861", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801060861", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "PEKIQSYERMEFAVYYECNG", "down_seq": "TYWDSNRGKNYRIIRAELKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801060982", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801060982" }, { "id": "rs1801060982", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801060982#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140997", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q219", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801060861", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801060861" }, { "id": "rs1801060861", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801060861#frequency_tab" }, { "id": "rs1801060861", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801060861" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140996", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q219", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.21.21", "start_pos": 21, "end_pos": 21, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1029164812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1029164812", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1029164812", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1029164812", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MMAVDIEYRYNCMAPSLRQE", "down_seq": "FAFKISPKPSKPLRPCIQLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1029164812", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1029164812" }, { "id": "rs1029164812", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1029164812" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141590", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R21", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.220.220", "start_pos": 220, "end_pos": 220, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs577715849", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577715849", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577715849", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs577715849", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577715849", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577715849", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577715849", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs577715849#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs577715849", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs577715849", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EKIQSYERMEFAVYYECNGQ", "down_seq": "YWDSNRGKNYRIIRAELKST", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs577715849", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577715849" }, { "id": "rs577715849", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs577715849" }, { "id": "rs577715849", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs577715849" }, { "id": "rs577715849", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs577715849#frequency_tab" }, { "id": "rs577715849", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs577715849" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140993", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "T220", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.200.200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.221.221", "start_pos": 221, "end_pos": 221, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1035639430", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1035639430", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1035639430", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1035639430", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "KIQSYERMEFAVYYECNGQT", "down_seq": "WDSNRGKNYRIIRAELKSTQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1035639430", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1035639430" }, { "id": "rs1035639430", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1035639430" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140989", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y221", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.222.222", "start_pos": 222, "end_pos": 222, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1259397612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1259397612", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1259397612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1259397612#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1259397612", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1259397612", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1474017360", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474017360", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1474017360", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1474017360", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801060421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801060421", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801060421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801060421#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "IQSYERMEFAVYYECNGQTY", "down_seq": "DSNRGKNYRIIRAELKSTQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1259397612", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1259397612" }, { "id": "rs1259397612", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1259397612#frequency_tab" }, { "id": "rs1259397612", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1259397612" }, { "id": "rs1474017360", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474017360" }, { "id": "rs1474017360", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1474017360" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140986", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W222", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1259397612", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1259397612" }, { "id": "rs1259397612", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1259397612#frequency_tab" }, { "id": "rs1259397612", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1259397612" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140986", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W222", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1474017360", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474017360" }, { "id": "rs1474017360", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1474017360" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140987", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W222", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801060421", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801060421" }, { "id": "rs1801060421", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801060421#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140988", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W222", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.224.224", "start_pos": 224, "end_pos": 224, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1200795094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1200795094", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1200795094", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1200795094#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1200795094", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1200795094", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SYERMEFAVYYECNGQTYWD", "down_seq": "NRGKNYRIIRAELKSTQGMT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1200795094", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1200795094" }, { "id": "rs1200795094", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1200795094#frequency_tab" }, { "id": "rs1200795094", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1200795094" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140982", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S224", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140981", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S224", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1200795094", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1200795094" }, { "id": "rs1200795094", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1200795094#frequency_tab" }, { "id": "rs1200795094", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1200795094" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140982", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S224", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.225.225", "start_pos": 225, "end_pos": 225, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754809172", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754809172", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754809172", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754809172", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754809172", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754809172", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "YERMEFAVYYECNGQTYWDS", "down_seq": "RGKNYRIIRAELKSTQGMTK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754809172", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754809172" }, { "id": "rs754809172", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754809172" }, { "id": "rs754809172", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754809172" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140979", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N225", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140978", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N225", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.226.226", "start_pos": 226, "end_pos": 226, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753646334", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753646334", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753646334", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753646334", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753646334", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753646334#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753646334", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753646334", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766442350", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766442350", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766442350", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766442350", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766442350", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766442350#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766442350", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766442350", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ERMEFAVYYECNGQTYWDSN", "down_seq": "GKNYRIIRAELKSTQGMTKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753646334", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753646334" }, { "id": "rs753646334", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753646334" }, { "id": "rs753646334", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753646334#frequency_tab" }, { "id": "rs753646334", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753646334" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140975", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R226", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs766442350", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766442350" }, { "id": "rs766442350", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766442350" }, { "id": "rs766442350", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766442350#frequency_tab" }, { "id": "rs766442350", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766442350" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140974", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R226", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs753646334", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753646334" }, { "id": "rs753646334", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753646334" }, { "id": "rs753646334", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753646334#frequency_tab" }, { "id": "rs753646334", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753646334" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140975", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R226", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.227.227", "start_pos": 227, "end_pos": 227, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs760746893", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760746893", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760746893", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760746893", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760746893", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760746893", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RMEFAVYYECNGQTYWDSNR", "down_seq": "KNYRIIRAELKSTQGMTKPH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140972", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G227", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs760746893", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760746893" }, { "id": "rs760746893", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760746893" }, { "id": "rs760746893", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760746893" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140973", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G227", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.228.228", "start_pos": 228, "end_pos": 228, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801059681", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801059681", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801059681", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801059681", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "MEFAVYYECNGQTYWDSNRG", "down_seq": "NYRIIRAELKSTQGMTKPHS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801059681", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801059681" }, { "id": "rs1801059681", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801059681" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140969", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K228", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.229.229", "start_pos": 229, "end_pos": 229, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750358651", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750358651", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750358651", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750358651", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750358651", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750358651", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EFAVYYECNGQTYWDSNRGK", "down_seq": "YRIIRAELKSTQGMTKPHSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750358651", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750358651" }, { "id": "rs750358651", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750358651" }, { "id": "rs750358651", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750358651" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140966", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N229", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.22.22", "start_pos": 22, "end_pos": 22, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776803949", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776803949", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776803949", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776803949", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776803949", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776803949#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776803949", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776803949", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1427670922", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1427670922", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1427670922", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1427670922#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "MAVDIEYRYNCMAPSLRQER", "down_seq": "AFKISPKPSKPLRPCIQLSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776803949", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776803949" }, { "id": "rs776803949", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776803949" }, { "id": "rs776803949", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776803949#frequency_tab" }, { "id": "rs776803949", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776803949" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141586", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F22", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1427670922", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1427670922" }, { "id": "rs1427670922", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1427670922#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141587", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F22", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.230.230", "start_pos": 230, "end_pos": 230, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs761789006", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761789006", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761789006", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761789006", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761789006", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761789006", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761789006", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761789006", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "FAVYYECNGQTYWDSNRGKN", "down_seq": "RIIRAELKSTQGMTKPHSGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs761789006", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761789006" }, { "id": "rs761789006", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761789006" }, { "id": "rs761789006", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761789006" }, { "id": "rs761789006", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761789006" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140963", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y230", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs774643756", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774643756", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774643756", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774643756", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774643756", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774643756#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774643756", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774643756", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs905942485", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs905942485", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs905942485", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs905942485", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AVYYECNGQTYWDSNRGKNY", "down_seq": "IIRAELKSTQGMTKPHSGPD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs774643756", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774643756" }, { "id": "rs774643756", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774643756" }, { "id": "rs774643756", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774643756#frequency_tab" }, { "id": "rs774643756", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774643756" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140961", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R231", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs905942485", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs905942485" }, { "id": "rs905942485", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs905942485" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140960", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R231", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.211.211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.232.232", "start_pos": 232, "end_pos": 232, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768692077", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768692077", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768692077", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768692077", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768692077", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768692077", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "VYYECNGQTYWDSNRGKNYR", "down_seq": "IRAELKSTQGMTKPHSGPDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768692077", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768692077" }, { "id": "rs768692077", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768692077" }, { "id": "rs768692077", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768692077" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140958", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I232", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.213.213", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.234.234", "start_pos": 234, "end_pos": 234, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs137941452", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137941452", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137941452", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs137941452", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137941452", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137941452", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137941452", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs137941452#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137941452", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs137941452", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs137941452", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs137941452", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs182703168", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs182703168", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs182703168", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs182703168", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs182703168", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs182703168", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs182703168", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs182703168#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs182703168", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs182703168", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YECNGQTYWDSNRGKNYRII", "down_seq": "AELKSTQGMTKPHSGPDLGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs137941452", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137941452" }, { "id": "rs137941452", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs137941452" }, { "id": "rs137941452", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs137941452" }, { "id": "rs137941452", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs137941452#frequency_tab" }, { "id": "rs137941452", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs137941452" }, { "id": "rs137941452", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs137941452" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140951", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R234", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs182703168", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs182703168" }, { "id": "rs182703168", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs182703168" }, { "id": "rs182703168", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs182703168" }, { "id": "rs182703168", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs182703168#frequency_tab" }, { "id": "rs182703168", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs182703168" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140952", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "R234", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.235.235", "start_pos": 235, "end_pos": 235, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ECNGQTYWDSNRGKNYRIIR", "down_seq": "ELKSTQGMTKPHSGPDLGIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140948", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A235", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.236.236", "start_pos": 236, "end_pos": 236, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801058190", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801058190", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801058190", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801058190", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1462930462", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1462930462", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1462930462", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1462930462", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1445151954", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1445151954", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1445151954", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1445151954#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "CNGQTYWDSNRGKNYRIIRA", "down_seq": "LKSTQGMTKPHSGPDLGISF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801058190", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801058190" }, { "id": "rs1801058190", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801058190" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140944", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E236", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1462930462", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1462930462" }, { "id": "rs1462930462", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1462930462" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140945", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E236", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1445151954", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1445151954" }, { "id": "rs1445151954", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1445151954#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140946", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E236", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.216.216", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.237.237", "start_pos": 237, "end_pos": 237, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1163537922", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1163537922", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1163537922", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1163537922#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1163537922", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1163537922", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770120606", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770120606", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770120606", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770120606", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770120606", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770120606", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "NGQTYWDSNRGKNYRIIRAE", "down_seq": "KSTQGMTKPHSGPDLGISFD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1163537922", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1163537922" }, { "id": "rs1163537922", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1163537922#frequency_tab" }, { "id": "rs1163537922", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1163537922" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140941", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L237", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs770120606", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770120606" }, { "id": "rs770120606", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770120606" }, { "id": "rs770120606", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770120606" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140942", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L237", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.239.239", "start_pos": 239, "end_pos": 239, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781544006", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781544006", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781544006", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781544006", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781544006", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781544006", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746414511", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746414511", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746414511", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746414511", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746414511", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746414511", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QTYWDSNRGKNYRIIRAELK", "down_seq": "TQGMTKPHSGPDLGISFDQF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781544006", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781544006" }, { "id": "rs781544006", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781544006" }, { "id": "rs781544006", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781544006" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140936", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S239", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs746414511", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746414511" }, { "id": "rs746414511", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746414511" }, { "id": "rs746414511", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746414511" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140937", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S239", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs781544006", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781544006" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140936", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S239", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.219.219", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.23.23", "start_pos": 23, "end_pos": 23, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771352941", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771352941", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771352941", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771352941", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771352941", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771352941#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771352941", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771352941", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "AVDIEYRYNCMAPSLRQERF", "down_seq": "FKISPKPSKPLRPCIQLSSK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771352941", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771352941" }, { "id": "rs771352941", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771352941" }, { "id": "rs771352941", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771352941#frequency_tab" }, { "id": "rs771352941", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771352941" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141584", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A23", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141585", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A23", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.240.240", "start_pos": 240, "end_pos": 240, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801057220", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801057220", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801057220", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801057220#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1012085088", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1012085088", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1012085088", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1012085088", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TYWDSNRGKNYRIIRAELKS", "down_seq": "QGMTKPHSGPDLGISFDQFG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801057220", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801057220" }, { "id": "rs1801057220", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801057220#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140933", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T240", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1012085088", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1012085088" }, { "id": "rs1012085088", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1012085088" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140934", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T240", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.241.241", "start_pos": 241, "end_pos": 241, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801057074", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801057074", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801057074", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801057074#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "YWDSNRGKNYRIIRAELKST", "down_seq": "GMTKPHSGPDLGISFDQFGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801057074", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801057074" }, { "id": "rs1801057074", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801057074#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140931", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q241", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801057074", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801057074" }, { "id": "rs1801057074", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801057074#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140931", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q241", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.221.221", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.242.242", "start_pos": 242, "end_pos": 242, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801056917", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801056917", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801056917", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801056917", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "WDSNRGKNYRIIRAELKSTQ", "down_seq": "MTKPHSGPDLGISFDQFGSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801056917", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801056917" }, { "id": "rs1801056917", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801056917" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140927", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G242", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140928", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G242", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.243.243", "start_pos": 243, "end_pos": 243, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs747545778", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747545778", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747545778", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747545778", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747545778", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747545778", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747545778", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs747545778", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585338394", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585338394", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585338394", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585338394", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585338394", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1585338394", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "DSNRGKNYRIIRAELKSTQG", "down_seq": "TKPHSGPDLGISFDQFGSPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs747545778", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747545778" }, { "id": "rs747545778", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747545778" }, { "id": "rs747545778", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747545778" }, { "id": "rs747545778", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs747545778" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140923", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M243", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs1585338394", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585338394" }, { "id": "rs1585338394", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585338394" }, { "id": "rs1585338394", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1585338394" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140924", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M243", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.244.244", "start_pos": 244, "end_pos": 244, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801056609", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801056609", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801056609", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801056609#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SNRGKNYRIIRAELKSTQGM", "down_seq": "KPHSGPDLGISFDQFGSPRC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801056609", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801056609" }, { "id": "rs1801056609", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801056609#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140921", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T244", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.224.224", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.245.245", "start_pos": 245, "end_pos": 245, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs891480257", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs891480257", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs891480257", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs891480257#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs891480257", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs891480257", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1248080868", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1248080868", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1248080868", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1248080868#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1248080868", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1248080868", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "NRGKNYRIIRAELKSTQGMT", "down_seq": "PHSGPDLGISFDQFGSPRCS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs891480257", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs891480257" }, { "id": "rs891480257", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs891480257#frequency_tab" }, { "id": "rs891480257", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs891480257" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140917", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K245", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1248080868", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1248080868" }, { "id": "rs1248080868", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1248080868#frequency_tab" }, { "id": "rs1248080868", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1248080868" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140918", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K245", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.225.225", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.246.246", "start_pos": 246, "end_pos": 246, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1276109826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276109826", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276109826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1276109826#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RGKNYRIIRAELKSTQGMTK", "down_seq": "HSGPDLGISFDQFGSPRCSY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1276109826", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276109826" }, { "id": "rs1276109826", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1276109826#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140915", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P246", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.247.247", "start_pos": 247, "end_pos": 247, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801055983", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801055983", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801055983", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801055983#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801055983", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801055983", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190026445", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190026445", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190026445", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs190026445", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190026445", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190026445", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs190026445", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs190026445", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801055845", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801055845", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801055845", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801055845", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "GKNYRIIRAELKSTQGMTKP", "down_seq": "SGPDLGISFDQFGSPRCSYG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801055983", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801055983" }, { "id": "rs1801055983", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801055983#frequency_tab" }, { "id": "rs1801055983", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801055983" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140913", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H247", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs190026445", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190026445" }, { "id": "rs190026445", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs190026445" }, { "id": "rs190026445", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs190026445" }, { "id": "rs190026445", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs190026445" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140911", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "H247", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801055845", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801055845" }, { "id": "rs1801055845", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801055845" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140912", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H247", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.227.227", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.248.248", "start_pos": 248, "end_pos": 248, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754538540", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754538540", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754538540", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754538540", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754538540", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754538540#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754538540", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754538540", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1053162060", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1053162060", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1053162060", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1053162060#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1053162060", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1053162060", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KNYRIIRAELKSTQGMTKPH", "down_seq": "GPDLGISFDQFGSPRCSYGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754538540", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754538540" }, { "id": "rs754538540", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754538540" }, { "id": "rs754538540", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754538540#frequency_tab" }, { "id": "rs754538540", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754538540" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140910", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S248", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1053162060", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1053162060" }, { "id": "rs1053162060", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1053162060#frequency_tab" }, { "id": "rs1053162060", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1053162060" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140909", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S248", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.249.249", "start_pos": 249, "end_pos": 249, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs893602109", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs893602109", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs893602109", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs893602109", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "NYRIIRAELKSTQGMTKPHS", "down_seq": "PDLGISFDQFGSPRCSYGLF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs893602109", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs893602109" }, { "id": "rs893602109", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs893602109" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140907", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G249", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.24.24", "start_pos": 24, "end_pos": 24, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "VDIEYRYNCMAPSLRQERFA", "down_seq": "KISPKPSKPLRPCIQLSSKN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141582", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F24", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.250.250", "start_pos": 250, "end_pos": 250, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs373417950", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373417950", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373417950", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373417950", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373417950", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373417950#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373417950", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373417950", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "YRIIRAELKSTQGMTKPHSG", "down_seq": "DLGISFDQFGSPRCSYGLFP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs373417950", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373417950" }, { "id": "rs373417950", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373417950" }, { "id": "rs373417950", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373417950#frequency_tab" }, { "id": "rs373417950", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373417950" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140903", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P250", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.230.230", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.251.251", "start_pos": 251, "end_pos": 251, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1334419981", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1334419981", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1334419981", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1334419981#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1334419981", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1334419981", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RIIRAELKSTQGMTKPHSGP", "down_seq": "LGISFDQFGSPRCSYGLFPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1334419981", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1334419981" }, { "id": "rs1334419981", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1334419981#frequency_tab" }, { "id": "rs1334419981", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1334419981" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140901", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D251", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1334419981", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1334419981" }, { "id": "rs1334419981", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1334419981#frequency_tab" }, { "id": "rs1334419981", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1334419981" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140901", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D251", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.252.252", "start_pos": 252, "end_pos": 252, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1242965011", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1242965011", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1242965011", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1242965011#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1242965011", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1242965011", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1563124709", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1563124709", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1563124709", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1563124709", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1563124709", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1563124709", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "IIRAELKSTQGMTKPHSGPD", "down_seq": "GISFDQFGSPRCSYGLFPEW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1242965011", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1242965011" }, { "id": "rs1242965011", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1242965011#frequency_tab" }, { "id": "rs1242965011", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1242965011" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140896", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L252", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs1563124709", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1563124709" }, { "id": "rs1563124709", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1563124709" }, { "id": "rs1563124709", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1563124709" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "606", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140898", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L252", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.232.232", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.253.253", "start_pos": 253, "end_pos": 253, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1309597320", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309597320", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1309597320", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309597320", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "IRAELKSTQGMTKPHSGPDL", "down_seq": "ISFDQFGSPRCSYGLFPEWP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1309597320", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1309597320" }, { "id": "rs1309597320", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1309597320" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140894", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G253", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.254.254", "start_pos": 254, "end_pos": 254, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1392518408", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1392518408", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1392518408", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1392518408", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "RAELKSTQGMTKPHSGPDLG", "down_seq": "SFDQFGSPRCSYGLFPEWPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1392518408", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1392518408" }, { "id": "rs1392518408", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1392518408" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140892", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I254", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.255.255", "start_pos": 255, "end_pos": 255, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs755971403", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755971403", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755971403", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755971403", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755971403", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755971403#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755971403", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755971403", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AELKSTQGMTKPHSGPDLGI", "down_seq": "FDQFGSPRCSYGLFPEWPSY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140888", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S255", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs755971403", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755971403" }, { "id": "rs755971403", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755971403" }, { "id": "rs755971403", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755971403#frequency_tab" }, { "id": "rs755971403", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755971403" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140889", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S255", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.256.256", "start_pos": 256, "end_pos": 256, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1752526983", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1752526983", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1752526983", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1752526983#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1752526983", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1752526983", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "ELKSTQGMTKPHSGPDLGIS", "down_seq": "DQFGSPRCSYGLFPEWPSYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1752526983", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1752526983" }, { "id": "rs1752526983", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1752526983#frequency_tab" }, { "id": "rs1752526983", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1752526983" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140884", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F256", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.258.258", "start_pos": 258, "end_pos": 258, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1470544232", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1470544232", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1470544232", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1470544232", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801053734", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801053734", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801053734", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801053734", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "KSTQGMTKPHSGPDLGISFD", "down_seq": "FGSPRCSYGLFPEWPSYLGY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1470544232", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1470544232" }, { "id": "rs1470544232", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1470544232" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140880", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q258", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801053734", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801053734" }, { "id": "rs1801053734", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801053734" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140879", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q258", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.239.239", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.25.25", "start_pos": 25, "end_pos": 25, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801091344", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801091344", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801091344", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801091344#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801091417", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801091417", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801091417", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801091417#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "DIEYRYNCMAPSLRQERFAF", "down_seq": "ISPKPSKPLRPCIQLSSKNE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801091344", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801091344" }, { "id": "rs1801091344", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801091344#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141577", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K25", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801091417", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801091417" }, { "id": "rs1801091417", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801091417#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141578", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K25", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.260.260", "start_pos": 260, "end_pos": 260, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767303737", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767303737", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767303737", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767303737", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767303737", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767303737#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767303737", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767303737", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "TQGMTKPHSGPDLGISFDQF", "down_seq": "SPRCSYGLFPEWPSYLGYEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767303737", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767303737" }, { "id": "rs767303737", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767303737" }, { "id": "rs767303737", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767303737#frequency_tab" }, { "id": "rs767303737", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767303737" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140874", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G260", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.240.240", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.262.262", "start_pos": 262, "end_pos": 262, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801053321", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801053321", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801053321", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801053321", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GMTKPHSGPDLGISFDQFGS", "down_seq": "RCSYGLFPEWPSYLGYEKLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801053321", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801053321" }, { "id": "rs1801053321", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801053321" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140868", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P262", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.263.263", "start_pos": 263, "end_pos": 263, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs571647863", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs571647863", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs571647863", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs571647863", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs571647863", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs571647863", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs571647863", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs571647863#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs571647863", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs571647863", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs571647863", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs571647863", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760854057", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760854057", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760854057", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760854057", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760854057", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760854057#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760854057", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760854057", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760854057", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760854057", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MTKPHSGPDLGISFDQFGSP", "down_seq": "CSYGLFPEWPSYLGYEKLGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140864", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R263", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs571647863", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs571647863" }, { "id": "rs571647863", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs571647863" }, { "id": "rs571647863", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs571647863" }, { "id": "rs571647863", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs571647863#frequency_tab" }, { "id": "rs571647863", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs571647863" }, { "id": "rs571647863", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs571647863" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140864", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R263", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs760854057", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760854057" }, { "id": "rs760854057", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760854057" }, { "id": "rs760854057", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760854057#frequency_tab" }, { "id": "rs760854057", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760854057" }, { "id": "rs760854057", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760854057" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140865", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R263", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.264.264", "start_pos": 264, "end_pos": 264, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801052819", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801052819", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801052819", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801052819", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1252332972", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1252332972", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1252332972", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1252332972", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "TKPHSGPDLGISFDQFGSPR", "down_seq": "SYGLFPEWPSYLGYEKLGPY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801052819", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801052819" }, { "id": "rs1801052819", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801052819" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140862", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C264", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1252332972", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1252332972" }, { "id": "rs1252332972", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1252332972" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140861", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C264", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.265.265", "start_pos": 265, "end_pos": 265, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs775657590", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775657590", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775657590", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775657590", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775657590", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775657590", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KPHSGPDLGISFDQFGSPRC", "down_seq": "YGLFPEWPSYLGYEKLGPYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs775657590", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775657590" }, { "id": "rs775657590", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775657590" }, { "id": "rs775657590", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775657590" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140858", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S265", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1204839518", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1204839518", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1204839518", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1204839518", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PHSGPDLGISFDQFGSPRCS", "down_seq": "GLFPEWPSYLGYEKLGPYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1204839518", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1204839518" }, { "id": "rs1204839518", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1204839518" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140855", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y266", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.26.26", "start_pos": 26, "end_pos": 26, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1217018808", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1217018808", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1217018808", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1217018808", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1384851260", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1384851260", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1384851260", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1384851260#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "IEYRYNCMAPSLRQERFAFK", "down_seq": "SPKPSKPLRPCIQLSSKNEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1217018808", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1217018808" }, { "id": "rs1217018808", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1217018808" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141576", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I26", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1384851260", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1384851260" }, { "id": "rs1384851260", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1384851260#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141575", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I26", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.270.270", "start_pos": 270, "end_pos": 270, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs201747156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201747156", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201747156", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201747156", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201747156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201747156", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201747156", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201747156#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201747156", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201747156", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201747156", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201747156", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PDLGISFDQFGSPRCSYGLF", "down_seq": "EWPSYLGYEKLGPYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs201747156", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201747156" }, { "id": "rs201747156", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201747156" }, { "id": "rs201747156", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201747156" }, { "id": "rs201747156", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201747156#frequency_tab" }, { "id": "rs201747156", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201747156" }, { "id": "rs201747156", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201747156" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140844", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P270", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.271.271", "start_pos": 271, "end_pos": 271, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777208323", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777208323", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777208323", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777208323", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777208323", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777208323", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs929175063", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs929175063", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs929175063", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs929175063#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs929175063", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs929175063", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DLGISFDQFGSPRCSYGLFP", "down_seq": "WPSYLGYEKLGPYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777208323", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777208323" }, { "id": "rs777208323", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777208323" }, { "id": "rs777208323", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777208323" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140839", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E271", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs929175063", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs929175063" }, { "id": "rs929175063", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs929175063#frequency_tab" }, { "id": "rs929175063", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs929175063" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140841", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E271", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.272.272", "start_pos": 272, "end_pos": 272, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs919271038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs919271038", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs919271038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs919271038#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs919271038", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs919271038", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "LGISFDQFGSPRCSYGLFPE", "down_seq": "PSYLGYEKLGPYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs919271038", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs919271038" }, { "id": "rs919271038", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs919271038#frequency_tab" }, { "id": "rs919271038", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs919271038" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140836", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W272", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.273.273", "start_pos": 273, "end_pos": 273, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801050800", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801050800", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801050800", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801050800", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GISFDQFGSPRCSYGLFPEW", "down_seq": "SYLGYEKLGPYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801050800", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801050800" }, { "id": "rs1801050800", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801050800" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140834", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P273", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.276.276", "start_pos": 276, "end_pos": 276, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773784703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773784703", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773784703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773784703", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773784703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773784703#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773784703", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773784703", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142370710", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142370710", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142370710", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142370710", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142370710", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142370710#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142370710", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142370710", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747717864", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747717864", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747717864", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747717864", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747717864", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747717864", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "FDQFGSPRCSYGLFPEWPSY", "down_seq": "GYEKLGPYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773784703", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773784703" }, { "id": "rs773784703", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773784703" }, { "id": "rs773784703", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773784703#frequency_tab" }, { "id": "rs773784703", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773784703" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140825", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L276", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs142370710", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142370710" }, { "id": "rs142370710", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142370710" }, { "id": "rs142370710", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142370710#frequency_tab" }, { "id": "rs142370710", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142370710" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140824", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L276", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs773784703", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773784703" }, { "id": "rs773784703", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773784703" }, { "id": "rs773784703", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773784703#frequency_tab" }, { "id": "rs773784703", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773784703" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140825", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L276", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs747717864", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747717864" }, { "id": "rs747717864", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747717864" }, { "id": "rs747717864", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747717864" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140826", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L276", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.277.277", "start_pos": 277, "end_pos": 277, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs960859034", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs960859034", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs960859034", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs960859034#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs960859034", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs960859034", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "DQFGSPRCSYGLFPEWPSYL", "down_seq": "YEKLGPYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs960859034", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs960859034" }, { "id": "rs960859034", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs960859034#frequency_tab" }, { "id": "rs960859034", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs960859034" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140822", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G277", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.278.278", "start_pos": 278, "end_pos": 278, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1585338205", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585338205", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585338205", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1585338205", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585338205", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1585338205", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QFGSPRCSYGLFPEWPSYLG", "down_seq": "EKLGPYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs1585338205", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585338205" }, { "id": "rs1585338205", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1585338205" }, { "id": "rs1585338205", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1585338205" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140820", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y278", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs186001251", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs186001251", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs186001251", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs186001251", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs186001251", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs186001251", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs186001251", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs186001251#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs186001251", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs186001251", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "FGSPRCSYGLFPEWPSYLGY", "down_seq": "KLGPYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs186001251", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs186001251" }, { "id": "rs186001251", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs186001251" }, { "id": "rs186001251", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs186001251" }, { "id": "rs186001251", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs186001251#frequency_tab" }, { "id": "rs186001251", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs186001251" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140816", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "E279", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140817", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E279", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.280.280", "start_pos": 280, "end_pos": 280, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779843476", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779843476", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779843476", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779843476", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779843476", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779843476", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801049923", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801049923", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801049923", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801049923", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GSPRCSYGLFPEWPSYLGYE", "down_seq": "LGPYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779843476", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779843476" }, { "id": "rs779843476", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779843476" }, { "id": "rs779843476", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779843476" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140814", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K280", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801049923", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801049923" }, { "id": "rs1801049923", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801049923" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140812", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K280", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.261.261", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.282.282", "start_pos": 282, "end_pos": 282, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs755989940", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755989940", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755989940", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755989940", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755989940", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755989940#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755989940", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755989940", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PRCSYGLFPEWPSYLGYEKL", "down_seq": "PYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs755989940", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755989940" }, { "id": "rs755989940", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755989940" }, { "id": "rs755989940", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs755989940#frequency_tab" }, { "id": "rs755989940", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755989940" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140808", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G282", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.283.283", "start_pos": 283, "end_pos": 283, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801049642", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801049642", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801049642", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801049642#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801049642", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801049642", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RCSYGLFPEWPSYLGYEKLG", "down_seq": "YY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801049642", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801049642" }, { "id": "rs1801049642", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801049642#frequency_tab" }, { "id": "rs1801049642", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801049642" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140805", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P283", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801049642", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801049642" }, { "id": "rs1801049642", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801049642#frequency_tab" }, { "id": "rs1801049642", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801049642" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140805", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P283", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.285.285", "start_pos": 285, "end_pos": 285, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745579722", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745579722", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745579722", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745579722", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745579722", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745579722", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585338186", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585338186", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585338186", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585338186", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SYGLFPEWPSYLGYEKLGPY", "down_seq": "", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745579722", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745579722" }, { "id": "rs745579722", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745579722" }, { "id": "rs745579722", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745579722" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140797", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y285", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1585338186", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585338186" }, { "id": "rs1585338186", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585338186" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9140798", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y285", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.28.28", "start_pos": 28, "end_pos": 28, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs146186789", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146186789", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146186789", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146186789", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146186789", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146186789#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146186789", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146186789", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801091027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801091027", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801091027", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801091027", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "YRYNCMAPSLRQERFAFKIS", "down_seq": "KPSKPLRPCIQLSSKNEASG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs146186789", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146186789" }, { "id": "rs146186789", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146186789" }, { "id": "rs146186789", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146186789#frequency_tab" }, { "id": "rs146186789", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146186789" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141569", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P28", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs146186789", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146186789" }, { "id": "rs146186789", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146186789" }, { "id": "rs146186789", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146186789#frequency_tab" }, { "id": "rs146186789", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146186789" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141569", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P28", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801091027", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801091027" }, { "id": "rs1801091027", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801091027" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141570", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P28", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.29.29", "start_pos": 29, "end_pos": 29, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2486573384", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2486573384", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RYNCMAPSLRQERFAFKISP", "down_seq": "PSKPLRPCIQLSSKNEASGM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2486573384", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2486573384" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141565", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K29", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1173181186", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1173181186", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1173181186", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1173181186#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1173181186", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1173181186", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1410132710", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1410132710", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1410132710", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1410132710", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "M", "down_seq": "AVDIEYRYNCMAPSLRQERF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1173181186", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1173181186" }, { "id": "rs1173181186", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1173181186#frequency_tab" }, { "id": "rs1173181186", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1173181186" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141646", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M2", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1410132710", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1410132710" }, { "id": "rs1410132710", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1410132710" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141647", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M2", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.30.30", "start_pos": 30, "end_pos": 30, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1188229664", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188229664", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188229664", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1188229664#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188229664", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188229664", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "YNCMAPSLRQERFAFKISPK", "down_seq": "SKPLRPCIQLSSKNEASGMV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1188229664", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188229664" }, { "id": "rs1188229664", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1188229664#frequency_tab" }, { "id": "rs1188229664", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188229664" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141564", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P30", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.31.31", "start_pos": 31, "end_pos": 31, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1405201932", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1405201932", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1405201932", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1405201932#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1405201932", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1405201932", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NCMAPSLRQERFAFKISPKP", "down_seq": "KPLRPCIQLSSKNEASGMVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1405201932", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1405201932" }, { "id": "rs1405201932", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1405201932#frequency_tab" }, { "id": "rs1405201932", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1405201932" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141560", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S31", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.33.33", "start_pos": 33, "end_pos": 33, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1248232116", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1248232116", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1248232116", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1248232116", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1482514765", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1482514765", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1482514765", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1482514765", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "MAPSLRQERFAFKISPKPSK", "down_seq": "LRPCIQLSSKNEASGMVAPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1248232116", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1248232116" }, { "id": "rs1248232116", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1248232116" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141554", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P33", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1482514765", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1482514765" }, { "id": "rs1482514765", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1482514765" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141555", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P33", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1482514765", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1482514765" }, { "id": "rs1482514765", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1482514765" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141555", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P33", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.35.35", "start_pos": 35, "end_pos": 35, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1182238241", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1182238241", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1182238241", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1182238241", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PSLRQERFAFKISPKPSKPL", "down_seq": "PCIQLSSKNEASGMVAPAVQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1182238241", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1182238241" }, { "id": "rs1182238241", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1182238241" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141547", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R35", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2117602956", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2117602956", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2117602956", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2117602956", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801090182", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801090182", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801090182", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801090182", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SLRQERFAFKISPKPSKPLR", "down_seq": "CIQLSSKNEASGMVAPAVQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2117602956", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2117602956" }, { "id": "rs2117602956", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2117602956" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141545", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P36", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1801090182", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801090182" }, { "id": "rs1801090182", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801090182" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141546", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P36", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.37.37", "start_pos": 37, "end_pos": 37, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1480810672", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1480810672", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1480810672", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1480810672", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "LRQERFAFKISPKPSKPLRP", "down_seq": "IQLSSKNEASGMVAPAVQEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs1480810672", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1480810672" }, { "id": "rs1480810672", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1480810672" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141542", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C37", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.41.41", "start_pos": 41, "end_pos": 41, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs61756425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61756425", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61756425", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61756425", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61756425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61756425", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61756425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61756425#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61756425", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61756425", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61756425", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61756425", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RFAFKISPKPSKPLRPCIQL", "down_seq": "SKNEASGMVAPAVQEKKVKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs61756425", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61756425" }, { "id": "rs61756425", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61756425" }, { "id": "rs61756425", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61756425" }, { "id": "rs61756425", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61756425#frequency_tab" }, { "id": "rs61756425", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs61756425" }, { "id": "rs61756425", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs61756425" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141529", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S41", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.42.42", "start_pos": 42, "end_pos": 42, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1211674349", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1211674349", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1211674349", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1211674349#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1211674349", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1211674349", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FAFKISPKPSKPLRPCIQLS", "down_seq": "KNEASGMVAPAVQEKKVKKR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1211674349", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1211674349" }, { "id": "rs1211674349", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1211674349#frequency_tab" }, { "id": "rs1211674349", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1211674349" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141528", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S42", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801089550", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801089550", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801089550", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801089550#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "AFKISPKPSKPLRPCIQLSS", "down_seq": "NEASGMVAPAVQEKKVKKRV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801089550", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801089550" }, { "id": "rs1801089550", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801089550#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141523", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K43", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.44.44", "start_pos": 44, "end_pos": 44, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs899444466", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs899444466", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs899444466", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs899444466#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs899444466", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs899444466", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1293970289", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1293970289", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1293970289", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1293970289", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FKISPKPSKPLRPCIQLSSK", "down_seq": "EASGMVAPAVQEKKVKKRVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs899444466", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs899444466" }, { "id": "rs899444466", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs899444466#frequency_tab" }, { "id": "rs899444466", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs899444466" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141522", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N44", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1293970289", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1293970289" }, { "id": "rs1293970289", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1293970289" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141520", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N44", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.45.45", "start_pos": 45, "end_pos": 45, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs779665255", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779665255", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779665255", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779665255", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779665255", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779665255", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KISPKPSKPLRPCIQLSSKN", "down_seq": "ASGMVAPAVQEKKVKKRVSF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141519", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E45", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs779665255", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779665255" }, { "id": "rs779665255", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779665255" }, { "id": "rs779665255", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779665255" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141518", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E45", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.47.47", "start_pos": 47, "end_pos": 47, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs558230740", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558230740", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558230740", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs558230740", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558230740", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558230740", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558230740", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs558230740#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558230740", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs558230740", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558230740", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs558230740", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPKPSKPLRPCIQLSSKNEA", "down_seq": "GMVAPAVQEKKVKKRVSFAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs558230740", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558230740" }, { "id": "rs558230740", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs558230740" }, { "id": "rs558230740", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558230740" }, { "id": "rs558230740", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs558230740#frequency_tab" }, { "id": "rs558230740", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs558230740" }, { "id": "rs558230740", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs558230740" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141512", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S47", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs558230740", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558230740" }, { "id": "rs558230740", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs558230740" }, { "id": "rs558230740", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558230740" }, { "id": "rs558230740", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs558230740#frequency_tab" }, { "id": "rs558230740", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs558230740" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141512", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S47", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.48.48", "start_pos": 48, "end_pos": 48, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs3748140", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs3748140", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs3748140", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs3748140", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs3748140", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs3748140", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs3748140", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs3748140#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs3748140", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs3748140", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs3748140", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs3748140", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1294085870", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1294085870", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1294085870", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1294085870#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1294085870", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1294085870", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PKPSKPLRPCIQLSSKNEAS", "down_seq": "MVAPAVQEKKVKKRVSFADN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs3748140", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs3748140" }, { "id": "rs3748140", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs3748140" }, { "id": "rs3748140", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs3748140" }, { "id": "rs3748140", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs3748140#frequency_tab" }, { "id": "rs3748140", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs3748140" }, { "id": "rs3748140", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs3748140" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141509", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G48", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1294085870", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1294085870" }, { "id": "rs1294085870", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1294085870#frequency_tab" }, { "id": "rs1294085870", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1294085870" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141510", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G48", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.49.49", "start_pos": 49, "end_pos": 49, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs368990769", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368990769", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368990769", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368990769", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368990769", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368990769#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368990769", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368990769", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143979775", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143979775", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143979775", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143979775", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143979775", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143979775", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143979775", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143979775#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143979775", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143979775", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757129330", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757129330", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757129330", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757129330", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757129330", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757129330#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757129330", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757129330", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "KPSKPLRPCIQLSSKNEASG", "down_seq": "VAPAVQEKKVKKRVSFADNQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs368990769", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368990769" }, { "id": "rs368990769", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368990769" }, { "id": "rs368990769", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368990769#frequency_tab" }, { "id": "rs368990769", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368990769" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141505", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M49", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs143979775", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143979775" }, { "id": "rs143979775", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143979775" }, { "id": "rs143979775", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143979775" }, { "id": "rs143979775", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143979775#frequency_tab" }, { "id": "rs143979775", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143979775" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141506", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "M49", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs143979775", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143979775" }, { "id": "rs143979775", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143979775" }, { "id": "rs143979775", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143979775" }, { "id": "rs143979775", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143979775#frequency_tab" }, { "id": "rs143979775", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143979775" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141506", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "M49", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs757129330", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757129330" }, { "id": "rs757129330", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757129330" }, { "id": "rs757129330", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757129330#frequency_tab" }, { "id": "rs757129330", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757129330" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141507", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M49", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.50.50", "start_pos": 50, "end_pos": 50, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs989071437", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs989071437", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs989071437", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs989071437#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs989071437", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs989071437", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758226918", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758226918", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758226918", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758226918", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758226918", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758226918", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "PSKPLRPCIQLSSKNEASGM", "down_seq": "APAVQEKKVKKRVSFADNQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs989071437", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs989071437" }, { "id": "rs989071437", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs989071437#frequency_tab" }, { "id": "rs989071437", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs989071437" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141503", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V50", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs758226918", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758226918" }, { "id": "rs758226918", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758226918" }, { "id": "rs758226918", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758226918" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141504", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V50", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.51.51", "start_pos": 51, "end_pos": 51, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1363764812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1363764812", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1363764812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1363764812#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1363764812", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1363764812", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1057111263", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1057111263", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1057111263", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1057111263#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1057111263", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1057111263", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SKPLRPCIQLSSKNEASGMV", "down_seq": "PAVQEKKVKKRVSFADNQGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1363764812", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1363764812" }, { "id": "rs1363764812", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1363764812#frequency_tab" }, { "id": "rs1363764812", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1363764812" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141501", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A51", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1057111263", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1057111263" }, { "id": "rs1057111263", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1057111263#frequency_tab" }, { "id": "rs1057111263", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1057111263" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141500", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A51", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs547315511", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs547315511", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs547315511", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs547315511", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs547315511", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs547315511", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs547315511", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs547315511#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs547315511", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs547315511", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "KPLRPCIQLSSKNEASGMVA", "down_seq": "AVQEKKVKKRVSFADNQGLA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs547315511", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs547315511" }, { "id": "rs547315511", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs547315511" }, { "id": "rs547315511", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs547315511" }, { "id": "rs547315511", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs547315511#frequency_tab" }, { "id": "rs547315511", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs547315511" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141497", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P52", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.53.53", "start_pos": 53, "end_pos": 53, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801085905", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801085905", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801085905", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801085905", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PLRPCIQLSSKNEASGMVAP", "down_seq": "VQEKKVKKRVSFADNQGLAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801085905", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801085905" }, { "id": "rs1801085905", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801085905" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141495", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A53", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.54.54", "start_pos": 54, "end_pos": 54, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs766535627", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766535627", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766535627", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766535627", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766535627", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766535627#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766535627", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766535627", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LRPCIQLSSKNEASGMVAPA", "down_seq": "QEKKVKKRVSFADNQGLALT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766535627", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766535627" }, { "id": "rs766535627", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766535627" }, { "id": "rs766535627", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766535627#frequency_tab" }, { "id": "rs766535627", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766535627" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141492", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V54", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs766535627", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766535627" }, { "id": "rs766535627", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766535627" }, { "id": "rs766535627", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766535627#frequency_tab" }, { "id": "rs766535627", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766535627" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141492", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V54", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.55.55", "start_pos": 55, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1266338433", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1266338433", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1266338433", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1266338433#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1266338433", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1266338433", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "RPCIQLSSKNEASGMVAPAV", "down_seq": "EKKVKKRVSFADNQGLALTM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1266338433", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1266338433" }, { "id": "rs1266338433", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1266338433#frequency_tab" }, { "id": "rs1266338433", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1266338433" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141488", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q55", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.56.56", "start_pos": 56, "end_pos": 56, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1801085562", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801085562", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801085562", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801085562", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801085562", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1801085562", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761109887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761109887", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761109887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761109887", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761109887", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761109887", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "PCIQLSSKNEASGMVAPAVQ", "down_seq": "KKVKKRVSFADNQGLALTMV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs1801085562", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801085562" }, { "id": "rs1801085562", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801085562" }, { "id": "rs1801085562", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1801085562" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141486", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E56", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs761109887", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761109887" }, { "id": "rs761109887", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761109887" }, { "id": "rs761109887", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761109887" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141485", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E56", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.59.59", "start_pos": 59, "end_pos": 59, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1563125546", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1563125546", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1563125546", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1563125546", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1563125548", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1563125548", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1563125548", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1563125548", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1563125548", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1563125548", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QLSSKNEASGMVAPAVQEKK", "down_seq": "KKRVSFADNQGLALTMVKVF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1563125546", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1563125546" }, { "id": "rs1563125546", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1563125546" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141476", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V59", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1563125548", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1563125548" }, { "id": "rs1563125548", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1563125548" }, { "id": "rs1563125548", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1563125548" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141477", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V59", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1424668544", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1424668544", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1424668544", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1424668544#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1424668544", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1424668544", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LSSKNEASGMVAPAVQEKKV", "down_seq": "KRVSFADNQGLALTMVKVFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1424668544", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1424668544" }, { "id": "rs1424668544", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1424668544#frequency_tab" }, { "id": "rs1424668544", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1424668544" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141473", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K60", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.63.63", "start_pos": 63, "end_pos": 63, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1585339344", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585339344", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585339344", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585339344", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KNEASGMVAPAVQEKKVKKR", "down_seq": "SFADNQGLALTMVKVFSEFD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1585339344", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585339344" }, { "id": "rs1585339344", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585339344" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141464", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V63", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141465", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V63", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141465", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V63", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.64.64", "start_pos": 64, "end_pos": 64, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801084385", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801084385", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801084385", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801084385", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NEASGMVAPAVQEKKVKKRV", "down_seq": "FADNQGLALTMVKVFSEFDD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801084385", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801084385" }, { "id": "rs1801084385", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801084385" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141462", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S64", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141461", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S64", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141462", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S64", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.66.66", "start_pos": 66, "end_pos": 66, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1239951487", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1239951487", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1239951487", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1239951487#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1239951487", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1239951487", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ASGMVAPAVQEKKVKKRVSF", "down_seq": "DNQGLALTMVKVFSEFDDPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1239951487", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1239951487" }, { "id": "rs1239951487", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1239951487#frequency_tab" }, { "id": "rs1239951487", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1239951487" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141456", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A66", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141455", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A66", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.68.68", "start_pos": 68, "end_pos": 68, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776435607", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776435607", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776435607", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776435607", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776435607", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776435607#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776435607", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776435607", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776435607", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs776435607", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GMVAPAVQEKKVKKRVSFAD", "down_seq": "QGLALTMVKVFSEFDDPLDM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776435607", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776435607" }, { "id": "rs776435607", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776435607" }, { "id": "rs776435607", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776435607#frequency_tab" }, { "id": "rs776435607", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776435607" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141449", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs776435607", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776435607" }, { "id": "rs776435607", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776435607" }, { "id": "rs776435607", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776435607#frequency_tab" }, { "id": "rs776435607", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776435607" }, { "id": "rs776435607", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs776435607" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141449", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N68", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs776435607", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776435607" }, { "id": "rs776435607", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776435607" }, { "id": "rs776435607", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776435607#frequency_tab" }, { "id": "rs776435607", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776435607" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141449", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.48.48", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1585339319", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585339319", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585339319", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585339319", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "MVAPAVQEKKVKKRVSFADN", "down_seq": "GLALTMVKVFSEFDDPLDMP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1585339319", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585339319" }, { "id": "rs1585339319", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585339319" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141445", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q69", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141446", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q69", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.6.6", "start_pos": 6, "end_pos": 6, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801094235", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801094235", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801094235", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801094235", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "MMAVD", "down_seq": "EYRYNCMAPSLRQERFAFKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801094235", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801094235" }, { "id": "rs1801094235", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1801094235" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141636", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I6", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801083735", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801083735", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801083735", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801083735", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PAVQEKKVKKRVSFADNQGL", "down_seq": "LTMVKVFSEFDDPLDMPFNI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801083735", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801083735" }, { "id": "rs1801083735", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801083735" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141438", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A72", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801083436", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801083436", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801083436", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801083436", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "EKKVKKRVSFADNQGLALTM", "down_seq": "KVFSEFDDPLDMPFNITELL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801083436", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801083436" }, { "id": "rs1801083436", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801083436" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141426", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V76", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1372321203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1372321203", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1372321203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1372321203#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1372321203", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1372321203", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KKVKKRVSFADNQGLALTMV", "down_seq": "VFSEFDDPLDMPFNITELLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141422", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K77", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1372321203", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1372321203" }, { "id": "rs1372321203", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1372321203#frequency_tab" }, { "id": "rs1372321203", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1372321203" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141422", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K77", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.78.78", "start_pos": 78, "end_pos": 78, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801083164", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801083164", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801083164", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801083164#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KVKKRVSFADNQGLALTMVK", "down_seq": "FSEFDDPLDMPFNITELLDN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801083164", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801083164" }, { "id": "rs1801083164", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801083164#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141420", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V78", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141420", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V78", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.79.79", "start_pos": 79, "end_pos": 79, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs926428644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs926428644", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs926428644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs926428644#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs926428644", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs926428644", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746851470", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746851470", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746851470", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746851470", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746851470", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746851470", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "VKKRVSFADNQGLALTMVKV", "down_seq": "SEFDDPLDMPFNITELLDNI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs926428644", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs926428644" }, { "id": "rs926428644", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs926428644#frequency_tab" }, { "id": "rs926428644", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs926428644" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141415", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F79", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs746851470", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746851470" }, { "id": "rs746851470", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746851470" }, { "id": "rs746851470", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746851470" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141417", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F79", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.7.7", "start_pos": 7, "end_pos": 7, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1484513279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1484513279", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1484513279", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1484513279", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755790927", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755790927", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755790927", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755790927", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs755790927", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755790927", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779859791", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779859791", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779859791", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779859791", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779859791", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779859791", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "MMAVDI", "down_seq": "YRYNCMAPSLRQERFAFKIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1484513279", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1484513279" }, { "id": "rs1484513279", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1484513279" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141631", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E7", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs755790927", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755790927" }, { "id": "rs755790927", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs755790927" }, { "id": "rs755790927", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs755790927" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141632", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E7", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs779859791", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779859791" }, { "id": "rs779859791", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779859791" }, { "id": "rs779859791", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779859791" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141633", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E7", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.80.80", "start_pos": 80, "end_pos": 80, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1289924312", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1289924312", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1289924312", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1289924312#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1289924312", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1289924312", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs567890001", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs567890001", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs567890001", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs567890001", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs567890001", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs567890001", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs567890001", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs567890001#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs567890001", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs567890001", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs567890001", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs567890001", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KKRVSFADNQGLALTMVKVF", "down_seq": "EFDDPLDMPFNITELLDNIV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1289924312", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1289924312" }, { "id": "rs1289924312", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1289924312#frequency_tab" }, { "id": "rs1289924312", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1289924312" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141414", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S80", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs567890001", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs567890001" }, { "id": "rs567890001", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs567890001" }, { "id": "rs567890001", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs567890001" }, { "id": "rs567890001", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs567890001#frequency_tab" }, { "id": "rs567890001", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs567890001" }, { "id": "rs567890001", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs567890001" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141413", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S80", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.83.83", "start_pos": 83, "end_pos": 83, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs375337054", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375337054", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375337054", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375337054", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375337054", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375337054#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375337054", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375337054", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375337054", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs375337054", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VSFADNQGLALTMVKVFSEF", "down_seq": "DPLDMPFNITELLDNIVSLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs375337054", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375337054" }, { "id": "rs375337054", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375337054" }, { "id": "rs375337054", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375337054#frequency_tab" }, { "id": "rs375337054", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375337054" }, { "id": "rs375337054", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs375337054" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141405", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D83", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.64.64", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.85.85", "start_pos": 85, "end_pos": 85, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs756245177", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756245177", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756245177", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756245177", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756245177", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756245177#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756245177", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756245177", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs753853607", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753853607", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753853607", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753853607", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753853607", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753853607#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753853607", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753853607", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753853607", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs753853607", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "FADNQGLALTMVKVFSEFDD", "down_seq": "LDMPFNITELLDNIVSLTTA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756245177", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756245177" }, { "id": "rs756245177", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756245177" }, { "id": "rs756245177", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756245177#frequency_tab" }, { "id": "rs756245177", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756245177" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141398", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P85", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs756245177", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756245177" }, { "id": "rs756245177", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756245177" }, { "id": "rs756245177", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756245177#frequency_tab" }, { "id": "rs756245177", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756245177" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141398", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P85", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs753853607", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753853607" }, { "id": "rs753853607", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753853607" }, { "id": "rs753853607", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753853607#frequency_tab" }, { "id": "rs753853607", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753853607" }, { "id": "rs753853607", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs753853607" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141399", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P85", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs753853607", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753853607" }, { "id": "rs753853607", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753853607" }, { "id": "rs753853607", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753853607#frequency_tab" }, { "id": "rs753853607", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753853607" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141399", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P85", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.86.86", "start_pos": 86, "end_pos": 86, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "ADNQGLALTMVKVFSEFDDP", "down_seq": "DMPFNITELLDNIVSLTTAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141396", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L86", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1585339234", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585339234", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1585339234", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585339234", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DNQGLALTMVKVFSEFDDPL", "down_seq": "MPFNITELLDNIVSLTTAES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1585339234", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1585339234" }, { "id": "rs1585339234", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1585339234" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141392", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D87", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141393", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D87", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2117602233", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2117602233", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2117602233", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2117602233", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372245421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372245421", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372245421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372245421", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372245421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372245421#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372245421", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372245421", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs956391845", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs956391845", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs956391845", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs956391845", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "NQGLALTMVKVFSEFDDPLD", "down_seq": "PFNITELLDNIVSLTTAESE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2117602233", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2117602233" }, { "id": "rs2117602233", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2117602233" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141388", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M88", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs372245421", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372245421" }, { "id": "rs372245421", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372245421" }, { "id": "rs372245421", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372245421#frequency_tab" }, { "id": "rs372245421", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372245421" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141389", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M88", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs956391845", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs956391845" }, { "id": "rs956391845", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs956391845" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141390", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M88", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.89.89", "start_pos": 89, "end_pos": 89, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs762229847", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762229847", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762229847", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762229847", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762229847", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762229847#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762229847", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762229847", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "QGLALTMVKVFSEFDDPLDM", "down_seq": "FNITELLDNIVSLTTAESES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762229847", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762229847" }, { "id": "rs762229847", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762229847" }, { "id": "rs762229847", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762229847#frequency_tab" }, { "id": "rs762229847", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762229847" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141387", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P89", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750262696", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750262696", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750262696", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750262696", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750262696", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750262696", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "MMAVDIE", "down_seq": "RYNCMAPSLRQERFAFKISP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750262696", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750262696" }, { "id": "rs750262696", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750262696" }, { "id": "rs750262696", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750262696" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141629", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y8", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141630", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y8", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.90.90", "start_pos": 90, "end_pos": 90, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs764634311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764634311", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764634311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764634311", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764634311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764634311#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764634311", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764634311", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764634311", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs764634311", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775051861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775051861", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775051861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775051861", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775051861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775051861#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775051861", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775051861", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "GLALTMVKVFSEFDDPLDMP", "down_seq": "NITELLDNIVSLTTAESESF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs764634311", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764634311" }, { "id": "rs764634311", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764634311" }, { "id": "rs764634311", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764634311#frequency_tab" }, { "id": "rs764634311", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764634311" }, { "id": "rs764634311", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs764634311" }, { "id": "rs775051861", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775051861" }, { "id": "rs775051861", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775051861" }, { "id": "rs775051861", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775051861#frequency_tab" }, { "id": "rs775051861", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775051861" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141382", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F90", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759122111", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759122111", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759122111", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759122111", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759122111", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759122111#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759122111", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759122111", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770636746", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770636746", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770636746", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770636746", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770636746", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770636746#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770636746", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770636746", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LALTMVKVFSEFDDPLDMPF", "down_seq": "ITELLDNIVSLTTAESESFV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759122111", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759122111" }, { "id": "rs759122111", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759122111" }, { "id": "rs759122111", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759122111#frequency_tab" }, { "id": "rs759122111", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759122111" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141381", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs770636746", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770636746" }, { "id": "rs770636746", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770636746" }, { "id": "rs770636746", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770636746#frequency_tab" }, { "id": "rs770636746", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770636746" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141380", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141379", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N91", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs770636746", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770636746" }, { "id": "rs770636746", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770636746" }, { "id": "rs770636746", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770636746#frequency_tab" }, { "id": "rs770636746", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770636746" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141380", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs759122111", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759122111" }, { "id": "rs759122111", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759122111" }, { "id": "rs759122111", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs759122111#frequency_tab" }, { "id": "rs759122111", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759122111" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141381", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801080928", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801080928", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801080928", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801080928", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ALTMVKVFSEFDDPLDMPFN", "down_seq": "TELLDNIVSLTTAESESFVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801080928", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801080928" }, { "id": "rs1801080928", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801080928" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141378", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs772914266", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772914266", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772914266", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772914266", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772914266", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772914266", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772914266", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs772914266", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LTMVKVFSEFDDPLDMPFNI", "down_seq": "ELLDNIVSLTTAESESFVLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" }, { "id": "rs772914266", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772914266" }, { "id": "rs772914266", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772914266" }, { "id": "rs772914266", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772914266" }, { "id": "rs772914266", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs772914266" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141374", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T93", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs765709553", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765709553", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765709553", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs765709553", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "TMVKVFSEFDDPLDMPFNIT", "down_seq": "LLDNIVSLTTAESESFVLDF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765709553", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765709553" }, { "id": "rs765709553", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs765709553" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141372", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E94", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801080414", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801080414", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801080414", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801080414", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "MVKVFSEFDDPLDMPFNITE", "down_seq": "LDNIVSLTTAESESFVLDFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801080414", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801080414" }, { "id": "rs1801080414", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1801080414" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141369", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L95", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1476152087", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1476152087", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1476152087", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1476152087#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1476152087", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1476152087", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "VKVFSEFDDPLDMPFNITEL", "down_seq": "DNIVSLTTAESESFVLDFSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XI6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XI6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate binding module).", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141366", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L96", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1476152087", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1476152087" }, { "id": "rs1476152087", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1476152087#frequency_tab" }, { "id": "rs1476152087", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1476152087" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141366", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L96", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.97.97", "start_pos": 97, "end_pos": 97, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754873298", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754873298", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754873298", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754873298", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754873298", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754873298#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754873298", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754873298", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs950903378", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs950903378", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs950903378", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs950903378#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs950903378", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs950903378", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KVFSEFDDPLDMPFNITELL", "down_seq": "NIVSLTTAESESFVLDFSQP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754873298", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754873298" }, { "id": "rs754873298", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754873298" }, { "id": "rs754873298", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754873298#frequency_tab" }, { "id": "rs754873298", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754873298" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141361", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D97", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs950903378", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs950903378" }, { "id": "rs950903378", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs950903378#frequency_tab" }, { "id": "rs950903378", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs950903378" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141363", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D97", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs545441412", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545441412", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs545441412", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs545441412", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs545441412", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545441412", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs545441412", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs545441412#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs545441412", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs545441412", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1374456547", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1374456547", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1374456547", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1374456547", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "FSEFDDPLDMPFNITELLDN", "down_seq": "VSLTTAESESFVLDFSQPSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs545441412", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545441412" }, { "id": "rs545441412", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs545441412" }, { "id": "rs545441412", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545441412" }, { "id": "rs545441412", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs545441412#frequency_tab" }, { "id": "rs545441412", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs545441412" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141356", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000784929", "site_lbl": "I99", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs545441412", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545441412" }, { "id": "rs545441412", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs545441412" }, { "id": "rs545441412", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs545441412" }, { "id": "rs545441412", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs545441412#frequency_tab" }, { "id": "rs545441412", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs545441412" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141356", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000784929", "site_lbl": "I99", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1374456547", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1374456547" }, { "id": "rs1374456547", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1374456547" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141357", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I99", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.85.85", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1801093659", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801093659", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801093659", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801093659#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1801093659", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1801093659", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1211106619", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1211106619", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1211106619", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1211106619#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1211106619", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1211106619", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MMAVDIEY", "down_seq": "YNCMAPSLRQERFAFKISPK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1801093659", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1801093659" }, { "id": "rs1801093659", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801093659#frequency_tab" }, { "id": "rs1801093659", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1801093659" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141626", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R9", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1211106619", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1211106619" }, { "id": "rs1211106619", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1211106619#frequency_tab" }, { "id": "rs1211106619", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1211106619" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate binding module.", "chr_id": "8", "chr_pos": "9141625", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R9", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.8.8", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.10.10", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.20.20", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.24.24", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.29.29", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XI6-1.261.261", "start_pos": 261, "end_pos": 261, "uniprot_canonical_ac": "Q86XI6-1", "length": 285, "uniprot_id": "PPR3B_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "refseq_ac": "NP_001188258", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B", "gene_name": "PPP1R3B", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R3B; PPP1R4", "gene_names_refseq": "GL; PPP1R3B; PPP1R4; PTG", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QGMTKPHSGPDLGISFDQFG", "down_seq": "PRCSYGLFPEWPSYLGYEKL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XI6" } ], "site_lbl": "Ser261" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "160", "end_pos": "160" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "213", "end_pos": "213" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "219", "end_pos": "219" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "232", "end_pos": "232" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "246", "end_pos": "246" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "251", "end_pos": "251" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "271", "end_pos": "271" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "273", "end_pos": "273" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "278", "end_pos": "278" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "261", "end_pos": "261" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.242.242", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.245.245", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.246.246", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.249.249", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.250.250", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.251.251", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.253.253", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q86XI6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.263.263", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.264.264", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.265.265", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.266.266", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.270.270", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.271.271", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.272.272", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.273.273", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.277.277", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.278.278", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86XI6-1.280.280", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XR5-1.79.79", "start_pos": 79, "end_pos": 79, "uniprot_canonical_ac": "Q86XR5-1", "length": 153, "uniprot_id": "PRIMA_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich membrane anchor 1", "refseq_ac": "NP_821092", "refseq_name": "proline-rich membrane anchor 1 precursor", "gene_name": "PRIMA1", "gene_names_uniprotkb": "PRIMA1", "gene_names_refseq": "PRIMA1; PRIMA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XR5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "N-linked glycosylation of proline-rich membrane anchor (PRiMA) is not required for assembly and trafficking of globular tetrameric acetylcholinesterase.", "journal": "Neuroscience letters", "date": "2012", "authors": "Chan WK, Chen VP, Luk WK, Choi RC, Tsim KW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XR5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XR5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22750213", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22750213" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86XR5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22750213", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22750213", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1000407112", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1000407112", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1000407112", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1000407112#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1000407112", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1000407112", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PLPPPPPPPPPPRLLSAPAP", "down_seq": "STSCPTEESWWSGLVIIIAV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn79", "evidence": [ { "id": "Q86XR5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5#ptm_processing" }, { "id": "22750213", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22750213" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1000407112", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1000407112" }, { "id": "rs1000407112", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1000407112#frequency_tab" }, { "id": "rs1000407112", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1000407112" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NST->SST).", "chr_id": "14", "chr_pos": "93737364", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N79", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XR5-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86XR5-1.127.127", "start_pos": 127, "end_pos": 127, "uniprot_canonical_ac": "Q86XR5-1", "length": 153, "uniprot_id": "PRIMA_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich membrane anchor 1", "refseq_ac": "NP_821092", "refseq_name": "proline-rich membrane anchor 1 precursor", "gene_name": "PRIMA1", "gene_names_uniprotkb": "PRIMA1", "gene_names_refseq": "PRIMA1; PRIMA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XR5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XR5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XR5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LTVLVIICYKAIKRKPLRKD", "down_seq": "NGTSVAEYPMSASQSNKGVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XR5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XR5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "6", "frequency": "0.3", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "93721527", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E127", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XR5-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XR5-1.138.138", "start_pos": 138, "end_pos": 138, "uniprot_canonical_ac": "Q86XR5-1", "length": 153, "uniprot_id": "PRIMA_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich membrane anchor 1", "refseq_ac": "NP_821092", "refseq_name": "proline-rich membrane anchor 1 precursor", "gene_name": "PRIMA1", "gene_names_uniprotkb": "PRIMA1", "gene_names_refseq": "PRIMA1; PRIMA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XR5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XR5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XR5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1401158702", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1401158702", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1401158702", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1401158702", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1401158702", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1401158702", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IKRKPLRKDENGTSVAEYPM", "down_seq": "ASQSNKGVDVNNAVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XR5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XR5" }, { "id": "rs1401158702", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1401158702" }, { "id": "rs1401158702", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1401158702" }, { "id": "rs1401158702", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1401158702" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "93721493", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S138", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XR5-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86XR5-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XR5-1.151.151", "start_pos": 151, "end_pos": 151, "uniprot_canonical_ac": "Q86XR5-1", "length": 153, "uniprot_id": "PRIMA_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich membrane anchor 1", "refseq_ac": "NP_821092", "refseq_name": "proline-rich membrane anchor 1 precursor", "gene_name": "PRIMA1", "gene_names_uniprotkb": "PRIMA1", "gene_names_refseq": "PRIMA1; PRIMA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XR5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200782279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200782279", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200782279", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200782279", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200782279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200782279", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200782279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200782279#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200782279", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200782279", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200782279", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200782279", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SVAEYPMSASQSNKGVDVNN", "down_seq": "VV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200782279", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200782279" }, { "id": "rs200782279", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200782279" }, { "id": "rs200782279", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200782279" }, { "id": "rs200782279", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200782279#frequency_tab" }, { "id": "rs200782279", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200782279" }, { "id": "rs200782279", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200782279" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNA->NNT).", "chr_id": "NC_000014.9", "chr_pos": "93721455", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "0.00020", "site_lbl": "A151", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XR5-1.138.138", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XR5-1.39.39", "start_pos": 39, "end_pos": 39, "uniprot_canonical_ac": "Q86XR5-1", "length": 153, "uniprot_id": "PRIMA_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich membrane anchor 1", "refseq_ac": "NP_821092", "refseq_name": "proline-rich membrane anchor 1 precursor", "gene_name": "PRIMA1", "gene_names_uniprotkb": "PRIMA1", "gene_names_refseq": "PRIMA1; PRIMA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XR5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1324705515", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1324705515", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1324705515", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1324705515#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1324705515", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1324705515", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LHCALHPLWGFVQVTHGEPQ", "down_seq": "SCSKVTDSCRHVCQCRPPPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1324705515", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1324705515" }, { "id": "rs1324705515", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1324705515#frequency_tab" }, { "id": "rs1324705515", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1324705515" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KSC->NSC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "93779288", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K39", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86XR5-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86XR5-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XR5-1.45.45", "start_pos": 45, "end_pos": 45, "uniprot_canonical_ac": "Q86XR5-1", "length": 153, "uniprot_id": "PRIMA_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich membrane anchor 1", "refseq_ac": "NP_821092", "refseq_name": "proline-rich membrane anchor 1 precursor", "gene_name": "PRIMA1", "gene_names_uniprotkb": "PRIMA1", "gene_names_refseq": "PRIMA1; PRIMA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XR5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XR5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XR5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PLWGFVQVTHGEPQKSCSKV", "down_seq": "DSCRHVCQCRPPPPLPPPPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XR5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XR5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TDS->NDS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "93779271", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T45", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86XR5-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86XR5-1.50.50", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XR5-1.50.50", "start_pos": 50, "end_pos": 50, "uniprot_canonical_ac": "Q86XR5-1", "length": 153, "uniprot_id": "PRIMA_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich membrane anchor 1", "refseq_ac": "NP_821092", "refseq_name": "proline-rich membrane anchor 1 precursor", "gene_name": "PRIMA1", "gene_names_uniprotkb": "PRIMA1", "gene_names_refseq": "PRIMA1; PRIMA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XR5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1417886918", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1417886918", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1417886918", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1417886918", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "VQVTHGEPQKSCSKVTDSCR", "down_seq": "VCQCRPPPPLPPPPPPPPPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1417886918", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1417886918" }, { "id": "rs1417886918", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1417886918" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HVC->NVC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "93779257", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H50", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86XR5-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86XR5-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86XR5-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "Q86XR5-1", "length": 153, "uniprot_id": "PRIMA_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich membrane anchor 1", "refseq_ac": "NP_821092", "refseq_name": "proline-rich membrane anchor 1 precursor", "gene_name": "PRIMA1", "gene_names_uniprotkb": "PRIMA1", "gene_names_refseq": "PRIMA1; PRIMA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86XR5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86XR5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86XR5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XR5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LLSAPAPNSTSCPTEESWWS", "down_seq": "LVIIIAVCCASLVFLTVLVI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86XR5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86XR5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "93737326", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G92", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "79", "end_pos": "79" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86XR5-1.79.79", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.386.386", "start_pos": 386, "end_pos": 386, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CSLMKEPAPEKQQDPGCPGV", "down_seq": "PSRCLGLTGEPQPPAHPREA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr386", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.388.388", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.467.467", "start_pos": 467, "end_pos": 467, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750150513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750150513", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750150513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750150513", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750150513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750150513#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750150513", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750150513", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767073104", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767073104", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767073104", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767073104", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767073104", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767073104", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TGNAWAQKAASGWGRDSPDP", "down_seq": "PQVSATITVMAAHPEEDHRT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr467", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750150513", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750150513" }, { "id": "rs750150513", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750150513" }, { "id": "rs750150513", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750150513#frequency_tab" }, { "id": "rs750150513", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750150513" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377010", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T467", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs767073104", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767073104" }, { "id": "rs767073104", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767073104" }, { "id": "rs767073104", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767073104" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377009", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T467", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs750150513", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750150513" }, { "id": "rs750150513", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750150513" }, { "id": "rs750150513", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750150513#frequency_tab" }, { "id": "rs750150513", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750150513" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377010", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T467", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.1243.1243", "start_pos": 1243, "end_pos": 1243, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of SgK223 pseudokinase reveals novel mechanisms of homotypic and heterotypic association.", "journal": "Nature communications", "date": "2017", "authors": "Patel O, Griffin MDW, Panjikar S, Dai W, Ma X, Chan H, Zheng C, Kropp A, Murphy JM, Daly RJ, Lucet IS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001074295", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001074295" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "KPGGTPNLQQKKSQARLAPE", "down_seq": "VSASQYRKFDEFQTGILIYE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "I", "sequence_mut": "A", "comment": "No effect on homodimerization. Decreases oligomerization. Decreases interaction with PEAK1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.1271.1271", "start_pos": 1271, "end_pos": 1271, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of SgK223 pseudokinase reveals novel mechanisms of homotypic and heterotypic association.", "journal": "Nature communications", "date": "2017", "authors": "Patel O, Griffin MDW, Panjikar S, Dai W, Ma X, Chan H, Zheng C, Kropp A, Murphy JM, Daly RJ, Lucet IS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001074295", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001074295" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "KFDEFQTGILIYELLHQPNP", "down_seq": "EVRAQLRERDYRQEDLPPLP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreases homodimerization. Decreases interaction with PEAK1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.1278.1278", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.1282.1282", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.1278.1278", "start_pos": 1278, "end_pos": 1278, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of SgK223 pseudokinase reveals novel mechanisms of homotypic and heterotypic association.", "journal": "Nature communications", "date": "2017", "authors": "Patel O, Griffin MDW, Panjikar S, Dai W, Ma X, Chan H, Zheng C, Kropp A, Murphy JM, Daly RJ, Lucet IS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001074295", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001074295" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GILIYELLHQPNPFEVRAQL", "down_seq": "ERDYRQEDLPPLPALSLYSP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreases homodimerization.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.1271.1271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.1282.1282", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.1282.1282", "start_pos": 1282, "end_pos": 1282, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of SgK223 pseudokinase reveals novel mechanisms of homotypic and heterotypic association.", "journal": "Nature communications", "date": "2017", "authors": "Patel O, Griffin MDW, Panjikar S, Dai W, Ma X, Chan H, Zheng C, Kropp A, Murphy JM, Daly RJ, Lucet IS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001074295", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001074295" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "YELLHQPNPFEVRAQLRERD", "down_seq": "RQEDLPPLPALSLYSPGLQQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "No effect on homodimerization. Decreases oligomerization. Decreases interaction with PEAK1. No effect on cell migration.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.1271.1271", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.1278.1278", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.1366.1366", "start_pos": 1366, "end_pos": 1366, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of SgK223 pseudokinase reveals novel mechanisms of homotypic and heterotypic association.", "journal": "Nature communications", "date": "2017", "authors": "Patel O, Griffin MDW, Panjikar S, Dai W, Ma X, Chan H, Zheng C, Kropp A, Murphy JM, Daly RJ, Lucet IS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001074295", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001074295" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "ALCGTLHNWIDMKRALMMMK", "down_seq": "AEKAVDRRRGVELEDWLCCQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreases homodimerization. Abolished interaction with PEAK1. Decreases cell migration.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.1382.1382", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.1382.1382", "start_pos": 1382, "end_pos": 1382, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of SgK223 pseudokinase reveals novel mechanisms of homotypic and heterotypic association.", "journal": "Nature communications", "date": "2017", "authors": "Patel O, Griffin MDW, Panjikar S, Dai W, Ma X, Chan H, Zheng C, Kropp A, Murphy JM, Daly RJ, Lucet IS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001074295", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001074295" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "MMMKFAEKAVDRRRGVELED", "down_seq": "LCCQYLASAEPGALLQSLKL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreases homodimerization. Abolished interaction with PEAK1. Decreases cell migration.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.1366.1366", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.955.955", "start_pos": 955, "end_pos": 955, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of SgK223 pseudokinase reveals novel mechanisms of homotypic and heterotypic association.", "journal": "Nature communications", "date": "2017", "authors": "Patel O, Griffin MDW, Panjikar S, Dai W, Ma X, Chan H, Zheng C, Kropp A, Murphy JM, Daly RJ, Lucet IS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001074295", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001074295" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "QLQLHGLLSNISSKEGTYAK", "down_seq": "GGLYTQSLARLVAKCEDLFM", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreases homodimerization. Abolished interaction with PEAK1. No effect on cell migration.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.966.966", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.966.966", "start_pos": 966, "end_pos": 966, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Structure of SgK223 pseudokinase reveals novel mechanisms of homotypic and heterotypic association.", "journal": "Nature communications", "date": "2017", "authors": "Patel O, Griffin MDW, Panjikar S, Dai W, Ma X, Chan H, Zheng C, Kropp A, Murphy JM, Daly RJ, Lucet IS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001074295", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001074295" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "SSKEGTYAKLGGLYTQSLAR", "down_seq": "VAKCEDLFMGGQKKELHFNE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreases homodimerization. Abolished interaction with PEAK1. Decreases cell migration.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "29079850", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29079850" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.955.955", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.115.115", "start_pos": 115, "end_pos": 115, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ASDVWTEANLSAEVSQVIWR", "down_seq": "APGKLPLPKQEDAPVVYLGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8378065", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R115", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.13.13", "start_pos": 13, "end_pos": 13, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs764098300", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764098300", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764098300", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764098300", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764098300", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764098300", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "MHQTLCLNPESL", "down_seq": "MSACSDFVEHIWKPGSCKNC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764098300", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764098300" }, { "id": "rs764098300", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764098300" }, { "id": "rs764098300", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764098300" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KMS->NMS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8381709", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K13", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.154.154", "start_pos": 154, "end_pos": 154, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs762959804", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762959804", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762959804", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762959804", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762959804", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762959804#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762959804", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762959804", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762959804", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762959804", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GSFRGVQKPAGPSTSPDGNS", "down_seq": "CPPAYTMVGLHNLEPRGERN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" }, { "id": "rs762959804", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762959804" }, { "id": "rs762959804", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762959804" }, { "id": "rs762959804", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762959804#frequency_tab" }, { "id": "rs762959804", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762959804" }, { "id": "rs762959804", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762959804" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSR->NSC).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377949", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R154", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.148.148", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.176.176", "start_pos": 176, "end_pos": 176, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1373501131", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1373501131", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1373501131", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1373501131", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PPAYTMVGLHNLEPRGERNI", "down_seq": "FHPVSFPEEKAVHKEKPSFP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1373501131", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1373501131" }, { "id": "rs1373501131", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1373501131" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIA->NIS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377883", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A176", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.208.208", "start_pos": 208, "end_pos": 208, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VHKEKPSFPYQDRPSTQESF", "down_seq": "QKLAAFAGTTSGCHQGPGPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377787", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R208", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.243.243", "start_pos": 243, "end_pos": 243, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QGPGPLRESLPSEDDSDQRC", "down_seq": "PSGDSEGGEYCSILDCCPGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377681", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S243", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.253.253", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.283.283", "start_pos": 283, "end_pos": 283, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1800461572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1800461572", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1800461572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1800461572#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1800461572", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1800461572", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SPVAKAASQTAGSRGRHGGR", "down_seq": "CSPTCWEQGKCSGPAEQEKR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1800461572", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1800461572" }, { "id": "rs1800461572", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1800461572#frequency_tab" }, { "id": "rs1800461572", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1800461572" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DCS->NCS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377562", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D283", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.298.298", "start_pos": 298, "end_pos": 298, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "RHGGRDCSPTCWEQGKCSGP", "down_seq": "EQEKRGPSFPKECCSQGPTA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377517", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A298", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.309.309", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.309.309", "start_pos": 309, "end_pos": 309, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs752570742", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752570742", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752570742", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752570742", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752570742", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752570742", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "WEQGKCSGPAEQEKRGPSFP", "down_seq": "ECCSQGPTAHPSCLGPKKLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs752570742", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752570742" }, { "id": "rs752570742", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752570742" }, { "id": "rs752570742", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752570742" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KEC->NEC).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377482", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K309", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.347.347", "start_pos": 347, "end_pos": 347, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLSLTSEAAISSDGLSCGSG", "down_seq": "GSGSGASSPFVPHLESDYCS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SGS->NGS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377369", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S347", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.365.365", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "MSACSDFVEHIWKPGSCKNC", "down_seq": "CLRSDHQLVAGPPQPRAGSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NCF->NCC).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8381647", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F34", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.388.388", "start_pos": 388, "end_pos": 388, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LMKEPAPEKQQDPGCPGVTP", "down_seq": "RCLGLTGEPQPPAHPREATQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRC->NRC).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8377246", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S388", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.386.386", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.489.489", "start_pos": 489, "end_pos": 489, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1292740334", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1292740334", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1292740334", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1292740334", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QVSATITVMAAHPEEDHRTI", "down_seq": "LSSPDSAVGVQWPRGPVSQN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1292740334", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1292740334" }, { "id": "rs1292740334", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1292740334" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YLS->NLS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376944", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y489", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.532.532", "start_pos": 532, "end_pos": 532, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs964283047", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs964283047", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs964283047", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs964283047#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs964283047", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs964283047", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VGEEETSAGQGLSSRESHAH", "down_seq": "ASESKPKERPAIPPKLSKSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs964283047", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs964283047" }, { "id": "rs964283047", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs964283047#frequency_tab" }, { "id": "rs964283047", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs964283047" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376814", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S532", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.534.534", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.547.547", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.550.550", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.534.534", "start_pos": 534, "end_pos": 534, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs572456625", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs572456625", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs572456625", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs572456625", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs572456625", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs572456625", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EEETSAGQGLSSRESHAHSA", "down_seq": "ESKPKERPAIPPKLSKSSPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs572456625", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs572456625" }, { "id": "rs572456625", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs572456625" }, { "id": "rs572456625", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs572456625" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SES->NES).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376808", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S534", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.532.532", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.547.547", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.550.550", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.547.547", "start_pos": 547, "end_pos": 547, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1800416806", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1800416806", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1800416806", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1800416806#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ESHAHSASESKPKERPAIPP", "down_seq": "LSKSSPVGSPVSPSAGGPPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1800416806", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1800416806" }, { "id": "rs1800416806", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1800416806#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KLS->NLS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376768", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K547", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.532.532", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.534.534", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.550.550", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.550.550", "start_pos": 550, "end_pos": 550, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1800416140", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1800416140", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1800416140", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1800416140", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "AHSASESKPKERPAIPPKLS", "down_seq": "SSPVGSPVSPSAGGPPVSPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1800416140", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1800416140" }, { "id": "rs1800416140", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1800416140" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KSS->NSS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376759", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K550", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.532.532", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.534.534", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.547.547", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.572.572", "start_pos": 572, "end_pos": 572, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1800410912", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1800410912", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1800410912", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1800410912", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1800410912", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1800410912", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SPVGSPVSPSAGGPPVSPLA", "down_seq": "LSDGSSGGSSIGPQPPSQGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1800410912", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1800410912" }, { "id": "rs1800410912", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1800410912" }, { "id": "rs1800410912", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1800410912" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLS->NLS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376695", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D572", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.575.575", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.575.575", "start_pos": 575, "end_pos": 575, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GSPVSPSAGGPPVSPLADLS", "down_seq": "GSSGGSSIGPQPPSQGPADP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGS->NGS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376686", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D575", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.572.572", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.632.632", "start_pos": 632, "end_pos": 632, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1392965311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1392965311", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1392965311", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1392965311", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CPQPAASSASEQRRPRFQAG", "down_seq": "WSRQCRIEEEEEVEQELLSH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1392965311", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1392965311" }, { "id": "rs1392965311", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1392965311" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TWS->NWS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376514", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T632", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.63.63", "start_pos": 63, "end_pos": 63, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VAGPPQPRAGSLPPPPRLPP", "down_seq": "PENCRLEDEGVNSSPYSKPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "2", "frequency": "2.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (2.2%).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8381559", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R63", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.68.68", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.651.651", "start_pos": 651, "end_pos": 651, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1206760896", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1206760896", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1206760896", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1206760896#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1206760896", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1206760896", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GTWSRQCRIEEEEEVEQELL", "down_seq": "HSWGRETKNGPTDHSNSTTW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1206760896", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1206760896" }, { "id": "rs1206760896", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1206760896#frequency_tab" }, { "id": "rs1206760896", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1206760896" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SHS->NHS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376457", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S651", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.662.662", "start_pos": 662, "end_pos": 662, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs56351643", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56351643", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs56351643", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs56351643", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs56351643", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56351643", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs56351643", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs56351643#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs56351643", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs56351643", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "EEEVEQELLSHSWGRETKNG", "down_seq": "TDHSNSTTWHRLHPTDGSSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs56351643", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56351643" }, { "id": "rs56351643", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs56351643" }, { "id": "rs56351643", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56351643" }, { "id": "rs56351643", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs56351643#frequency_tab" }, { "id": "rs56351643", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs56351643" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGP->NGS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376425", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00863422", "site_lbl": "P662", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs56351643", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56351643" }, { "id": "rs56351643", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs56351643" }, { "id": "rs56351643", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs56351643" }, { "id": "rs56351643", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs56351643#frequency_tab" }, { "id": "rs56351643", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs56351643" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGP->NGT).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376425", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00863422", "site_lbl": "P662", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.686.686", "start_pos": 686, "end_pos": 686, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SNSTTWHRLHPTDGSSGQNS", "down_seq": "VGTGMSKSASFAFEFPKDRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSK->NST).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376352", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K686", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.696.696", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.704.704", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.68.68", "start_pos": 68, "end_pos": 68, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776234648", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776234648", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776234648", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776234648", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776234648", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776234648#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776234648", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776234648", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QPRAGSLPPPPRLPPRPENC", "down_seq": "LEDEGVNSSPYSKPTIAVKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776234648", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776234648" }, { "id": "rs776234648", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776234648" }, { "id": "rs776234648", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776234648#frequency_tab" }, { "id": "rs776234648", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776234648" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NCR->NCC).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8381546", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.704.704", "start_pos": 704, "end_pos": 704, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs769151612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769151612", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769151612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769151612", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769151612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769151612#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769151612", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769151612", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NSKVGTGMSKSASFAFEFPK", "down_seq": "RSGIETFSPPPPPPKSRHLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769151612", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769151612" }, { "id": "rs769151612", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769151612" }, { "id": "rs769151612", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769151612#frequency_tab" }, { "id": "rs769151612", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769151612" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DRS->NRS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8376299", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D704", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.686.686", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.696.696", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.728.728", "start_pos": 728, "end_pos": 728, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs375760425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375760425", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375760425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375760425#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375760425", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375760425", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "IETFSPPPPPPKSRHLLKMN", "down_seq": "SSSDLEKVSQGSAESLSPSF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs375760425", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375760425" }, { "id": "rs375760425", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375760425#frequency_tab" }, { "id": "rs375760425", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375760425" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KSS->NSS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8339614", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K728", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.745.745", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.769.769", "start_pos": 769, "end_pos": 769, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751010053", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751010053", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751010053", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751010053", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751010053", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751010053#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751010053", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751010053", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RGVHVSFTTGSTDSLASDSR", "down_seq": "CSDGGPSSELAHSPTNSGKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751010053", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751010053" }, { "id": "rs751010053", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751010053" }, { "id": "rs751010053", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751010053#frequency_tab" }, { "id": "rs751010053", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751010053" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TCS->NCS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8339492", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T769", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.782.782", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.850.850", "start_pos": 850, "end_pos": 850, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GFFWTQGSPKPGTASPKLNL", "down_seq": "HSETNVHDESHFSYSLSPGN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8328227", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S850", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.852.852", "start_pos": 852, "end_pos": 852, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FWTQGSPKPGTASPKLNLSH", "down_seq": "ETNVHDESHFSYSLSPGNRH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8328227", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S852", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.858.858", "start_pos": 858, "end_pos": 858, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs199973377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199973377", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199973377", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199973377", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199973377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199973377", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199973377", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199973377#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199973377", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199973377", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199973377", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199973377", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "PKPGTASPKLNLSHSETNVH", "down_seq": "ESHFSYSLSPGNRHHPVFSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q86YV5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q86YV5" }, { "id": "rs199973377", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199973377" }, { "id": "rs199973377", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199973377" }, { "id": "rs199973377", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199973377" }, { "id": "rs199973377", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199973377#frequency_tab" }, { "id": "rs199973377", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199973377" }, { "id": "rs199973377", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199973377" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DES->NES).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8328210", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D858", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.903.903", "start_pos": 903, "end_pos": 903, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs13272376", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs13272376", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs13272376", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs13272376", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs13272376", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs13272376", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "EKAFKGSGHWLPAAGLAGNR", "down_seq": "GCGSPGLQCKGAPSASSSQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs13272376", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs13272376" }, { "id": "rs13272376", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs13272376" }, { "id": "rs13272376", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs13272376" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRG->NRC).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8328075", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G903", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs13272376", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs13272376" }, { "id": "rs13272376", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs13272376" }, { "id": "rs13272376", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs13272376" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRG->NRS).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8328075", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G903", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.989.989", "start_pos": 989, "end_pos": 989, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2486231696", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2486231696", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "KCEDLFMGGQKKELHFNENN", "down_seq": "SLFKLTCNKPCCDSGDAIYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2486231696", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2486231696" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNW->NNC).", "chr_id": "8", "chr_pos": "8327815", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W989", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.148.148", "start_pos": 148, "end_pos": 148, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "APVVYLGSFRGVQKPAGPST", "down_seq": "PDGNSRCPPAYTMVGLHNLE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "site_lbl": "Ser148" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.253.253", "start_pos": 253, "end_pos": 253, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PSEDDSDQRCSPSGDSEGGE", "down_seq": "CSILDCCPGSPVAKAASQTA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "site_lbl": "Tyr253" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.365.365", "start_pos": 365, "end_pos": 365, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SGSGSGSGASSPFVPHLESD", "down_seq": "CSLMKEPAPEKQQDPGCPGV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "site_lbl": "Tyr365" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.347.347", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.413.413", "start_pos": 413, "end_pos": 413, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LTGEPQPPAHPREATQPEPI", "down_seq": "AESTKRKKAAPVPSKSQAKI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "site_lbl": "Tyr413" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.696.696", "start_pos": 696, "end_pos": 696, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PTDGSSGQNSKVGTGMSKSA", "down_seq": "FAFEFPKDRSGIETFSPPPP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "site_lbl": "Ser696" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.686.686", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q86YV5-1.704.704", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.745.745", "start_pos": 745, "end_pos": 745, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KMNKSSSDLEKVSQGSAESL", "down_seq": "PSFRGVHVSFTTGSTDSLAS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "site_lbl": "Ser745" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.782.782", "start_pos": 782, "end_pos": 782, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SLASDSRTCSDGGPSSELAH", "down_seq": "PTNSGKKLFAPVPFPSGSTE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "site_lbl": "Ser782" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q86YV5-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q86YV5-1.826.826", "start_pos": 826, "end_pos": 826, "uniprot_canonical_ac": "Q86YV5-1", "length": 1406, "uniprot_id": "PRAG1_HUMAN", "protein_name": "Inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "refseq_ac": "NP_001074295", "refseq_name": "inactive tyrosine-protein kinase PRAG1", "gene_name": "PRAG1", "gene_names_uniprotkb": "PRAG1; SGK223", "gene_names_refseq": "NACK; PEAK2; PRAG1; PRAGMIN; SGK223", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSGPQQPPPLPQKKIVSRAA", "down_seq": "SPDGFFWTQGSPKPGTASPK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q86YV5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86YV5" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q86YV5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q86YV5" } ], "site_lbl": "Ser826" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "1243", "end_pos": "1243" }, { "start_pos": "1271", "end_pos": "1271" }, { "start_pos": "1278", "end_pos": "1278" }, { "start_pos": "1282", "end_pos": "1282" }, { "start_pos": "1366", "end_pos": "1366" }, { "start_pos": "1382", "end_pos": "1382" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "966", "end_pos": "966" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "489", "end_pos": "489" }, { "start_pos": "532", "end_pos": "532" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "903", "end_pos": "903" }, { "start_pos": "989", "end_pos": "989" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "745", "end_pos": "745" }, { "start_pos": "782", "end_pos": "782" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.156.156", "start_pos": 156, "end_pos": 156, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "STWSYNVCDIYKEPDSLQTV", "down_seq": "ISVISKPQCRDAYKTYNITE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn156", "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.173.173", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.175.175", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.173.173", "start_pos": 173, "end_pos": 173, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1198928104", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198928104", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1198928104", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198928104", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200497385", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200497385", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200497385", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200497385", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200497385", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200497385#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200497385", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200497385", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "QTVNISVISKPQCRDAYKTY", "down_seq": "ITENMLCVGIVPGRRQPCKE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn173", "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1198928104", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198928104" }, { "id": "rs1198928104", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198928104" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->DIT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142252531", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N173", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs200497385", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200497385" }, { "id": "rs200497385", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200497385" }, { "id": "rs200497385", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200497385#frequency_tab" }, { "id": "rs200497385", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200497385" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->IIT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142252530", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N173", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.156.156", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.175.175", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.116.116", "start_pos": 116, "end_pos": 116, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745703116", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745703116", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745703116", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745703116", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745703116", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745703116", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "TSIDHDIMLIKLKTEAELND", "down_seq": "VKLANLPYQTISENTMCSVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745703116", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745703116" }, { "id": "rs745703116", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745703116" }, { "id": "rs745703116", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745703116" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDY->NDC).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142255144", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y116", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.123.123", "start_pos": 123, "end_pos": 123, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749338729", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749338729", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749338729", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749338729", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749338729", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749338729#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749338729", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749338729", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749338729", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs749338729", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "MLIKLKTEAELNDYVKLANL", "down_seq": "YQTISENTMCSVSTWSYNVC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749338729", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749338729" }, { "id": "rs749338729", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749338729" }, { "id": "rs749338729", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749338729#frequency_tab" }, { "id": "rs749338729", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749338729" }, { "id": "rs749338729", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs749338729" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142255124", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P123", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs749338729", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749338729" }, { "id": "rs749338729", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749338729" }, { "id": "rs749338729", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749338729#frequency_tab" }, { "id": "rs749338729", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749338729" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142255124", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P123", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.124.124", "start_pos": 124, "end_pos": 124, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LIKLKTEAELNDYVKLANLP", "down_seq": "QTISENTMCSVSTWSYNVCD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YQT->NQT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142255121", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y124", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.126.126", "start_pos": 126, "end_pos": 126, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs750785269", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750785269", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750785269", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750785269", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750785269", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750785269#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750785269", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750785269", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750785269", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs750785269", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KLKTEAELNDYVKLANLPYQ", "down_seq": "ISENTMCSVSTWSYNVCDIY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2" }, { "id": "rs750785269", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750785269" }, { "id": "rs750785269", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750785269" }, { "id": "rs750785269", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750785269#frequency_tab" }, { "id": "rs750785269", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750785269" }, { "id": "rs750785269", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs750785269" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TIS->NIS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142255114", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T126", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.131.131", "start_pos": 131, "end_pos": 131, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AELNDYVKLANLPYQTISEN", "down_seq": "MCSVSTWSYNVCDIYKEPDS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TMC->NMC).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142255099", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T131", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.132.132", "start_pos": 132, "end_pos": 132, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1798531217", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1798531217", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1798531217", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1798531217", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "ELNDYVKLANLPYQTISENT", "down_seq": "CSVSTWSYNVCDIYKEPDSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1798531217", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1798531217" }, { "id": "rs1798531217", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1798531217" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTM->NTT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142255096", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M132", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.116.116", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.124.124", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.131.131", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.158.158", "start_pos": 158, "end_pos": 158, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WSYNVCDIYKEPDSLQTVNI", "down_seq": "VISKPQCRDAYKTYNITENM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->NIY).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142252575", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S158", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.156.156", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.173.173", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.175.175", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.164.164", "start_pos": 164, "end_pos": 164, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "DIYKEPDSLQTVNISVISKP", "down_seq": "CRDAYKTYNITENMLCVGIV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142252558", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q164", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.156.156", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.173.173", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.175.175", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.166.166", "start_pos": 166, "end_pos": 166, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YKEPDSLQTVNISVISKPQC", "down_seq": "DAYKTYNITENMLCVGIVPG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142252551", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R166", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.156.156", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.173.173", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.175.175", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.167.167", "start_pos": 167, "end_pos": 167, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KEPDSLQTVNISVISKPQCR", "down_seq": "AYKTYNITENMLCVGIVPGR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142252549", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D167", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.156.156", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.173.173", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.175.175", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.175.175", "start_pos": 175, "end_pos": 175, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs376943400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376943400", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376943400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376943400#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376943400", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376943400", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VNISVISKPQCRDAYKTYNI", "down_seq": "ENMLCVGIVPGRRQPCKEVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "5", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NIK).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142252524", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T175", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs376943400", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376943400" }, { "id": "rs376943400", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376943400#frequency_tab" }, { "id": "rs376943400", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376943400" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NIM).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142252524", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T175", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.156.156", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.164.164", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.173.173", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.193.193", "start_pos": 193, "end_pos": 193, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "NITENMLCVGIVPGRRQPCK", "down_seq": "VSAAPAICNGMLQGILSFAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142252370", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E193", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.173.173", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.175.175", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PCAGVLIHPLWVITAAHCNL", "down_seq": "KLRVILGVTIPADSNEKHLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142255536", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P60", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IYP2-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IYP2-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "Q8IYP2-1", "length": 241, "uniprot_id": "PRS58_HUMAN", "protein_name": "Serine protease 58", "refseq_ac": "NP_001001317", "refseq_name": "serine protease 58 precursor", "gene_name": "PRSS58", "gene_names_uniprotkb": "PRSS58; PRO6090; TRY1; TRYX3", "gene_names_refseq": "PRSS58; TRY1; TRYX3; UNQ2540", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IYP2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYP2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IYP2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "HCNLPKLRVILGVTIPADSN", "down_seq": "KHLQVIGYEKMIHHPHFSVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IYP2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IYP2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "12", "frequency": "0.6", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (12/2053).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142255265", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E76", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "116", "end_pos": "116" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IYP2-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.110.110", "start_pos": 110, "end_pos": 110, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1347091650", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1347091650", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1347091650", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1347091650", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NGTRTLTRVKVQDLVLEPTQ", "down_seq": "ITTKGVSVRRKRQVYGTDSR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VQDLVLEPTQNITTK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn110", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1347091650", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1347091650" }, { "id": "rs1347091650", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1347091650" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->SIT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523770", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N110", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->TIT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523770", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N110", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.90.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370844141", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370844141", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370844141", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370844141", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370844141", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370844141#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370844141", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370844141", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ADAKMMVNTVCGIECQKELP", "down_seq": "PSLSELEDYLSYETVFENGT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr72", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs370844141", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370844141" }, { "id": "rs370844141", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370844141" }, { "id": "rs370844141", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370844141#frequency_tab" }, { "id": "rs370844141", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370844141" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523656", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T72", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.90.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.90.90", "start_pos": 90, "end_pos": 90, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LPTPSLSELEDYLSYETVFE", "down_seq": "GTRTLTRVKVQDLVLEPTQN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn90", "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.72.72", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.110.110", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N3Z0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N3Z0", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q8N3Z0", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N3Z0" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.329.329", "start_pos": 329, "end_pos": 329, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1157353385", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1157353385", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1157353385", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1157353385", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FSGFDNDRADQLVYRFCSVS", "down_seq": "ESNDLLYQYCDAESGSTGSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" }, { "id": "rs1157353385", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1157353385" }, { "id": "rs1157353385", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1157353385" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); n-glyco-sequon-gain (DES->NES).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524426", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D329", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.348.348", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1583460394", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1583460394", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1583460394", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1583460394#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TPSLSELEDYLSYETVFENG", "down_seq": "RTLTRVKVQDLVLEPTQNIT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1583460394", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1583460394" }, { "id": "rs1583460394", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1583460394#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (TRT->NRT); n-glyco-sequon-loss (NGT->NGN).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523716", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1583460394", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1583460394" }, { "id": "rs1583460394", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1583460394#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->NGI).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523716", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.72.72", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.90.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.110.110", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.112.112", "start_pos": 112, "end_pos": 112, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1479107979", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1479107979", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1479107979", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1479107979#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1479107979", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1479107979", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TRTLTRVKVQDLVLEPTQNI", "down_seq": "TKGVSVRRKRQVYGTDSRFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1479107979", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1479107979" }, { "id": "rs1479107979", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1479107979#frequency_tab" }, { "id": "rs1479107979", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1479107979" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NIN).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523776", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T112", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.110.110", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.128.128", "start_pos": 128, "end_pos": 128, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TQNITTKGVSVRRKRQVYGT", "down_seq": "SRFSILDKRFLTNFPFSTAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523823", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D128", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.110.110", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.143.143", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.143.143", "start_pos": 143, "end_pos": 143, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "QVYGTDSRFSILDKRFLTNF", "down_seq": "FSTAVKLSTGCSGILISPQH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFP->NFS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523868", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P143", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.195.195", "start_pos": 195, "end_pos": 195, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KDYVKGSKKLRVGLLKMRNK", "down_seq": "GGKKRRGSKRSRREASGGDQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524026", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S195", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.234.234", "start_pos": 234, "end_pos": 234, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1771880734", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1771880734", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1771880734", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1771880734", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "DQREGTREHLRERAKGGRRR", "down_seq": "KSGRGQRIAEGRPSFQWTRV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1771880734", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1771880734" }, { "id": "rs1771880734", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1771880734" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524143", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K234", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.244.244", "start_pos": 244, "end_pos": 244, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "RERAKGGRRRKKSGRGQRIA", "down_seq": "GRPSFQWTRVKNTHIPKGWA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524171", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E244", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.255.255", "start_pos": 255, "end_pos": 255, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1771884950", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1771884950", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1771884950", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1771884950#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1771884950", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1771884950", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KSGRGQRIAEGRPSFQWTRV", "down_seq": "NTHIPKGWARGGMGDATLDY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1771884950", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1771884950" }, { "id": "rs1771884950", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1771884950#frequency_tab" }, { "id": "rs1771884950", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1771884950" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KNT->NNT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524206", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K255", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.298.298", "start_pos": 298, "end_pos": 298, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ALLELKRAHKKKYMELGISP", "down_seq": "IKKMPGGMIHFSGFDNDRAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524334", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T298", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.316.316", "start_pos": 316, "end_pos": 316, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777750441", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777750441", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777750441", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777750441", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777750441", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777750441", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SPTIKKMPGGMIHFSGFDND", "down_seq": "ADQLVYRFCSVSDESNDLLY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777750441", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777750441" }, { "id": "rs777750441", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777750441" }, { "id": "rs777750441", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777750441" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDR->NDT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524388", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R316", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.328.328", "start_pos": 328, "end_pos": 328, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HFSGFDNDRADQLVYRFCSV", "down_seq": "DESNDLLYQYCDAESGSTGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524424", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S328", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.348.348", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.330.330", "start_pos": 330, "end_pos": 330, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SGFDNDRADQLVYRFCSVSD", "down_seq": "SNDLLYQYCDAESGSTGSGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524429", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E330", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.316.316", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.348.348", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.340.340", "start_pos": 340, "end_pos": 340, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LVYRFCSVSDESNDLLYQYC", "down_seq": "AESGSTGSGVYLRLKDPDKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "8", "frequency": "0.4", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524459", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D340", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.348.348", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.353.353", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.348.348", "start_pos": 348, "end_pos": 348, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SDESNDLLYQYCDAESGSTG", "down_seq": "GVYLRLKDPDKKNWKRKIIA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524484", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S348", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.353.353", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.353.353", "start_pos": 353, "end_pos": 353, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DLLYQYCDAESGSTGSGVYL", "down_seq": "LKDPDKKNWKRKIIAVYSGH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524499", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R353", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.348.348", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.364.364", "start_pos": 364, "end_pos": 364, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GSTGSGVYLRLKDPDKKNWK", "down_seq": "KIIAVYSGHQWVDVHGVQKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524531", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R364", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524532", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R364", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.348.348", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.353.353", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TLIDGSEMEWDFMWHLRKVP", "down_seq": "IVSERTFHLTSPAFEADAKM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523548", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R36", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.387.387", "start_pos": 387, "end_pos": 387, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "IAVYSGHQWVDVHGVQKDYN", "down_seq": "AVRITPLKYAQICLWIHGND", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524600", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V387", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.388.388", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.407.407", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.388.388", "start_pos": 388, "end_pos": 388, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749770191", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749770191", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749770191", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs749770191", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749770191", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749770191", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749770191", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749770191", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "AVYSGHQWVDVHGVQKDYNV", "down_seq": "VRITPLKYAQICLWIHGNDA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749770191", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749770191" }, { "id": "rs749770191", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs749770191" }, { "id": "rs749770191", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749770191" }, { "id": "rs749770191", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749770191" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524603", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A388", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.387.387", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.407.407", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.407.407", "start_pos": 407, "end_pos": 407, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VAVRITPLKYAQICLWIHGN", "down_seq": "ANCAYG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524660", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D407", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.387.387", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.388.388", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.411.411", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.411.411", "start_pos": 411, "end_pos": 411, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200639755", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200639755", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200639755", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200639755", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200639755", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200639755", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200639755", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200639755#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200639755", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200639755", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ITPLKYAQICLWIHGNDANC", "down_seq": "YG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200639755", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200639755" }, { "id": "rs200639755", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs200639755" }, { "id": "rs200639755", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200639755" }, { "id": "rs200639755", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs200639755#frequency_tab" }, { "id": "rs200639755", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200639755" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NCA->NCS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83524672", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "A411", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.407.407", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.49.49", "start_pos": 49, "end_pos": 49, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "WHLRKVPRIVSERTFHLTSP", "down_seq": "FEADAKMMVNTVCGIECQKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523586", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A49", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.65.65", "start_pos": 65, "end_pos": 65, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LTSPAFEADAKMMVNTVCGI", "down_seq": "CQKELPTPSLSELEDYLSYE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523634", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E65", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.72.72", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "AFEADAKMMVNTVCGIECQK", "down_seq": "LPTPSLSELEDYLSYETVFE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523646", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E69", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.72.72", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.74.74", "start_pos": 74, "end_pos": 74, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N3Z0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AKMMVNTVCGIECQKELPTP", "down_seq": "LSELEDYLSYETVFENGTRT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N3Z0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N3Z0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLS->NLS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523662", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S74", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.72.72", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.90.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N3Z0-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "Q8N3Z0-1", "length": 413, "uniprot_id": "PRS35_HUMAN", "protein_name": "Inactive serine protease 35", "refseq_ac": "NP_001163894", "refseq_name": "inactive serine protease 35 precursor", "gene_name": "PRSS35", "gene_names_uniprotkb": "PRSS35; C6orf158; PRO1057", "gene_names_refseq": "C6orf158; PRSS35; dJ223E3.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N3Z0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N3Z0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1160956206", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1160956206", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1160956206", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1160956206", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SLSELEDYLSYETVFENGTR", "down_seq": "LTRVKVQDLVLEPTQNITTK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1160956206", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1160956206" }, { "id": "rs1160956206", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1160956206" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TLT->NLT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "83523722", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T94", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "316", "end_pos": "316" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.90.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N3Z0-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.110.110", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8N3Z0-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N8Z3-1.173.173", "start_pos": 173, "end_pos": 173, "uniprot_canonical_ac": "Q8N8Z3-1", "length": 221, "uniprot_id": "PRR26_HUMAN", "protein_name": "Putative uncharacterized protein DIP2C-AS1", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "DIP2C-AS1", "gene_names_uniprotkb": "DIP2C-AS1; C10orf108; PRR26", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N8Z3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N8Z3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FLQKPLSILAPATPPALVSP", "down_seq": "PPKLSPGQLSPHSVNVHWGP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr173", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "173", "end_pos": "173" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TAP8-1.45.45", "start_pos": 45, "end_pos": 45, "uniprot_canonical_ac": "Q8TAP8-1", "length": 253, "uniprot_id": "PPR35_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 35", "refseq_ac": "NP_659467", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 isoform 1", "gene_name": "PPP1R35", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R35; C7orf47", "gene_names_refseq": "C7orf47; PPP1R35", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PPP1R35 is a novel centrosomal protein that regulates centriole length in concert with the microcephaly protein RTTN.", "journal": "eLife", "date": "2018", "authors": "Sydor AM, Coyaud E, Rovelli C, Laurent E, Liu H, Raught B, Mennella V", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_659467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_659467" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "PPP1R35 ensures centriole homeostasis by promoting centriole-to-centrosome conversion.", "journal": "Molecular biology of the cell", "date": "2018", "authors": "Fong CS, Ozaki K, Tsou MB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_659467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_659467" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30230954", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30230954" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30230954", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30230954", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPEPQVPQLRAPVPEPGLDL", "down_seq": "LSPRPDSPQPRHGSPGRRKG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Does not affect centrosome localization; when associated with A-47 and A-52. Does not affect interaction with RTTN; when associated with A-47 and A-52.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] }, { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "D", "comment": "Does not affect centrosome localization; when associated with D-47 and D-52. Does not affect interaction with RTTN; when associated with D-47 and D-52.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "30230954", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30230954" } ], "site_lbl": "Ser45" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TAP8-1.47.47", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8TAP8-1.52.52", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TAP8-1.47.47", "start_pos": 47, "end_pos": 47, "uniprot_canonical_ac": "Q8TAP8-1", "length": 253, "uniprot_id": "PPR35_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 35", "refseq_ac": "NP_659467", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 isoform 1", "gene_name": "PPP1R35", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R35; C7orf47", "gene_names_refseq": "C7orf47; PPP1R35", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PPP1R35 is a novel centrosomal protein that regulates centriole length in concert with the microcephaly protein RTTN.", "journal": "eLife", "date": "2018", "authors": "Sydor AM, Coyaud E, Rovelli C, Laurent E, Liu H, Raught B, Mennella V", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_659467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_659467" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "PPP1R35 ensures centriole homeostasis by promoting centriole-to-centrosome conversion.", "journal": "Molecular biology of the cell", "date": "2018", "authors": "Fong CS, Ozaki K, Tsou MB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_659467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_659467" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30230954", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30230954" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30230954", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30230954", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EPQVPQLRAPVPEPGLDLSL", "down_seq": "PRPDSPQPRHGSPGRRKGRA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Does not affect centrosome localization; when associated with A-45 and A-52. Does not affect interaction with RTTN; when associated with A-45 and A-52.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] }, { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "D", "comment": "Does not affect centrosome localization; when associated with D-45 and D-52. Does not affect interaction with RTTN; when associated with D-45 and D-52.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "30230954", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30230954" } ], "site_lbl": "Ser47" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TAP8-1.45.45", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TAP8-1.52.52", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TAP8-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "Q8TAP8-1", "length": 253, "uniprot_id": "PPR35_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 35", "refseq_ac": "NP_659467", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 isoform 1", "gene_name": "PPP1R35", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R35; C7orf47", "gene_names_refseq": "C7orf47; PPP1R35", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PPP1R35 is a novel centrosomal protein that regulates centriole length in concert with the microcephaly protein RTTN.", "journal": "eLife", "date": "2018", "authors": "Sydor AM, Coyaud E, Rovelli C, Laurent E, Liu H, Raught B, Mennella V", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_659467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_659467" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle.", "journal": "Molecular cell", "date": "2008", "authors": "Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "PPP1R35 ensures centriole homeostasis by promoting centriole-to-centrosome conversion.", "journal": "Molecular biology of the cell", "date": "2018", "authors": "Fong CS, Ozaki K, Tsou MB", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_659467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_659467" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30230954", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30230954" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30230954", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30230954", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QLRAPVPEPGLDLSLSPRPD", "down_seq": "PQPRHGSPGRRKGRAERRGA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Does not affect centrosome localization; when associated with A-45 and A-47. Does not affect interaction with RTTN; when associated with A-45 and A-47.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] }, { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "D", "comment": "Does not affect centrosome localization; when associated with D-45 and D-47. Does not affect interaction with RTTN; when associated with D-45 and D-47.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18691976", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18691976" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "30230954", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30230954" } ], "site_lbl": "Ser52" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8TAP8-1.45.45", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TAP8-1.47.47", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 8 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TAP8-1.79.79", "start_pos": 79, "end_pos": 79, "uniprot_canonical_ac": "Q8TAP8-1", "length": 253, "uniprot_id": "PPR35_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 35", "refseq_ac": "NP_659467", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 isoform 1", "gene_name": "PPP1R35", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R35; C7orf47", "gene_names_refseq": "C7orf47; PPP1R35", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PPP1R35 is a novel centrosomal protein that regulates centriole length in concert with the microcephaly protein RTTN.", "journal": "eLife", "date": "2018", "authors": "Sydor AM, Coyaud E, Rovelli C, Laurent E, Liu H, Raught B, Mennella V", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_659467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_659467" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "SPGRRKGRAERRGAARQRRQ", "down_seq": "RFRLTPPSPVRSEPQPAVPQ", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Does not affect centriole localization; when associated with A-81. Does not affect interaction with RTTN; when associated with A-81.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8TAP8-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8TAP8-1.84.84", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8TAP8-1.87.87", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TAP8-1.81.81", "start_pos": 81, "end_pos": 81, "uniprot_canonical_ac": "Q8TAP8-1", "length": 253, "uniprot_id": "PPR35_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 35", "refseq_ac": "NP_659467", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 isoform 1", "gene_name": "PPP1R35", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R35; C7orf47", "gene_names_refseq": "C7orf47; PPP1R35", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PPP1R35 is a novel centrosomal protein that regulates centriole length in concert with the microcephaly protein RTTN.", "journal": "eLife", "date": "2018", "authors": "Sydor AM, Coyaud E, Rovelli C, Laurent E, Liu H, Raught B, Mennella V", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_659467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_659467" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "GRRKGRAERRGAARQRRQVR", "down_seq": "RLTPPSPVRSEPQPAVPQEL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "A", "comment": "Does not affect centriole localization; when associated with A-79. Does not affect interaction with RTTN; when associated with A-79.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "30168418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30168418" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8TAP8-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TAP8-1.84.84", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8TAP8-1.87.87", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TAP8-1.6.6", "start_pos": 6, "end_pos": 6, "uniprot_canonical_ac": "Q8TAP8-1", "length": 253, "uniprot_id": "PPR35_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 35", "refseq_ac": "NP_659467", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 isoform 1", "gene_name": "PPP1R35", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R35; C7orf47", "gene_names_refseq": "C7orf47; PPP1R35", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TAP8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TAP8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "MMMGC", "down_seq": "ESELKSADGEEAAAVPGPPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8TAP8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8TAP8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "100436358", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G6", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8TAP8-1.84.84", "start_pos": 84, "end_pos": 84, "uniprot_canonical_ac": "Q8TAP8-1", "length": 253, "uniprot_id": "PPR35_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 35", "refseq_ac": "NP_659467", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 isoform 1", "gene_name": "PPP1R35", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R35; C7orf47", "gene_names_refseq": "C7orf47; PPP1R35", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KGRAERRGAARQRRQVRFRL", "down_seq": "PPSPVRSEPQPAVPQELEMP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr84" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8TAP8-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TAP8-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8TAP8-1.87.87", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TAP8-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "Q8TAP8-1", "length": 253, "uniprot_id": "PPR35_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 35", "refseq_ac": "NP_659467", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 isoform 1", "gene_name": "PPP1R35", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R35; C7orf47", "gene_names_refseq": "C7orf47; PPP1R35", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TAP8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAP8" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AERRGAARQRRQVRFRLTPP", "down_seq": "PVRSEPQPAVPQELEMPVLK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8TAP8", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8TAP8" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser87" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "6", "end_pos": "6" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8TAP8-1.79.79", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8TAP8-1.81.81", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8TAP8-1.84.84", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TB68-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q8TB68-1", "length": 274, "uniprot_id": "PRR7_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich protein 7", "refseq_ac": "NP_001167572", "refseq_name": "proline-rich protein 7", "gene_name": "PRR7", "gene_names_uniprotkb": "PRR7", "gene_names_refseq": "PRR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TB68" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8TB68", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TB68", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q8TB68", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8TB68" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TB68-1.139.139", "start_pos": 139, "end_pos": 139, "uniprot_canonical_ac": "Q8TB68-1", "length": 274, "uniprot_id": "PRR7_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich protein 7", "refseq_ac": "NP_001167572", "refseq_name": "proline-rich protein 7", "gene_name": "PRR7", "gene_names_uniprotkb": "PRR7", "gene_names_refseq": "PRR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PRR7 is a transmembrane adaptor protein expressed in activated T cells involved in regulation of T cell receptor signaling and apoptosis.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Hrdinka M, Draber P, Stepanek O, Ormsby T, Otahal P, Angelisova P, Brdicka T, Paces J, Horejsi V, Drbal K", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001167572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001167572" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "HHALPHPPPTHLSVPPRPWS", "down_seq": "PRQAESDMSKPPCYEEAVLM", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Reduced induction of apoptosis; when associated with F-153; F-166; F-177; F-201 and F-210.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8TB68-1.153.153", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TB68-1.153.153", "start_pos": 153, "end_pos": 153, "uniprot_canonical_ac": "Q8TB68-1", "length": 274, "uniprot_id": "PRR7_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich protein 7", "refseq_ac": "NP_001167572", "refseq_name": "proline-rich protein 7", "gene_name": "PRR7", "gene_names_uniprotkb": "PRR7", "gene_names_refseq": "PRR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PRR7 is a transmembrane adaptor protein expressed in activated T cells involved in regulation of T cell receptor signaling and apoptosis.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Hrdinka M, Draber P, Stepanek O, Ormsby T, Otahal P, Angelisova P, Brdicka T, Paces J, Horejsi V, Drbal K", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001167572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001167572" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PPRPWSYPRQAESDMSKPPC", "down_seq": "EEAVLMAEPPPPYSEVLTDT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Reduced induction of apoptosis; when associated with F-139; F-166; F-177; F-201 and F-210.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8TB68-1.139.139", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8TB68-1.166.166", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TB68-1.166.166", "start_pos": 166, "end_pos": 166, "uniprot_canonical_ac": "Q8TB68-1", "length": 274, "uniprot_id": "PRR7_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich protein 7", "refseq_ac": "NP_001167572", "refseq_name": "proline-rich protein 7", "gene_name": "PRR7", "gene_names_uniprotkb": "PRR7", "gene_names_refseq": "PRR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PRR7 is a transmembrane adaptor protein expressed in activated T cells involved in regulation of T cell receptor signaling and apoptosis.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Hrdinka M, Draber P, Stepanek O, Ormsby T, Otahal P, Angelisova P, Brdicka T, Paces J, Horejsi V, Drbal K", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001167572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001167572" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "DMSKPPCYEEAVLMAEPPPP", "down_seq": "SEVLTDTRGLYRKIVTPFLS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Reduced induction of apoptosis; when associated with F-139; F-153; F-177; F-201 and F-210.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8TB68-1.153.153", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8TB68-1.177.177", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TB68-1.177.177", "start_pos": 177, "end_pos": 177, "uniprot_canonical_ac": "Q8TB68-1", "length": 274, "uniprot_id": "PRR7_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich protein 7", "refseq_ac": "NP_001167572", "refseq_name": "proline-rich protein 7", "gene_name": "PRR7", "gene_names_uniprotkb": "PRR7", "gene_names_refseq": "PRR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PRR7 is a transmembrane adaptor protein expressed in activated T cells involved in regulation of T cell receptor signaling and apoptosis.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Hrdinka M, Draber P, Stepanek O, Ormsby T, Otahal P, Angelisova P, Brdicka T, Paces J, Horejsi V, Drbal K", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001167572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001167572" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VLMAEPPPPYSEVLTDTRGL", "down_seq": "RKIVTPFLSRRDSAEKQEQP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Reduced induction of apoptosis; when associated with F-139; F-153; F-166; F-201 and F-210.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8TB68-1.166.166", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TB68-1.201.201", "start_pos": 201, "end_pos": 201, "uniprot_canonical_ac": "Q8TB68-1", "length": 274, "uniprot_id": "PRR7_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich protein 7", "refseq_ac": "NP_001167572", "refseq_name": "proline-rich protein 7", "gene_name": "PRR7", "gene_names_uniprotkb": "PRR7", "gene_names_refseq": "PRR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PRR7 is a transmembrane adaptor protein expressed in activated T cells involved in regulation of T cell receptor signaling and apoptosis.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Hrdinka M, Draber P, Stepanek O, Ormsby T, Otahal P, Angelisova P, Brdicka T, Paces J, Horejsi V, Drbal K", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001167572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001167572" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VTPFLSRRDSAEKQEQPPPS", "down_seq": "KPLFLDRGYTSALHLPSAPR", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Reduced induction of apoptosis; when associated with F-139; F-153; F-166; F-177 and F-210.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8TB68-1.210.210", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TB68-1.210.210", "start_pos": 210, "end_pos": 210, "uniprot_canonical_ac": "Q8TB68-1", "length": 274, "uniprot_id": "PRR7_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich protein 7", "refseq_ac": "NP_001167572", "refseq_name": "proline-rich protein 7", "gene_name": "PRR7", "gene_names_uniprotkb": "PRR7", "gene_names_refseq": "PRR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PRR7 is a transmembrane adaptor protein expressed in activated T cells involved in regulation of T cell receptor signaling and apoptosis.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2011", "authors": "Hrdinka M, Draber P, Stepanek O, Ormsby T, Otahal P, Angelisova P, Brdicka T, Paces J, Horejsi V, Drbal K", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001167572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001167572" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SAEKQEQPPPSYKPLFLDRG", "down_seq": "TSALHLPSAPRPAPPCPALC", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Reduced induction of apoptosis; when associated with F-139; F-153; F-166; F-177 and F-201.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" }, { "database": "PubMed", "id": "21460222", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21460222" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8TB68-1.201.201", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8TB68-1.64.64", "start_pos": 64, "end_pos": 64, "uniprot_canonical_ac": "Q8TB68-1", "length": 274, "uniprot_id": "PRR7_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich protein 7", "refseq_ac": "NP_001167572", "refseq_name": "proline-rich protein 7", "gene_name": "PRR7", "gene_names_uniprotkb": "PRR7", "gene_names_refseq": "PRR7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ERLREQNLRALELEPLELEG", "down_seq": "LAGSPPGLAPPQPPPHRSRL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8TB68", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TB68" } ], "site_lbl": "Ser64" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WVI7-1.12.12", "start_pos": 12, "end_pos": 12, "uniprot_canonical_ac": "Q8WVI7-1", "length": 109, "uniprot_id": "PPR1C_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1 regulatory subunit 1C", "refseq_ac": "NP_001074014", "refseq_name": "protein phosphatase 1 regulatory subunit 1C isoform 2", "gene_name": "PPP1R1C", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R1C", "gene_names_refseq": "IPP5; PPP1R1C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WVI7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WVI7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WVI7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WVI7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MEPNSPKKIQF", "down_seq": "VPVFQSQIAPEAAEQIRKRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WVI7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WVI7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "181986145", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A12", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96I23-1.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "Q96I23-1", "length": 114, "uniprot_id": "PREY_HUMAN", "protein_name": "Protein preY, mitochondrial", "refseq_ac": "NP_116295", "refseq_name": "protein preY, mitochondrial precursor", "gene_name": "PYURF", "gene_names_uniprotkb": "PYURF; NDUFAFQ; PREY", "gene_names_refseq": "NDUFAFQ; PREY; PYURF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Defining mitochondrial protein functions through deep multiomic profiling.", "journal": "Nature", "date": "2022-06", "authors": "Rensvold Jarred W, Shishkova Evgenia, Sverchkov Yuriy, Miller Ian J, Cetinkaya Arda, Pyle Angela, Manicki Mateusz, Brademan Dain R, Alanay Yasemin, Raiman Julian, Jochem Adam, Hutchins Paul D, Peters Sean R, Linke Vanessa, Overmyer Katherine A, Salome Austin Z, Hebert Alexander S, Vincent Catherine E, Kwiecien Nicholas W, Rush Matthew J P, Westphall Michael S, Craven Mark, Akarsu Nurten A, Taylor Robert W, Coon Joshua J, Pagliarini David J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-6799198", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-6799198" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35614220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35614220" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35614220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35614220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "DRGKKTEEPPRDFDPALLEF", "down_seq": "VCPLSKKPLRYEASTNELIN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "K", "comment": "Loss of interaction with NDUFAF5.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23" }, { "database": "PubMed", "id": "35614220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35614220" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96I23-1.60.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96I23-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "Q96I23-1", "length": 114, "uniprot_id": "PREY_HUMAN", "protein_name": "Protein preY, mitochondrial", "refseq_ac": "NP_116295", "refseq_name": "protein preY, mitochondrial precursor", "gene_name": "PYURF", "gene_names_uniprotkb": "PYURF; NDUFAFQ; PREY", "gene_names_refseq": "NDUFAFQ; PREY; PYURF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Defining mitochondrial protein functions through deep multiomic profiling.", "journal": "Nature", "date": "2022-06", "authors": "Rensvold Jarred W, Shishkova Evgenia, Sverchkov Yuriy, Miller Ian J, Cetinkaya Arda, Pyle Angela, Manicki Mateusz, Brademan Dain R, Alanay Yasemin, Raiman Julian, Jochem Adam, Hutchins Paul D, Peters Sean R, Linke Vanessa, Overmyer Katherine A, Salome Austin Z, Hebert Alexander S, Vincent Catherine E, Kwiecien Nicholas W, Rush Matthew J P, Westphall Michael S, Craven Mark, Akarsu Nurten A, Taylor Robert W, Coon Joshua J, Pagliarini David J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-6799198", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-6799198" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35614220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35614220" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35614220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35614220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "GKKTEEPPRDFDPALLEFLV", "down_seq": "PLSKKPLRYEASTNELINEE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces interaction with NDUFAF5.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23" }, { "database": "PubMed", "id": "35614220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35614220" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96I23-1.58.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96I23-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "Q96I23-1", "length": 114, "uniprot_id": "PREY_HUMAN", "protein_name": "Protein preY, mitochondrial", "refseq_ac": "NP_116295", "refseq_name": "protein preY, mitochondrial precursor", "gene_name": "PYURF", "gene_names_uniprotkb": "PYURF; NDUFAFQ; PREY", "gene_names_refseq": "NDUFAFQ; PREY; PYURF", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Defining mitochondrial protein functions through deep multiomic profiling.", "journal": "Nature", "date": "2022-06", "authors": "Rensvold Jarred W, Shishkova Evgenia, Sverchkov Yuriy, Miller Ian J, Cetinkaya Arda, Pyle Angela, Manicki Mateusz, Brademan Dain R, Alanay Yasemin, Raiman Julian, Jochem Adam, Hutchins Paul D, Peters Sean R, Linke Vanessa, Overmyer Katherine A, Salome Austin Z, Hebert Alexander S, Vincent Catherine E, Kwiecien Nicholas W, Rush Matthew J P, Westphall Michael S, Craven Mark, Akarsu Nurten A, Taylor Robert W, Coon Joshua J, Pagliarini David J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-6799198", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-6799198" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35614220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35614220" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "35614220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35614220", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ASTNELINEELGIAYPIIDG", "down_seq": "PNMIPQAARMTRQSKKQEEV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Reduces interaction with NDUFAF5.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96I23", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96I23" }, { "database": "PubMed", "id": "35614220", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35614220" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96MI6-5.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q96MI6-5", "length": 459, "uniprot_id": "PPM1M_HUMAN", "protein_name": "Protein phosphatase 1M", "refseq_ac": "NP_001116342", "refseq_name": "protein phosphatase 1M isoform b", "gene_name": "PPM1M", "gene_names_uniprotkb": "PPM1M; PPM1E", "gene_names_refseq": "PP2C-eta; PP2CE; PP2Ceta; PPM1M", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96MI6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96MI6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96MI6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96MI6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96MI6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96MI6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "Q96MI6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96MI6" } ] } ], "all_sites": [], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96NZ9-1.104.104", "start_pos": 104, "end_pos": 104, "uniprot_canonical_ac": "Q96NZ9-1", "length": 151, "uniprot_id": "PRAP1_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich acidic protein 1", "refseq_ac": "NP_001138673", "refseq_name": "proline-rich acidic protein 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "PRAP1", "gene_names_uniprotkb": "PRAP1; PRO1195; UPA", "gene_names_refseq": "PRAP1; PRO1195; UPA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96NZ9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96NZ9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PILPGTKAWMETEDTLGHVL", "down_seq": "PEPDHDSLYHPPPEEDQGEE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43417UB", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser104", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser104", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.83.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.89.89", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.95.98", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.111.111", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.113.113", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96NZ9-1.111.111", "start_pos": 111, "end_pos": 111, "uniprot_canonical_ac": "Q96NZ9-1", "length": 151, "uniprot_id": "PRAP1_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich acidic protein 1", "refseq_ac": "NP_001138673", "refseq_name": "proline-rich acidic protein 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "PRAP1", "gene_names_uniprotkb": "PRAP1; PRO1195; UPA", "gene_names_refseq": "PRAP1; PRO1195; UPA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96NZ9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96NZ9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96NZ9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96NZ9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs866497120", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs866497120", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs866497120", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs866497120", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AWMETEDTLGHVLSPEPDHD", "down_seq": "LYHPPPEEDQGEERPRLWVM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser111", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96NZ9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96NZ9" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->I).", "chr_id": "10", "chr_pos": "133352316", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S111", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs866497120", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs866497120" }, { "id": "rs866497120", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs866497120" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "10", "chr_pos": "133352315", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S111", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.95.98", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.104.104", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.113.113", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96NZ9-1.113.113", "start_pos": 113, "end_pos": 113, "uniprot_canonical_ac": "Q96NZ9-1", "length": 151, "uniprot_id": "PRAP1_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich acidic protein 1", "refseq_ac": "NP_001138673", "refseq_name": "proline-rich acidic protein 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "PRAP1", "gene_names_uniprotkb": "PRAP1; PRO1195; UPA", "gene_names_refseq": "PRAP1; PRO1195; UPA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96NZ9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96NZ9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Probing the O-glycoproteome of gastric cancer cell lines for biomarker discovery.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2015", "authors": "Campos D, Freitas D, Gomes J, Magalhaes A, Steentoft C, Gomes C, Vester-Christensen MB, Ferreira JA, Afonso LP, Santos LL, Pinto de Sousa J, Mandel U, Clausen H, Vakhrushev SY, Reis CA", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Enhanced mass spectrometric mapping of the human GalNAc-type O-glycoproteome with SimpleCells.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Vakhrushev SY, Steentoft C, Vester-Christensen MB, Bennett EP, Clausen H, Levery SB", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23399548", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23399548" } ] } ], "crossref": [ { "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23399548", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23399548", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2133407944", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2133407944", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2133407944", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2133407944", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "METEDTLGHVLSPEPDHDSL", "down_seq": "HPPPEEDQGEERPRLWVMPN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "Y", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Tyr", "end_aa": "Tyr", "residue": "Tyr", "site_lbl": "Tyr113", "evidence": [ { "id": "25813380", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" }, { "id": "GLY_000268", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" }, { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "23399548", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23399548" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2133407944", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2133407944" }, { "id": "rs2133407944", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2133407944" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (Y->*).", "chr_id": "10", "chr_pos": "133352323", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y113", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.95.98", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.104.104", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.111.111", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96NZ9-1.70.78", "start_pos": 70, "end_pos": 78, "uniprot_canonical_ac": "Q96NZ9-1", "length": 151, "uniprot_id": "PRAP1_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich acidic protein 1", "refseq_ac": "NP_001138673", "refseq_name": "proline-rich acidic protein 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "PRAP1", "gene_names_uniprotkb": "PRAP1; PRO1195; UPA", "gene_names_refseq": "PRAP1; PRO1195; UPA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96NZ9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96NZ9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "LLTTEEKPR", "start_aa": "L", "up_seq": "VEPPEKDDQLVVLFPVQKPK", "down_seq": "GQGRGPILPGTKAWMETEDT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LLTTEEKPR", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Leu", "end_aa": "Arg", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.72.72", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.83.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.89.89", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.95.98", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96NZ9-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "Q96NZ9-1", "length": 151, "uniprot_id": "PRAP1_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich acidic protein 1", "refseq_ac": "NP_001138673", "refseq_name": "proline-rich acidic protein 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "PRAP1", "gene_names_uniprotkb": "PRAP1; PRO1195; UPA", "gene_names_refseq": "PRAP1; PRO1195; UPA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96NZ9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96NZ9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Probing the O-glycoproteome of gastric cancer cell lines for biomarker discovery.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2015", "authors": "Campos D, Freitas D, Gomes J, Magalhaes A, Steentoft C, Gomes C, Vester-Christensen MB, Ferreira JA, Afonso LP, Santos LL, Pinto de Sousa J, Mandel U, Clausen H, Vakhrushev SY, Reis CA", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" } ] }, { "title": "Probing the O-Glycoproteome of Gastric Cancer Cell Lines for Biomarker Discovery", "journal": "Molecular & Cellular Proteomics", "date": "2015", "authors": "Campos D., Freitas D., Gomes J., Magalh\u00e3es A., Steentoft C., Gomes C., Vester-Christensen M. B., Ferreira J. A., Afonso L. P., Santos L. L., Pinto de Sousa J., Mandel U., Clausen H., Vakhrushev S. Y., Reis C. A.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1263330144", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1263330144", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1263330144", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1263330144", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96NZ9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96NZ9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1054405858", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1054405858", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1054405858", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1054405858", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PPEKDDQLVVLFPVQKPKLL", "down_seq": "TEEKPRGQGRGPILPGTKAW", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr72", "evidence": [ { "id": "25813380", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" }, { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1263330144", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1263330144" }, { "id": "rs1263330144", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1263330144" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "10", "chr_pos": "133352093", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T72", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q96NZ9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96NZ9" }, { "id": "rs1054405858", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1054405858" }, { "id": "rs1054405858", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1054405858" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "10", "chr_pos": "133352092", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T72", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.70.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.83.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.89.89", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96NZ9-1.73.73", "start_pos": 73, "end_pos": 73, "uniprot_canonical_ac": "Q96NZ9-1", "length": 151, "uniprot_id": "PRAP1_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich acidic protein 1", "refseq_ac": "NP_001138673", "refseq_name": "proline-rich acidic protein 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "PRAP1", "gene_names_uniprotkb": "PRAP1; PRO1195; UPA", "gene_names_refseq": "PRAP1; PRO1195; UPA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96NZ9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96NZ9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Probing the O-glycoproteome of gastric cancer cell lines for biomarker discovery.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2015", "authors": "Campos D, Freitas D, Gomes J, Magalhaes A, Steentoft C, Gomes C, Vester-Christensen MB, Ferreira JA, Afonso LP, Santos LL, Pinto de Sousa J, Mandel U, Clausen H, Vakhrushev SY, Reis CA", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" } ] }, { "title": "Probing the O-Glycoproteome of Gastric Cancer Cell Lines for Biomarker Discovery", "journal": "Molecular & Cellular Proteomics", "date": "2015", "authors": "Campos D., Freitas D., Gomes J., Magalh\u00e3es A., Steentoft C., Gomes C., Vester-Christensen M. B., Ferreira J. A., Afonso L. P., Santos L. L., Pinto de Sousa J., Mandel U., Clausen H., Vakhrushev S. Y., Reis C. A.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1589868272", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589868272", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1589868272", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589868272", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PEKDDQLVVLFPVQKPKLLT", "down_seq": "EEKPRGQGRGPILPGTKAWM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr73", "evidence": [ { "id": "25813380", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" }, { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1589868272", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589868272" }, { "id": "rs1589868272", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589868272" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "10", "chr_pos": "133352096", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T73", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.70.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.72.72", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.83.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.89.89", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96NZ9-1.83.90", "start_pos": 83, "end_pos": 90, "uniprot_canonical_ac": "Q96NZ9-1", "length": 151, "uniprot_id": "PRAP1_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich acidic protein 1", "refseq_ac": "NP_001138673", "refseq_name": "proline-rich acidic protein 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "PRAP1", "gene_names_uniprotkb": "PRAP1; PRO1195; UPA", "gene_names_refseq": "PRAP1; PRO1195; UPA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96NZ9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96NZ9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "GPILPGTK", "start_aa": "G", "up_seq": "FPVQKPKLLTTEEKPRGQGR", "down_seq": "AWMETEDTLGHVLSPEPDHD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GPILPGTK", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Gly", "end_aa": "Lys", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.70.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.72.72", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.89.89", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.95.98", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.104.104", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96NZ9-1.89.89", "start_pos": 89, "end_pos": 89, "uniprot_canonical_ac": "Q96NZ9-1", "length": 151, "uniprot_id": "PRAP1_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich acidic protein 1", "refseq_ac": "NP_001138673", "refseq_name": "proline-rich acidic protein 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "PRAP1", "gene_names_uniprotkb": "PRAP1; PRO1195; UPA", "gene_names_refseq": "PRAP1; PRO1195; UPA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96NZ9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96NZ9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Probing the O-glycoproteome of gastric cancer cell lines for biomarker discovery.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2015", "authors": "Campos D, Freitas D, Gomes J, Magalhaes A, Steentoft C, Gomes C, Vester-Christensen MB, Ferreira JA, Afonso LP, Santos LL, Pinto de Sousa J, Mandel U, Clausen H, Vakhrushev SY, Reis CA", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" } ] }, { "title": "Probing the O-Glycoproteome of Gastric Cancer Cell Lines for Biomarker Discovery", "journal": "Molecular & Cellular Proteomics", "date": "2015", "authors": "Campos D., Freitas D., Gomes J., Magalh\u00e3es A., Steentoft C., Gomes C., Vester-Christensen M. B., Ferreira J. A., Afonso L. P., Santos L. L., Pinto de Sousa J., Mandel U., Clausen H., Vakhrushev S. Y., Reis C. A.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1205968654", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1205968654", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1205968654", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1205968654", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KLLTTEEKPRGQGRGPILPG", "down_seq": "KAWMETEDTLGHVLSPEPDH", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr89", "evidence": [ { "id": "25813380", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" }, { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1205968654", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1205968654" }, { "id": "rs1205968654", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1205968654" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "10", "chr_pos": "133352250", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T89", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.70.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.72.72", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.73.73", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.83.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.95.98", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.104.104", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96NZ9-1.95.98", "start_pos": 95, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "Q96NZ9-1", "length": 151, "uniprot_id": "PRAP1_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich acidic protein 1", "refseq_ac": "NP_001138673", "refseq_name": "proline-rich acidic protein 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "PRAP1", "gene_names_uniprotkb": "PRAP1; PRO1195; UPA", "gene_names_refseq": "PRAP1; PRO1195; UPA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96NZ9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96NZ9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000268", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000268" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "TEDT", "start_aa": "T", "up_seq": "EKPRGQGRGPILPGTKAWME", "down_seq": "LGHVLSPEPDHDSLYHPPPE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TEDT", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.70.78", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.83.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.89.89", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.104.104", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.111.111", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.113.113", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96NZ9-1.101.101", "start_pos": 101, "end_pos": 101, "uniprot_canonical_ac": "Q96NZ9-1", "length": 151, "uniprot_id": "PRAP1_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich acidic protein 1", "refseq_ac": "NP_001138673", "refseq_name": "proline-rich acidic protein 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "PRAP1", "gene_names_uniprotkb": "PRAP1; PRO1195; UPA", "gene_names_refseq": "PRAP1; PRO1195; UPA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96NZ9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96NZ9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96NZ9", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96NZ9", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "GRGPILPGTKAWMETEDTLG", "down_seq": "VLSPEPDHDSLYHPPPEEDQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96NZ9", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96NZ9" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "16", "frequency": "0.3", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (16/4799).", "chr_id": "10", "chr_pos": "133352286", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H101", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.83.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.89.89", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.95.98", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.104.104", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.111.111", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.113.113", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96NZ9-1.109.109", "start_pos": 109, "end_pos": 109, "uniprot_canonical_ac": "Q96NZ9-1", "length": 151, "uniprot_id": "PRAP1_HUMAN", "protein_name": "Proline-rich acidic protein 1", "refseq_ac": "NP_001138673", "refseq_name": "proline-rich acidic protein 1 isoform 2 precursor", "gene_name": "PRAP1", "gene_names_uniprotkb": "PRAP1; PRO1195; UPA", "gene_names_refseq": "PRAP1; PRO1195; UPA", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96NZ9", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96NZ9" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1452539379", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452539379", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1452539379", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452539379", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "TKAWMETEDTLGHVLSPEPD", "down_seq": "DSLYHPPPEEDQGEERPRLW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1452539379", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452539379" }, { "id": "rs1452539379", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452539379" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HDS->NDS).", "chr_id": "10", "chr_pos": "133352309", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H109", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "101", "end_pos": "101" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.83.90", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.89.89", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.95.98", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.101.101", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96NZ9-1.104.104", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.111.111", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96NZ9-1.113.113", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q99436-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q99436-1", "length": 277, "uniprot_id": "PSB7_HUMAN", "protein_name": "Proteasome subunit beta type-7", "refseq_ac": "NP_002790", "refseq_name": "proteasome subunit beta type-7 precursor", "gene_name": "PSMB7", "gene_names_uniprotkb": "PSMB7; Z", "gene_names_refseq": "PSMB7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q99436", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99436" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q99436", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q99436" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Comparative O-GlcNAc Proteomic Analysis Reveals a Role of O-GlcNAcylated SAM68 in Lung Cancer Aggressiveness.", "journal": "Cancers", "date": "2022", "authors": "Lin CH, Liao CC, Wang SY, Peng CY, Yeh YC, Chen MY, Chou TY", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q99436", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q99436" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35008409", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35008409" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q99436", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q99436" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q99436", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q99436" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q99436", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q99436" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q99436", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q99436" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q99436", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q99436", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35008409", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35008409", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "Q99436", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q99436" }, { "id": "35008409", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35008409" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q99436-1.115.115", "start_pos": 115, "end_pos": 115, "uniprot_canonical_ac": "Q99436-1", "length": 277, "uniprot_id": "PSB7_HUMAN", "protein_name": "Proteasome subunit beta type-7", "refseq_ac": "NP_002790", "refseq_name": "proteasome subunit beta type-7 precursor", "gene_name": "PSMB7", "gene_names_uniprotkb": "PSMB7; Z", "gene_names_refseq": "PSMB7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q99436", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99436" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q99436", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q99436", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TDMTTQLISSNLELHSLSTG", "down_seq": "LPRVVTANRMLKQMLFRYQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q99436", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q99436" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "124412404", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R115", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q99436-1.154.154", "start_pos": 154, "end_pos": 154, "uniprot_canonical_ac": "Q99436-1", "length": 277, "uniprot_id": "PSB7_HUMAN", "protein_name": "Proteasome subunit beta type-7", "refseq_ac": "NP_002790", "refseq_name": "proteasome subunit beta type-7 precursor", "gene_name": "PSMB7", "gene_names_uniprotkb": "PSMB7; Z", "gene_names_refseq": "PSMB7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q99436", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99436" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Immunoaffinity profiling of tyrosine phosphorylation in cancer cells.", "journal": "Nature biotechnology", "date": "2005", "authors": "Rush J, Moritz A, Lee KA, Guo A, Goss VL, Spek EJ, Zhang H, Zha XM, Polakiewicz RD, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q99436-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q99436-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15592455", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15592455" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q99436", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q99436", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15592455", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15592455", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QGYIGAALVLGGVDVTGPHL", "down_seq": "SIYPHGSTDKLPYVTMGSGS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q99436", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q99436" }, { "database": "PubMed", "id": "15592455", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15592455" } ], "site_lbl": "Tyr154" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q99436-1.276.276", "start_pos": 276, "end_pos": 276, "uniprot_canonical_ac": "Q99436-1", "length": 277, "uniprot_id": "PSB7_HUMAN", "protein_name": "Proteasome subunit beta type-7", "refseq_ac": "NP_002790", "refseq_name": "proteasome subunit beta type-7 precursor", "gene_name": "PSMB7", "gene_names_uniprotkb": "PSMB7; Z", "gene_names_refseq": "PSMB7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q99436", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99436" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q99436-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q99436-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q99436", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q99436", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TEKITPLEIEVLEETVQTMD", "down_seq": "", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q99436", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q99436" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr276" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.540.540", "start_pos": 540, "end_pos": 540, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PSLYPRPPLLPPTSLLKSPL", "down_seq": "HTQDAKLPSPLGNPALPLVS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G31370VX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "SPLNHTQDAK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn540", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.533.533", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.541.541", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.542.542", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HAZ2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HAZ2", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q9HAZ2", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HAZ2" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.597.597", "start_pos": 597, "end_pos": 597, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs753255714", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753255714", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753255714", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753255714", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753255714", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753255714#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753255714", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753255714", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753255714", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs753255714", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EKFESRLEDSCVEKLKTRSS", "down_seq": "MSDGSDFEDVNTTTGTDLDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" }, { "id": "rs753255714", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753255714" }, { "id": "rs753255714", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753255714" }, { "id": "rs753255714", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753255714#frequency_tab" }, { "id": "rs753255714", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753255714" }, { "id": "rs753255714", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs753255714" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); n-glyco-sequon-gain (DMS->NMS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411986", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D597", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:0081157", "recommended_name": { "id": "DOID:0081157", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081157", "name": "dilated cardiomyopathy 1LL", "description": "A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "Any familial isolated dilated cardiomyopathy in which the cause of the disease is a mutation in the PRDM16 gene." }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "PRDM16 familial isolated dilated cardiomyopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in PRDM16", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "LVNC8", "description": "" }, { "id": "MIM:615373", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373", "name": "Left ventricular non-compaction 8", "description": "Left ventricular non-compaction 8" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "615373", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373" }, { "id": "0081157", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081157" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.585.585", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.616.616", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.1018.1018", "start_pos": 1018, "end_pos": 1018, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VRNIHNKEKPFKCHLCNRCF", "down_seq": "QQTNLDRHLKKHEHENAPVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3425693", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G1018", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.1036.1036", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.1036.1036", "start_pos": 1036, "end_pos": 1036, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs375442968", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375442968", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375442968", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375442968", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375442968", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375442968#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375442968", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375442968", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "CFGQQTNLDRHLKKHEHENA", "down_seq": "VSQHPGVLTNHLGTSASSPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs375442968", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375442968" }, { "id": "rs375442968", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375442968" }, { "id": "rs375442968", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375442968#frequency_tab" }, { "id": "rs375442968", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375442968" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAP->NAS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3425747", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1036", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081157", "recommended_name": { "id": "DOID:0081157", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081157", "name": "dilated cardiomyopathy 1LL", "description": "A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "Any familial isolated dilated cardiomyopathy in which the cause of the disease is a mutation in the PRDM16 gene." }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "PRDM16 familial isolated dilated cardiomyopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in PRDM16", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "LVNC8", "description": "" }, { "id": "MIM:615373", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373", "name": "Left ventricular non-compaction 8", "description": "Left ventricular non-compaction 8" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "615373", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373" }, { "id": "0081157", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081157" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs375442968", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375442968" }, { "id": "rs375442968", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375442968" }, { "id": "rs375442968", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375442968#frequency_tab" }, { "id": "rs375442968", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375442968" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAP->NAT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3425747", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1036", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.1018.1018", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.1063.1063", "start_pos": 1063, "end_pos": 1063, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs766687660", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766687660", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766687660", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766687660", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766687660", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766687660#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766687660", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766687660", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766687660", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs766687660", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VLTNHLGTSASSPTSESDNH", "down_seq": "LLDEKEDSYFSEIRNFIANS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" }, { "id": "rs766687660", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766687660" }, { "id": "rs766687660", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766687660" }, { "id": "rs766687660", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766687660#frequency_tab" }, { "id": "rs766687660", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766687660" }, { "id": "rs766687660", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs766687660" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHA->NHT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3426128", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1063", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.1142.1142", "start_pos": 1142, "end_pos": 1142, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DDDDLEEDDEDSLAGKSQDD", "down_seq": "VSPAPEPQAAYEDEEDEEPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TVS->NVS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3431012", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1142", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.122.122", "start_pos": 122, "end_pos": 122, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RKMEAGERLGPCVVVPRAAA", "down_seq": "ETDFGWEQILTDVEVSPQEG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KET->NET).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3186453", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K122", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.1259.1259", "start_pos": 1259, "end_pos": 1259, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779012456", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779012456", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779012456", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779012456", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779012456", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779012456", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SLSEDTPLHTPSQGSLDAWL", "down_seq": "VTGATSESGAFHPINHL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779012456", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779012456" }, { "id": "rs779012456", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779012456" }, { "id": "rs779012456", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779012456" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KVT->NVT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3433757", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1259", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.155.155", "start_pos": 155, "end_pos": 155, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1216812494", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1216812494", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1216812494", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1216812494", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VEVSPQEGCITKISEDLGSE", "down_seq": "FCVDANQAGAGSWLKYIRVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1216812494", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1216812494" }, { "id": "rs1216812494", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1216812494" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KFC->NFC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3385178", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K155", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "CITKISEDLGSEKFCVDANQ", "down_seq": "GAGSWLKYIRVACSCDDQNL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3385201", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A163", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.173.173", "start_pos": 173, "end_pos": 173, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SEKFCVDANQAGAGSWLKYI", "down_seq": "VACSCDDQNLTMCQISEQIY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3385231", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R173", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.155.155", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.17.17", "start_pos": 17, "end_pos": 17, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "MRSKARARKLAKSDGD", "down_seq": "VNNMYEPNRDLLASHSAEDE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3186136", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V17", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.21.21", "start_pos": 21, "end_pos": 21, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "MRSKARARKLAKSDGDVVNN", "down_seq": "YEPNRDLLASHSAEDEAEDS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNM->NNT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3186149", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M21", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KEGVYPLGTVPPGLDEEPTF", "down_seq": "CDECDELFQSKLDLRRHKKY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3402806", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R231", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.237.237", "start_pos": 237, "end_pos": 237, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LGTVPPGLDEEPTFRCDECD", "down_seq": "LFQSKLDLRRHKKYTCGSVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3402823", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E237", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.262.262", "start_pos": 262, "end_pos": 262, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KLDLRRHKKYTCGSVGAALY", "down_seq": "GLAEELKPEGLGGGSGQAHE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3402898", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E262", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.281.281", "start_pos": 281, "end_pos": 281, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "YEGLAEELKPEGLGGGSGQA", "down_seq": "ECKDCERMFPNKYSLEQHMV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HEC->NEC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3402955", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H281", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.262.262", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.284.284", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.284.284", "start_pos": 284, "end_pos": 284, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LAEELKPEGLGGGSGQAHEC", "down_seq": "DCERMFPNKYSLEQHMVIHT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KDC->NDC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3402966", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K284", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.294.294", "start_pos": 294, "end_pos": 294, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2100642700", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2100642700", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2100642700", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2100642700", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GGGSGQAHECKDCERMFPNK", "down_seq": "SLEQHMVIHTEEREYKCDQC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2100642700", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2100642700" }, { "id": "rs2100642700", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2100642700" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKY->NKC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3402995", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y294", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.284.284", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.312.312", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.312.312", "start_pos": 312, "end_pos": 312, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs191798831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs191798831", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs191798831", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs191798831", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs191798831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs191798831", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs191798831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs191798831#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs191798831", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs191798831", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs191798831", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs191798831", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NKYSLEQHMVIHTEEREYKC", "down_seq": "QCPKAFNWKSNLIRHQMSHD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" }, { "id": "rs191798831", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs191798831" }, { "id": "rs191798831", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs191798831" }, { "id": "rs191798831", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs191798831" }, { "id": "rs191798831", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs191798831#frequency_tab" }, { "id": "rs191798831", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs191798831" }, { "id": "rs191798831", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs191798831" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DQC->NQC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3404788", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D312", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:0081157", "recommended_name": { "id": "DOID:0081157", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081157", "name": "dilated cardiomyopathy 1LL", "description": "A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "Any familial isolated dilated cardiomyopathy in which the cause of the disease is a mutation in the PRDM16 gene." }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "PRDM16 familial isolated dilated cardiomyopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in PRDM16", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "LVNC8", "description": "" }, { "id": "MIM:615373", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373", "name": "Left ventricular non-compaction 8", "description": "Left ventricular non-compaction 8" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "615373", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373" }, { "id": "0081157", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081157" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DGDVVNNMYEPNRDLLASHS", "down_seq": "EDEAEDSAMSPIPVGPPSPF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3186188", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A34", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.17.17", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.356.356", "start_pos": 356, "end_pos": 356, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1422231314", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422231314", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1422231314", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422231314", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "RFECENCVKVFTDPSNLQRH", "down_seq": "RSQHVGARAHACPDCGKTFA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1422231314", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422231314" }, { "id": "rs1422231314", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422231314" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IRS->NRS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3405529", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I356", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.380.380", "start_pos": 380, "end_pos": 380, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "HVGARAHACPDCGKTFATSS", "down_seq": "LKQHKHIHSTVKPFICEVCH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3405601", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G380", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.417.417", "start_pos": 417, "end_pos": 417, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EVCHKSYTQFSNLCRHKRMH", "down_seq": "DCRTQIKCKDCGQMFSTTSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411446", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A417", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.434.434", "start_pos": 434, "end_pos": 434, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1160095672", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1160095672", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1160095672", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1160095672", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RMHADCRTQIKCKDCGQMFS", "down_seq": "TSSLNKHRRFCEGKNHYTPG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1160095672", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1160095672" }, { "id": "rs1160095672", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1160095672" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TTS->NTS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411498", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T434", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.435.435", "start_pos": 435, "end_pos": 435, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1160095672", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1160095672", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1160095672", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1160095672", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MHADCRTQIKCKDCGQMFST", "down_seq": "SSLNKHRRFCEGKNHYTPGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1160095672", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1160095672" }, { "id": "rs1160095672", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1160095672" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TSS->NSS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411498", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T435", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.450.450", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.450.450", "start_pos": 450, "end_pos": 450, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751661453", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751661453", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751661453", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751661453", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751661453", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751661453", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "QMFSTTSSLNKHRRFCEGKN", "down_seq": "YTPGGIFAPGLPLTPSPMMD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751661453", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751661453" }, { "id": "rs751661453", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751661453" }, { "id": "rs751661453", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751661453" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HYT->NYT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411545", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H450", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.481.481", "start_pos": 481, "end_pos": 481, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs377240759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377240759", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377240759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377240759", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377240759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377240759#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377240759", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377240759", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LPLTPSPMMDKAKPSPSLNH", "down_seq": "SLGFNEYFPSRPHPGSLPFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs377240759", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377240759" }, { "id": "rs377240759", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377240759" }, { "id": "rs377240759", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377240759#frequency_tab" }, { "id": "rs377240759", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377240759" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHA->NHS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411638", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A481", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs377240759", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377240759" }, { "id": "rs377240759", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377240759" }, { "id": "rs377240759", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377240759#frequency_tab" }, { "id": "rs377240759", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377240759" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHA->NHT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411638", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A481", "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ], "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081157", "recommended_name": { "id": "DOID:0081157", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081157", "name": "dilated cardiomyopathy 1LL", "description": "A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "Any familial isolated dilated cardiomyopathy in which the cause of the disease is a mutation in the PRDM16 gene." }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "PRDM16 familial isolated dilated cardiomyopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in PRDM16", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "LVNC8", "description": "" }, { "id": "MIM:615373", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373", "name": "Left ventricular non-compaction 8", "description": "Left ventricular non-compaction 8" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "615373", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373" }, { "id": "0081157", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081157" } ] } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.533.533", "start_pos": 533, "end_pos": 533, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GFPGIFPPSLYPRPPLLPPT", "down_seq": "LLKSPLNHTQDAKLPSPLGN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "14", "frequency": "0.3", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (14/4799).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411794", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S533", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.540.540", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.541.541", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.542.542", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.541.541", "start_pos": 541, "end_pos": 541, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1305062776", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1305062776", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1305062776", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1305062776#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "SLYPRPPLLPPTSLLKSPLN", "down_seq": "TQDAKLPSPLGNPALPLVSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1305062776", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1305062776" }, { "id": "rs1305062776", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1305062776#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHT->NPT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411819", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H541", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.533.533", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.540.540", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.542.542", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.542.542", "start_pos": 542, "end_pos": 542, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs573253046", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573253046", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573253046", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs573253046", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573253046", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573253046", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573253046", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs573253046#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs573253046", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs573253046", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1569728933", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1569728933", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1569728933", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1569728933", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LYPRPPLLPPTSLLKSPLNH", "down_seq": "QDAKLPSPLGNPALPLVSAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs573253046", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573253046" }, { "id": "rs573253046", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs573253046" }, { "id": "rs573253046", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573253046" }, { "id": "rs573253046", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs573253046#frequency_tab" }, { "id": "rs573253046", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs573253046" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHT->NHI).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411822", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "T542", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs573253046", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573253046" }, { "id": "rs573253046", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs573253046" }, { "id": "rs573253046", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs573253046" }, { "id": "rs573253046", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs573253046#frequency_tab" }, { "id": "rs573253046", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs573253046" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHT->NHN).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411822", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "T542", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081157", "recommended_name": { "id": "DOID:0081157", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081157", "name": "dilated cardiomyopathy 1LL", "description": "A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "Any familial isolated dilated cardiomyopathy in which the cause of the disease is a mutation in the PRDM16 gene." }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "PRDM16 familial isolated dilated cardiomyopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in PRDM16", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "LVNC8", "description": "" }, { "id": "MIM:615373", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373", "name": "Left ventricular non-compaction 8", "description": "Left ventricular non-compaction 8" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "615373", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373" }, { "id": "0081157", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081157" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1569728933", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1569728933" }, { "id": "rs1569728933", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1569728933" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHT->NHP).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411821", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T542", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.533.533", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.540.540", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.541.541", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.570.570", "start_pos": 570, "end_pos": 570, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PLGNPALPLVSAVSNSSQGT", "down_seq": "AAAGPEEKFESRLEDSCVEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "606", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411906", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T570", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.576.576", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.585.585", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.576.576", "start_pos": 576, "end_pos": 576, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LPLVSAVSNSSQGTTAAAGP", "down_seq": "EKFESRLEDSCVEKLKTRSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411923", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E576", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.570.570", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.585.585", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.585.585", "start_pos": 585, "end_pos": 585, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1643695439", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1643695439", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1643695439", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1643695439", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SSQGTTAAAGPEEKFESRLE", "down_seq": "SCVEKLKTRSSDMSDGSDFE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1643695439", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1643695439" }, { "id": "rs1643695439", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1643695439" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSC->NSC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3411950", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D585", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081157", "recommended_name": { "id": "DOID:0081157", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081157", "name": "dilated cardiomyopathy 1LL", "description": "A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "Any familial isolated dilated cardiomyopathy in which the cause of the disease is a mutation in the PRDM16 gene." }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "PRDM16 familial isolated dilated cardiomyopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in PRDM16", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "LVNC8", "description": "" }, { "id": "MIM:615373", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373", "name": "Left ventricular non-compaction 8", "description": "Left ventricular non-compaction 8" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "615373", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373" }, { "id": "0081157", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081157" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.570.570", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.576.576", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.59.59", "start_pos": 59, "end_pos": 59, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs533835799", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs533835799", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs533835799", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs533835799", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EDSAMSPIPVGPPSPFPTSE", "down_seq": "FTPKEGSPYEAPVYIPEDIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs533835799", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs533835799" }, { "id": "rs533835799", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs533835799" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFT->NFT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3186262", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D59", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.616.616", "start_pos": 616, "end_pos": 616, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs751328307", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751328307", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751328307", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751328307", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751328307", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751328307", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SDMSDGSDFEDVNTTTGTDL", "down_seq": "TTTGTGSDLDSDVDSDPDKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" }, { "id": "rs751328307", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751328307" }, { "id": "rs751328307", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751328307" }, { "id": "rs751328307", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751328307" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DTT->NTT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412043", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D616", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.628.628", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.619.619", "start_pos": 619, "end_pos": 619, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1643698190", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1643698190", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1643698190", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1643698190", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SDGSDFEDVNTTTGTDLDTT", "down_seq": "GTGSDLDSDVDSDPDKDKGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1643698190", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1643698190" }, { "id": "rs1643698190", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1643698190" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TGT->NGT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412050", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T619", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.616.616", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.628.628", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.628.628", "start_pos": 628, "end_pos": 628, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NTTTGTDLDTTTGTGSDLDS", "down_seq": "VDSDPDKDKGKGKSAEGQPK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412079", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D628", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.616.616", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.690.690", "start_pos": 690, "end_pos": 690, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "SQHSFFPPPDEQLLTATGAA", "down_seq": "DSIKAIASIAEKYFGPGFMG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412265", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G690", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.721.721", "start_pos": 721, "end_pos": 721, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2100664195", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2100664195", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2100664195", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2100664195", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2100664195", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2100664195", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "EKYFGPGFMGMQEKKLGSLP", "down_seq": "HSAFPFQFLPNFPHSLYPFT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2100664195", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2100664195" }, { "id": "rs2100664195", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2100664195" }, { "id": "rs2100664195", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2100664195" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YHS->NHS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412358", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y721", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081157", "recommended_name": { "id": "DOID:0081157", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081157", "name": "dilated cardiomyopathy 1LL", "description": "A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "Any familial isolated dilated cardiomyopathy in which the cause of the disease is a mutation in the PRDM16 gene." }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "PRDM16 familial isolated dilated cardiomyopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in PRDM16", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "LVNC8", "description": "" }, { "id": "MIM:615373", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373", "name": "Left ventricular non-compaction 8", "description": "Left ventricular non-compaction 8" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "615373", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373" }, { "id": "0081157", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081157" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.734.734", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.734.734", "start_pos": 734, "end_pos": 734, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs753162594", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753162594", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753162594", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753162594", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753162594", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753162594", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "KKLGSLPYHSAFPFQFLPNF", "down_seq": "HSLYPFTDRALAHNLLVKAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" }, { "id": "rs753162594", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753162594" }, { "id": "rs753162594", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753162594" }, { "id": "rs753162594", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753162594" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFP->NFS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412397", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P734", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:0081157", "recommended_name": { "id": "DOID:0081157", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081157", "name": "dilated cardiomyopathy 1LL", "description": "A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "Any familial isolated dilated cardiomyopathy in which the cause of the disease is a mutation in the PRDM16 gene." }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "PRDM16 familial isolated dilated cardiomyopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in PRDM16", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "LVNC8", "description": "" }, { "id": "MIM:615373", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373", "name": "Left ventricular non-compaction 8", "description": "Left ventricular non-compaction 8" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "615373", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373" }, { "id": "0081157", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081157" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.743.743", "start_pos": 743, "end_pos": 743, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SAFPFQFLPNFPHSLYPFTD", "down_seq": "ALAHNLLVKAEPKSPRDALK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412424", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R743", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.734.734", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.754.754", "start_pos": 754, "end_pos": 754, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "PHSLYPFTDRALAHNLLVKA", "down_seq": "PKSPRDALKVGGPSAECPFD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412457", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E754", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.734.734", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.774.774", "start_pos": 774, "end_pos": 774, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EPKSPRDALKVGGPSAECPF", "down_seq": "LTTKPKDVKPILPMPKGPSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLT->NLT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412517", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D774", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412517", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D774", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.818.818", "start_pos": 818, "end_pos": 818, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs375308440", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375308440", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375308440", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs375308440", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375308440", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375308440", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375308440", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375308440#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375308440", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs375308440", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375308440", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375308440", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201904226", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201904226", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201904226", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201904226", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201904226", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201904226", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201904226", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201904226#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201904226", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201904226", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "GEEQPLDLSIGSRARASQNG", "down_seq": "GREPRKNHVYGERKLGAGEG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGG->NGC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412649", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G818", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs375308440", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375308440" }, { "id": "rs375308440", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs375308440" }, { "id": "rs375308440", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375308440" }, { "id": "rs375308440", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375308440#frequency_tab" }, { "id": "rs375308440", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs375308440" }, { "id": "rs375308440", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375308440" }, { "id": "rs201904226", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201904226" }, { "id": "rs201904226", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201904226" }, { "id": "rs201904226", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201904226" }, { "id": "rs201904226", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201904226#frequency_tab" }, { "id": "rs201904226", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201904226" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGG->NGS).", "chr_id": "NC_000001.11", "chr_pos": "3412646", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "0.00060", "site_lbl": "G818", "keywords": [ "ebi", "somatic", "germline", "disease" ], "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081157", "recommended_name": { "id": "DOID:0081157", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081157", "name": "dilated cardiomyopathy 1LL", "description": "A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "Any familial isolated dilated cardiomyopathy in which the cause of the disease is a mutation in the PRDM16 gene." }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "PRDM16 familial isolated dilated cardiomyopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in PRDM16", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "LVNC8", "description": "" }, { "id": "MIM:615373", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373", "name": "Left ventricular non-compaction 8", "description": "Left ventricular non-compaction 8" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "615373", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373" }, { "id": "0081157", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081157" } ] } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.823.823", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.823.823", "start_pos": 823, "end_pos": 823, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LDLSIGSRARASQNGGGREP", "down_seq": "KNHVYGERKLGAGEGLPQVC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3412665", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R823", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.951.951", "start_pos": 951, "end_pos": 951, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2100676308", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2100676308", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2100676308", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2100676308", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2100676308", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2100676308", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "NFRSPPPTLSDPILRKGKER", "down_seq": "TCRYCGKIFPRSANLTRHLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" }, { "id": "rs2100676308", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2100676308" }, { "id": "rs2100676308", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2100676308" }, { "id": "rs2100676308", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2100676308" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YTC->NTC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3417987", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y951", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.985.985", "start_pos": 985, "end_pos": 985, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758565663", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758565663", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758565663", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758565663", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758565663", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758565663#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758565663", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758565663", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NLTRHLRTHTGEQPYRCKYC", "down_seq": "RSFSISSNLQRHVRNIHNKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758565663", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758565663" }, { "id": "rs758565663", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758565663" }, { "id": "rs758565663", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758565663#frequency_tab" }, { "id": "rs758565663", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758565663" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DRS->NRS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3425594", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D985", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0081157", "recommended_name": { "id": "DOID:0081157", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0081157", "name": "dilated cardiomyopathy 1LL", "description": "A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "Any familial isolated dilated cardiomyopathy in which the cause of the disease is a mutation in the PRDM16 gene." }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "PRDM16 familial isolated dilated cardiomyopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in PRDM16", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "left ventricular noncompaction type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014152", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014152", "name": "LVNC8", "description": "" }, { "id": "MIM:615373", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373", "name": "Left ventricular non-compaction 8", "description": "Left ventricular non-compaction 8" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "615373", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/615373" }, { "id": "0081157", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0081157" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.999.999", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HAZ2-1.999.999", "start_pos": 999, "end_pos": 999, "uniprot_canonical_ac": "Q9HAZ2-1", "length": 1276, "uniprot_id": "PRD16_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16", "refseq_ac": "NP_071397", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 isoform 1", "gene_name": "PRDM16", "gene_names_uniprotkb": "PRDM16; KIAA1675; MEL1; PFM13", "gene_names_refseq": "CMD1LL; KMT8F; LVNC8; MEL1; PFM13; PRDM16", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HAZ2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HAZ2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HAZ2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YRCKYCDRSFSISSNLQRHV", "down_seq": "NIHNKEKPFKCHLCNRCFGQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HAZ2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HAZ2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "3425637", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R999", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "540", "end_pos": "540" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1036", "end_pos": "1036" }, { "start_pos": "1063", "end_pos": "1063" }, { "start_pos": "1142", "end_pos": "1142" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "1259", "end_pos": "1259" }, { "start_pos": "155", "end_pos": "155" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "380", "end_pos": "380" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "542", "end_pos": "542" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "585", "end_pos": "585" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "616", "end_pos": "616" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "734", "end_pos": "734" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "823", "end_pos": "823" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9HAZ2-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9HAZ2-1.1018.1018", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.1062.1062", "start_pos": 1062, "end_pos": 1062, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FRGYSSEIQMMTLPPGQFVI", "down_seq": "DSGVATPVTTGQVKAVTSGH", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1062", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129905720", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1062", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.1064.1064", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.1071.1071", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.1072.1072", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.1064.1064", "start_pos": 1064, "end_pos": 1064, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GYSSEIQMMTLPPGQFVITD", "down_seq": "GVATPVTTGQVKAVTSGHYV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser1064", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.1062.1062", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.1071.1071", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.1072.1072", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.1071.1071", "start_pos": 1071, "end_pos": 1071, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MMTLPPGQFVITDSGVATPV", "down_seq": "TGQVKAVTSGHYVLSESQSE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1071", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70994MS", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1071", "evidence": [ { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "GLY_000142", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129905694", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1071", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.1062.1062", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.1064.1064", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.1072.1072", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.1072.1072", "start_pos": 1072, "end_pos": 1072, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MTLPPGQFVITDSGVATPVT", "down_seq": "GQVKAVTSGHYVLSESQSEL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1072", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.1062.1062", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.1064.1064", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.1071.1071", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.879.879", "start_pos": 879, "end_pos": 879, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EFAQLSNTIHTPLTTAVISA", "down_seq": "PAVLTTDSATGETVVTTDLL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr879", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr879", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.930.930", "start_pos": 930, "end_pos": 930, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LTTDYRTPQGDYQRIQYIPV", "down_seq": "QSASGLQQPQHIQLQVVQVA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser930", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70994MS", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser930", "evidence": [ { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "GLY_000142", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); o-glyco-site-loss (S->L).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129914768", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S930", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.932.932", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.932.932", "start_pos": 932, "end_pos": 932, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Mapping and Quantification of Over 2000 O-linked Glycopeptides in Activated Human T Cells with Isotope-Targeted Glycoproteomics (Isotag).", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2018", "authors": "Woo CM, Lund PJ, Huang AC, Davis MM, Bertozzi CR, Pitteri SJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" }, { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000142", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000142" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29351928", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TDYRTPQGDYQRIQYIPVSQ", "down_seq": "ASGLQQPQHIQLQVVQVASA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser932", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NQV6" }, { "id": "29351928", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29351928" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q9NQV6", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9NQV6" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->L).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129914762", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S932", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.930.930", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.199.199", "start_pos": 199, "end_pos": 199, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "NNAHASVCPKHGPLHPIPNR", "down_seq": "VLTRARASLPLVLYIDRFLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRP->NRT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129944938", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P199", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.22.22", "start_pos": 22, "end_pos": 22, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DSKDESSHVWPTSAEHEQNA", "down_seq": "QVHFVPDTGTVAQIVYTDDQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAA->NAT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129960901", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A22", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.236.236", "start_pos": 236, "end_pos": 236, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "RFLGGVFSKRRIPKRTQFGP", "down_seq": "EGPLVRGSELKDCYIHLKVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129944827", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V236", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.333.333", "start_pos": 333, "end_pos": 333, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KNVEPKQELKVWYAASYAEF", "down_seq": "NQKIHDISEEERKVLREQEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129937640", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V333", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.349.349", "start_pos": 349, "end_pos": 349, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YAEFVNQKIHDISEEERKVL", "down_seq": "EQEKNWPCYECNRRFISSEQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129935213", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R349", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.333.333", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.367.367", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.367.367", "start_pos": 367, "end_pos": 367, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VLREQEKNWPCYECNRRFIS", "down_seq": "EQLQQHLNSHDEKLDVFSRT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129935158", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S367", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.349.349", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.385.385", "start_pos": 385, "end_pos": 385, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ISSEQLQQHLNSHDEKLDVF", "down_seq": "RTRGRGRGRGKRRFGPGRRP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRT->NRT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129935104", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S385", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.367.367", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.419.419", "start_pos": 419, "end_pos": 419, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "FGPGRRPGRPPKFIRLEITS", "down_seq": "NGEKSDDGTQDLLHFPTKEQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129932134", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E419", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.424.424", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.426.426", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.428.428", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.426.426", "start_pos": 426, "end_pos": 426, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GRPPKFIRLEITSENGEKSD", "down_seq": "GTQDLLHFPTKEQFDEAEPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGT->NGT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129932113", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D426", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.424.424", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.428.428", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.508.508", "start_pos": 508, "end_pos": 508, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EESVVPTQSTLTADDMRRAK", "down_seq": "IRLELQNAALQHLFIRKSFR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129931023", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R508", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.563.563", "start_pos": 563, "end_pos": 563, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DKLDQHLRFHGREGNCPLTC", "down_seq": "LCNKGFISSTSLESHMKLHS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLC->NLC).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129925085", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D563", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.614.614", "start_pos": 614, "end_pos": 614, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PESFDRLDLLKDHVAIHIND", "down_seq": "YFTCPTCKKRFPDFIQVKKH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDG->NDS).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129924932", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G614", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.67.67", "start_pos": 67, "end_pos": 67, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QQVVYTADGASYTSVDGPEH", "down_seq": "LVYIHPVEAAQTLFTDPGQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129957780", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T67", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.726.726", "start_pos": 726, "end_pos": 726, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RISRSKTFKPRITSTDYDSF", "down_seq": "FKCRLCMMGFRRRGMLVNHL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129918588", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T726", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.738.738", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.738.738", "start_pos": 738, "end_pos": 738, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TSTDYDSFTFKCRLCMMGFR", "down_seq": "RGMLVNHLSKRHPDMKIEEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129918553", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R738", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.854.854", "start_pos": 854, "end_pos": 854, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VCCPHCSKQYSSKTKMVQHI", "down_seq": "KKHPEFAQLSNTIHTPLTTA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129914997", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R854", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.867.867", "start_pos": 867, "end_pos": 867, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "TKMVQHIRKKHPEFAQLSNT", "down_seq": "HTPLTTAVISATPAVLTTDS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQV6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQV6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTI->NTT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "129914957", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I867", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.879.879", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.424.424", "start_pos": 424, "end_pos": 424, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NQV6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NQV6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NQV6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NQV6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RPGRPPKFIRLEITSENGEK", "down_seq": "DDGTQDLLHFPTKEQFDEAE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NQV6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NQV6" } ], "site_lbl": "Ser424" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.426.426", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9NQV6-3.428.428", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQV6-3.428.428", "start_pos": 428, "end_pos": 428, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQV6-3", "length": 1147, "uniprot_id": "PRD10_HUMAN", "protein_name": "PR domain zinc finger protein 10", "refseq_ac": "NP_064613", "refseq_name": "PR domain zinc finger protein 10 isoform 1", "gene_name": "PRDM10", "gene_names_uniprotkb": "PRDM10; KIAA1231; PFM7; TRIS", "gene_names_refseq": "BHD2; PFM7; PRDM10; TRIS", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "ATM and ATR substrate analysis reveals extensive protein networks responsive to DNA damage.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2007", "authors": "Matsuoka S, Ballif BA, Smogorzewska A, McDonald ER 3rd, Hurov KE, Luo J, Bakalarski CE, Zhao Z, Solimini N, Lerenthal Y, Shiloh Y, Gygi SP, Elledge SJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NQV6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NQV6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NQV6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NQV6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NQV6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PPKFIRLEITSENGEKSDDG", "down_seq": "QDLLHFPTKEQFDEAEPATL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQV6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQV6" }, { "database": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NQV6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NQV6" } ], "site_lbl": "Thr428" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1064", "end_pos": "1064" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "1072", "end_pos": "1072" }, { "start_pos": "879", "end_pos": "879" }, { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "930", "end_pos": "930" }, { "start_pos": "1062", "end_pos": "1062" }, { "start_pos": "1071", "end_pos": "1071" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "349", "end_pos": "349" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "67", "end_pos": "67" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "738", "end_pos": "738" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "932", "end_pos": "932" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "428", "end_pos": "428" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.419.419", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.424.424", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NQV6-3.426.426", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQW5-3.289.289", "start_pos": 289, "end_pos": 289, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQW5-3", "length": 492, "uniprot_id": "PRDM7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "refseq_ac": "NP_001091643", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "gene_name": "PRDM7", "gene_names_uniprotkb": "PRDM7; PFM4", "gene_names_refseq": "PFM4; PRDM7; ZNF910", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PR Domain-containing Protein 7 (PRDM7) Is a Histone 3 Lysine 4 Trimethyltransferase.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2016", "authors": "Blazer LL, Lima-Fernandes E, Gibson E, Eram MS, Loppnau P, Arrowsmith CH, Schapira M, Vedadi M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001091643", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001091643" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27129774", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129774" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27129774", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129774", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LGLHFGPYEGRITEDEEAAN", "down_seq": "GYSWLITKGRNCYEYVDGKD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Gains the ability to sequentially mono-, di-, and tri-methylate both 'Lys-4' and 'Lys-36' of histone H3, albeit with lower efficiency when compared to PRDM9.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" }, { "database": "PubMed", "id": "27129774", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129774" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9NQW5-3.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9NQW5-3.284.284", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQW5-3.312.312", "start_pos": 312, "end_pos": 312, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQW5-3", "length": 492, "uniprot_id": "PRDM7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "refseq_ac": "NP_001091643", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "gene_name": "PRDM7", "gene_names_uniprotkb": "PRDM7; PFM4", "gene_names_refseq": "PFM4; PRDM7; ZNF910", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PR Domain-containing Protein 7 (PRDM7) Is a Histone 3 Lysine 4 Trimethyltransferase.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2016", "authors": "Blazer LL, Lima-Fernandes E, Gibson E, Eram MS, Loppnau P, Arrowsmith CH, Schapira M, Vedadi M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001091643", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001091643" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27129774", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129774" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27129774", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129774", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SWLITKGRNCYEYVDGKDKS", "down_seq": "ANWMRYVNCARDDEEQNLVA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "W", "comment": "Gains the ability to sequentially mono-, di-, and tri-methylate both 'Lys-4' and 'Lys-36' of histone H3, albeit with lower efficiency when compared to PRDM9.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" }, { "database": "PubMed", "id": "27129774", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129774" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9NQW5-3.323.323", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQW5-3.357.357", "start_pos": 357, "end_pos": 357, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQW5-3", "length": 492, "uniprot_id": "PRDM7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "refseq_ac": "NP_001091643", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "gene_name": "PRDM7", "gene_names_uniprotkb": "PRDM7; PFM4", "gene_names_refseq": "PFM4; PRDM7; ZNF910", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "PR Domain-containing Protein 7 (PRDM7) Is a Histone 3 Lysine 4 Trimethyltransferase.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2016", "authors": "Blazer LL, Lima-Fernandes E, Gibson E, Eram MS, Loppnau P, Arrowsmith CH, Schapira M, Vedadi M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001091643", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001091643" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27129774", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129774" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "27129774", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129774", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RQIFYRTCRVIRPGCELLVW", "down_seq": "GDEYGQELGIRSSIEPAESL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Substantially increases histone-lysine N-methyltransferase activity. Gains the catalytic competency of PRDM9. Sequentially mono-, di-, and tri-methylates both 'Lys-4' and 'Lys-36' of histone H3.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" }, { "database": "PubMed", "id": "27129774", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27129774" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NQW5-3.387.387", "start_pos": 387, "end_pos": 387, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQW5-3", "length": 492, "uniprot_id": "PRDM7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "refseq_ac": "NP_001091643", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "gene_name": "PRDM7", "gene_names_uniprotkb": "PRDM7; PFM4", "gene_names_refseq": "PFM4; PRDM7; ZNF910", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQW5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQW5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "IRSSIEPAESLGQAVNCWSG", "down_seq": "GMSMARNWASSGAASGRKSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQW5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQW5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "14", "frequency": "0.7", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: patient count (14/2053); num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "90060415", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M387", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQW5-3.136.136", "start_pos": 136, "end_pos": 136, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQW5-3", "length": 492, "uniprot_id": "PRDM7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "refseq_ac": "NP_001091643", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "gene_name": "PRDM7", "gene_names_uniprotkb": "PRDM7; PFM4", "gene_names_refseq": "PFM4; PRDM7; ZNF910", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQW5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQW5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QKGMPKASFNNESSLRELSG", "down_seq": "PNLLNTSDSEQAQKPVSPPG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQW5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQW5" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "90063713", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T136", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQW5-3.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQW5-3", "length": 492, "uniprot_id": "PRDM7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "refseq_ac": "NP_001091643", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "gene_name": "PRDM7", "gene_names_uniprotkb": "PRDM7; PFM4", "gene_names_refseq": "PFM4; PRDM7; ZNF910", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQW5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQW5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GVWNEASDLPLGLHFGPYEG", "down_seq": "ITEDEEAANSGYSWLITKGR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQW5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQW5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "16", "chr_pos": "90061967", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R279", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9NQW5-3.284.284", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9NQW5-3.289.289", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQW5-3.284.284", "start_pos": 284, "end_pos": 284, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQW5-3", "length": 492, "uniprot_id": "PRDM7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "refseq_ac": "NP_001091643", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "gene_name": "PRDM7", "gene_names_uniprotkb": "PRDM7; PFM4", "gene_names_refseq": "PFM4; PRDM7; ZNF910", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQW5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQW5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "ASDLPLGLHFGPYEGRITED", "down_seq": "EAANSGYSWLITKGRNCYEY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQW5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQW5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "90061953", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E284", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9NQW5-3.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9NQW5-3.289.289", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NQW5-3.323.323", "start_pos": 323, "end_pos": 323, "uniprot_canonical_ac": "Q9NQW5-3", "length": 492, "uniprot_id": "PRDM7_HUMAN", "protein_name": "Histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "refseq_ac": "NP_001091643", "refseq_name": "histone-lysine N-methyltransferase PRDM7", "gene_name": "PRDM7", "gene_names_uniprotkb": "PRDM7; PFM4", "gene_names_refseq": "PFM4; PRDM7; ZNF910", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NQW5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQW5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NQW5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQW5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EYVDGKDKSSANWMRYVNCA", "down_seq": "DDEEQNLVAFQYHRQIFYRT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NQW5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NQW5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "90060607", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R323", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "312", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9NQW5-3.312.312", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A4D1S5-1.182.182", "start_pos": 182, "end_pos": 182, "uniprot_canonical_ac": "A4D1S5-1", "length": 217, "uniprot_id": "RAB19_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-19", "refseq_ac": "NP_001008749", "refseq_name": "ras-related protein Rab-19", "gene_name": "RAB19", "gene_names_uniprotkb": "RAB19; RAB19B", "gene_names_refseq": "RAB19B; RAB19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A4D1S5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A4D1S5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A4D1S5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A4D1S5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AKESKNIEEVFVLMAKELIA", "down_seq": "NSLHLYGESALNGLPLDSSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A4D1S5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A4D1S5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "140426041", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R182", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A4D1S5-1.80.80", "start_pos": 80, "end_pos": 80, "uniprot_canonical_ac": "A4D1S5-1", "length": 217, "uniprot_id": "RAB19_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-19", "refseq_ac": "NP_001008749", "refseq_name": "ras-related protein Rab-19", "gene_name": "RAB19", "gene_names_uniprotkb": "RAB19; RAB19B", "gene_names_refseq": "RAB19B; RAB19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A4D1S5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A4D1S5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A4D1S5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A4D1S5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DIDGKKVKMQVWDTAGQERF", "down_seq": "TITQSYYRSAHAAIIAYDLT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A4D1S5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A4D1S5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "140411911", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R80", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "B2RC85-1.146.146", "start_pos": 146, "end_pos": 146, "uniprot_canonical_ac": "B2RC85-1", "length": 870, "uniprot_id": "R10B2_HUMAN", "protein_name": "Radial spoke head 10 homolog B2", "refseq_ac": "NP_001093167", "refseq_name": "radial spoke head 10 homolog B2", "gene_name": "RSPH10B2", "gene_names_uniprotkb": "RSPH10B2", "gene_names_refseq": "RSPH10B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "B2RC85", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/B2RC85" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "B2RC85", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "WADGLKYEGDFVKNVPMNHG", "down_seq": "YTWPDGSMYEGEVVNGMRNG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "B2RC85", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "6763964", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V146", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "703", "end_pos": "703" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "B2RC85-1.201.201", "start_pos": 201, "end_pos": 201, "uniprot_canonical_ac": "B2RC85-1", "length": 870, "uniprot_id": "R10B2_HUMAN", "protein_name": "Radial spoke head 10 homolog B2", "refseq_ac": "NP_001093167", "refseq_name": "radial spoke head 10 homolog B2", "gene_name": "RSPH10B2", "gene_names_uniprotkb": "RSPH10B2", "gene_names_refseq": "RSPH10B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "B2RC85", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/B2RC85" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "B2RC85", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GHWCNGKRHGKGSIYYNQEG", "down_seq": "CWYEGDWVQNIKKGWGIRCY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "B2RC85", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "6765734", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T201", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "703", "end_pos": "703" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "B2RC85-1.68.68", "start_pos": 68, "end_pos": 68, "uniprot_canonical_ac": "B2RC85-1", "length": 870, "uniprot_id": "R10B2_HUMAN", "protein_name": "Radial spoke head 10 homolog B2", "refseq_ac": "NP_001093167", "refseq_name": "radial spoke head 10 homolog B2", "gene_name": "RSPH10B2", "gene_names_uniprotkb": "RSPH10B2", "gene_names_refseq": "RSPH10B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "B2RC85", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/B2RC85" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "B2RC85", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LGMQLNEVKPKKDRQNVQQN", "down_seq": "DASQYEESILTKLIVESYEG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "B2RC85", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "6757879", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E68", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "703", "end_pos": "703" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "B2RC85-1.765.765", "start_pos": 765, "end_pos": 765, "uniprot_canonical_ac": "B2RC85-1", "length": 870, "uniprot_id": "R10B2_HUMAN", "protein_name": "Radial spoke head 10 homolog B2", "refseq_ac": "NP_001093167", "refseq_name": "radial spoke head 10 homolog B2", "gene_name": "RSPH10B2", "gene_names_uniprotkb": "RSPH10B2", "gene_names_refseq": "RSPH10B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "B2RC85", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/B2RC85" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "B2RC85", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KKYERPKDDREEEFNTWVNN", "down_seq": "YVFFVNTLFHAYKREEAIKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "B2RC85", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "6796628", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T765", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "703", "end_pos": "703" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "B2RC85-1.807.807", "start_pos": 807, "end_pos": 807, "uniprot_canonical_ac": "B2RC85-1", "length": 870, "uniprot_id": "R10B2_HUMAN", "protein_name": "Radial spoke head 10 homolog B2", "refseq_ac": "NP_001093167", "refseq_name": "radial spoke head 10 homolog B2", "gene_name": "RSPH10B2", "gene_names_uniprotkb": "RSPH10B2", "gene_names_refseq": "RSPH10B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "B2RC85", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/B2RC85" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "B2RC85", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "IRADRLRSTAQAQQRKMEDD", "down_seq": "LEARLNIFILREEEAKRHDY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "B2RC85", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "7", "chr_pos": "6796753", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E807", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "703", "end_pos": "703" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "B2RC85-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "B2RC85-1", "length": 870, "uniprot_id": "R10B2_HUMAN", "protein_name": "Radial spoke head 10 homolog B2", "refseq_ac": "NP_001093167", "refseq_name": "radial spoke head 10 homolog B2", "gene_name": "RSPH10B2", "gene_names_uniprotkb": "RSPH10B2", "gene_names_refseq": "RSPH10B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "B2RC85", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/B2RC85" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "B2RC85", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QYEESILTKLIVESYEGEKV", "down_seq": "GLYEGEGFAAFQGGCTYRGM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "B2RC85", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/B2RC85" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "6759104", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R92", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "703", "end_pos": "703" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "B2RC85-1.703.703", "start_pos": 703, "end_pos": 703, "uniprot_canonical_ac": "B2RC85-1", "length": 870, "uniprot_id": "R10B2_HUMAN", "protein_name": "Radial spoke head 10 homolog B2", "refseq_ac": "NP_001093167", "refseq_name": "radial spoke head 10 homolog B2", "gene_name": "RSPH10B2", "gene_names_uniprotkb": "RSPH10B2", "gene_names_refseq": "RSPH10B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "B2RC85", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/B2RC85" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteomic analysis of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Brill LM, Xiong W, Lee KB, Ficarro SB, Crain A, Xu Y, Terskikh A, Snyder EY, Ding S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "B2RC85", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/B2RC85" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ] } ], "crossref": [ { "id": "B2RC85", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/B2RC85", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HESDAAHSDSARSSSSKLEL", "down_seq": "PDVNKIRKSEPKIKKSVSHE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "B2RC85", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/B2RC85" }, { "database": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ], "site_lbl": "Ser703" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "765", "end_pos": "765" }, { "start_pos": "807", "end_pos": "807" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "703", "end_pos": "703" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.454.454", "start_pos": 454, "end_pos": 454, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201997946", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201997946", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201997946", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201997946", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201997946", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201997946#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201997946", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201997946", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GRIEHPHLFHEEETKAKRDC", "down_seq": "DTLEEENTNLETPTKRVCVD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DCNDTLEEENTNLETPTKR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn454", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201997946", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201997946" }, { "id": "rs201997946", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201997946" }, { "id": "rs201997946", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201997946#frequency_tab" }, { "id": "rs201997946", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201997946" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDT->IDT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125893870", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N454", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs201997946", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201997946" }, { "id": "rs201997946", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201997946" }, { "id": "rs201997946", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201997946#frequency_tab" }, { "id": "rs201997946", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201997946" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDT->SDT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125893870", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N454", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZE2-1.456.456", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9BZE2-1.466.466", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9BZE2-1.468.468", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9BZE2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9BZE2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9BZE2", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q9BZE2", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9BZE2" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.166.166", "start_pos": 166, "end_pos": 166, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZE2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZE2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NVKEEANAAAEEIRYTHILN", "down_seq": "VLPPDIRILAWAPVEPSFSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZE2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZE2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125895672", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R166", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9BZE2-1.173.173", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.173.173", "start_pos": 173, "end_pos": 173, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZE2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZE2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AAAEEIRYTHILNRVLPPDI", "down_seq": "ILAWAPVEPSFSARFSCLER", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZE2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZE2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125895650", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R173", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9BZE2-1.166.166", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.196.196", "start_pos": 196, "end_pos": 196, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZE2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZE2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AWAPVEPSFSARFSCLERTY", "down_seq": "YFFPRADLDIVTMDYAAQKY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZE2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZE2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125895581", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R196", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.297.297", "start_pos": 297, "end_pos": 297, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZE2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZE2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "HQVRCMMAILFLIGQGMEKP", "down_seq": "IIDELLNIEKNPQKPQYSMA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZE2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZE2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125895277", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E297", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.356.356", "start_pos": 356, "end_pos": 356, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779598027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779598027", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779598027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779598027", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779598027", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779598027#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779598027", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779598027", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "YDQEAQEFNITHLQQLWANH", "down_seq": "VKTHMLYSMLQGLDTVPVPC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779598027", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779598027" }, { "id": "rs779598027", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779598027" }, { "id": "rs779598027", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779598027#frequency_tab" }, { "id": "rs779598027", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779598027" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHA->NHT).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125894165", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A356", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.409.409", "start_pos": 409, "end_pos": 409, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZE2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZE2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GNVKPSVIKQTSAFVEGVKM", "down_seq": "TYKPLMDRPKCQGLESRIQH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZE2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZE2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125894006", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R409", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9BZE2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZE2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125894005", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R409", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.456.456", "start_pos": 456, "end_pos": 456, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9BZE2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZE2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs772851415", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772851415", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772851415", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772851415", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9BZE2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZE2", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IEHPHLFHEEETKAKRDCND", "down_seq": "LEEENTNLETPTKRVCVDTE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772851415", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772851415" }, { "id": "rs772851415", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772851415" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDT->NDI).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125893864", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T456", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9BZE2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZE2" } ], "site_lbl": "Thr456" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZE2-1.454.454", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9BZE2-1.466.466", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9BZE2-1.468.468", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.46.46", "start_pos": 46, "end_pos": 46, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs549990", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs549990", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs549990", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs549990", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs549990", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs549990", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs549990", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs549990#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs549990", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs549990", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs549990", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs549990", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QRLKKEQAKNKEDSNIRENS", "down_seq": "GAGKTKRAFDFSAHGRRHVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs549990", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs549990" }, { "id": "rs549990", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs549990" }, { "id": "rs549990", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs549990" }, { "id": "rs549990", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs549990#frequency_tab" }, { "id": "rs549990", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs549990" }, { "id": "rs549990", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs549990" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NSS).", "chr_id": "11", "chr_pos": "125896149", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A46", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.466.466", "start_pos": 466, "end_pos": 466, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9BZE2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZE2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9BZE2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZE2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9BZE2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZE2", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "ETKAKRDCNDTLEEENTNLE", "down_seq": "PTKRVCVDTEIKSII", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9BZE2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZE2" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Thr466" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9BZE2-1.454.454", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9BZE2-1.456.456", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZE2-1.468.468", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9BZE2-1.468.468", "start_pos": 468, "end_pos": 468, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZE2-1", "length": 481, "uniprot_id": "PUS3_HUMAN", "protein_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase", "refseq_ac": "NP_001258914", "refseq_name": "tRNA pseudouridine(38/39) synthase isoform 2", "gene_name": "PUS3", "gene_names_uniprotkb": "PUS3; FKSG32", "gene_names_refseq": "2610020J05Rik; DEG1; FKSG32; MRT55; NEDMIGS; PUS3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9BZE2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZE2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9BZE2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZE2", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KAKRDCNDTLEEENTNLETP", "down_seq": "KRVCVDTEIKSII", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZE2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9BZE2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZE2" } ], "site_lbl": "Thr468" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "454", "end_pos": "454" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9BZE2-1.454.454", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9BZE2-1.456.456", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZE2-1.466.466", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.4.4", "start_pos": 4, "end_pos": 4, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96PZ0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96PZ0" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q96PZ0", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q96PZ0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96PZ0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96PZ0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96PZ0", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96PZ0", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q96PZ0", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MEM", "down_seq": "EMTGVSLKRGALVVEDNDSG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr4", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q96PZ0", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96PZ0" }, { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "Q96PZ0", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q96PZ0" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96PZ0-1.10.10", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.294.294", "start_pos": 294, "end_pos": 294, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The human pseudouridine synthase PUS7 recognizes RNA with an extended multi-domain binding surface.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2021", "authors": "Guegueniat J, Halabelian L, Zeng H, Dong A, Li Y, Wu H, Arrowsmith CH, Kothe U", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34718722", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34718722" } ] }, { "title": "Pseudouridylation of tRNA-Derived Fragments Steers Translational Control in Stem Cells.", "journal": "Cell", "date": "2018", "authors": "Guzzi N, Ciesla M, Ngoc PCT, Lang S, Arora S, Dimitriou M, Pimkova K, Sommarin MNE, Munita R, Lubas M, Lim Y, Okuyama K, Soneji S, Karlsson G, Hansson J, Jonsson G, Lund AH, Sigvardsson M, Hellstrom-Lindberg E, Hsieh AC, Bellodi C", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29628141", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29628141" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "34718722", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34718722", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29628141", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29628141", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NVLSKYLRVKPNIFSYMGTK", "down_seq": "KRAITVQEIAVLKITAQRLA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of pseudouridylate synthase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" }, { "database": "PubMed", "id": "34718722", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34718722" }, { "database": "PubMed", "id": "29628141", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29628141" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q96PZ0-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.247.247", "start_pos": 247, "end_pos": 247, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781778832", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781778832", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781778832", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781778832", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781778832", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781778832", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GKKYIVAYHAAGKKALANPR", "down_seq": "HSWPKSRGSYCHFVLYKENK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781778832", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781778832" }, { "id": "rs781778832", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781778832" }, { "id": "rs781778832", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781778832" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KHS->NHS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "105495243", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K247", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.307.307", "start_pos": 307, "end_pos": 307, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs531319976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs531319976", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs531319976", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs531319976", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs531319976", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs531319976", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs531319976", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs531319976", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "FSYMGTKDKRAITVQEIAVL", "down_seq": "ITAQRLAHLNKCLMNFKLGN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs531319976", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs531319976" }, { "id": "rs531319976", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs531319976" }, { "id": "rs531319976", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs531319976" }, { "id": "rs531319976", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs531319976" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIT->NIT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "105482440", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "K307", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q96PZ0-1.294.294", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96PZ0-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.315.315", "start_pos": 315, "end_pos": 315, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96PZ0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "KRAITVQEIAVLKITAQRLA", "down_seq": "LNKCLMNFKLGNFSYQKNPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96PZ0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "7", "chr_pos": "105482417", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H315", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96PZ0-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.375.375", "start_pos": 375, "end_pos": 375, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1824301718", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1824301718", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1824301718", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1824301718#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "TDDQVQQAMNSLKEIGFINY", "down_seq": "GMQRFGTTAVPTYQVGRAIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1824301718", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1824301718" }, { "id": "rs1824301718", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1824301718#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYY->NYC).", "chr_id": "7", "chr_pos": "105481103", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y375", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.450.450", "start_pos": 450, "end_pos": 450, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96PZ0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DPTAALRKLPVKRCVEGQLL", "down_seq": "GLSKYGMKNIVSAFGIIPRN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96PZ0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "105470738", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R450", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.472.472", "start_pos": 472, "end_pos": 472, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96PZ0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1200638352", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1200638352", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1200638352", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1200638352", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LSKYGMKNIVSAFGIIPRNN", "down_seq": "LMYIHSYQSYVWNNMVSKRI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96PZ0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0" }, { "id": "rs1200638352", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1200638352" }, { "id": "rs1200638352", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1200638352" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNR->NNC).", "chr_id": "7", "chr_pos": "105468448", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R472", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96PZ0-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.487.487", "start_pos": 487, "end_pos": 487, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs760569812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760569812", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760569812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760569812", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760569812", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760569812", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "IPRNNRLMYIHSYQSYVWNN", "down_seq": "VSKRIEDYGLKPVPGDLVLK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs760569812", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760569812" }, { "id": "rs760569812", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760569812" }, { "id": "rs760569812", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760569812" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNM->NNT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "105468402", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M487", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96PZ0-1.472.472", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.566.566", "start_pos": 566, "end_pos": 566, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96PZ0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AYREMLTADNLDIDNMRHKI", "down_seq": "DYSLSGAYRKIIIRPQNVSW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96PZ0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "105462682", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R566", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q96PZ0-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96PZ0-1.569.569", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.567.567", "start_pos": 567, "end_pos": 567, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96PZ0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "YREMLTADNLDIDNMRHKIR", "down_seq": "YSLSGAYRKIIIRPQNVSWE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96PZ0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYS->NYS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "105462679", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D567", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q96PZ0-1.566.566", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96PZ0-1.569.569", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.661.661", "start_pos": 661, "end_pos": 661, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96PZ0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EVLKMDTSIKNQTQLNTTWL", "down_seq": "", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96PZ0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96PZ0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "7", "chr_pos": "105457795", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R661", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1284633437", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1284633437", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1284633437", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1284633437", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LSISEDVPRPPDTVSTGKGG", "down_seq": "NSEAQLEDEEEEEEDGLSEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1284633437", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1284633437" }, { "id": "rs1284633437", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1284633437" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KNS->NNS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "105508297", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K72", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.10.10", "start_pos": 10, "end_pos": 10, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MEMTEMTGV", "down_seq": "LKRGALVVEDNDSGVPVEET", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0" } ], "site_lbl": "Ser10" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96PZ0-1.4.4", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.127.127", "start_pos": 127, "end_pos": 127, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HGLTEADVGITKFVSSHQGF", "down_seq": "GILKERYSDFVVHEIGKDGR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0" } ], "site_lbl": "Ser127" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.569.569", "start_pos": 569, "end_pos": 569, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96PZ0-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EMLTADNLDIDNMRHKIRDY", "down_seq": "LSGAYRKIIIRPQNVSWEVV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser569" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96PZ0-1.566.566", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96PZ0-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96PZ0-1.610.610", "start_pos": 610, "end_pos": 610, "uniprot_canonical_ac": "Q96PZ0-1", "length": 661, "uniprot_id": "PUS7_HUMAN", "protein_name": "Pseudouridylate synthase 7 homolog", "refseq_ac": "NP_001305092", "refseq_name": "pseudouridylate synthase 7 homolog isoform a", "gene_name": "PUS7", "gene_names_uniprotkb": "PUS7; KIAA1897", "gene_names_refseq": "IDDABS; PUS7", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96PZ0-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AYDDPKIPLFNTDVDNLEGK", "down_seq": "PPVFASEGKYRALKMDFSLP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PZ0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PZ0" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96PZ0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96PZ0" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr610" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "4", "end_pos": "4" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "294", "end_pos": "294" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "661", "end_pos": "661" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "10", "end_pos": "10" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q02127-1.283.283", "start_pos": 283, "end_pos": 283, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776459856", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776459856", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776459856", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776459856", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DKEDIASVVKELGIDGLIVT", "down_seq": "TTVSRPAGLQGALRSETGGL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "ELGIDGLIVTNTTVSR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn283", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776459856", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776459856" }, { "id": "rs776459856", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776459856" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->DTT).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72023192", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N283", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q02127-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q02127-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q02127-1.119.119", "start_pos": 119, "end_pos": 119, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q02127", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KHGEAVDGLYKMGFGFVEIG", "down_seq": "VTPKPQEGNPRPRVFRLPED", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q02127", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SVT->NVT).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72014594", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S119", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q02127-1.121.121", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.169.169", "start_pos": 169, "end_pos": 169, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs772903480", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772903480", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772903480", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772903480", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772903480", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772903480#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772903480", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772903480", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "NSHGLSVVEHRLRARQQKQA", "down_seq": "LTEDGLPLGVNLGKNKTSVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772903480", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772903480" }, { "id": "rs772903480", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772903480" }, { "id": "rs772903480", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772903480#frequency_tab" }, { "id": "rs772903480", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772903480" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KLT->NLT).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72017096", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K169", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q02127", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NVSSPNTAGLRSLQGKAELR", "down_seq": "LLTKVLQERDGLRRVHRPAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q02127", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72021297", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R231", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q02127-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.243.243", "start_pos": 243, "end_pos": 243, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q02127", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LQGKAELRRLLTKVLQERDG", "down_seq": "RRVHRPAVLVKIAPDLTSQD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q02127", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72022384", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L243", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q02127-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q02127-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.258.258", "start_pos": 258, "end_pos": 258, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781307605", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781307605", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781307605", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781307605", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781307605", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781307605#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781307605", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781307605", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QERDGLRRVHRPAVLVKIAP", "down_seq": "LTSQDKEDIASVVKELGIDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781307605", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781307605" }, { "id": "rs781307605", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781307605" }, { "id": "rs781307605", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs781307605#frequency_tab" }, { "id": "rs781307605", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781307605" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLT->NLT).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72022428", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D258", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q02127-1.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.285.285", "start_pos": 285, "end_pos": 285, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1264755994", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1264755994", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1264755994", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1264755994", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EDIASVVKELGIDGLIVTNT", "down_seq": "VSRPAGLQGALRSETGGLSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1264755994", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1264755994" }, { "id": "rs1264755994", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1264755994" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTI).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72023199", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T285", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q02127-1.283.283", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q02127-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.297.297", "start_pos": 297, "end_pos": 297, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q02127", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DGLIVTNTTVSRPAGLQGAL", "down_seq": "SETGGLSGKPLRDLSTQTIR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q02127", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72023235", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R297", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q02127-1.283.283", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q02127-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q02127-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.310.310", "start_pos": 310, "end_pos": 310, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs780869712", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780869712", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780869712", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780869712", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780869712", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780869712#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780869712", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780869712", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AGLQGALRSETGGLSGKPLR", "down_seq": "LSTQTIREMYALTQGRVPII", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780869712", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780869712" }, { "id": "rs780869712", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780869712" }, { "id": "rs780869712", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780869712#frequency_tab" }, { "id": "rs780869712", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780869712" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLS->NLS).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72023273", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D310", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q02127-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.341.341", "start_pos": 341, "end_pos": 341, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q02127", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ALTQGRVPIIGVGGVSSGQD", "down_seq": "LEKIRAGASLVQLYTALTFW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q02127", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72023522", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A341", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q02127-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.356.356", "start_pos": 356, "end_pos": 356, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q02127", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SSGQDALEKIRAGASLVQLY", "down_seq": "ALTFWGPPVVGKVKRELEAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q02127", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72023567", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T356", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q02127-1.341.341", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q02127-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.365.365", "start_pos": 365, "end_pos": 365, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q02127", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "IRAGASLVQLYTALTFWGPP", "down_seq": "VGKVKRELEALLKEQGFGGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q02127", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72023593", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V365", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q02127-1.356.356", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.7.7", "start_pos": 7, "end_pos": 7, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q02127", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "MAWRHL", "down_seq": "KRAQDAVIILGGGGLLFASY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q02127", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q02127" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "16", "chr_pos": "72008783", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K7", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q02127-1.121.121", "start_pos": 121, "end_pos": 121, "uniprot_canonical_ac": "Q02127-1", "length": 395, "uniprot_id": "PYRD_HUMAN", "protein_name": "Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001352", "refseq_name": "dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial", "gene_name": "DHODH", "gene_names_uniprotkb": "DHODH", "gene_names_refseq": "DHODH; DHOdehase; POADS; URA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q02127", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02127" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q02127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q02127" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q02127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q02127", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GEAVDGLYKMGFGFVEIGSV", "down_seq": "PKPQEGNPRPRVFRLPEDQA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q02127", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q02127" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ], "site_lbl": "Thr121" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "283", "end_pos": "283" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "121", "end_pos": "121" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q02127-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96D70-1.17.17", "start_pos": 17, "end_pos": 17, "uniprot_canonical_ac": "Q96D70-1", "length": 268, "uniprot_id": "R3HD4_HUMAN", "protein_name": "R3H domain-containing protein 4", "refseq_ac": "NP_620129", "refseq_name": "R3H domain-containing protein 4", "gene_name": "R3HDM4", "gene_names_uniprotkb": "R3HDM4; C19orf22", "gene_names_refseq": "C19orf22; R3HDM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D70", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D70" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1017420693", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1017420693", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1017420693", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1017420693#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1017420693", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1017420693", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MVALENPECGPEAAEG", "down_seq": "PGGRRLLPLPSCLPALASSQ", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr17", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1017420693", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1017420693" }, { "id": "rs1017420693", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1017420693#frequency_tab" }, { "id": "rs1017420693", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1017420693" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "19", "chr_pos": "913108", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T17", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "17", "end_pos": "17" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96D70-1.113.113", "start_pos": 113, "end_pos": 113, "uniprot_canonical_ac": "Q96D70-1", "length": 268, "uniprot_id": "R3HD4_HUMAN", "protein_name": "R3H domain-containing protein 4", "refseq_ac": "NP_620129", "refseq_name": "R3H domain-containing protein 4", "gene_name": "R3HDM4", "gene_names_uniprotkb": "R3HDM4; C19orf22", "gene_names_refseq": "C19orf22; R3HDM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D70", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D70" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs145311915", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145311915", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145311915", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145311915", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145311915", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145311915#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145311915", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145311915", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145311915", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs145311915", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EDGDLAPPASPGIFAEACNN", "down_seq": "TYVEVWNDFMNRSGEEQERV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs145311915", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145311915" }, { "id": "rs145311915", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145311915" }, { "id": "rs145311915", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145311915#frequency_tab" }, { "id": "rs145311915", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145311915" }, { "id": "rs145311915", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs145311915" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNA->NNT).", "chr_id": "19", "chr_pos": "901436", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A113", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "17", "end_pos": "17" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96D70-1.175.175", "start_pos": 175, "end_pos": 175, "uniprot_canonical_ac": "Q96D70-1", "length": 268, "uniprot_id": "R3HD4_HUMAN", "protein_name": "R3H domain-containing protein 4", "refseq_ac": "NP_620129", "refseq_name": "R3H domain-containing protein 4", "gene_name": "R3HDM4", "gene_names_uniprotkb": "R3HDM4; C19orf22", "gene_names_refseq": "C19orf22; R3HDM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D70", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D70" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96D70", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D70", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DRRREDPAYTPRECFQRISR", "down_seq": "LRAVLKRSRIPMETLETWEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96D70", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D70" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "900098", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R175", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "17", "end_pos": "17" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96D70-1.177.177", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96D70-1.177.177", "start_pos": 177, "end_pos": 177, "uniprot_canonical_ac": "Q96D70-1", "length": 268, "uniprot_id": "R3HD4_HUMAN", "protein_name": "R3H domain-containing protein 4", "refseq_ac": "NP_620129", "refseq_name": "R3H domain-containing protein 4", "gene_name": "R3HDM4", "gene_names_uniprotkb": "R3HDM4; C19orf22", "gene_names_refseq": "C19orf22; R3HDM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D70", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D70" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96D70", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D70", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RREDPAYTPRECFQRISRRL", "down_seq": "AVLKRSRIPMETLETWEERL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96D70", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D70" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "900092", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R177", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "17", "end_pos": "17" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96D70-1.175.175", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96D70-1.214.214", "start_pos": 214, "end_pos": 214, "uniprot_canonical_ac": "Q96D70-1", "length": 268, "uniprot_id": "R3HD4_HUMAN", "protein_name": "R3H domain-containing protein 4", "refseq_ac": "NP_620129", "refseq_name": "R3H domain-containing protein 4", "gene_name": "R3HDM4", "gene_names_uniprotkb": "R3HDM4; C19orf22", "gene_names_refseq": "C19orf22; R3HDM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D70", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D70" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1323799609", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1323799609", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1323799609", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1323799609#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1323799609", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1323799609", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EERLLRFFSVSPQAVYTAML", "down_seq": "NSFERLLLHAVCQYMDLISA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1323799609", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1323799609" }, { "id": "rs1323799609", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1323799609#frequency_tab" }, { "id": "rs1323799609", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1323799609" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNS->NNS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "899608", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D214", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "17", "end_pos": "17" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96D70-1.245.245", "start_pos": 245, "end_pos": 245, "uniprot_canonical_ac": "Q96D70-1", "length": 268, "uniprot_id": "R3HD4_HUMAN", "protein_name": "R3H domain-containing protein 4", "refseq_ac": "NP_620129", "refseq_name": "R3H domain-containing protein 4", "gene_name": "R3HDM4", "gene_names_uniprotkb": "R3HDM4; C19orf22", "gene_names_refseq": "C19orf22; R3HDM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D70", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D70" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs756201869", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756201869", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756201869", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756201869", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756201869", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756201869#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756201869", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756201869", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VCQYMDLISASADLEGKRQM", "down_seq": "VSNRHLDFLPPGLLLSAYLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756201869", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756201869" }, { "id": "rs756201869", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756201869" }, { "id": "rs756201869", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756201869#frequency_tab" }, { "id": "rs756201869", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756201869" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KVS->NVS).", "chr_id": "19", "chr_pos": "897509", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K245", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "17", "end_pos": "17" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "175", "end_pos": "175" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15541-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15541", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15541", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15541", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "O15541", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15541" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.2.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.6.6", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.262.262", "start_pos": 262, "end_pos": 262, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "RING finger protein 113A regulates C-X-C chemokine receptor type 4 stability and signaling.", "journal": "American journal of physiology. Cell physiology", "date": "2017", "authors": "Lear T, Dunn SR, McKelvey AC, Mir A, Evankovich J, Chen BB, Liu Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28978524", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28978524" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28978524", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28978524", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "GVYEDENYEVGSDDEEIPFK", "down_seq": "FICRQSFQNPVVTKCRHYFC", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of E3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "28978524", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28978524" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.249.249", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.253.253", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.277.277", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.264.264", "start_pos": 264, "end_pos": 264, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A ubiquitin-dependent signalling axis specific for ALKBH-mediated DNA dealkylation repair.", "journal": "Nature", "date": "2017", "authors": "Brickner JR, Soll JM, Lombardi PM, Vagbo CB, Mudge MC, Oyeniran C, Rabe R, Jackson J, Sullender ME, Blazosky E, Byrum AK, Zhao Y, Corbett MA, Gecz J, Field M, Vindigni A, Slupphaug G, Wolberger C, Mosammaparast N", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29144457", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29144457" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29144457", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29144457", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "YEDENYEVGSDDEEIPFKCF", "down_seq": "CRQSFQNPVVTKCRHYFCES", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "I", "sequence_mut": "A", "comment": "Strongly reduced E3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "29144457", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29144457" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.249.249", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.253.253", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.262.262", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.277.277", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.277.277", "start_pos": 277, "end_pos": 277, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "RING finger protein 113A regulates C-X-C chemokine receptor type 4 stability and signaling.", "journal": "American journal of physiology. Cell physiology", "date": "2017", "authors": "Lear T, Dunn SR, McKelvey AC, Mir A, Evankovich J, Chen BB, Liu Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28978524", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28978524" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28978524", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28978524", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "EIPFKCFICRQSFQNPVVTK", "down_seq": "RHYFCESCALQHFRTTPRCY", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of E3 ubiquitin ligase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "28978524", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28978524" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.262.262", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.2.60", "start_pos": 2, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A ubiquitin-dependent signalling axis specific for ALKBH-mediated DNA dealkylation repair.", "journal": "Nature", "date": "2017", "authors": "Brickner JR, Soll JM, Lombardi PM, Vagbo CB, Mudge MC, Oyeniran C, Rabe R, Jackson J, Sullender ME, Blazosky E, Byrum AK, Zhao Y, Corbett MA, Gecz J, Field M, Vindigni A, Slupphaug G, Wolberger C, Mosammaparast N", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29144457", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29144457" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29144457", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29144457", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "AEQLSPGKAVDQVCTFLFKKPGRKGAAGRRKRPACDPEPGESGSSSDEGCTVVRPEKKR", "start_aa": "A", "up_seq": "M", "down_seq": "VTHNPMIQKTRDSGKQKAAY", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "AEQLSPGKAVDQVCTFLFKKPGRKGAAGRRKRPACDPEPGESGSSSDEGCTVVRPEKKR", "sequence_mut": "", "comment": "Strongly decreased interaction with SNRNP200/BRR2.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "29144457", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29144457" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.43.43", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.46.46", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.50.61", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.52.52", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.80.80", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.301.343", "start_pos": 301, "end_pos": 343, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A ubiquitin-dependent signalling axis specific for ALKBH-mediated DNA dealkylation repair.", "journal": "Nature", "date": "2017", "authors": "Brickner JR, Soll JM, Lombardi PM, Vagbo CB, Mudge MC, Oyeniran C, Rabe R, Jackson J, Sullender ME, Blazosky E, Byrum AK, Zhao Y, Corbett MA, Gecz J, Field M, Vindigni A, Slupphaug G, Wolberger C, Mosammaparast N", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29144457", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29144457" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29144457", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29144457", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "QQTNGVFNPAKELIAKLEKHRATGEGGASDLPEDPDEDAIPIT", "start_aa": "Q", "up_seq": "FCESCALQHFRTTPRCYVCD", "down_seq": "", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "QQTNGVFNPAKELIAKLEKHRATGEGGASDLPEDPDEDAIPIT", "sequence_mut": "", "comment": "Cells are hypersensitive to DNA damage by alkylating agents.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "29144457", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29144457" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.50.61", "start_pos": 50, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "RING finger protein 113A regulates C-X-C chemokine receptor type 4 stability and signaling.", "journal": "American journal of physiology. Cell physiology", "date": "2017", "authors": "Lear T, Dunn SR, McKelvey AC, Mir A, Evankovich J, Chen BB, Liu Y", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28978524", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28978524" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28978524", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28978524", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "GCTVVRPEKKRV", "start_aa": "G", "up_seq": "RRKRPACDPEPGESGSSSDE", "down_seq": "THNPMIQKTRDSGKQKAAYG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "GCTVVRPEKKRV", "sequence_mut": "", "comment": "Strongly decreased interaction with CXCR4. Abolishes the ability to promote CXCR4 degradation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "28978524", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28978524" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.2.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.43.43", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.46.46", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.52.52", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.80.80", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.129.129", "start_pos": 129, "end_pos": 129, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15541", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VGPEDMGATAVYELDTEKER", "down_seq": "AQAIFERSQKIQEELRGKED", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15541", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15541" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "119871229", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D129", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15541-1.30.30", "start_pos": 30, "end_pos": 30, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15541", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AVDQVCTFLFKKPGRKGAAG", "down_seq": "RKRPACDPEPGESGSSSDEG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15541", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15541" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "119871526", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R30", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.43.43", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.46.46", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.50.61", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15541-1.31.31", "start_pos": 31, "end_pos": 31, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15541", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VDQVCTFLFKKPGRKGAAGR", "down_seq": "KRPACDPEPGESGSSSDEGC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15541", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15541" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "119871522", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R31", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.43.43", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.46.46", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.50.61", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15541-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15541", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DSGKQKAAYGDLSSEEEEEN", "down_seq": "PESLGVVYKSTRSAKPVGPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15541", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15541" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "119871340", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E92", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.80.80", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.84.84", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.85.85", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15541-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15541", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "GKQKAAYGDLSSEEEEENEP", "down_seq": "SLGVVYKSTRSAKPVGPEDM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15541", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15541" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "119871334", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E94", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.80.80", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.84.84", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.85.85", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15541-1.100.100", "start_pos": 100, "end_pos": 100, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "YGDLSSEEEEENEPESLGVV", "down_seq": "KSTRSAKPVGPEDMGATAVY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Tyr100" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.80.80", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.84.84", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.85.85", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.249.249", "start_pos": 249, "end_pos": 249, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GWQIERELDEGRYGVYEDEN", "down_seq": "EVGSDDEEIPFKCFICRQSF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ], "site_lbl": "Tyr249" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.253.253", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.262.262", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.253.253", "start_pos": 253, "end_pos": 253, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of the developing mouse brain.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2004", "authors": "Ballif BA, Villen J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ERELDEGRYGVYEDENYEVG", "down_seq": "DDEEIPFKCFICRQSFQNPV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "15345747", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15345747" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Ser253" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.249.249", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.262.262", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.264.264", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 12 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GRKGAAGRRKRPACDPEPGE", "down_seq": "GSSSDEGCTVVRPEKKRVTH", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser43" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.2.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.46.46", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.50.61", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.52.52", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.45.45", "start_pos": 45, "end_pos": 45, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KGAAGRRKRPACDPEPGESG", "down_seq": "SSDEGCTVVRPEKKRVTHNP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser45" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.2.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.43.43", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.46.46", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.50.61", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.52.52", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.46.46", "start_pos": 46, "end_pos": 46, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GAAGRRKRPACDPEPGESGS", "down_seq": "SDEGCTVVRPEKKRVTHNPM", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser46" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.2.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.43.43", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.50.61", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.52.52", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.47.47", "start_pos": 47, "end_pos": 47, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AAGRRKRPACDPEPGESGSS", "down_seq": "DEGCTVVRPEKKRVTHNPMI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser47" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.2.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.30.30", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.31.31", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.43.43", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.46.46", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.50.61", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.52.52", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KRPACDPEPGESGSSSDEGC", "down_seq": "VVRPEKKRVTHNPMIQKTRD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Thr52" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.2.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.43.43", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.45.45", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.46.46", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.47.47", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.50.61", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.6.6", "start_pos": 6, "end_pos": 6, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MAEQL", "down_seq": "PGKAVDQVCTFLFKKPGRKG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser6" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.80.80", "start_pos": 80, "end_pos": 80, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global proteomic profiling of phosphopeptides using electron transfer dissociation tandem mass spectrometry.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Molina H, Horn DM, Tang N, Mathivanan S, Pandey A", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "RVTHNPMIQKTRDSGKQKAA", "down_seq": "GDLSSEEEEENEPESLGVVY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Tyr80" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.2.60", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.50.61", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.84.84", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.85.85", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.84.84", "start_pos": 84, "end_pos": 84, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Hydrophilic interaction chromatography reduces the complexity of the phosphoproteome and improves global phosphopeptide isolation and detection.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2008", "authors": "McNulty DE, Annan RS", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NPMIQKTRDSGKQKAAYGDL", "down_seq": "SEEEEENEPESLGVVYKSTR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser84" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.80.80", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.85.85", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15541-1.85.85", "start_pos": 85, "end_pos": 85, "uniprot_canonical_ac": "O15541-1", "length": 343, "uniprot_id": "R113A_HUMAN", "protein_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "refseq_ac": "NP_008909", "refseq_name": "E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A", "gene_name": "RNF113A", "gene_names_uniprotkb": "RNF113A; RNF113; ZNF183", "gene_names_refseq": "Cwc24; RNF113A; RNF113; TTD5; ZNF183", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Global proteomic profiling of phosphopeptides using electron transfer dissociation tandem mass spectrometry.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Molina H, Horn DM, Tang N, Mathivanan S, Pandey A", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340" } ] }, { "title": "Hydrophilic interaction chromatography reduces the complexity of the phosphoproteome and improves global phosphopeptide isolation and detection.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2008", "authors": "McNulty DE, Annan RS", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of distinct tumor cell lines in response to nocodazole treatment.", "journal": "Proteomics", "date": "2009", "authors": "Nagano K, Shinkawa T, Mutoh H, Kondoh O, Morimoto S, Inomata N, Ashihara M, Ishii N, Aoki Y, Haramura M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PMIQKTRDSGKQKAAYGDLS", "down_seq": "EEEEENEPESLGVVYKSTRS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15541", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O15541", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O15541" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340" }, { "database": "PubMed", "id": "18212344", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18212344" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "19415658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19415658" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser85" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "277", "end_pos": "277" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "61" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "31", "end_pos": "31" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "249", "end_pos": "249" }, { "start_pos": "253", "end_pos": "253" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.80.80", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O15541-1.84.84", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O15541-1.100.100", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 10 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95755-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "O95755-1", "length": 267, "uniprot_id": "RAB36_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-36", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "RAB36", "gene_names_uniprotkb": "RAB36", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95755", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95755" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O95755", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O95755" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95755", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O95755", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "O95755", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O95755" } ] } ], "all_sites": [], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95758-3.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "O95758-3", "length": 552, "uniprot_id": "PTBP3_HUMAN", "protein_name": "Polypyrimidine tract-binding protein 3", "refseq_ac": "NP_001157260", "refseq_name": "polypyrimidine tract-binding protein 3 isoform 2", "gene_name": "PTBP3", "gene_names_uniprotkb": "PTBP3; ROD1", "gene_names_refseq": "PTBP3; ROD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O95758", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O95758" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O95758", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O95758" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95758", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O95758", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "O95758", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O95758" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O95758-3.17.17", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95758-3.504.504", "start_pos": 504, "end_pos": 504, "uniprot_canonical_ac": "O95758-3", "length": 552, "uniprot_id": "PTBP3_HUMAN", "protein_name": "Polypyrimidine tract-binding protein 3", "refseq_ac": "NP_001157260", "refseq_name": "polypyrimidine tract-binding protein 3 isoform 2", "gene_name": "PTBP3", "gene_names_uniprotkb": "PTBP3; ROD1", "gene_names_refseq": "PTBP3; ROD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95758", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95758", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PSVTVDDLKNLFIEAGCSVK", "down_seq": "FKFFQKDRKMALIQLGSVEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95758", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95758" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "112224166", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A504", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95758-3.525.525", "start_pos": 525, "end_pos": 525, "uniprot_canonical_ac": "O95758-3", "length": 552, "uniprot_id": "PTBP3_HUMAN", "protein_name": "Polypyrimidine tract-binding protein 3", "refseq_ac": "NP_001157260", "refseq_name": "polypyrimidine tract-binding protein 3 isoform 2", "gene_name": "PTBP3", "gene_names_uniprotkb": "PTBP3; ROD1", "gene_names_refseq": "PTBP3; ROD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95758", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95758", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FKFFQKDRKMALIQLGSVEE", "down_seq": "IQALIELHNHDLGENHHLRV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O95758", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O95758" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "9", "chr_pos": "112223937", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A525", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95758-3.127.127", "start_pos": 127, "end_pos": 127, "uniprot_canonical_ac": "O95758-3", "length": 552, "uniprot_id": "PTBP3_HUMAN", "protein_name": "Polypyrimidine tract-binding protein 3", "refseq_ac": "NP_001157260", "refseq_name": "polypyrimidine tract-binding protein 3 isoform 2", "gene_name": "PTBP3", "gene_names_uniprotkb": "PTBP3; ROD1", "gene_names_refseq": "PTBP3; ROD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "AVTMVNYYTPITPHLRSQPV", "down_seq": "IQYSNHRELKTDNLPNQARA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" } ], "site_lbl": "Tyr127" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O95758-3.138.138", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95758-3.138.138", "start_pos": 138, "end_pos": 138, "uniprot_canonical_ac": "O95758-3", "length": 552, "uniprot_id": "PTBP3_HUMAN", "protein_name": "Polypyrimidine tract-binding protein 3", "refseq_ac": "NP_001157260", "refseq_name": "polypyrimidine tract-binding protein 3 isoform 2", "gene_name": "PTBP3", "gene_names_uniprotkb": "PTBP3; ROD1", "gene_names_refseq": "PTBP3; ROD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TPHLRSQPVYIQYSNHRELK", "down_seq": "DNLPNQARAQAALQAVSAVQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" } ], "site_lbl": "Thr138" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O95758-3.127.127", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95758-3.17.17", "start_pos": 17, "end_pos": 17, "uniprot_canonical_ac": "O95758-3", "length": 552, "uniprot_id": "PTBP3_HUMAN", "protein_name": "Polypyrimidine tract-binding protein 3", "refseq_ac": "NP_001157260", "refseq_name": "polypyrimidine tract-binding protein 3 isoform 2", "gene_name": "PTBP3", "gene_names_uniprotkb": "PTBP3; ROD1", "gene_names_refseq": "PTBP3; ROD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MDGVVTDLITVGLKRG", "down_seq": "DELLSSGIINGPFTMNSSTP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" } ], "site_lbl": "Ser17" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O95758-3.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O95758-3.454.454", "start_pos": 454, "end_pos": 454, "uniprot_canonical_ac": "O95758-3", "length": 552, "uniprot_id": "PTBP3_HUMAN", "protein_name": "Polypyrimidine tract-binding protein 3", "refseq_ac": "NP_001157260", "refseq_name": "polypyrimidine tract-binding protein 3 isoform 2", "gene_name": "PTBP3", "gene_names_uniprotkb": "PTBP3; ROD1", "gene_names_refseq": "PTBP3; ROD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95758", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95758" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95758-3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95758-3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O95758", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95758", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AVQLPREGQEDQGLTKDFSN", "down_seq": "PLHRFKKPGSKNFQNIFPPS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O95758", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95758" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser454" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O95758-3.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "O95758-3", "length": 552, "uniprot_id": "PTBP3_HUMAN", "protein_name": "Polypyrimidine tract-binding protein 3", "refseq_ac": "NP_001157260", "refseq_name": "polypyrimidine tract-binding protein 3 isoform 2", "gene_name": "PTBP3", "gene_names_uniprotkb": "PTBP3; ROD1", "gene_names_refseq": "PTBP3; ROD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O95758", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95758" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95758-3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95758-3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O95758", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95758", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "STANGNDSKKFKRDRPPCSP", "down_seq": "RVLHLRKIPCDVTEAEIISL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O95758", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O95758" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser58" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "17", "end_pos": "17" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P51157-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "P51157-1", "length": 221, "uniprot_id": "RAB28_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-28", "refseq_ac": "NP_001017979", "refseq_name": "ras-related protein Rab-28 isoform 1", "gene_name": "RAB28", "gene_names_uniprotkb": "RAB28", "gene_names_refseq": "CORD18; RAB28", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51157", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51157" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51157", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51157" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51157", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51157" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P51157", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51157", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P51157", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51157", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSDSEEE", "down_seq": "QDRQLKIVVLGDGASGKTSL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P51157", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51157" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P51157", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P51157" } ], "site_lbl": "Ser8" } ], "all_sites": [ { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P57735-1.120.120", "start_pos": 120, "end_pos": 120, "uniprot_canonical_ac": "P57735-1", "length": 213, "uniprot_id": "RAB25_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-25", "refseq_ac": "NP_065120", "refseq_name": "ras-related protein Rab-25 precursor", "gene_name": "RAB25", "gene_names_uniprotkb": "RAB25; CATX8", "gene_names_refseq": "CATX-8; RAB11C; RAB25", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P57735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P57735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "YAVVERWLKELYDHAEATIV", "down_seq": "MLVGNKSDLSQAREVPTEEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P57735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "156068388", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V120", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P57735-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P57735-1.123.123", "start_pos": 123, "end_pos": 123, "uniprot_canonical_ac": "P57735-1", "length": 213, "uniprot_id": "RAB25_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-25", "refseq_ac": "NP_065120", "refseq_name": "ras-related protein Rab-25 precursor", "gene_name": "RAB25", "gene_names_uniprotkb": "RAB25; CATX8", "gene_names_refseq": "CATX-8; RAB11C; RAB25", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P57735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P57735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VERWLKELYDHAEATIVVML", "down_seq": "GNKSDLSQAREVPTEEARMF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P57735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "156068397", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V123", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P57735-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P57735-1.48.48", "start_pos": 48, "end_pos": 48, "uniprot_canonical_ac": "P57735-1", "length": 213, "uniprot_id": "RAB25_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-25", "refseq_ac": "NP_065120", "refseq_name": "ras-related protein Rab-25 precursor", "gene_name": "RAB25", "gene_names_uniprotkb": "RAB25; CATX8", "gene_names_refseq": "CATX-8; RAB11C; RAB25", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P57735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P57735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LLSRFTRNEFSHDSRTTIGV", "down_seq": "FSTRTVMLGTAAVKAQIWDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P57735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "156066009", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E48", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P57735-1.80.80", "start_pos": 80, "end_pos": 80, "uniprot_canonical_ac": "P57735-1", "length": 213, "uniprot_id": "RAB25_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-25", "refseq_ac": "NP_065120", "refseq_name": "ras-related protein Rab-25 precursor", "gene_name": "RAB25", "gene_names_uniprotkb": "RAB25; CATX8", "gene_names_refseq": "CATX-8; RAB11C; RAB25", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P57735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P57735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P57735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "AVKAQIWDTAGLERYRAITS", "down_seq": "YYRGAVGALLVFDLTKHQTY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P57735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P57735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "156066106", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A80", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "48", "end_pos": "48" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14914-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q14914-1", "length": 329, "uniprot_id": "PTGR1_HUMAN", "protein_name": "Prostaglandin reductase 1", "refseq_ac": "NP_001139580", "refseq_name": "prostaglandin reductase 1 isoform 1", "gene_name": "PTGR1", "gene_names_uniprotkb": "PTGR1; LTB4DH", "gene_names_refseq": "DIG-1; LTB4DH; PGR1; PTGR1; ZADH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14914", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14914" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14914", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14914", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "Q14914", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14914" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "266", "end_pos": "266" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q14914-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q14914-1.20.20", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14914-1.245.245", "start_pos": 245, "end_pos": 245, "uniprot_canonical_ac": "Q14914-1", "length": 329, "uniprot_id": "PTGR1_HUMAN", "protein_name": "Prostaglandin reductase 1", "refseq_ac": "NP_001139580", "refseq_name": "prostaglandin reductase 1 isoform 1", "gene_name": "PTGR1", "gene_names_uniprotkb": "PTGR1; LTB4DH", "gene_names_refseq": "DIG-1; LTB4DH; PGR1; PTGR1; ZADH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Human prostaglandin reductase 1 (PGR1): Substrate specificity, inhibitor analysis and site-directed mutagenesis.", "journal": "Chemico-biological interactions", "date": "2015", "authors": "Mesa J, Alsina C, Oppermann U, Pares X, Farres J, Porte S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25619643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619643" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "25619643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619643", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "TVIGQMKKFGRIAICGAIST", "down_seq": "NRTGPLPPGPPPEIVIYQEL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Markedly decreases the catalytic efficiency toward 15-oxoprostaglandin E2 and (3E)-3-nonen-2-one.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" }, { "database": "PubMed", "id": "25619643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619643" } ] }, { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Markedly decreases the catalytic efficiency toward 15-oxoprostaglandin E2 and (3E)-3-nonen-2-one.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" }, { "database": "PubMed", "id": "25619643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619643" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "266", "end_pos": "266" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14914-1.56.56", "start_pos": 56, "end_pos": 56, "uniprot_canonical_ac": "Q14914-1", "length": 329, "uniprot_id": "PTGR1_HUMAN", "protein_name": "Prostaglandin reductase 1", "refseq_ac": "NP_001139580", "refseq_name": "prostaglandin reductase 1 isoform 1", "gene_name": "PTGR1", "gene_names_uniprotkb": "PTGR1; LTB4DH", "gene_names_refseq": "DIG-1; LTB4DH; PGR1; PTGR1; ZADH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Human prostaglandin reductase 1 (PGR1): Substrate specificity, inhibitor analysis and site-directed mutagenesis.", "journal": "Chemico-biological interactions", "date": "2015", "authors": "Mesa J, Alsina C, Oppermann U, Pares X, Farres J, Porte S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25619643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619643" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "25619643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619643", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EVLLEALFLTVDPYMRVAAK", "down_seq": "LKEGDTMMGQQVAKVVESKN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Markedly decreases the catalytic efficiency toward 15-oxoprostaglandin E2.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" }, { "database": "PubMed", "id": "25619643", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25619643" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "266", "end_pos": "266" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14914-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "Q14914-1", "length": 329, "uniprot_id": "PTGR1_HUMAN", "protein_name": "Prostaglandin reductase 1", "refseq_ac": "NP_001139580", "refseq_name": "prostaglandin reductase 1 isoform 1", "gene_name": "PTGR1", "gene_names_uniprotkb": "PTGR1; LTB4DH", "gene_names_refseq": "DIG-1; LTB4DH; PGR1; PTGR1; ZADH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14914", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14914", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NRTGPLPPGPPPEIVIYQEL", "down_seq": "MEAFVVYRWQGDARQKALKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14914", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14914" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "111570174", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R266", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "266", "end_pos": "266" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14914-1.18.18", "start_pos": 18, "end_pos": 18, "uniprot_canonical_ac": "Q14914-1", "length": 329, "uniprot_id": "PTGR1_HUMAN", "protein_name": "Prostaglandin reductase 1", "refseq_ac": "NP_001139580", "refseq_name": "prostaglandin reductase 1 isoform 1", "gene_name": "PTGR1", "gene_names_uniprotkb": "PTGR1; LTB4DH", "gene_names_refseq": "DIG-1; LTB4DH; PGR1; PTGR1; ZADH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14914", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14914" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14914", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14914", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MVRTKTWTLKKHFVGYP", "down_seq": "NSDFELKTAELPPLKNGEVL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14914", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14914" } ], "site_lbl": "Thr18" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "266", "end_pos": "266" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q14914-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q14914-1.20.20", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14914-1.20.20", "start_pos": 20, "end_pos": 20, "uniprot_canonical_ac": "Q14914-1", "length": 329, "uniprot_id": "PTGR1_HUMAN", "protein_name": "Prostaglandin reductase 1", "refseq_ac": "NP_001139580", "refseq_name": "prostaglandin reductase 1 isoform 1", "gene_name": "PTGR1", "gene_names_uniprotkb": "PTGR1; LTB4DH", "gene_names_refseq": "DIG-1; LTB4DH; PGR1; PTGR1; ZADH3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14914", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14914" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14914", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14914", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "", "down_seq": "DFELKTAELPPLKNGEVLLE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14914", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14914" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14914", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14914" } ], "site_lbl": "Ser20" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "266", "end_pos": "266" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q14914-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q14914-1.18.18", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16647-1.441.441", "start_pos": 441, "end_pos": 441, "uniprot_canonical_ac": "Q16647-1", "length": 500, "uniprot_id": "PTGIS_HUMAN", "protein_name": "Prostacyclin synthase", "refseq_ac": "NP_000952", "refseq_name": "prostacyclin synthase", "gene_name": "PTGIS", "gene_names_uniprotkb": "PTGIS; CYP8A1; CYP8", "gene_names_refseq": "CYP8A1; CYP8; PGIS; PTGIS; PTGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Purification and characterization of recombinant human prostacyclin synthase.", "journal": "Journal of biochemistry", "date": "2004", "authors": "Wada M, Yokoyama C, Hatae T, Shimonishi M, Nakamura M, Imai Y, Ullrich V, Tanabe T", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-2162123", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-2162123" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15115769", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15115769" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "15115769", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15115769", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "YKDGKRLKNYNMPWGAGHNH", "down_seq": "LGRSYAVNSIKQFVFLVLVH", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "H", "comment": "Abolishes prostaglandin-I synthase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647" }, { "database": "PubMed", "id": "15115769", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15115769" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16647-1.208.208", "start_pos": 208, "end_pos": 208, "uniprot_canonical_ac": "Q16647-1", "length": 500, "uniprot_id": "PTGIS_HUMAN", "protein_name": "Prostacyclin synthase", "refseq_ac": "NP_000952", "refseq_name": "prostacyclin synthase", "gene_name": "PTGIS", "gene_names_uniprotkb": "PTGIS; CYP8A1; CYP8", "gene_names_refseq": "CYP8A1; CYP8; PGIS; PTGIS; PTGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16647", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RTHESQAQDRVHSADVFHTF", "down_seq": "QLDRLLPKLARGSLSVGDKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16647", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "49539621", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R208", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16647-1.236.236", "start_pos": 236, "end_pos": 236, "uniprot_canonical_ac": "Q16647-1", "length": 500, "uniprot_id": "PTGIS_HUMAN", "protein_name": "Prostacyclin synthase", "refseq_ac": "NP_000952", "refseq_name": "prostacyclin synthase", "gene_name": "PTGIS", "gene_names_uniprotkb": "PTGIS; CYP8A1; CYP8", "gene_names_refseq": "CYP8A1; CYP8; PGIS; PTGIS; PTGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16647", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KLARGSLSVGDKDHMCSVKS", "down_seq": "LWKLLSPARLARRAHRSKWL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16647", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "49524207", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R236", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16647-1.310.310", "start_pos": 310, "end_pos": 310, "uniprot_canonical_ac": "Q16647-1", "length": 500, "uniprot_id": "PTGIS_HUMAN", "protein_name": "Prostacyclin synthase", "refseq_ac": "NP_000952", "refseq_name": "prostacyclin synthase", "gene_name": "PTGIS", "gene_names_uniprotkb": "PTGIS; CYP8A1; CYP8", "gene_names_refseq": "CYP8A1; CYP8; PGIS; PTGIS; PTGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16647", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PAAFWLLLFLLKNPEALAAV", "down_seq": "GELESILWQAEQPVSQTTTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16647", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "20", "chr_pos": "49514323", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R310", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16647-1.373.373", "start_pos": 373, "end_pos": 373, "uniprot_canonical_ac": "Q16647-1", "length": 500, "uniprot_id": "PTGIS_HUMAN", "protein_name": "Prostacyclin synthase", "refseq_ac": "NP_000952", "refseq_name": "prostacyclin synthase", "gene_name": "PTGIS", "gene_names_uniprotkb": "PTGIS; CYP8A1; CYP8", "gene_names_refseq": "CYP8A1; CYP8; PGIS; PTGIS; PTGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16647", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AAPFITREVVVDLAMPMADG", "down_seq": "EFNLRRGDRLLLFPFLSPQR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16647", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "20", "chr_pos": "49513168", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R373", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16647-1.378.378", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16647-1.378.378", "start_pos": 378, "end_pos": 378, "uniprot_canonical_ac": "Q16647-1", "length": 500, "uniprot_id": "PTGIS_HUMAN", "protein_name": "Prostacyclin synthase", "refseq_ac": "NP_000952", "refseq_name": "prostacyclin synthase", "gene_name": "PTGIS", "gene_names_uniprotkb": "PTGIS; CYP8A1; CYP8", "gene_names_refseq": "CYP8A1; CYP8; PGIS; PTGIS; PTGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16647", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TREVVVDLAMPMADGREFNL", "down_seq": "RGDRLLLFPFLSPQRDPEIY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16647", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "49513154", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R378", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16647-1.373.373", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16647-1.73.73", "start_pos": 73, "end_pos": 73, "uniprot_canonical_ac": "Q16647-1", "length": 500, "uniprot_id": "PTGIS_HUMAN", "protein_name": "Prostacyclin synthase", "refseq_ac": "NP_000952", "refseq_name": "prostacyclin synthase", "gene_name": "PTGIS", "gene_names_uniprotkb": "PTGIS; CYP8A1; CYP8", "gene_names_refseq": "CYP8A1; CYP8; PGIS; PTGIS; PTGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16647", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "FLTRMKEKHGDIFTILVGGR", "down_seq": "VTVLLDPHSYDAVVWEPRTR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16647", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "49548001", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y73", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16647-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16647-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "Q16647-1", "length": 500, "uniprot_id": "PTGIS_HUMAN", "protein_name": "Prostacyclin synthase", "refseq_ac": "NP_000952", "refseq_name": "prostacyclin synthase", "gene_name": "PTGIS", "gene_names_uniprotkb": "PTGIS; CYP8A1; CYP8", "gene_names_refseq": "CYP8A1; CYP8; PGIS; PTGIS; PTGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16647", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GRYVTVLLDPHSYDAVVWEP", "down_seq": "TRLDFHAYAIFLMERIFDVQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16647", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16647" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "49547946", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R91", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16647-1.73.73", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16647-1.127.127", "start_pos": 127, "end_pos": 127, "uniprot_canonical_ac": "Q16647-1", "length": 500, "uniprot_id": "PTGIS_HUMAN", "protein_name": "Prostacyclin synthase", "refseq_ac": "NP_000952", "refseq_name": "prostacyclin synthase", "gene_name": "PTGIS", "gene_names_uniprotkb": "PTGIS; CYP8A1; CYP8", "gene_names_refseq": "CYP8A1; CYP8; PGIS; PTGIS; PTGI", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16647", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16647" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16647", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16647" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16647", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q16647", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16647", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16647", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IFDVQLPHYSPSDEKARMKL", "down_seq": "LLHRELQALTEAMYTNLHAV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q16647", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q16647" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16647", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16647" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Thr127" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "441", "end_pos": "441" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "127", "end_pos": "127" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q32P51-1.74.74", "start_pos": 74, "end_pos": 74, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q32P51", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q32P51" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q32P51", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q32P51" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q32P51", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q32P51" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q32P51", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q32P51" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q32P51", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q32P51", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q32P51", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q32P51", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SRGFGFVTYATVEEVDAAMN", "down_seq": "TPHKVDGRVVEPKRAVSRED", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr74", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q32P51", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q32P51" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q32P51", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q32P51" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.75.75", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q32P51-1.75.75", "start_pos": 75, "end_pos": 75, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q32P51", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q32P51" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q32P51", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q32P51" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q32P51", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q32P51" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q32P51", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q32P51" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q32P51", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q32P51", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q32P51", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q32P51", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs765497126", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765497126", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765497126", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765497126", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765497126", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765497126#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765497126", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765497126", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q32P51", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs143228024", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143228024", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143228024", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143228024", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143228024", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143228024", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143228024", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143228024#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143228024", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143228024", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RGFGFVTYATVEEVDAAMNT", "down_seq": "PHKVDGRVVEPKRAVSREDS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr75", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q32P51", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q32P51" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q32P51", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q32P51" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765497126", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765497126" }, { "id": "rs765497126", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765497126" }, { "id": "rs765497126", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs765497126#frequency_tab" }, { "id": "rs765497126", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765497126" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52642715", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T75", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q32P51", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51" }, { "id": "rs143228024", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143228024" }, { "id": "rs143228024", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143228024" }, { "id": "rs143228024", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143228024" }, { "id": "rs143228024", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143228024#frequency_tab" }, { "id": "rs143228024", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143228024" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52642716", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T75", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs143228024", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143228024" }, { "id": "rs143228024", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs143228024" }, { "id": "rs143228024", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143228024" }, { "id": "rs143228024", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143228024#frequency_tab" }, { "id": "rs143228024", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143228024" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->R).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52642716", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T75", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.74.74", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.95.95", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q32P51-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1425748575", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1425748575", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1425748575", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1425748575#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1425748575", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1425748575", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HTVKGHNCEVRKALPKQEMA", "down_seq": "ASSSQRGRRGSGNFGGGRGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1425748575", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1425748575" }, { "id": "rs1425748575", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1425748575#frequency_tab" }, { "id": "rs1425748575", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1425748575" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52643055", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S188", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.196.196", "start_pos": 196, "end_pos": 196, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q32P51", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EVRKALPKQEMASASSSQRG", "down_seq": "RGSGNFGGGRGDGFGGNDNF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q32P51", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52643079", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R196", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.215.215", "start_pos": 215, "end_pos": 215, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771408636", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771408636", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771408636", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771408636", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771408636", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771408636#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771408636", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771408636", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GRRGSGNFGGGRGDGFGGND", "down_seq": "FGRGGNFSGRGGFGGSCGGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771408636", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771408636" }, { "id": "rs771408636", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771408636" }, { "id": "rs771408636", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771408636#frequency_tab" }, { "id": "rs771408636", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771408636" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDN->NDS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52643136", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N215", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs771408636", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771408636" }, { "id": "rs771408636", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771408636" }, { "id": "rs771408636", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771408636#frequency_tab" }, { "id": "rs771408636", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771408636" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDN->NDT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52643136", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N215", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.217.217", "start_pos": 217, "end_pos": 217, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q32P51", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RGSGNFGGGRGDGFGGNDNF", "down_seq": "RGGNFSGRGGFGGSCGGGGY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q32P51", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFG->NFC).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52643141", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G217", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.250.250", "start_pos": 250, "end_pos": 250, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1177283119", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1177283119", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1177283119", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1177283119#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GSCGGGGYGGSGDGYNGFGN", "down_seq": "GSNFGGGGSYNDFGNYNNQS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1177283119", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1177283119" }, { "id": "rs1177283119", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1177283119#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGS->NGS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52643240", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D250", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.289.289", "start_pos": 289, "end_pos": 289, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q32P51", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QSSNFGPMKGGNFGGRSSGP", "down_seq": "GGGGQYFAKPQNQGGYGVSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q32P51", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52643358", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y289", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.285.285", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.286.286", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.311.311", "start_pos": 311, "end_pos": 311, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs371523711", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371523711", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371523711", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371523711", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371523711", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371523711", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GGGQYFAKPQNQGGYGVSSS", "down_seq": "SSYGSGRRF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs371523711", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371523711" }, { "id": "rs371523711", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371523711" }, { "id": "rs371523711", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371523711" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52643424", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S311", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.314.314", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.314.314", "start_pos": 314, "end_pos": 314, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2138087349", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2138087349", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2138087349", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2138087349", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QYFAKPQNQGGYGVSSSSSS", "down_seq": "GSGRRF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2138087349", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2138087349" }, { "id": "rs2138087349", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2138087349" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YGS->NGS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52643432", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y314", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.319.319", "start_pos": 319, "end_pos": 319, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q32P51", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PQNQGGYGVSSSSSSYGSGR", "down_seq": "", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q32P51", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52643448", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R319", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.314.314", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.39.39", "start_pos": 39, "end_pos": 39, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q32P51", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GGLSFETTDESLRSHFEQWG", "down_seq": "LTDCVVMRDPNTKRSRGFGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q32P51", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q32P51" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52642608", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T39", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1251667651", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1251667651", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1251667651", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1251667651", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SHFEQWGTLTDCVVMRDPNT", "down_seq": "RSRGFGFVTYATVEEVDAAM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1251667651", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1251667651" }, { "id": "rs1251667651", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1251667651" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KRS->NRS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "52642648", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K52", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.22.22", "start_pos": 22, "end_pos": 22, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SKSASPKEPEQLRKLFIGGL", "down_seq": "FETTDESLRSHFEQWGTLTD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "site_lbl": "Ser22" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.6.6", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.285.285", "start_pos": 285, "end_pos": 285, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q32P51", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q32P51" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q32P51", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q32P51", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NYNNQSSNFGPMKGGNFGGR", "down_seq": "SGPYGGGGQYFAKPQNQGGY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q32P51", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q32P51" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser285" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.286.286", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q32P51-1.286.286", "start_pos": 286, "end_pos": 286, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global proteomic profiling of phosphopeptides using electron transfer dissociation tandem mass spectrometry.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Molina H, Horn DM, Tang N, Mathivanan S, Pandey A", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q32P51", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q32P51" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q32P51", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q32P51" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q32P51", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q32P51", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YNNQSSNFGPMKGGNFGGRS", "down_seq": "GPYGGGGQYFAKPQNQGGYG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q32P51", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q32P51" }, { "database": "PubMed", "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser286" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.285.285", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.289.289", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q32P51-1.6.6", "start_pos": 6, "end_pos": 6, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSKSA", "down_seq": "PKEPEQLRKLFIGGLSFETT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "site_lbl": "Ser6" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q32P51-1.22.22", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q32P51-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q32P51-1", "length": 320, "uniprot_id": "RA1L2_HUMAN", "protein_name": "Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "refseq_ac": "NP_001011724", "refseq_name": "heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1-like 2", "gene_name": "HNRNPA1L2", "gene_names_uniprotkb": "HNRNPA1L2; HNRNPA1L", "gene_names_refseq": "HNRNPA1L2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q32P51", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q32P51" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global proteomic profiling of phosphopeptides using electron transfer dissociation tandem mass spectrometry.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Molina H, Horn DM, Tang N, Mathivanan S, Pandey A", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q32P51", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q32P51" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q32P51", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q32P51", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TPHKVDGRVVEPKRAVSRED", "down_seq": "QRPGAHLTVKKIFVGGIKED", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q32P51", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q32P51" }, { "database": "PubMed", "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340" } ], "site_lbl": "Ser95" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "289", "end_pos": "289" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q32P51-1.75.75", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q53FA7-1.100.100", "start_pos": 100, "end_pos": 100, "uniprot_canonical_ac": "Q53FA7-1", "length": 332, "uniprot_id": "QORX_HUMAN", "protein_name": "Quinone oxidoreductase PIG3", "refseq_ac": "NP_001193731", "refseq_name": "quinone oxidoreductase PIG3 isoform 2", "gene_name": "TP53I3", "gene_names_uniprotkb": "TP53I3; PIG3", "gene_names_refseq": "PIG3; TP53I3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2150986502", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2150986502", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2150986502", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2150986502", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1258857598", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1258857598", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1258857598", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1258857598#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1258857598", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1258857598", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "WKIGDTAMALLPGGGQAQYV", "down_seq": "VPEGLLMPIPEGLTLTQAAA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr100", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2150986502", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2150986502" }, { "id": "rs2150986502", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2150986502" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "2", "chr_pos": "24082993", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T100", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1258857598", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1258857598" }, { "id": "rs1258857598", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1258857598#frequency_tab" }, { "id": "rs1258857598", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1258857598" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "2", "chr_pos": "24082992", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T100", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53FA7-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q53FA7-1", "length": 332, "uniprot_id": "QORX_HUMAN", "protein_name": "Quinone oxidoreductase PIG3", "refseq_ac": "NP_001193731", "refseq_name": "quinone oxidoreductase PIG3 isoform 2", "gene_name": "TP53I3", "gene_names_uniprotkb": "TP53I3; PIG3", "gene_names_refseq": "PIG3; TP53I3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Multi-comparative Thermal Proteome Profiling Uncovers New O-GlcNAc Proteins in a System-wide Method.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2022-12-29", "authors": "Wang Guoli, Li Yang, Wang Ting, Wang Jun, Yao Jun, Yan Guoquan, Zhang Ying, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53FA7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "36580660", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36580660" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53FA7" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "36580660", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36580660", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q53FA7", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53FA7", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "36580660", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/36580660" }, { "id": "Q53FA7", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53FA7" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q53FA7-1.151.151", "start_pos": 151, "end_pos": 151, "uniprot_canonical_ac": "Q53FA7-1", "length": 332, "uniprot_id": "QORX_HUMAN", "protein_name": "Quinone oxidoreductase PIG3", "refseq_ac": "NP_001193731", "refseq_name": "quinone oxidoreductase PIG3 isoform 2", "gene_name": "TP53I3", "gene_names_uniprotkb": "TP53I3; PIG3", "gene_names_refseq": "PIG3; TP53I3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Three-dimensional structure and enzymatic function of proapoptotic human p53-inducible quinone oxidoreductase PIG3.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2009", "authors": "Porte S, Valencia E, Yakovtseva EA, Borras E, Shafqat N, Debreczeny JE, Pike AC, Oppermann U, Farres J, Fita I, Pares X", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-6803205", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-6803205" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19349281", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19349281" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19349281", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19349281", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LLHLVGNVQAGDYVLIHAGL", "down_seq": "GVGTAAIQLTRMAGAIPLVT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "V", "comment": "Loss of NADPH:quinone reductase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" }, { "database": "PubMed", "id": "19349281", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19349281" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q53FA7-1.51.51", "start_pos": 51, "end_pos": 51, "uniprot_canonical_ac": "Q53FA7-1", "length": 332, "uniprot_id": "QORX_HUMAN", "protein_name": "Quinone oxidoreductase PIG3", "refseq_ac": "NP_001193731", "refseq_name": "quinone oxidoreductase PIG3 isoform 2", "gene_name": "TP53I3", "gene_names_uniprotkb": "TP53I3; PIG3", "gene_names_refseq": "PIG3; TP53I3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Three-dimensional structure and enzymatic function of proapoptotic human p53-inducible quinone oxidoreductase PIG3.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2009", "authors": "Porte S, Valencia E, Yakovtseva EA, Borras E, Shafqat N, Debreczeny JE, Pike AC, Oppermann U, Farres J, Fita I, Pares X", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-6803205", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-6803205" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19349281", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19349281" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19349281", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19349281", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LLKVAASALNRADLMQRQGQ", "down_seq": "DPPPGASNILGLEASGHVAE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of NADPH:quinone reductase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" }, { "database": "PubMed", "id": "19349281", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19349281" } ] }, { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Increased NADPH:quinone reductase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" }, { "database": "PubMed", "id": "19349281", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19349281" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q53FA7-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q53FA7-1.196.196", "start_pos": 196, "end_pos": 196, "uniprot_canonical_ac": "Q53FA7-1", "length": 332, "uniprot_id": "QORX_HUMAN", "protein_name": "Quinone oxidoreductase PIG3", "refseq_ac": "NP_001193731", "refseq_name": "quinone oxidoreductase PIG3 isoform 2", "gene_name": "TP53I3", "gene_names_uniprotkb": "TP53I3; PIG3", "gene_names_refseq": "PIG3; TP53I3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771687757", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771687757", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771687757", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771687757", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771687757", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771687757#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771687757", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771687757", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KKLQMAEKLGAAAGFNYKKE", "down_seq": "FSEATLKFTKGAGVNLILDC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771687757", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771687757" }, { "id": "rs771687757", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771687757" }, { "id": "rs771687757", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771687757#frequency_tab" }, { "id": "rs771687757", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771687757" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFS->NFS).", "chr_id": "2", "chr_pos": "24080852", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D196", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q53FA7-1.203.203", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53FA7-1.203.203", "start_pos": 203, "end_pos": 203, "uniprot_canonical_ac": "Q53FA7-1", "length": 332, "uniprot_id": "QORX_HUMAN", "protein_name": "Quinone oxidoreductase PIG3", "refseq_ac": "NP_001193731", "refseq_name": "quinone oxidoreductase PIG3 isoform 2", "gene_name": "TP53I3", "gene_names_uniprotkb": "TP53I3; PIG3", "gene_names_refseq": "PIG3; TP53I3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53FA7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53FA7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KLGAAAGFNYKKEDFSEATL", "down_seq": "FTKGAGVNLILDCIGGSYWE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53FA7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53FA7" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KFT->NFT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "24080829", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K203", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q53FA7-1.196.196", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53FA7-1.227.227", "start_pos": 227, "end_pos": 227, "uniprot_canonical_ac": "Q53FA7-1", "length": 332, "uniprot_id": "QORX_HUMAN", "protein_name": "Quinone oxidoreductase PIG3", "refseq_ac": "NP_001193731", "refseq_name": "quinone oxidoreductase PIG3 isoform 2", "gene_name": "TP53I3", "gene_names_uniprotkb": "TP53I3; PIG3", "gene_names_refseq": "PIG3; TP53I3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1573716178", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1573716178", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1573716178", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1573716178", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GAGVNLILDCIGGSYWEKNV", "down_seq": "CLALDGRWVLYGLMGGGDIN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1573716178", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1573716178" }, { "id": "rs1573716178", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1573716178" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVN->NVS).", "chr_id": "2", "chr_pos": "24079580", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N227", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53FA7-1.324.324", "start_pos": 324, "end_pos": 324, "uniprot_canonical_ac": "Q53FA7-1", "length": 332, "uniprot_id": "QORX_HUMAN", "protein_name": "Quinone oxidoreductase PIG3", "refseq_ac": "NP_001193731", "refseq_name": "quinone oxidoreductase PIG3 isoform 2", "gene_name": "TP53I3", "gene_names_uniprotkb": "TP53I3; PIG3", "gene_names_refseq": "PIG3; TP53I3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1664809560", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1664809560", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1664809560", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1664809560#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "IYPVTEIQEAHKYMEANKNI", "down_seq": "KIVLELPQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1664809560", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1664809560" }, { "id": "rs1664809560", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1664809560#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIG->NIS).", "chr_id": "2", "chr_pos": "24077608", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G324", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q53FA7-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53FA7-1.327.327", "start_pos": 327, "end_pos": 327, "uniprot_canonical_ac": "Q53FA7-1", "length": 332, "uniprot_id": "QORX_HUMAN", "protein_name": "Quinone oxidoreductase PIG3", "refseq_ac": "NP_001193731", "refseq_name": "quinone oxidoreductase PIG3 isoform 2", "gene_name": "TP53I3", "gene_names_uniprotkb": "TP53I3; PIG3", "gene_names_refseq": "PIG3; TP53I3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53FA7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53FA7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VTEIQEAHKYMEANKNIGKI", "down_seq": "LELPQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53FA7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53FA7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "24077599", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V327", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q53FA7-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53FA7-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "Q53FA7-1", "length": 332, "uniprot_id": "QORX_HUMAN", "protein_name": "Quinone oxidoreductase PIG3", "refseq_ac": "NP_001193731", "refseq_name": "quinone oxidoreductase PIG3 isoform 2", "gene_name": "TP53I3", "gene_names_uniprotkb": "TP53I3; PIG3", "gene_names_refseq": "PIG3; TP53I3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53FA7", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53FA7" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53FA7", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53FA7", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VAKPSPGEGEVLLKVAASAL", "down_seq": "RADLMQRQGQYDPPPGASNI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53FA7", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53FA7" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "2", "chr_pos": "24084209", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N40", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q53FA7-1.51.51", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z444-1.185.185", "start_pos": 185, "end_pos": 185, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z444-1", "length": 233, "uniprot_id": "RASE_HUMAN", "protein_name": "GTPase ERas", "refseq_ac": "NP_853510", "refseq_name": "GTPase ERas precursor", "gene_name": "ERAS", "gene_names_uniprotkb": "ERAS; HRAS2; HRASP", "gene_names_refseq": "ERAS; HRAS2; HRASP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z444", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z444", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AAAALAHSWGAHFVETSAKT", "down_seq": "QGVEEAFSLLVHEIQRVQEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z444", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z444" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "23", "chr_pos": "48829676", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R185", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q7Z444-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z444-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z444-1", "length": 233, "uniprot_id": "RASE_HUMAN", "protein_name": "GTPase ERas", "refseq_ac": "NP_853510", "refseq_name": "GTPase ERas precursor", "gene_name": "ERAS", "gene_names_uniprotkb": "ERAS; HRAS2; HRASP", "gene_names_refseq": "ERAS; HRAS2; HRASP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z444", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z444", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "ALAHSWGAHFVETSAKTRQG", "down_seq": "EEAFSLLVHEIQRVQEAMAK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z444", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z444" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "48829685", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V188", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q7Z444-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z444-1.32.32", "start_pos": 32, "end_pos": 32, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z444-1", "length": 233, "uniprot_id": "RASE_HUMAN", "protein_name": "GTPase ERas", "refseq_ac": "NP_853510", "refseq_name": "GTPase ERas precursor", "gene_name": "ERAS", "gene_names_uniprotkb": "ERAS; HRAS2; HRASP", "gene_names_refseq": "ERAS; HRAS2; HRASP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z444", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z444", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LGLATWSPSFQGETHRAQAR", "down_seq": "RDVGRQLPEYKAVVVGASGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z444", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z444" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "48829218", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R32", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z444-1.71.71", "start_pos": 71, "end_pos": 71, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z444-1", "length": 233, "uniprot_id": "RASE_HUMAN", "protein_name": "GTPase ERas", "refseq_ac": "NP_853510", "refseq_name": "GTPase ERas precursor", "gene_name": "ERAS", "gene_names_uniprotkb": "ERAS; HRAS2; HRASP", "gene_names_refseq": "ERAS; HRAS2; HRASP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z444", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z444" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z444", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z444", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GVGKSALTIQLNHQCFVEDH", "down_seq": "PTIQDSYWKELTLDSGDCIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z444", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z444" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "48829334", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D71", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "71", "end_pos": "71" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZP6-1.125.125", "start_pos": 125, "end_pos": 125, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZP6-1", "length": 322, "uniprot_id": "R113B_HUMAN", "protein_name": "RING finger protein 113B", "refseq_ac": "NP_849192", "refseq_name": "RING finger protein 113B", "gene_name": "RNF113B", "gene_names_uniprotkb": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1", "gene_names_refseq": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1; bA10G5.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZP6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZP6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZP6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PEDMGATADFEQDTEKEHHT", "down_seq": "TILKCSQRVQEALRGREHDH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZP6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "98176863", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P125", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZP6-1.12.12", "start_pos": 12, "end_pos": 12, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZP6-1", "length": 322, "uniprot_id": "R113B_HUMAN", "protein_name": "RING finger protein 113B", "refseq_ac": "NP_849192", "refseq_name": "RING finger protein 113B", "gene_name": "RNF113B", "gene_names_uniprotkb": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1", "gene_names_refseq": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1; bA10G5.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZP6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZP6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZP6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MAAPPSPGRTA", "down_seq": "QADQVCTFLFKKPGRKGAAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZP6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "98177203", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D12", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZP6-1.148.148", "start_pos": 148, "end_pos": 148, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZP6-1", "length": 322, "uniprot_id": "R113B_HUMAN", "protein_name": "RING finger protein 113B", "refseq_ac": "NP_849192", "refseq_name": "RING finger protein 113B", "gene_name": "RNF113B", "gene_names_uniprotkb": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1", "gene_names_refseq": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1; bA10G5.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZP6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZP6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZP6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LKCSQRVQEALRGREHDHIY", "down_seq": "GIHSYLRYLKPKDTSMGNSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZP6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "98176794", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R148", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZP6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZP6-1.168.168", "start_pos": 168, "end_pos": 168, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZP6-1", "length": 322, "uniprot_id": "R113B_HUMAN", "protein_name": "RING finger protein 113B", "refseq_ac": "NP_849192", "refseq_name": "RING finger protein 113B", "gene_name": "RNF113B", "gene_names_uniprotkb": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1", "gene_names_refseq": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1; bA10G5.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZP6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZP6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZP6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RGIHSYLRYLKPKDTSMGNS", "down_seq": "SGMARKGPIRAPGHLRATVR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZP6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "98176734", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S168", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZP6-1.148.148", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8IZP6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8IZP6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8IZP6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZP6-1.179.179", "start_pos": 179, "end_pos": 179, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZP6-1", "length": 322, "uniprot_id": "R113B_HUMAN", "protein_name": "RING finger protein 113B", "refseq_ac": "NP_849192", "refseq_name": "RING finger protein 113B", "gene_name": "RNF113B", "gene_names_uniprotkb": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1", "gene_names_refseq": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1; bA10G5.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZP6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZP6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZP6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PKDTSMGNSSSGMARKGPIR", "down_seq": "PGHLRATVRWDYQPDICKDY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZP6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "13", "chr_pos": "98176701", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A179", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8IZP6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8IZP6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8IZP6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZP6-1.184.184", "start_pos": 184, "end_pos": 184, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZP6-1", "length": 322, "uniprot_id": "R113B_HUMAN", "protein_name": "RING finger protein 113B", "refseq_ac": "NP_849192", "refseq_name": "RING finger protein 113B", "gene_name": "RNF113B", "gene_names_uniprotkb": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1", "gene_names_refseq": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1; bA10G5.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZP6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZP6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZP6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MGNSSSGMARKGPIRAPGHL", "down_seq": "ATVRWDYQPDICKDYKETGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZP6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "98176687", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R184", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8IZP6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8IZP6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8IZP6-1.188.188", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZP6-1.188.188", "start_pos": 188, "end_pos": 188, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZP6-1", "length": 322, "uniprot_id": "R113B_HUMAN", "protein_name": "RING finger protein 113B", "refseq_ac": "NP_849192", "refseq_name": "RING finger protein 113B", "gene_name": "RNF113B", "gene_names_uniprotkb": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1", "gene_names_refseq": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1; bA10G5.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZP6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZP6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZP6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SSGMARKGPIRAPGHLRATV", "down_seq": "WDYQPDICKDYKETGFCGFG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZP6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "98176675", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R188", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8IZP6-1.168.168", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8IZP6-1.179.179", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8IZP6-1.184.184", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZP6-1.241.241", "start_pos": 241, "end_pos": 241, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZP6-1", "length": 322, "uniprot_id": "R113B_HUMAN", "protein_name": "RING finger protein 113B", "refseq_ac": "NP_849192", "refseq_name": "RING finger protein 113B", "gene_name": "RNF113B", "gene_names_uniprotkb": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1", "gene_names_refseq": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1; bA10G5.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZP6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZP6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZP6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KLGWEIERELEEGRYCICED", "down_seq": "NHEVGSEEEEIPFRCFICRQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZP6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "98176516", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E241", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q8IZP6-1.260.260", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZP6-1.260.260", "start_pos": 260, "end_pos": 260, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZP6-1", "length": 322, "uniprot_id": "R113B_HUMAN", "protein_name": "RING finger protein 113B", "refseq_ac": "NP_849192", "refseq_name": "RING finger protein 113B", "gene_name": "RNF113B", "gene_names_uniprotkb": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1", "gene_names_refseq": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1; bA10G5.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZP6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZP6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZP6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DENHEVGSEEEEIPFRCFIC", "down_seq": "QAFQNPVVTKCRHYFCESCA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZP6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "98176459", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R260", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q8IZP6-1.241.241", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8IZP6-1.304.304", "start_pos": 304, "end_pos": 304, "uniprot_canonical_ac": "Q8IZP6-1", "length": 322, "uniprot_id": "R113B_HUMAN", "protein_name": "RING finger protein 113B", "refseq_ac": "NP_849192", "refseq_name": "RING finger protein 113B", "gene_name": "RNF113B", "gene_names_uniprotkb": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1", "gene_names_refseq": "RNF113B; RNF161; ZNF183L1; bA10G5.1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8IZP6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IZP6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8IZP6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FRATPRCYICDQPTGGIFNP", "down_seq": "KELMAKLQKLQAAEGKKR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8IZP6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8IZP6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "13", "chr_pos": "98176327", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A304", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "148", "end_pos": "148" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "304", "end_pos": "304" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.170.170", "start_pos": 170, "end_pos": 170, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757496228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757496228", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757496228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757496228", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757496228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757496228#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757496228", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757496228", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VQRQAQEGKNIGTTKKGIGP", "down_seq": "YSSKAARTGLRICDLLSDFD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr170", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs757496228", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757496228" }, { "id": "rs757496228", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757496228" }, { "id": "rs757496228", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757496228#frequency_tab" }, { "id": "rs757496228", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757496228" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104740633", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T170", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.129.129", "start_pos": 129, "end_pos": 129, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N142", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N142", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "LFEEAEKNEKKGLKDWEKRL", "down_seq": "ISDRAHLVFDFHQAVDGLQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N142", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N142" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IIS->NIS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104739355", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I129", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.258.258", "start_pos": 258, "end_pos": 258, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N142", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N142", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs764758467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764758467", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764758467", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs764758467", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764758467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764758467", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764758467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764758467#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764758467", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764758467", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FMYEALHGPPKKILVEGANA", "down_seq": "LLDIDFGTYPFVTSSNCTVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N142", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N142" }, { "id": "rs764758467", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764758467" }, { "id": "rs764758467", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs764758467" }, { "id": "rs764758467", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764758467" }, { "id": "rs764758467", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764758467#frequency_tab" }, { "id": "rs764758467", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764758467" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAA->NAT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104741222", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A258", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8N142-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.267.267", "start_pos": 267, "end_pos": 267, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N142", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N142", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PKKILVEGANAALLDIDFGT", "down_seq": "PFVTSSNCTVGGVCTGLGIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N142", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N142" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104741854", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y267", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8N142-1.258.258", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8N142-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.282.282", "start_pos": 282, "end_pos": 282, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N142", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N142", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IDFGTYPFVTSSNCTVGGVC", "down_seq": "GLGIPPQNIGDVYGVVKAYT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N142", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N142" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104741899", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T282", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8N142-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8N142-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.292.292", "start_pos": 292, "end_pos": 292, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs74089211", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs74089211", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs74089211", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs74089211", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs74089211", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs74089211", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs74089211", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs74089211#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs74089211", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs74089211", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "SSNCTVGGVCTGLGIPPQNI", "down_seq": "DVYGVVKAYTTRVGIGAFPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs74089211", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs74089211" }, { "id": "rs74089211", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs74089211" }, { "id": "rs74089211", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs74089211" }, { "id": "rs74089211", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs74089211#frequency_tab" }, { "id": "rs74089211", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs74089211" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIG->NIS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104741928", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00961538", "site_lbl": "G292", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8N142-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.318.318", "start_pos": 318, "end_pos": 318, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs371300726", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371300726", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371300726", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371300726", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371300726", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs371300726#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371300726", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371300726", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "VKAYTTRVGIGAFPTEQINE", "down_seq": "GGLLQTRGHEWGVTTGRKRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs371300726", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371300726" }, { "id": "rs371300726", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371300726" }, { "id": "rs371300726", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs371300726#frequency_tab" }, { "id": "rs371300726", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371300726" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEI->NET).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104743071", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I318", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1890661197", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1890661197", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1890661197", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1890661197", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WGDEGKGKVVDLLATDADII", "down_seq": "RCQGGNNAGHTVVVDGKEYD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1890661197", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1890661197" }, { "id": "rs1890661197", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1890661197" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRC->NRC).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104724452", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S61", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8N142-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8N142-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1229554099", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1229554099", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1229554099", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1229554099#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1229554099", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1229554099", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VVDLLATDADIISRCQGGNN", "down_seq": "GHTVVVDGKEYDFHLLPSGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1229554099", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1229554099" }, { "id": "rs1229554099", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1229554099#frequency_tab" }, { "id": "rs1229554099", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1229554099" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNA->NNT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104735032", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A69", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8N142-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8N142-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8N142-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.70.70", "start_pos": 70, "end_pos": 70, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs778086673", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778086673", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778086673", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778086673", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778086673", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778086673#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778086673", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778086673", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778086673", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs778086673", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VDLLATDADIISRCQGGNNA", "down_seq": "HTVVVDGKEYDFHLLPSGII", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs778086673", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778086673" }, { "id": "rs778086673", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778086673" }, { "id": "rs778086673", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778086673#frequency_tab" }, { "id": "rs778086673", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778086673" }, { "id": "rs778086673", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs778086673" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAG->NAS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104735035", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G70", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8N142-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8N142-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8N142-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.86.86", "start_pos": 86, "end_pos": 86, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N142", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N142", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GNNAGHTVVVDGKEYDFHLL", "down_seq": "SGIINTKAVSFIGNGVVIHL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N142", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N142" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104735083", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P86", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8N142-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8N142-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N142-1.388.388", "start_pos": 388, "end_pos": 388, "uniprot_canonical_ac": "Q8N142-1", "length": 457, "uniprot_id": "PURA1_HUMAN", "protein_name": "Adenylosuccinate synthetase isozyme 1", "refseq_ac": "NP_001307353", "refseq_name": "adenylosuccinate synthetase isozyme 1 isoform 3", "gene_name": "ADSS1", "gene_names_uniprotkb": "ADSS1; ADSSL1", "gene_names_refseq": "ADSS1; ADSSL1; MPD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N142", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global survey of phosphotyrosine signaling identifies oncogenic kinases in lung cancer.", "journal": "Cell", "date": "2007", "authors": "Rikova K, Guo A, Zeng Q, Possemato A, Yu J, Haack H, Nardone J, Lee K, Reeves C, Li Y, Hu Y, Tan Z, Stokes M, Sullivan L, Mitchell J, Wetzel R, Macneill J, Ren JM, Yuan J, Bakalarski CE, Villen J, Kornhauser JM, Smith B, Li D, Zhou X, Gygi SP, Gu TL, Polakiewicz RD, Rush J, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8N142-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N142-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8N142", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N142", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "DVLGEVKVGVSYKLNGKRIP", "down_seq": "FPANQEMLQKVEVEYETLPG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8N142", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N142" }, { "database": "PubMed", "id": "18083107", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18083107" } ], "site_lbl": "Tyr388" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "170", "end_pos": "170" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "388", "end_pos": "388" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WU10-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "Q8WU10-1", "length": 500, "uniprot_id": "PYRD1_HUMAN", "protein_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1", "refseq_ac": "NP_079130", "refseq_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1 isoform 1", "gene_name": "PYROXD1", "gene_names_uniprotkb": "PYROXD1", "gene_names_refseq": "MFM8; PYROXD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WU10" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8WU10", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8WU10" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8WU10", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WU10", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8WU10", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8WU10", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q8WU10", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WU10", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DILLVTASPVIKAVTNFKQI", "down_seq": "KILEEFDVEEQSSTMLGKRF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser57", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q8WU10", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WU10" }, { "id": "Q8WU10", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8WU10" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WU10", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WU10" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "12", "chr_pos": "21445351", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S57", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WU10-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "Q8WU10-1", "length": 500, "uniprot_id": "PYRD1_HUMAN", "protein_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1", "refseq_ac": "NP_079130", "refseq_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1 isoform 1", "gene_name": "PYROXD1", "gene_names_uniprotkb": "PYROXD1", "gene_names_refseq": "MFM8; PYROXD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8WU10", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WU10", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1439744899", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1439744899", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1439744899", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1439744899", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MEAARPPP", "down_seq": "AGKFVVVGGGIAGVTCAEQL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr9", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WU10", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WU10" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "12", "chr_pos": "21437756", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T9", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1439744899", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1439744899" }, { "id": "rs1439744899", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1439744899" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->R).", "chr_id": "12", "chr_pos": "21437756", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T9", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WU10-1.239.239", "start_pos": 239, "end_pos": 239, "uniprot_canonical_ac": "Q8WU10-1", "length": 500, "uniprot_id": "PYRD1_HUMAN", "protein_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1", "refseq_ac": "NP_079130", "refseq_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1 isoform 1", "gene_name": "PYROXD1", "gene_names_uniprotkb": "PYROXD1", "gene_names_refseq": "MFM8; PYROXD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mechanistic basis for PYROXD1-mediated protection of the human tRNA ligase complex against oxidative inactivation.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2025-07", "authors": "Loeff Luuk, Kroupova Alena, Asanovi\u0107 Igor, Boneberg Franziska M, Pfleiderer Moritz M, Riermeier Luca, Leitner Alexander, Ferdigg Andr\u00e8, Ackle Fabian, Martinez Javier, Jinek Martin", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "KKEARSKSKADNVGSALGPD", "down_seq": "HEGLNLKGTKEFSHKIHLET", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "A", "comment": "Changed NADPH dehydrogenase activity and loss of interaction.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" }, { "database": "PubMed", "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WU10-1.376.376", "start_pos": 376, "end_pos": 376, "uniprot_canonical_ac": "Q8WU10-1", "length": 500, "uniprot_id": "PYRD1_HUMAN", "protein_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1", "refseq_ac": "NP_079130", "refseq_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1 isoform 1", "gene_name": "PYROXD1", "gene_names_uniprotkb": "PYROXD1", "gene_names_refseq": "MFM8; PYROXD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The oxidoreductase PYROXD1 uses NAD(P)(+) as an antioxidant to sustain tRNA ligase activity in pre-tRNA splicing and unfolded protein response.", "journal": "Molecular cell", "date": "2021", "authors": "Asanovic I, Strandback E, Kroupova A, Pasajlic D, Meinhart A, Tsung-Pin P, Djokovic N, Anrather D, Schuetz T, Suskiewicz MJ, Sillamaa S, Kocher T, Beveridge R, Nikolic K, Schleiffer A, Jinek M, Hartl M, Clausen T, Penninger J, Macheroux P, Weitzer S, Martinez J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_079130", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_079130" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33930333", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33930333" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "33930333", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33930333", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "AGDICTTSWQLSPVWQQMRL", "down_seq": "TQARQMGWYAAKCMAAASSG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "A", "comment": "Increased NADPH dehydrogenase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" }, { "database": "PubMed", "id": "33930333", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33930333" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WU10-1.410.410", "start_pos": 410, "end_pos": 410, "uniprot_canonical_ac": "Q8WU10-1", "length": 500, "uniprot_id": "PYRD1_HUMAN", "protein_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1", "refseq_ac": "NP_079130", "refseq_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1 isoform 1", "gene_name": "PYROXD1", "gene_names_uniprotkb": "PYROXD1", "gene_names_refseq": "MFM8; PYROXD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The oxidoreductase PYROXD1 uses NAD(P)(+) as an antioxidant to sustain tRNA ligase activity in pre-tRNA splicing and unfolded protein response.", "journal": "Molecular cell", "date": "2021", "authors": "Asanovic I, Strandback E, Kroupova A, Pasajlic D, Meinhart A, Tsung-Pin P, Djokovic N, Anrather D, Schuetz T, Suskiewicz MJ, Sillamaa S, Kocher T, Beveridge R, Nikolic K, Schleiffer A, Jinek M, Hartl M, Clausen T, Penninger J, Macheroux P, Weitzer S, Martinez J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_079130", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_079130" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33930333", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33930333" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "33930333", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33930333", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "MAAASSGDSIDMDFSFELFA", "down_seq": "VTKFFNYKVVLLGKYNAQGL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of NADPH dehydrogenase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" }, { "database": "PubMed", "id": "33930333", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33930333" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WU10-1.498.498", "start_pos": 498, "end_pos": 498, "uniprot_canonical_ac": "Q8WU10-1", "length": 500, "uniprot_id": "PYRD1_HUMAN", "protein_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1", "refseq_ac": "NP_079130", "refseq_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1 isoform 1", "gene_name": "PYROXD1", "gene_names_uniprotkb": "PYROXD1", "gene_names_refseq": "MFM8; PYROXD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mechanistic basis for PYROXD1-mediated protection of the human tRNA ligase complex against oxidative inactivation.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2025-07", "authors": "Loeff Luuk, Kroupova Alena, Asanovi\u0107 Igor, Boneberg Franziska M, Pfleiderer Moritz M, Riermeier Luca, Leitner Alexander, Ferdigg Andr\u00e8, Ackle Fabian, Martinez Javier, Jinek Martin", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QMNLSSYGEDLLDPNIDIED", "down_seq": "FD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased interaction with RTCB and decreased ability to preserve RTCB activity in oxidative conditions.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" }, { "database": "PubMed", "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8WU10-1.499.499", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8WU10-1.500.500", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WU10-1.499.499", "start_pos": 499, "end_pos": 499, "uniprot_canonical_ac": "Q8WU10-1", "length": 500, "uniprot_id": "PYRD1_HUMAN", "protein_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1", "refseq_ac": "NP_079130", "refseq_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1 isoform 1", "gene_name": "PYROXD1", "gene_names_uniprotkb": "PYROXD1", "gene_names_refseq": "MFM8; PYROXD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mechanistic basis for PYROXD1-mediated protection of the human tRNA ligase complex against oxidative inactivation.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2025-07", "authors": "Loeff Luuk, Kroupova Alena, Asanovi\u0107 Igor, Boneberg Franziska M, Pfleiderer Moritz M, Riermeier Luca, Leitner Alexander, Ferdigg Andr\u00e8, Ackle Fabian, Martinez Javier, Jinek Martin", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "MNLSSYGEDLLDPNIDIEDY", "down_seq": "", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "F", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased interaction with RTCB and decreased ability to preserve RTCB activity in oxidative conditions.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" }, { "database": "PubMed", "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8WU10-1.498.498", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8WU10-1.500.500", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WU10-1.500.500", "start_pos": 500, "end_pos": 500, "uniprot_canonical_ac": "Q8WU10-1", "length": 500, "uniprot_id": "PYRD1_HUMAN", "protein_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1", "refseq_ac": "NP_079130", "refseq_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1 isoform 1", "gene_name": "PYROXD1", "gene_names_uniprotkb": "PYROXD1", "gene_names_refseq": "MFM8; PYROXD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mechanistic basis for PYROXD1-mediated protection of the human tRNA ligase complex against oxidative inactivation.", "journal": "Nature structural & molecular biology", "date": "2025-07", "authors": "Loeff Luuk, Kroupova Alena, Asanovi\u0107 Igor, Boneberg Franziska M, Pfleiderer Moritz M, Riermeier Luca, Leitner Alexander, Ferdigg Andr\u00e8, Ackle Fabian, Martinez Javier, Jinek Martin", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NLSSYGEDLLDPNIDIEDYF", "down_seq": "", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased interaction with RTCB and decreased ability to preserve RTCB activity in oxidative conditions.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" }, { "database": "PubMed", "id": "40069351", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40069351" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8WU10-1.498.498", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8WU10-1.499.499", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WU10-1.306.306", "start_pos": 306, "end_pos": 306, "uniprot_canonical_ac": "Q8WU10-1", "length": 500, "uniprot_id": "PYRD1_HUMAN", "protein_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1", "refseq_ac": "NP_079130", "refseq_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1 isoform 1", "gene_name": "PYROXD1", "gene_names_uniprotkb": "PYROXD1", "gene_names_refseq": "MFM8; PYROXD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1307323516", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1307323516", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1307323516", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1307323516#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "HKSVTADTEMWPVYVELTNE", "down_seq": "IYGCDFIVSATGVTPNVEPF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1307323516", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1307323516" }, { "id": "rs1307323516", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1307323516#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEK->NET).", "chr_id": "12", "chr_pos": "21462044", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K306", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8WU10-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WU10-1.308.308", "start_pos": 308, "end_pos": 308, "uniprot_canonical_ac": "Q8WU10-1", "length": 500, "uniprot_id": "PYRD1_HUMAN", "protein_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1", "refseq_ac": "NP_079130", "refseq_name": "tRNA ligase complex-associated NAD(P)H dehydrogenase PYROXD1 isoform 1", "gene_name": "PYROXD1", "gene_names_uniprotkb": "PYROXD1", "gene_names_refseq": "MFM8; PYROXD1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WU10", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WU10" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WU10", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WU10", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SVTADTEMWPVYVELTNEKI", "down_seq": "GCDFIVSATGVTPNVEPFLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WU10", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WU10" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YGC->NGC).", "chr_id": "12", "chr_pos": "21462049", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y308", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "499", "end_pos": "499" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8WU10-1.306.306", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WXC3-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q8WXC3-1", "length": 89, "uniprot_id": "PYDC1_HUMAN", "protein_name": "Pyrin domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_690865", "refseq_name": "pyrin domain-containing protein 1", "gene_name": "PYDC1", "gene_names_uniprotkb": "PYDC1; ASC2; ASCI; POP1; PYC1", "gene_names_refseq": "ASC2; POP1; PYC1; PYDC1; cPOP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WXC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WXC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8WXC3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WXC3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8WXC3", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WXC3", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "Q8WXC3", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8WXC3" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WXC3-1.38.38", "start_pos": 38, "end_pos": 38, "uniprot_canonical_ac": "Q8WXC3-1", "length": 89, "uniprot_id": "PYDC1_HUMAN", "protein_name": "Pyrin domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_690865", "refseq_name": "pyrin domain-containing protein 1", "gene_name": "PYDC1", "gene_names_uniprotkb": "PYDC1; ASC2; ASCI; POP1; PYC1", "gene_names_refseq": "ASC2; POP1; PYC1; PYDC1; cPOP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WXC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WXC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WXC3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WXC3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EELKKFKMKLGTVPLREGFE", "down_seq": "IPRGALGQLDIVDLTDKLVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WXC3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WXC3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "31216917", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R38", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WXC3-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "Q8WXC3-1", "length": 89, "uniprot_id": "PYDC1_HUMAN", "protein_name": "Pyrin domain-containing protein 1", "refseq_ac": "NP_690865", "refseq_name": "pyrin domain-containing protein 1", "gene_name": "PYDC1", "gene_names_uniprotkb": "PYDC1; ASC2; ASCI; POP1; PYC1", "gene_names_refseq": "ASC2; POP1; PYC1; PYDC1; cPOP1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WXC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WXC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WXC3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WXC3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ELVVAVLRDMRMLEEAARLQ", "down_seq": "AA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WXC3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WXC3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "31216770", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R87", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92928-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q92928-1", "length": 201, "uniprot_id": "RAB1C_HUMAN", "protein_name": "Putative Ras-related protein Rab-1C", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "RAB1C", "gene_names_uniprotkb": "RAB1C", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92928", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92928" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q92928", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q92928" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q92928", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q92928", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "Q92928", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q92928" } ] } ], "all_sites": [], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96E17-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Systematic proteomic analysis of LRRK2-mediated Rab GTPase phosphorylation establishes a connection to ciliogenesis.", "journal": "eLife", "date": "2017", "authors": "Steger M, Diez F, Dhekne HS, Lis P, Nirujogi RS, Karayel O, Tonelli F, Martinez TN, Lorentzen E, Pfeffer SR, Alessi DR, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96E17", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96E17" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29125462", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29125462" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "29125462", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29125462", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96E17", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96E17", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KNEKRIKLQIWDTAGQERYR", "down_seq": "ITTAYYRGAMGFILMYDITN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of phosphorylation. No effect on GDI2, CHM and CHML binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" }, { "database": "PubMed", "id": "29125462", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29125462" } ] }, { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "E", "comment": "Phosphomimetic mutant. Loss of GDI2, CHM and CHML binding.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" }, { "database": "PubMed", "id": "29125462", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29125462" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by LRRK2", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96E17", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96E17" }, { "database": "PubMed", "id": "29125462", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29125462" } ], "site_lbl": "Thr94" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96E17-1.122.122", "start_pos": 122, "end_pos": 122, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "GAMGFILMYDITNEESFNAV", "down_seq": "DWSTQIKTYSWDNAQVILVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96E17", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "58726113", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q122", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96E17-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96E17-1.136.136", "start_pos": 136, "end_pos": 136, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ESFNAVQDWSTQIKTYSWDN", "down_seq": "QVILVGNKCDMEDERVISTE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96E17", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "5", "chr_pos": "58825073", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A136", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96E17-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96E17-1.151.151", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96E17-1.151.151", "start_pos": 151, "end_pos": 151, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YSWDNAQVILVGNKCDMEDE", "down_seq": "VISTERGQHLGEQLGFEFFE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96E17", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "58825117", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R151", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96E17-1.136.136", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96E17-1.223.223", "start_pos": 223, "end_pos": 223, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PAITAAKQNTRLKETPPPPQ", "down_seq": "NCAC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96E17", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "58851335", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P223", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96E17-1.206.206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96E17-1.45.45", "start_pos": 45, "end_pos": 45, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QNFDYMFKLLIIGNSSVGKT", "down_seq": "FLFRYADDSFTSAFVSTVGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96E17", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "58617752", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S45", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96E17-1.50.50", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q96E17-1.54.54", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96E17-1.66.66", "start_pos": 66, "end_pos": 66, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FLFRYADDSFTSAFVSTVGI", "down_seq": "FKVKTVFKNEKRIKLQIWDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96E17", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96E17" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "5", "chr_pos": "58617814", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D66", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q96E17-1.50.50", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96E17-1.54.54", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96E17-1.196.196", "start_pos": 196, "end_pos": 196, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DNINVKQTFERLVDIICDKM", "down_seq": "ESLETDPAITAAKQNTRLKE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "site_lbl": "Ser196" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96E17-1.198.198", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q96E17-1.206.206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96E17-1.198.198", "start_pos": 198, "end_pos": 198, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "INVKQTFERLVDIICDKMSE", "down_seq": "LETDPAITAAKQNTRLKETP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "site_lbl": "Ser198" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96E17-1.196.196", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96E17-1.206.206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96E17-1.206.206", "start_pos": 206, "end_pos": 206, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RLVDIICDKMSESLETDPAI", "down_seq": "AAKQNTRLKETPPPPQPNCA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "site_lbl": "Thr206" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q96E17-1.196.196", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96E17-1.198.198", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96E17-1.223.223", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96E17-1.50.50", "start_pos": 50, "end_pos": 50, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96E17", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96E17" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96E17", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "MFKLLIIGNSSVGKTSFLFR", "down_seq": "ADDSFTSAFVSTVGIDFKVK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96E17", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96E17" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Tyr50" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96E17-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96E17-1.54.54", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q96E17-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96E17-1.54.54", "start_pos": 54, "end_pos": 54, "uniprot_canonical_ac": "Q96E17-1", "length": 227, "uniprot_id": "RAB3C_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-3C", "refseq_ac": "NP_001304844", "refseq_name": "ras-related protein Rab-3C isoform 2", "gene_name": "RAB3C", "gene_names_uniprotkb": "RAB3C", "gene_names_refseq": "RAB3C", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96E17", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96E17" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96E17", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96E17" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96E17", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96E17", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LIIGNSSVGKTSFLFRYADD", "down_seq": "FTSAFVSTVGIDFKVKTVFK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96E17", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96E17" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser54" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q96E17-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96E17-1.50.50", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96E17-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.195.195", "start_pos": 195, "end_pos": 195, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1463789858", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1463789858", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1463789858", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1463789858", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "QQIAEDPELTHSSSNKIGVF", "down_seq": "TSGGSHSGQNSGTLNGGDVI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G83460ZZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IGVFNTSGGSHSGQNSGTLNGGDVINLRPNK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn195", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1463789858", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1463789858" }, { "id": "rs1463789858", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1463789858" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->STS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57190591", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N195", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.184.184", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.186.186", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.187.187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.110.110", "start_pos": 110, "end_pos": 110, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9ULC3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9ULC3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "STTDRESFEAVSSWREKVVA", "down_seq": "VGDIPTVLVQNKIDLLDDSC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9ULC3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9ULC3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57196520", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E110", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.123.123", "start_pos": 123, "end_pos": 123, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779859049", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779859049", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779859049", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779859049", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779859049", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779859049", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "WREKVVAEVGDIPTVLVQNK", "down_seq": "DLLDDSCIKNEEAEALAKRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779859049", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779859049" }, { "id": "rs779859049", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779859049" }, { "id": "rs779859049", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779859049" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKI->NKT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57196480", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I123", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.128.128", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.128.128", "start_pos": 128, "end_pos": 128, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs200997551", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200997551", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200997551", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200997551", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200997551", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200997551", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VAEVGDIPTVLVQNKIDLLD", "down_seq": "SCIKNEEAEALAKRLKLRFY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs200997551", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200997551" }, { "id": "rs200997551", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200997551" }, { "id": "rs200997551", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200997551" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSC->NSC).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57196466", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D128", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.159.159", "start_pos": 159, "end_pos": 159, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768775237", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768775237", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768775237", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768775237", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768775237", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768775237#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768775237", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768775237", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LAKRLKLRFYRTSVKEDLNV", "down_seq": "EVFKYLAEKYLQKLKQQIAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768775237", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768775237" }, { "id": "rs768775237", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768775237" }, { "id": "rs768775237", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768775237#frequency_tab" }, { "id": "rs768775237", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768775237" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVN->NVS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57194775", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N159", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.197.197", "start_pos": 197, "end_pos": 197, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9ULC3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9ULC3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2127996379", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2127996379", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2127996379", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2127996379", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IAEDPELTHSSSNKIGVFNT", "down_seq": "GGSHSGQNSGTLNGGDVINL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9ULC3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9ULC3" }, { "id": "rs2127996379", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2127996379" }, { "id": "rs2127996379", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2127996379" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->NTF).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57190585", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S197", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.184.184", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.186.186", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.187.187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.195.195", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.19.19", "start_pos": 19, "end_pos": 19, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1337479331", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1337479331", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1337479331", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1337479331#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1337479331", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1337479331", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MLEEDMEVAIKMVVVGNG", "down_seq": "VGKSSMIQRYCKGIFTKDYK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1337479331", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1337479331" }, { "id": "rs1337479331", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1337479331#frequency_tab" }, { "id": "rs1337479331", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1337479331" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGA->NGT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57210326", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A19", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.9.9", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.207.207", "start_pos": 207, "end_pos": 207, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1040461", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1040461", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1040461", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1040461", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1040461", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1040461", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1040461", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1040461#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1040461", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1040461", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1040461", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1040461", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "SSNKIGVFNTSGGSHSGQNS", "down_seq": "TLNGGDVINLRPNKQRTKKN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1040461", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1040461" }, { "id": "rs1040461", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1040461" }, { "id": "rs1040461", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1040461" }, { "id": "rs1040461", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1040461#frequency_tab" }, { "id": "rs1040461", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1040461" }, { "id": "rs1040461", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1040461" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSG->NSS).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57190556", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G207", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0060234", "recommended_name": { "id": "DOID:0060234", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0060234", "name": "Carpenter syndrome", "description": "An acrocephalosyndactylia characterized by craniosynostosis, acrocephaly, obesity, syndactyly and polydactyly." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0060234", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0060234", "name": "acrocephalopolysyndactyly type II", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "RAB23-related Carpenter syndrome", "description": "Any Carpenter syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the RAB23 gene." }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "ACPS 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "Carpenter syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "acrocephalopolysyndactyly type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "Carpenter syndrome 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "Carpenter syndrome caused by mutation in RAB23", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "Carpenter syndrome type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "RAB23 Carpenter syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "RAB23-related Carpenter syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "CRPT1", "description": "" }, { "id": "MIM:201000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/201000", "name": "Carpenter syndrome 1", "description": "Carpenter syndrome 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0060234", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0060234" } ] }, { "disease_id": "DOID:0061098", "recommended_name": { "id": "DOID:0061098", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0061098", "name": "Carpenter syndrome 1", "description": "A Carpenter syndrome that has_material_basis_in homozygous mutation in the RAB23 gene on chromosome 6p11." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "RAB23-related Carpenter syndrome", "description": "Any Carpenter syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the RAB23 gene." }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "ACPS 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "Carpenter syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "acrocephalopolysyndactyly type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "Carpenter syndrome 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "Carpenter syndrome caused by mutation in RAB23", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "Carpenter syndrome type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "RAB23 Carpenter syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "RAB23-related Carpenter syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008710", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008710", "name": "CRPT1", "description": "" }, { "id": "MIM:201000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/201000", "name": "Carpenter syndrome 1", "description": "Carpenter syndrome 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "201000", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/201000" }, { "id": "0061098", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0061098" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.187.187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.195.195", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.218.218", "start_pos": 218, "end_pos": 218, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745568867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745568867", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745568867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745568867", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745568867", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745568867", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GGSHSGQNSGTLNGGDVINL", "down_seq": "PNKQRTKKNRNPFSSCSIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745568867", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745568867" }, { "id": "rs745568867", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745568867" }, { "id": "rs745568867", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745568867" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLR->NLT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57190522", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R218", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.229.229", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.229.229", "start_pos": 229, "end_pos": 229, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9ULC3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9ULC3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LNGGDVINLRPNKQRTKKNR", "down_seq": "PFSSCSIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9ULC3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9ULC3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NRN->NRT).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57190489", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N229", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.218.218", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.80.80", "start_pos": 80, "end_pos": 80, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9ULC3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9ULC3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LMLWDTAGQEEFDAITKAYY", "down_seq": "GAQACVLVFSTTDRESFEAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9ULC3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9ULC3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57207631", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R80", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9ULC3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9ULC3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57207630", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R80", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.9.9", "start_pos": 9, "end_pos": 9, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9ULC3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9ULC3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MLEEDMEV", "down_seq": "IKMVVVGNGAVGKSSMIQRY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9ULC3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9ULC3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "6", "chr_pos": "57210356", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A9", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.184.184", "start_pos": 184, "end_pos": 184, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9ULC3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9ULC3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9ULC3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9ULC3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YLAEKYLQKLKQQIAEDPEL", "down_seq": "HSSSNKIGVFNTSGGSHSGQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9ULC3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9ULC3" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr184" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.186.186", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.187.187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.195.195", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.186.186", "start_pos": 186, "end_pos": 186, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9ULC3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9ULC3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9ULC3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9ULC3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AEKYLQKLKQQIAEDPELTH", "down_seq": "SSNKIGVFNTSGGSHSGQNS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9ULC3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9ULC3" } ], "site_lbl": "Ser186" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.184.184", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.187.187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.195.195", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9ULC3-1.187.187", "start_pos": 187, "end_pos": 187, "uniprot_canonical_ac": "Q9ULC3-1", "length": 237, "uniprot_id": "RAB23_HUMAN", "protein_name": "Ras-related protein Rab-23", "refseq_ac": "NP_001265595", "refseq_name": "ras-related protein Rab-23", "gene_name": "RAB23", "gene_names_uniprotkb": "RAB23; HSPC137", "gene_names_refseq": "CRPT1; HSPC137; RAB23", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9ULC3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9ULC3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9ULC3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9ULC3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EKYLQKLKQQIAEDPELTHS", "down_seq": "SNKIGVFNTSGGSHSGQNSG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9ULC3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9ULC3" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9ULC3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9ULC3" } ], "site_lbl": "Ser187" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "195", "end_pos": "195" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "207", "end_pos": "207" }, { "start_pos": "218", "end_pos": "218" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.184.184", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9ULC3-1.186.186", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.195.195", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9ULC3-1.207.207", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.370.370", "start_pos": 370, "end_pos": 370, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs2148877751", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2148877751", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2148877751", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2148877751", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2148877750", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2148877750", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2148877750", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2148877750", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TVLQAWQRRFVQLAQEALPE", "down_seq": "ASQQIHAFSSTTLDDILHAF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn370", "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2148877751", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2148877751" }, { "id": "rs2148877751", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2148877751" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAS->HAS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44829509", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N370", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2148877750", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2148877750" }, { "id": "rs2148877750", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2148877750" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAS->IAS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44829508", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N370", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2148877751", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2148877751" }, { "id": "rs2148877751", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2148877751" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAS->YAS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44829509", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N370", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.812.812", "start_pos": 812, "end_pos": 812, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1300832314", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300832314", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1300832314", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300832314", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1421138946", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1421138946", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1421138946", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1421138946", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1218095612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218095612", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1218095612", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1218095612", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "IQAAFDQDWASGRITRHSYR", "down_seq": "GSEDGALAYKLLIQTGDAQE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn812", "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1300832314", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300832314" }, { "id": "rs1300832314", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300832314" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->DGS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44827247", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N812", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1421138946", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1421138946" }, { "id": "rs1421138946", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1421138946" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->KGS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44827245", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N812", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1218095612", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218095612" }, { "id": "rs1218095612", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1218095612" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->SGS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44827246", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N812", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1300832314", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300832314" }, { "id": "rs1300832314", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300832314" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->YGS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44827247", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N812", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6C5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6C5", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "Q9Y6C5", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9Y6C5" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.120.120", "start_pos": 120, "end_pos": 120, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TKEKLGEEAAYTSQMLIQTA", "down_seq": "QEGENILTPEALGLHLQAAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44832248", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R120", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.13.13", "start_pos": 13, "end_pos": 13, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1654018544", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654018544", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1654018544", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654018544", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MTRSPPLRELPP", "down_seq": "YTPPARTAAPQILAGSLKAP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1654018544", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1654018544" }, { "id": "rs1654018544", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1654018544" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SYT->NYT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44842895", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S13", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.172.172", "start_pos": 172, "end_pos": 172, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773595192", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773595192", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773595192", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773595192", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773595192", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773595192#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773595192", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773595192", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "KSWDLNKICYKSGVPLIENG", "down_seq": "IERMIEKLFPCVILTPLDCF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773595192", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773595192" }, { "id": "rs773595192", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773595192" }, { "id": "rs773595192", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773595192#frequency_tab" }, { "id": "rs773595192", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773595192" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGM->NGT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44831985", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M172", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.235.235", "start_pos": 235, "end_pos": 235, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NLDPEQLLEELGPFASLEGF", "down_seq": "ELLDKAQVGQAYVGRPCLHP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44830958", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R235", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.276.276", "start_pos": 276, "end_pos": 276, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1391623795", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1391623795", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1391623795", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1391623795#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1391623795", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1391623795", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DDLHCPPSAPNHHSRQAPNV", "down_seq": "HELSGGCHGFSHKFMHWQEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1391623795", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1391623795" }, { "id": "rs1391623795", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1391623795#frequency_tab" }, { "id": "rs1391623795", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1391623795" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44830018", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A276", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.371.371", "start_pos": 371, "end_pos": 371, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs201191113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201191113", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201191113", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201191113", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201191113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201191113", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201191113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201191113#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201191113", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201191113", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VLQAWQRRFVQLAQEALPEN", "down_seq": "SQQIHAFSSTTLDDILHAFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201191113", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201191113" }, { "id": "rs201191113", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201191113" }, { "id": "rs201191113", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201191113" }, { "id": "rs201191113", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201191113#frequency_tab" }, { "id": "rs201191113", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201191113" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAS->NPS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44829506", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "A371", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.370.370", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.372.372", "start_pos": 372, "end_pos": 372, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LQAWQRRFVQLAQEALPENA", "down_seq": "QQIHAFSSTTLDDILHAFSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NAS->NAF).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44829502", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S372", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.370.370", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.371.371", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.429.429", "start_pos": 429, "end_pos": 429, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "ACVTMLRWDCAQSQGSVGLA", "down_seq": "VLLVALAVASGLGLCALLGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44829243", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G429", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.436.436", "start_pos": 436, "end_pos": 436, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "WDCAQSQGSVGLAGVLLVAL", "down_seq": "VASGLGLCALLGITFNAATT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44829221", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A436", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.429.429", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.454.454", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.454.454", "start_pos": 454, "end_pos": 454, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs760391645", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760391645", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760391645", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760391645", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760391645", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760391645#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760391645", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760391645", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ALAVASGLGLCALLGITFNA", "down_seq": "TTQVLPFLALGIGVDDVFLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs760391645", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760391645" }, { "id": "rs760391645", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760391645" }, { "id": "rs760391645", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760391645#frequency_tab" }, { "id": "rs760391645", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760391645" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAA->NAT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44829168", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A454", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.436.436", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.511.511", "start_pos": 511, "end_pos": 511, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1389044696", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1389044696", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1389044696", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1389044696#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1389044696", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1389044696", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MGECLQRTGTSVVLTSINNM", "down_seq": "AFLMAALVPIPALRAFSLQA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1389044696", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1389044696" }, { "id": "rs1389044696", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1389044696#frequency_tab" }, { "id": "rs1389044696", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1389044696" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMA->NMS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44828565", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A511", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1389044696", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1389044696" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMA->NMT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44828565", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A511", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.556.556", "start_pos": 556, "end_pos": 556, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GCTFVAVMLVFPAILSLDLR", "down_seq": "RHCQRLDVLCCFSSPCSAQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44828339", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R556", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.586.586", "start_pos": 586, "end_pos": 586, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751113988", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751113988", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751113988", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751113988", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751113988", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751113988#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751113988", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751113988", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "CCFSSPCSAQVIQILPQELG", "down_seq": "GTVPVGIAHLTATVQAFTHC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751113988", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751113988" }, { "id": "rs751113988", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751113988" }, { "id": "rs751113988", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751113988#frequency_tab" }, { "id": "rs751113988", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751113988" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGT->NGT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44828145", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D586", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.595.595", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.604.604", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.595.595", "start_pos": 595, "end_pos": 595, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "QVIQILPQELGDGTVPVGIA", "down_seq": "LTATVQAFTHCEASSQHVVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HLT->NLT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44828118", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H595", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.586.586", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.604.604", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.597.597", "start_pos": 597, "end_pos": 597, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs201345708", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201345708", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201345708", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201345708", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201345708", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201345708#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201345708", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201345708", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IQILPQELGDGTVPVGIAHL", "down_seq": "ATVQAFTHCEASSQHVVTIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201345708", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201345708" }, { "id": "rs201345708", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201345708" }, { "id": "rs201345708", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201345708#frequency_tab" }, { "id": "rs201345708", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201345708" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TAT->NAT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44828111", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T597", "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ], "disease": [ { "disease_id": "DOID:0050902", "recommended_name": { "id": "DOID:0050902", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050902", "name": "medulloblastoma", "description": "An infratentorial cancer that is located_in the lower part of the brain and is a type of primitive neuroectodermal tumor." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0050902", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050902", "name": "CNS PNET", "description": "" }, { "id": "DOID:0050902", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050902", "name": "CPNET", "description": "" }, { "id": "DOID:0050902", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050902", "name": "brain medulloblastoma", "description": "" }, { "id": "DOID:0050902", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050902", "name": "infratentorial primitive neuroectodermal tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:0050902", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050902", "name": "localized primitive neuroectodermal tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:0050902", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050902", "name": "Medulloblastoma, histologically defined", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "medulloblastoma", "description": "A malignant, invasive embryonal neoplasm arising from the cerebellum. It occurs predominantly in children and has the tendency to metastasize via the cerebrospinal fluid pathways. Signs and symptoms include truncal ataxia, disturbed gait, lethargy, headache, and vomiting. There are four histologic variants: classic medulloblastoma, large cell/anaplastic medulloblastoma, desmoplastic/nodular medulloblastoma, and medulloblastoma with extensive nodularity." }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "cerebellum embryonal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "medulloblastoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "medulloblastoma, autosomal recessive, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "medulloblastoma, desmoplastic, autosomal recessive, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "medulloblastoma, malignant", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "medulloblastoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "medulloblastomas", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "CPNET", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "MDB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "infratentorial primitive neuroectodermal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007959", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007959", "name": "localised primitive neuroectodermal tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:155255", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/155255", "name": "Medulloblastoma", "description": "Medulloblastoma" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0050902", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050902" }, { "id": "0050902", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050902" }, { "id": "0050902", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050902" }, { "id": "0050902", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050902" }, { "id": "0050902", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050902" }, { "id": "0050902", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050902" } ] } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.586.586", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.595.595", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.604.604", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.604.604", "start_pos": 604, "end_pos": 604, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1653245453", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653245453", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1653245453", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1653245453", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LGDGTVPVGIAHLTATVQAF", "down_seq": "HCEASSQHVVTILPPQAHLV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1653245453", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1653245453" }, { "id": "rs1653245453", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1653245453" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (THC->NHC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44828090", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T604", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.586.586", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.595.595", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.669.669", "start_pos": 669, "end_pos": 669, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs369981711", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369981711", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369981711", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369981711", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369981711", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369981711#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369981711", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369981711", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EEETRQKAACKSLPCARWNL", "down_seq": "HFARYQFAPLLLQSHAKAIV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs369981711", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369981711" }, { "id": "rs369981711", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369981711" }, { "id": "rs369981711", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369981711#frequency_tab" }, { "id": "rs369981711", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369981711" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLA->NLT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44827896", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A669", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.673.673", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.673.673", "start_pos": 673, "end_pos": 673, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RQKAACKSLPCARWNLAHFA", "down_seq": "YQFAPLLLQSHAKAIVLVLF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44827883", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R673", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.811.811", "start_pos": 811, "end_pos": 811, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GIQAAFDQDWASGRITRHSY", "down_seq": "NGSEDGALAYKLLIQTGDAQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44827249", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R811", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.812.812", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.891.891", "start_pos": 891, "end_pos": 891, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs373037330", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373037330", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373037330", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373037330#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373037330", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373037330", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373037330", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs373037330", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LAASQANFYPPPPEWLHDKY", "down_seq": "TTGENLRIPPAQPLEFAQFP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" }, { "id": "rs373037330", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373037330" }, { "id": "rs373037330", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373037330#frequency_tab" }, { "id": "rs373037330", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373037330" }, { "id": "rs373037330", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs373037330" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DTT->NTT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44826926", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D891", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.898.898", "start_pos": 898, "end_pos": 898, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs759692145", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759692145", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759692145", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759692145", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759692145", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759692145", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FYPPPPEWLHDKYDTTGENL", "down_seq": "IPPAQPLEFAQFPFLLRGLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" }, { "id": "rs759692145", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759692145" }, { "id": "rs759692145", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759692145" }, { "id": "rs759692145", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759692145" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLR->NLC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44826905", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R898", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.891.891", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.915.915", "start_pos": 915, "end_pos": 915, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ENLRIPPAQPLEFAQFPFLL", "down_seq": "GLQKTADFVEAIEGARAACA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44826721", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R915", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.931.931", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.931.931", "start_pos": 931, "end_pos": 931, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PFLLRGLQKTADFVEAIEGA", "down_seq": "AACAEAGQAGVHAYPSGSPF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44826673", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R931", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "IETNLEQLWVEVGSRVSQEL", "down_seq": "YTKEKLGEEAAYTSQMLIQT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9Y6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9Y6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HYT->NYT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "44832315", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H98", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.1152.1152", "start_pos": 1152, "end_pos": 1152, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6C5-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6C5-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6C5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPPAPQGGGLRWGASSSLPQ", "down_seq": "FARVTTSMTVAIHPPPLPGA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6C5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6C5" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Ser1152" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9Y6C5-1.1157.1157", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9Y6C5-1.1157.1157", "start_pos": 1157, "end_pos": 1157, "uniprot_canonical_ac": "Q9Y6C5-1", "length": 1203, "uniprot_id": "PTC2_HUMAN", "protein_name": "Protein patched homolog 2", "refseq_ac": "NP_001159764", "refseq_name": "protein patched homolog 2 isoform 2", "gene_name": "PTCH2", "gene_names_uniprotkb": "PTCH2; PRO57079", "gene_names_refseq": "PTC2; PTCH2; SLC65B2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9Y6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6C5-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6C5-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9Y6C5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6C5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QGGGLRWGASSSLPQSFARV", "down_seq": "TSMTVAIHPPPLPGAYIHPA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9Y6C5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9Y6C5" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Thr1157" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "454", "end_pos": "454" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "595", "end_pos": "595" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "604", "end_pos": "604" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "812", "end_pos": "812" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1152", "end_pos": "1152" }, { "start_pos": "1157", "end_pos": "1157" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9Y6C5-1.1152.1152", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "A6NLU0-1.119.119", "start_pos": 119, "end_pos": 119, "uniprot_canonical_ac": "A6NLU0-1", "length": 287, "uniprot_id": "RFPLA_HUMAN", "protein_name": "Ret finger protein-like 4A", "refseq_ac": "NP_001138486", "refseq_name": "ret finger protein-like 4A", "gene_name": "RFPL4A", "gene_names_uniprotkb": "RFPL4A; RFPL4; RNF210", "gene_names_refseq": "RFPL4A; RFPL4; RNF210", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NLU0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NLU0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NLU0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NLU0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TFDVDTANNYLIISEDLRSF", "down_seq": "SGDLSQNRKEQAERFDTALC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NLU0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NLU0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55762667", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R119", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NLU0-1.179.179", "start_pos": 179, "end_pos": 179, "uniprot_canonical_ac": "A6NLU0-1", "length": 287, "uniprot_id": "RFPLA_HUMAN", "protein_name": "Ret finger protein-like 4A", "refseq_ac": "NP_001138486", "refseq_name": "ret finger protein-like 4A", "gene_name": "RFPL4A", "gene_names_uniprotkb": "RFPL4A; RFPL4; RNF210", "gene_names_refseq": "RFPL4A; RFPL4; RNF210", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NLU0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NLU0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NLU0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NLU0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "TSQVWDVGVCKESVNRQGKI", "down_seq": "LSSEHGFLTVGCREGKVFAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NLU0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NLU0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55762847", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V179", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NLU0-1.270.270", "start_pos": 270, "end_pos": 270, "uniprot_canonical_ac": "A6NLU0-1", "length": 287, "uniprot_id": "RFPLA_HUMAN", "protein_name": "Ret finger protein-like 4A", "refseq_ac": "NP_001138486", "refseq_name": "ret finger protein-like 4A", "gene_name": "RFPL4A", "gene_names_uniprotkb": "RFPL4A; RFPL4; RNF210", "gene_names_refseq": "RFPL4A; RFPL4; RNF210", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NLU0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NLU0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NLU0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NLU0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "WRPFFAHKRGSQDDQSILSI", "down_seq": "SVINPSAASAPVSSEGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NLU0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NLU0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55763119", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C270", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "A6NLU0-1.40.40", "start_pos": 40, "end_pos": 40, "uniprot_canonical_ac": "A6NLU0-1", "length": 287, "uniprot_id": "RFPLA_HUMAN", "protein_name": "Ret finger protein-like 4A", "refseq_ac": "NP_001138486", "refseq_name": "ret finger protein-like 4A", "gene_name": "RFPL4A", "gene_names_uniprotkb": "RFPL4A; RFPL4; RNF210", "gene_names_refseq": "RFPL4A; RFPL4; RNF210", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "A6NLU0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NLU0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "A6NLU0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NLU0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "EAVQLKCGYACCLQCLNSLQ", "down_seq": "EPDGEGLLCRFCSVVSQKDD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "A6NLU0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/A6NLU0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55761919", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K40", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.500.500", "start_pos": 500, "end_pos": 500, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768708905", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768708905", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768708905", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768708905", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768708905", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768708905#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768708905", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768708905", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146417648", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146417648", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146417648", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs146417648", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146417648", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146417648", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146417648", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146417648#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146417648", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146417648", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "STLPAGPPAPPQDVTVQAGV", "down_seq": "PATIRVSWRPPVLTPTGLSN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr500", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768708905", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768708905" }, { "id": "rs768708905", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768708905" }, { "id": "rs768708905", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768708905#frequency_tab" }, { "id": "rs768708905", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768708905" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130438472", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T500", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs146417648", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146417648" }, { "id": "rs146417648", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs146417648" }, { "id": "rs146417648", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146417648" }, { "id": "rs146417648", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146417648#frequency_tab" }, { "id": "rs146417648", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146417648" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130438471", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00843799", "site_lbl": "T500", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs146417648", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146417648" }, { "id": "rs146417648", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs146417648" }, { "id": "rs146417648", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146417648" }, { "id": "rs146417648", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146417648#frequency_tab" }, { "id": "rs146417648", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146417648" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130438471", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00843799", "site_lbl": "T500", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs768708905", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768708905" }, { "id": "rs768708905", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768708905" }, { "id": "rs768708905", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768708905#frequency_tab" }, { "id": "rs768708905", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768708905" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130438472", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T500", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.665.665", "start_pos": 665, "end_pos": 665, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15034", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15034" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O15034", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15034" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] } ], "crossref": [ { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15034", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15034", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PGRRSPSPSRILPQPQGTPV", "down_seq": "TTVAKAMAREAAQRVAESSR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser665", "evidence": [ { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "O15034", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15034" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.666.666", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.667.667", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15034-1.666.666", "start_pos": 666, "end_pos": 666, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15034", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15034" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O15034", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15034" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] } ], "crossref": [ { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15034", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15034", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1233567652", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1233567652", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1233567652", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1233567652", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GRRSPSPSRILPQPQGTPVS", "down_seq": "TVAKAMAREAAQRVAESSRL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr666", "evidence": [ { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "O15034", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15034" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130436901", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T666", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1233567652", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1233567652" }, { "id": "rs1233567652", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1233567652" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130436900", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T666", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.665.665", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.667.667", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15034-1.667.667", "start_pos": 667, "end_pos": 667, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative proteomics identifies altered O-GlcNAcylation of structural, synaptic and memory-associated proteins in Alzheimer's disease.", "journal": "The Journal of pathology", "date": "2017", "authors": "Wang S, Yang F, Petyuk VA, Shukla AK, Monroe ME, Gritsenko MA, Rodland KD, Smith RD, Qian WJ, Gong CX, Liu T", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O15034", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15034" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O15034", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15034" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" } ] } ], "crossref": [ { "id": "28657654", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15034", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15034", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O15034", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15034", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1355350853", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1355350853", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1355350853", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1355350853", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1282275741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1282275741", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1282275741", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1282275741", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RRSPSPSRILPQPQGTPVST", "down_seq": "VAKAMAREAAQRVAESSRLE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr667", "evidence": [ { "id": "28657654", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28657654" }, { "id": "O15034", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O15034" }, { "id": "O15034", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O15034" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1355350853", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1355350853" }, { "id": "rs1355350853", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1355350853" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130436898", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T667", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1282275741", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1282275741" }, { "id": "rs1282275741", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1282275741" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130436897", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T667", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.665.665", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.666.666", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O15034-1.1013.1013", "start_pos": 1013, "end_pos": 1013, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "DEDGFYYGELNGQKGLVPSN", "down_seq": "LEEVPDDVEVYLSDAPSHYS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.6", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130399774", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F1013", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.1031.1031", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.1031.1031", "start_pos": 1031, "end_pos": 1031, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1426716613", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1426716613", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1426716613", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1426716613#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1426716613", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1426716613", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "SNFLEEVPDDVEVYLSDAPS", "down_seq": "YSQDTPMRSKAKRKKSVHFT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" }, { "id": "rs1426716613", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1426716613" }, { "id": "rs1426716613", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1426716613#frequency_tab" }, { "id": "rs1426716613", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1426716613" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HYS->NYS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130399720", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H1031", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.1013.1013", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.1034.1034", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.1034.1034", "start_pos": 1034, "end_pos": 1034, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "LEEVPDDVEVYLSDAPSHYS", "down_seq": "DTPMRSKAKRKKSVHFTP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130399711", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q1034", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.1031.1031", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.107.107", "start_pos": 107, "end_pos": 107, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KPFPQFMNGLATSLGKGQES", "down_seq": "IGGSSAIGEYIRPLPQPGDR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130451329", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A107", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.113.113", "start_pos": 113, "end_pos": 113, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MNGLATSLGKGQESAIGGSS", "down_seq": "IGEYIRPLPQPGDRPEPLSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130451310", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A113", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.139.139", "start_pos": 139, "end_pos": 139, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RPLPQPGDRPEPLSAKPTFL", "down_seq": "RSGSARCRSESDMENERNSN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130451232", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S139", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.159.159", "start_pos": 159, "end_pos": 159, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs149169269", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149169269", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149169269", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs149169269", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149169269", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149169269", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149169269", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149169269#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149169269", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149169269", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SRSGSARCRSESDMENERNS", "down_seq": "TSKQRYSGKVHLCVARYSYN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" }, { "id": "rs149169269", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149169269" }, { "id": "rs149169269", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs149169269" }, { "id": "rs149169269", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149169269" }, { "id": "rs149169269", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149169269#frequency_tab" }, { "id": "rs149169269", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149169269" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSN->NSS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130450254", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N159", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.187.187", "start_pos": 187, "end_pos": 187, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1593324040", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1593324040", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1593324040", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1593324040", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GKVHLCVARYSYNPFDGPNE", "down_seq": "PEAELPLTAGKYLYVYGDMD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1593324040", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1593324040" }, { "id": "rs1593324040", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1593324040" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEN->NET).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130445240", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N187", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs148429220", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148429220", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148429220", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148429220", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148429220", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148429220#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148429220", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148429220", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LEGEHILDLHSPTHIDAGIT", "down_seq": "NSAGTLDVNIDDIGEDIVPY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs148429220", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148429220" }, { "id": "rs148429220", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148429220" }, { "id": "rs148429220", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148429220#frequency_tab" }, { "id": "rs148429220", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148429220" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNS->NNS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130442466", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D279", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.291.291", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.282.282", "start_pos": 282, "end_pos": 282, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EHILDLHSPTHIDAGITDNS", "down_seq": "GTLDVNIDDIGEDIVPYPRK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NST).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130442457", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A282", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.291.291", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.291.291", "start_pos": 291, "end_pos": 291, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "THIDAGITDNSAGTLDVNID", "down_seq": "IGEDIVPYPRKITLIKQLAK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130442430", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D291", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.328.328", "start_pos": 328, "end_pos": 328, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QLAKSVIVGWEPPAVPPGWG", "down_seq": "VSSYNVLVDKETRMNLTLGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130442318", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T328", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.334.334", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.334.334", "start_pos": 334, "end_pos": 334, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "IVGWEPPAVPPGWGTVSSYN", "down_seq": "LVDKETRMNLTLGSRTKALI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130442301", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V334", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.368.368", "start_pos": 368, "end_pos": 368, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "SRTKALIEKLNMAACTYRIS", "down_seq": "QCVTSRGSSDELQCTLLVGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130442199", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V368", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.377.377", "start_pos": 377, "end_pos": 377, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LNMAACTYRISVQCVTSRGS", "down_seq": "DELQCTLLVGKDVVVAPSHL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130442171", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S377", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.403.403", "start_pos": 403, "end_pos": 403, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TLLVGKDVVVAPSHLRVDNI", "down_seq": "QISAQLSWLPTNSNYSHVIF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130442093", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T403", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.417.417", "start_pos": 417, "end_pos": 417, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs373832971", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373832971", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373832971", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373832971", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373832971", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373832971", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LRVDNITQISAQLSWLPTNS", "down_seq": "YSHVIFLNEEEFDIVKAARY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs373832971", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373832971" }, { "id": "rs373832971", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373832971" }, { "id": "rs373832971", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373832971" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSN->NSS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130442051", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N417", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.403.403", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.426.426", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.426.426", "start_pos": 426, "end_pos": 426, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SAQLSWLPTNSNYSHVIFLN", "down_seq": "EEFDIVKAARYKYQFFNLRP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130442025", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E426", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.449.449", "start_pos": 449, "end_pos": 449, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1344851920", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1344851920", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1344851920", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1344851920", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FDIVKAARYKYQFFNLRPNM", "down_seq": "YKVKVLAKPHQMPWQLPLEQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1344851920", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1344851920" }, { "id": "rs1344851920", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1344851920" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMA->NMS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130441956", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A449", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.495.495", "start_pos": 495, "end_pos": 495, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "AFVEFSTLPAGPPAPPQDVT", "down_seq": "QAGVTPATIRVSWRPPVLTP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130438487", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V495", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.500.500", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.502.502", "start_pos": 502, "end_pos": 502, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LPAGPPAPPQDVTVQAGVTP", "down_seq": "TIRVSWRPPVLTPTGLSNGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130438466", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A502", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.495.495", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.500.500", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.522.522", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.522.522", "start_pos": 522, "end_pos": 522, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs762190421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762190421", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762190421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762190421", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762190421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762190421#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762190421", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762190421", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762190421", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762190421", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ATIRVSWRPPVLTPTGLSNG", "down_seq": "NVTGYGVYAKGQRVAEVIFP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" }, { "id": "rs762190421", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762190421" }, { "id": "rs762190421", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762190421" }, { "id": "rs762190421", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762190421#frequency_tab" }, { "id": "rs762190421", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762190421" }, { "id": "rs762190421", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762190421" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGA->NGT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130438406", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A522", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.502.502", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.529.529", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.529.529", "start_pos": 529, "end_pos": 529, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "RPPVLTPTGLSNGANVTGYG", "down_seq": "YAKGQRVAEVIFPTADSTAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130438385", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V529", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.522.522", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.545.545", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.545.545", "start_pos": 545, "end_pos": 545, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1486505607", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1486505607", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1486505607", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1486505607", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TGYGVYAKGQRVAEVIFPTA", "down_seq": "STAVELVRLRSLEAKGVTVR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" }, { "id": "rs1486505607", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1486505607" }, { "id": "rs1486505607", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1486505607" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DST->NST).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130437264", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D545", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.529.529", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.565.565", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.565.565", "start_pos": 565, "end_pos": 565, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DSTAVELVRLRSLEAKGVTV", "down_seq": "TLSAQGESVDSAVAAVPPEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130437204", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R565", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.545.545", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.581.581", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.581.581", "start_pos": 581, "end_pos": 581, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "GVTVRTLSAQGESVDSAVAA", "down_seq": "PPELLVPPTPHPRPAPQSKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130437156", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V581", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.565.565", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.698.698", "start_pos": 698, "end_pos": 698, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QRVAESSRLEKRSVFLERSS", "down_seq": "GQYAASDEEDAYDSPDFKRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130434844", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A698", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130434843", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A698", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.704.704", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.712.712", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.735.735", "start_pos": 735, "end_pos": 735, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "FKRRGASVDDFLKGSELGKQ", "down_seq": "HCCHGDEYHTESSRGSDLSD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "6", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130428336", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P735", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.742.742", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.742.742", "start_pos": 742, "end_pos": 742, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "VDDFLKGSELGKQPHCCHGD", "down_seq": "YHTESSRGSDLSDIMEEDEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130428316", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E742", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.761.761", "start_pos": 761, "end_pos": 761, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DEYHTESSRGSDLSDIMEED", "down_seq": "EELYSEMQLEDGGRRRPSGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130428259", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E761", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.742.742", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.803.803", "start_pos": 803, "end_pos": 803, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "HNALKILGNPASAGRVDHMG", "down_seq": "RFPRGSAGPQRSRPVTVPSI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130422515", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R803", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.818.818", "start_pos": 818, "end_pos": 818, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VDHMGRRFPRGSAGPQRSRP", "down_seq": "TVPSIDDYGRDRLSPDFYEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130422471", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V818", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.832.832", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.828.828", "start_pos": 828, "end_pos": 828, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GSAGPQRSRPVTVPSIDDYG", "down_seq": "DRLSPDFYEESETDPGAEEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130414295", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R828", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.832.832", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.839.839", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.841.841", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.846.846", "start_pos": 846, "end_pos": 846, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "YGRDRLSPDFYEESETDPGA", "down_seq": "ELPARIFVALFDYDPLTMSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130414241", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E846", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.832.832", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.839.839", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.841.841", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.936.936", "start_pos": 936, "end_pos": 936, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ADDEEMMDQLLRQGFLPLNT", "down_seq": "VEKIERSRRSGRRHSVSTRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTP->NTT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130412634", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P936", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.953.953", "start_pos": 953, "end_pos": 953, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LNTPVEKIERSRRSGRRHSV", "down_seq": "TRRMVALYDYDPRESSPNVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130407793", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S953", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.955.955", "start_pos": 955, "end_pos": 955, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TPVEKIERSRRSGRRHSVST", "down_seq": "RMVALYDYDPRESSPNVDVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130407788", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R955", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.936.936", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.964.964", "start_pos": 964, "end_pos": 964, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RRSGRRHSVSTRRMVALYDY", "down_seq": "PRESSPNVDVEAELTFCTGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130407761", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D964", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.972.972", "start_pos": 972, "end_pos": 972, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VSTRRMVALYDYDPRESSPN", "down_seq": "DVEAELTFCTGDIITVFGEI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O15034", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O15034" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130407737", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V972", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.953.953", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.955.955", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.964.964", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.985.985", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.985.985", "start_pos": 985, "end_pos": 985, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1565984423", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1565984423", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1565984423", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1565984423", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "PRESSPNVDVEAELTFCTGD", "down_seq": "ITVFGEIDEDGFYYGELNGQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1565984423", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1565984423" }, { "id": "rs1565984423", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1565984423" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IIT->NIT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "130406215", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I985", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.972.972", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.704.704", "start_pos": 704, "end_pos": 704, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SRLEKRSVFLERSSAGQYAA", "down_seq": "DEEDAYDSPDFKRRGASVDD", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "site_lbl": "Ser704" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.712.712", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.712.712", "start_pos": 712, "end_pos": 712, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FLERSSAGQYAASDEEDAYD", "down_seq": "PDFKRRGASVDDFLKGSELG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "site_lbl": "Ser712" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.704.704", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.832.832", "start_pos": 832, "end_pos": 832, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PQRSRPVTVPSIDDYGRDRL", "down_seq": "PDFYEESETDPGAEELPARI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "site_lbl": "Ser832" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.818.818", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.839.839", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.841.841", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.839.839", "start_pos": 839, "end_pos": 839, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TVPSIDDYGRDRLSPDFYEE", "down_seq": "ETDPGAEELPARIFVALFDY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "site_lbl": "Ser839" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.832.832", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.841.841", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O15034-1.841.841", "start_pos": 841, "end_pos": 841, "uniprot_canonical_ac": "O15034-1", "length": 1052, "uniprot_id": "RIMB2_HUMAN", "protein_name": "RIMS-binding protein 2", "refseq_ac": "NP_056162", "refseq_name": "RIMS-binding protein 2 isoform e", "gene_name": "RIMBP2", "gene_names_uniprotkb": "RIMBP2; KIAA0318; RBP2", "gene_names_refseq": "PPP1R133; RBP2; RIM-BP2; RIMBP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PSIDDYGRDRLSPDFYEESE", "down_seq": "DPGAEELPARIFVALFDYDP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O15034", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15034" } ], "site_lbl": "Thr841" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1031", "end_pos": "1031" }, { "start_pos": "1034", "end_pos": "1034" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "187", "end_pos": "187" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "403", "end_pos": "403" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "449", "end_pos": "449" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "502", "end_pos": "502" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "581", "end_pos": "581" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "742", "end_pos": "742" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "818", "end_pos": "818" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "936", "end_pos": "936" }, { "start_pos": "953", "end_pos": "953" }, { "start_pos": "955", "end_pos": "955" }, { "start_pos": "964", "end_pos": "964" }, { "start_pos": "972", "end_pos": "972" }, { "start_pos": "985", "end_pos": "985" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "704", "end_pos": "704" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "832", "end_pos": "832" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.832.832", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O15034-1.839.839", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O15034-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.105.105", "start_pos": 105, "end_pos": 105, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1411778897", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1411778897", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1411778897", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1411778897", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GPPPRATRLPPPGPLCSSFS", "down_seq": "PSTPQEKSPSGSFHFDYEVP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr105", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1411778897", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1411778897" }, { "id": "rs1411778897", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1411778897" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "X", "chr_pos": "11664515", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T105", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.132.132", "start_pos": 132, "end_pos": 132, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KSPSGSFHFDYEVPLGRGGL", "down_seq": "KSMAWDLPSVLAGPASSRSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43182", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "11664433", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K132", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.149.149", "start_pos": 149, "end_pos": 149, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs377569180", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377569180", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377569180", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377569180", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377569180", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377569180", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GGLKKSMAWDLPSVLAGPAS", "down_seq": "RSASSILCSSGGGPNGIFAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs377569180", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377569180" }, { "id": "rs377569180", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377569180" }, { "id": "rs377569180", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377569180" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRS->NRS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "11664383", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S149", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.150.150", "start_pos": 150, "end_pos": 150, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GLKKSMAWDLPSVLAGPASS", "down_seq": "SASSILCSSGGGPNGIFASP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43182", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "23", "chr_pos": "11664380", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R150", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.132.132", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.198.198", "start_pos": 198, "end_pos": 198, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KFQSPPDSRGHPYVVWKSEG", "down_seq": "FTWNSMSGRSVRLRSVPIQS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43182", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFT->NFT).", "chr_id": "23", "chr_pos": "11254704", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D198", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.255.255", "start_pos": 255, "end_pos": 255, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LQQDCDLSCQITIPKDGQKR", "down_seq": "KSLRKKLDSLGKEKNKDKEF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43182", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "11196980", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K255", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.264.264", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.322.322", "start_pos": 322, "end_pos": 322, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2046419125", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2046419125", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2046419125", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2046419125", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RDEQKDASDFVASLLPFGNK", "down_seq": "QNKELSSSNSSLSSTSETPN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2046419125", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2046419125" }, { "id": "rs2046419125", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2046419125" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKR->NKS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "11188839", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R322", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.33.33", "start_pos": 33, "end_pos": 33, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "CSSPASSSAASAKGFSKRKL", "down_seq": "QTRSLDPALIGGCGSDEAGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43182", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "23", "chr_pos": "11664732", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R33", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.37.37", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.35.35", "start_pos": 35, "end_pos": 35, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1230177957", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1230177957", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1230177957", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1230177957#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1230177957", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1230177957", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SPASSSAASAKGFSKRKLRQ", "down_seq": "RSLDPALIGGCGSDEAGAEG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1230177957", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1230177957" }, { "id": "rs1230177957", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1230177957#frequency_tab" }, { "id": "rs1230177957", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1230177957" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TRS->NRS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "11664725", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T35", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.37.37", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.398.398", "start_pos": 398, "end_pos": 398, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LEALQLSLPAEAQSKKEKAR", "down_seq": "KKLSLNPIYRQVPRLVDSCC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43182", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "23", "chr_pos": "11186315", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D398", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.433.433", "start_pos": 433, "end_pos": 433, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LVDSCCQHLEKHGLQTVGIF", "down_seq": "VGSSKKRVRQLREEFDRGID", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43182", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "11182095", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R433", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.611.611", "start_pos": 611, "end_pos": 611, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "VQKMIENYEALFMVPPDLQN", "down_seq": "VLISLLETDPDVVDYLLRRK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43182", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "11156605", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E611", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.781.781", "start_pos": 781, "end_pos": 781, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2045590503", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2045590503", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2045590503", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2045590503", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SSSLRAGPCSLSQGNLSPNW", "down_seq": "RWQGSPAELDSDTQGARRTQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2045590503", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2045590503" }, { "id": "rs2045590503", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2045590503" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NWP->NWS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "11139447", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P781", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.772.772", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.777.777", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.786.786", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.848.848", "start_pos": 848, "end_pos": 848, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1194810934", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1194810934", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1194810934", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1194810934", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1194810934", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1194810934", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GKAERPTARSEQYLTLSGAH", "down_seq": "LSESELDVAGLQSRATPQCQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43182", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182" }, { "id": "rs1194810934", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1194810934" }, { "id": "rs1194810934", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1194810934" }, { "id": "rs1194810934", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1194810934" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLS->NLS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "11139246", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D848", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.858.858", "start_pos": 858, "end_pos": 858, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "EQYLTLSGAHDLSESELDVA", "down_seq": "LQSRATPQCQRPHGSGRDDK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43182", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43182" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "11139216", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G858", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.264.264", "start_pos": 264, "end_pos": 264, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteome of resting human platelets.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Zahedi RP, Lewandrowski U, Wiesner J, Wortelkamp S, Moebius J, Schutz C, Walter U, Gambaryan S, Sickmann A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QITIPKDGQKRKKSLRKKLD", "down_seq": "LGKEKNKDKEFIPQAFGMPL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "site_lbl": "Ser264" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.255.255", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.363.363", "start_pos": 363, "end_pos": 363, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ESTSPNTPEPAPRARRRGAM", "down_seq": "VDSITDLDDNQSRLLEALQL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "site_lbl": "Ser363" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.37.37", "start_pos": 37, "end_pos": 37, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ASSSAASAKGFSKRKLRQTR", "down_seq": "LDPALIGGCGSDEAGAEGSA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "site_lbl": "Ser37" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.33.33", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.35.35", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43182-1.663.663", "start_pos": 663, "end_pos": 663, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteome of resting human platelets.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Zahedi RP, Lewandrowski U, Wiesner J, Wortelkamp S, Moebius J, Schutz C, Walter U, Gambaryan S, Sickmann A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SEVSFSVGGRHSSTDSNKAS", "down_seq": "GDISPYDNNSPVLSERSLLA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ], "site_lbl": "Ser663" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.667.667", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.673.673", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.680.680", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.667.667", "start_pos": 667, "end_pos": 667, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FSVGGRHSSTDSNKASSGDI", "down_seq": "PYDNNSPVLSERSLLAMQED", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser667" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.663.663", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.673.673", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.680.680", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.673.673", "start_pos": 673, "end_pos": 673, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteome of resting human platelets.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Zahedi RP, Lewandrowski U, Wiesner J, Wortelkamp S, Moebius J, Schutz C, Walter U, Gambaryan S, Sickmann A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HSSTDSNKASSGDISPYDNN", "down_seq": "PVLSERSLLAMQEDAAPGGS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser673" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.663.663", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.667.667", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.680.680", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.680.680", "start_pos": 680, "end_pos": 680, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KASSGDISPYDNNSPVLSER", "down_seq": "LLAMQEDAAPGGSEKLYRVP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "site_lbl": "Ser680" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.663.663", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.667.667", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.673.673", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.711.711", "start_pos": 711, "end_pos": 711, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GGSEKLYRVPGQFMLVGHLS", "down_seq": "SKSRESSPGPRLGKDLSEEP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "site_lbl": "Ser711" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.754.754", "start_pos": 754, "end_pos": 754, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Phosphoproteome of resting human platelets.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Zahedi RP, Lewandrowski U, Wiesner J, Wortelkamp S, Moebius J, Schutz C, Walter U, Gambaryan S, Sickmann A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IWGTWHSTLKSGSKDPGMTG", "down_seq": "SGDIFESSSLRAGPCSLSQG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ], "site_lbl": "Ser754" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.772.772", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.772.772", "start_pos": 772, "end_pos": 772, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Profiling of UV-induced ATM/ATR signaling pathways.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Stokes MP, Rush J, Macneill J, Ren JM, Sprott K, Nardone J, Yang V, Beausoleil SA, Gygi SP, Livingstone M, Zhang H, Polakiewicz RD, Comb MJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" } ] }, { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TGSSGDIFESSSLRAGPCSL", "down_seq": "QGNLSPNWPRWQGSPAELDS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "18077418", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18077418" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ], "site_lbl": "Ser772" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.754.754", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.777.777", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.786.786", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.777.777", "start_pos": 777, "end_pos": 777, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteome of resting human platelets.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Zahedi RP, Lewandrowski U, Wiesner J, Wortelkamp S, Moebius J, Schutz C, Walter U, Gambaryan S, Sickmann A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DIFESSSLRAGPCSLSQGNL", "down_seq": "PNWPRWQGSPAELDSDTQGA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "site_lbl": "Ser777" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.772.772", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.786.786", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.786.786", "start_pos": 786, "end_pos": 786, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AGPCSLSQGNLSPNWPRWQG", "down_seq": "PAELDSDTQGARRTQAAAPA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "site_lbl": "Ser786" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.772.772", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.777.777", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.820.820", "start_pos": 820, "end_pos": 820, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TQAAAPATEGRAHPAVSRAC", "down_seq": "TPHVQVAGKAERPTARSEQY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "site_lbl": "Ser820" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.928.928", "start_pos": 928, "end_pos": 928, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Phosphoproteome of resting human platelets.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Zahedi RP, Lewandrowski U, Wiesner J, Wortelkamp S, Moebius J, Schutz C, Walter U, Gambaryan S, Sickmann A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TDQGGQAAEREQQVTQKKLS", "down_seq": "ANSLPAGEQDSPRLGDAGWL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ], "site_lbl": "Ser928" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.931.931", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.939.939", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.931.931", "start_pos": 931, "end_pos": 931, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GGQAAEREQQVTQKKLSSAN", "down_seq": "LPAGEQDSPRLGDAGWLDWQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "site_lbl": "Ser931" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.928.928", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O43182-1.939.939", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43182-1.939.939", "start_pos": 939, "end_pos": 939, "uniprot_canonical_ac": "O43182-1", "length": 974, "uniprot_id": "RHG06_HUMAN", "protein_name": "Rho GTPase-activating protein 6", "refseq_ac": "NP_001274171", "refseq_name": "rho GTPase-activating protein 6 isoform 6", "gene_name": "ARHGAP6", "gene_names_uniprotkb": "ARHGAP6; RHOGAP6", "gene_names_refseq": "ARHGAP6; RHOGAP6; RHOGAPX-1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteome of resting human platelets.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Zahedi RP, Lewandrowski U, Wiesner J, Wortelkamp S, Moebius J, Schutz C, Walter U, Gambaryan S, Sickmann A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O43182-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QQVTQKKLSSANSLPAGEQD", "down_seq": "PRLGDAGWLDWQRERWQIWE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43182", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43182", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43182" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser939" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "255", "end_pos": "255" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "611", "end_pos": "611" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "667", "end_pos": "667" }, { "start_pos": "673", "end_pos": "673" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "777", "end_pos": "777" }, { "start_pos": "786", "end_pos": "786" }, { "start_pos": "820", "end_pos": "820" }, { "start_pos": "928", "end_pos": "928" }, { "start_pos": "931", "end_pos": "931" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.928.928", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O43182-1.931.931", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75628-1.18.18", "start_pos": 18, "end_pos": 18, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O75628", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O75628" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O75628", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O75628" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] }, { "title": "Adrenergic signaling controls RGK-dependent trafficking of cardiac voltage-gated L-type Ca2+ channels through PKD1.", "journal": "Circulation research", "date": "2012", "authors": "Jhun BS, O-Uchi J, Wang W, Ha CH, Zhao J, Kim JY, Wong C, Dirksen RT, Lopes CMB, Jin ZG", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75628", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75628" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22076634", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22076634" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O75628", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O75628", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O75628", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O75628", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs748026198", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748026198", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748026198", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748026198", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748026198", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748026198#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748026198", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748026198", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O75628", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75628", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22076634", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22076634", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MTLNTEQEAKTPLHRRA", "down_seq": "TPLPLSPRGHQPGRLSTVPS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser18", "evidence": [ { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "O75628", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O75628" }, { "id": "O75628", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O75628" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs748026198", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748026198" }, { "id": "rs748026198", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748026198" }, { "id": "rs748026198", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748026198#frequency_tab" }, { "id": "rs748026198", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748026198" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31476497", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S18", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O75628", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O75628" }, { "database": "PubMed", "id": "22076634", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22076634" } ], "site_lbl": "Ser18" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.19.19", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75628-1.19.19", "start_pos": 19, "end_pos": 19, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Optimized Isotopic Photocleavable Tagging Strategy for Site-Specific and Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation in Colorectal Cancer Metastasis.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2022", "authors": "Liu J, Hao Y, Wang C, Jin Y, Yang Y, Gu J, Chen X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O75628", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O75628" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O75628", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O75628" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" } ] } ], "crossref": [ { "id": "35254053", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O75628", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O75628", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O75628", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O75628", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1443810739", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1443810739", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1443810739", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1443810739", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1600574214", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1600574214", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1600574214", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1600574214", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MTLNTEQEAKTPLHRRAS", "down_seq": "PLPLSPRGHQPGRLSTVPST", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr19", "evidence": [ { "id": "35254053", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35254053" }, { "id": "O75628", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O75628" }, { "id": "O75628", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O75628" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1443810739", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1443810739" }, { "id": "rs1443810739", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1443810739" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31476501", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T19", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1600574214", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1600574214" }, { "id": "rs1600574214", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1600574214" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31476500", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T19", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.18.18", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75628-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ges, A human GTPase of the Rad/Gem/Kir family, promotes endothelial cell sprouting and cytoskeleton reorganization.", "journal": "The Journal of cell biology", "date": "2000", "authors": "Pan JY, Fieles WE, White AM, Egerton MM, Silberstein DS", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10831614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10831614" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10831614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10831614", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EGSWEALYRVVLLGDPGVGK", "down_seq": "SLASLFAGKQERDLHEQLGE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "No endothelial cell sprouting.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" }, { "database": "PubMed", "id": "10831614", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10831614" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75628-1.122.122", "start_pos": 122, "end_pos": 122, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GKQERDLHEQLGEDVYERTL", "down_seq": "VDGEDTTLVVVDTWEAEKLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31477852", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T122", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.142.142", "start_pos": 142, "end_pos": 142, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1980757273", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1980757273", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1980757273", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1980757273", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TVDGEDTTLVVVDTWEAEKL", "down_seq": "KSWSQESCLQGGSAYVIVYS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" }, { "id": "rs1980757273", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1980757273" }, { "id": "rs1980757273", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1980757273" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DKS->NKS).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31482287", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D142", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.15.15", "start_pos": 15, "end_pos": 15, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MTLNTEQEAKTPLH", "down_seq": "RASTPLPLSPRGHQPGRLST", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31476488", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R15", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.18.18", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.19.19", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.16.16", "start_pos": 16, "end_pos": 16, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MTLNTEQEAKTPLHR", "down_seq": "ASTPLPLSPRGHQPGRLSTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31476491", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R16", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.18.18", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.19.19", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.180.180", "start_pos": 180, "end_pos": 180, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VYSIADRGSFESASELRIQL", "down_seq": "RTHQADHVPIILVGNKADLA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31482401", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R180", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.181.181", "start_pos": 181, "end_pos": 181, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YSIADRGSFESASELRIQLR", "down_seq": "THQADHVPIILVGNKADLAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31482404", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R181", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.197.197", "start_pos": 197, "end_pos": 197, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "IQLRRTHQADHVPIILVGNK", "down_seq": "DLARCREVSVEEGRACAVVF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKA->NKT).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31482452", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A197", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.201.201", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.201.201", "start_pos": 201, "end_pos": 201, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RTHQADHVPIILVGNKADLA", "down_seq": "CREVSVEEGRACAVVFDCKF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31482465", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R201", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.197.197", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.26.26", "start_pos": 26, "end_pos": 26, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EQEAKTPLHRRASTPLPLSP", "down_seq": "GHQPGRLSTVPSTQSQHPRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31476522", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R26", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.18.18", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.19.19", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.28.28", "start_pos": 28, "end_pos": 28, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "EAKTPLHRRASTPLPLSPRG", "down_seq": "QPGRLSTVPSTQSQHPRLGQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31476528", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H28", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.18.18", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.19.19", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.290.290", "start_pos": 290, "end_pos": 290, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1004200559", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1004200559", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1004200559", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1004200559", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RFLARLTARSARRRALKARS", "down_seq": "SCHNLAVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1004200559", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1004200559" }, { "id": "rs1004200559", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1004200559" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KSC->NSC).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31484403", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K290", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.296.296", "start_pos": 296, "end_pos": 296, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2122485842", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2122485842", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2122485842", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2122485842", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TARSARRRALKARSKSCHNL", "down_seq": "VL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2122485842", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2122485842" }, { "id": "rs2122485842", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2122485842" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLA->NLS).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31484419", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A296", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HRRASTPLPLSPRGHQPGRL", "down_seq": "TVPSTQSQHPRLGQSASLNP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31476547", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S34", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.15.15", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.18.18", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.19.19", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.28.28", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.51.51", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.65.65", "start_pos": 65, "end_pos": 65, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs575287565", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs575287565", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs575287565", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs575287565", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs575287565", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs575287565#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RLGQSASLNPPTQKPSPAPD", "down_seq": "WSSESSDSEGSWEALYRVVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" }, { "id": "rs575287565", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs575287565" }, { "id": "rs575287565", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs575287565" }, { "id": "rs575287565", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs575287565#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DWS->NWS).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31476638", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D65", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.51.51", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs773858555", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773858555", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773858555", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773858555", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773858555", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773858555", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SEGSWEALYRVVLLGDPGVG", "down_seq": "TSLASLFAGKQERDLHEQLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75628", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75628" }, { "id": "rs773858555", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773858555" }, { "id": "rs773858555", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773858555" }, { "id": "rs773858555", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773858555" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KTS->NTS).", "chr_id": "20", "chr_pos": "31476724", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K93", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.94.94", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75628-1.51.51", "start_pos": 51, "end_pos": 51, "uniprot_canonical_ac": "O75628-1", "length": 298, "uniprot_id": "REM1_HUMAN", "protein_name": "GTP-binding protein REM 1", "refseq_ac": "NP_054731", "refseq_name": "GTP-binding protein REM 1", "gene_name": "REM1", "gene_names_uniprotkb": "REM1; GES; REM", "gene_names_refseq": "GD:REM; GES; REM1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GRLSTVPSTQSQHPRLGQSA", "down_seq": "LNPPTQKPSPAPDDWSSESS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75628", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75628" } ], "site_lbl": "Ser51" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "15", "end_pos": "15" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "28", "end_pos": "28" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O75628-1.34.34", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O75628-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O75783-1.312.312", "start_pos": 312, "end_pos": 312, "uniprot_canonical_ac": "O75783-1", "length": 438, "uniprot_id": "RHBL1_HUMAN", "protein_name": "Rhomboid-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001265649", "refseq_name": "rhomboid-related protein 1 isoform 1", "gene_name": "RHBDL1", "gene_names_uniprotkb": "RHBDL1; RHBDL", "gene_names_refseq": "RHBDL1; RHBDL; RRP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75783", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75783" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "iRhom1 regulates proteasome activity via PAC1/2 under ER stress.", "journal": "Scientific reports", "date": "2015-06-25", "authors": "Lee WonJae, Kim YoungDoo, Park Jisu, Shim SangMi, Lee Jieun, Hong Se-hoon, Ahn Hye-Hyun, Lee Huikyong, Jung Yong-Keun", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75783", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75783" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26109405", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26109405" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O75783", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75783", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "26109405", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26109405", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VLAGSLTVSITDMRAPVVGG", "down_seq": "GGVYALCSAHLANVVMNWAG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Protease dead but no change in regulation of proteosome activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75783", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75783" }, { "database": "PubMed", "id": "26109405", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26109405" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "312", "end_pos": "312" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "400", "end_pos": "400" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O75783-1.400.400", "start_pos": 400, "end_pos": 400, "uniprot_canonical_ac": "O75783-1", "length": 438, "uniprot_id": "RHBL1_HUMAN", "protein_name": "Rhomboid-related protein 1", "refseq_ac": "NP_001265649", "refseq_name": "rhomboid-related protein 1 isoform 1", "gene_name": "RHBDL1", "gene_names_uniprotkb": "RHBDL1; RHBDL", "gene_names_refseq": "RHBDL1; RHBDL; RRP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O75783", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75783" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O75783", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75783", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GAVVGVSMGLTILRSYEERL", "down_seq": "DQCGWWVVLLAYGTFLLFAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O75783", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O75783" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "677934", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R400", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "312", "end_pos": "312" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "400", "end_pos": "400" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O94762-1.456.456", "start_pos": 456, "end_pos": 456, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O94762", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O94762" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O94762", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O94762", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O94762", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O94762" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O94762", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O94762", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O94762", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O94762", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O94762", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NPTAVRRRLEALERSSSWSK", "down_seq": "CIGPSQGNGFDPELYEGGRK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr456", "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "O94762", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O94762" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "O94762", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O94762" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.452.452", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O94762-1.845.845", "start_pos": 845, "end_pos": 845, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LRERPSTCPPRDQGTPEVQP", "down_seq": "PAKDTWKGKRPRSQQENPES", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr845", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.839.839", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O94762-1.898.898", "start_pos": 898, "end_pos": 898, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O94762", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O94762" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O94762", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O94762", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O94762", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O94762" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "O94762", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O94762", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O94762", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O94762", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O94762", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1417016810", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1417016810", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1417016810", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1417016810#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375328138", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375328138", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375328138", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375328138", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375328138", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375328138#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375328138", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375328138", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SVVAEVKGSVSASEQGTLNP", "down_seq": "AQDPFQLSAPGVSLKEAANV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr898", "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "O94762", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O94762" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "O94762", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/O94762" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1417016810", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1417016810" }, { "id": "rs1417016810", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1417016810#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "17", "chr_pos": "75628331", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T898", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs375328138", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375328138" }, { "id": "rs375328138", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375328138" }, { "id": "rs375328138", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375328138#frequency_tab" }, { "id": "rs375328138", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375328138" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "17", "chr_pos": "75628330", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T898", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.886.886", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.897.897", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O94762-1.157.157", "start_pos": 157, "end_pos": 157, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SFQPTLNSLVSRHLLSYLVV", "down_seq": "EAHCVSQWGHDFRPDYLRLG", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes helicase activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.165.165", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.167.167", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.170.170", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O94762-1.165.165", "start_pos": 165, "end_pos": 165, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Insights into the RecQ helicase mechanism revealed by the structure of the helicase domain of human RECQL5.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2017", "authors": "Newman JA, Aitkenhead H, Savitsky P, Gileadi O", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "LVSRHLLSYLVVDEAHCVSQ", "down_seq": "GHDFRPDYLRLGALRSRLGH", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of helicase activity, reduced DNA-binding (in a residue 11-526 fragment).", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" }, { "database": "PubMed", "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.157.157", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.167.167", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.170.170", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O94762-1.167.167", "start_pos": 167, "end_pos": 167, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Insights into the RecQ helicase mechanism revealed by the structure of the helicase domain of human RECQL5.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2017", "authors": "Newman JA, Aitkenhead H, Savitsky P, Gileadi O", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "SRHLLSYLVVDEAHCVSQWG", "down_seq": "DFRPDYLRLGALRSRLGHAP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of helicase activity, reduced DNA-binding (in a residue 11-526 fragment).", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" }, { "database": "PubMed", "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.157.157", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.165.165", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.170.170", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O94762-1.345.345", "start_pos": 345, "end_pos": 345, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Insights into the RecQ helicase mechanism revealed by the structure of the helicase domain of human RECQL5.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2017", "authors": "Newman JA, Aitkenhead H, Savitsky P, Gileadi O", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "KANVRFVAHWNIAKSMAGYY", "down_seq": "ESGRAGRDGKPSWCRLYYSR", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of helicase activity, reduced DNA-binding (in a residue 11-526 fragment).", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" }, { "database": "PubMed", "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.352.352", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O94762-1.352.352", "start_pos": 352, "end_pos": 352, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Insights into the RecQ helicase mechanism revealed by the structure of the helicase domain of human RECQL5.", "journal": "Nucleic acids research", "date": "2017", "authors": "Newman JA, Aitkenhead H, Savitsky P, Gileadi O", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AHWNIAKSMAGYYQESGRAG", "down_seq": "DGKPSWCRLYYSRNDRDQVS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Loss of helicase activity (in a residue 11-526 fragment).", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" }, { "database": "PubMed", "id": "28100692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28100692" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.345.345", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O94762-1.504.504", "start_pos": 504, "end_pos": 504, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "YDEGSGGSGDEGRDEAHKRE", "down_seq": "NLFYQKQMQLRKGKDPKIEE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "W", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes interaction with POLR2A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.488.488", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.491.491", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.507.507", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.508.508", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.515.515", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.516.516", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O94762-1.508.508", "start_pos": 508, "end_pos": 508, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SGGSGDEGRDEAHKREWNLF", "down_seq": "QKQMQLRKGKDPKIEEFVPP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes interaction with POLR2A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.488.488", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.491.491", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.504.504", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.507.507", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.515.515", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.516.516", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O94762-1.515.515", "start_pos": 515, "end_pos": 515, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GRDEAHKREWNLFYQKQMQL", "down_seq": "KGKDPKIEEFVPPDENCPLK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "E", "comment": "Abolishes interaction with POLR2A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.504.504", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.507.507", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.508.508", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.516.516", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O94762-1.516.516", "start_pos": 516, "end_pos": 516, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RDEAHKREWNLFYQKQMQLR", "down_seq": "GKDPKIEEFVPPDENCPLKE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Abolishes interaction with POLR2A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.504.504", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.507.507", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.508.508", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.512.512", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.515.515", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O94762-1.550.550", "start_pos": 550, "end_pos": 550, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "RecQL5 promotes genome stabilization through two parallel mechanisms--interacting with RNA polymerase II and acting as a helicase.", "journal": "Molecular and cellular biology", "date": "2010", "authors": "Islam MN, Fox D 3rd, Guo R, Enomoto T, Wang W", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20231364", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20231364" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20231364", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20231364", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ENCPLKEASSRRIPRLTVKA", "down_seq": "EHCLRLLEEALSSNRQSTRT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Impairs protein folding and abolishes interaction with POLR2A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" }, { "database": "PubMed", "id": "20231364", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20231364" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.552.552", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.556.556", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.570.570", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O94762-1.552.552", "start_pos": 552, "end_pos": 552, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "CPLKEASSRRIPRLTVKARE", "down_seq": "CLRLLEEALSSNRQSTRTAD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes interaction with POLR2A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.550.550", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.556.556", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.570.570", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O94762-1.556.556", "start_pos": 556, "end_pos": 556, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "EASSRRIPRLTVKAREHCLR", "down_seq": "LEEALSSNRQSTRTADEADL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "L", "sequence_mut": "E", "comment": "Abolishes interaction with POLR2A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.550.550", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.552.552", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.570.570", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O94762-1.584.584", "start_pos": 584, "end_pos": 584, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "RecQL5 promotes genome stabilization through two parallel mechanisms--interacting with RNA polymerase II and acting as a helicase.", "journal": "Molecular and cellular biology", "date": "2010", "authors": "Islam MN, Fox D 3rd, Guo R, Enomoto T, Wang W", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20231364", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20231364" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20231364", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20231364", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "NRQSTRTADEADLRAKAVEL", "down_seq": "HETFRNAKVANLYKASVLKK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes interaction with POLR2A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" }, { "database": "PubMed", "id": "20231364", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20231364" } ] }, { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Abolishes interaction with POLR2A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" }, { "database": "PubMed", "id": "20231364", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20231364" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.570.570", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.597.597", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.598.598", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.602.602", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.603.603", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O94762-1.597.597", "start_pos": 597, "end_pos": 597, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "RecQL5 promotes genome stabilization through two parallel mechanisms--interacting with RNA polymerase II and acting as a helicase.", "journal": "Molecular and cellular biology", "date": "2010", "authors": "Islam MN, Fox D 3rd, Guo R, Enomoto T, Wang W", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20231364", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20231364" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20231364", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20231364", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "RAKAVELEHETFRNAKVANL", "down_seq": "KASVLKKVADIHRASKDGQP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "A", "comment": "Reduces interaction with POLR2A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" }, { "database": "PubMed", "id": "20231364", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20231364" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.584.584", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.598.598", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.602.602", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.603.603", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O94762-1.598.598", "start_pos": 598, "end_pos": 598, "uniprot_canonical_ac": "O94762-1", "length": 991, "uniprot_id": "RECQ5_HUMAN", "protein_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5", "refseq_ac": "NP_001003715", "refseq_name": "ATP-dependent DNA helicase Q5 isoform 2", "gene_name": "RECQL5", "gene_names_uniprotkb": "RECQL5; RECQ5", "gene_names_refseq": "RECQ5; RECQL5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "AKAVELEHETFRNAKVANLY", "down_seq": "ASVLKKVADIHRASKDGQPY", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Abolishes interaction with POLR2A.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O94762", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94762" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "845", "end_pos": "845" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "352", "end_pos": "352" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "515", "end_pos": "515" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "666", "end_pos": "666" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "570", "end_pos": "570" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "639", "end_pos": "639" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "886", "end_pos": "886" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "491", "end_pos": "491" }, { "start_pos": "727", "end_pos": "727" }, { "start_pos": "815", "end_pos": "815" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.584.584", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O94762-1.597.597", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.602.602", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O94762-1.603.603", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] } ]